Ahondroplazija: simptomi, ārstēšana, cēloņi un diagnostika

Ahondroplazija ir reta genetiski nosacīta slimība, kas ietekmē kaulus un izraisa neproporcionālu augšanu un attīstības traucējumus. Galvenie simptomi ietver īsu augumu, īsu rokas un kāju pirkstu, kā arī plaši izplatītu ķermeņa deformitāšu izplatību. Diagnostika parasti tiek veikta ar rentgena staru un genealoģisku vēsturi. Ārstēšana bieži ietver ķirurģiskas iejaukšanās un fizioterapiju, lai palīdzētu uzlabot pacienta stāvokli. Ir būtiski saprast šo slimību, lai nodrošinātu piemērotu aprūpi un atbalstu pacientiem, kas cieš no Ahondroplazijas.

Pārskats

Kas ir ahondroplazija?

Agrīnās attīstības stadijās lielu daļu augļa skeleta veido skrimšļa audi, kas pārvēršas kaulos. Ahondroplazija rodas, ja skrimšļa audi neattīstās roku un kāju kaulos. Šis ģenētiskais traucējums izraisa īsu ekstremitāšu pundurismu, kad roku un kāju augšējās daļas ir īsākas nekā šo ekstremitāšu apakšējās daļas (rhizomelic saīsinājums).

Kāda ir atšķirība starp ahondroplaziju un skeleta displāziju (pundurismu)?

Ahondroplazija ir visizplatītākā skeleta displāzijas forma, kas ir jumta termins, ko izmanto, lai identificētu simtiem apstākļu, kas ietekmē kaulu un skrimšļu augšanu. Ahondroplazija ir īpaši vērsta uz kaulu augšanu jūsu rokās un kājās.

Vai ahondroplazija ir iedzimta?

• Vairums ahondroplazijas gadījumu nav iedzimti. Ikvienu var skart ahondroplazija. Apmēram 80% cilvēku ar ahondroplaziju ir normāla auguma vecāki, un viņi piedzimst ar jaunu gēnu izmaiņu (de novo mutāciju). Reti kad šiem vecākiem būs vēl viens bērns ar ahondroplaziju.
• Tikai vienam no vecākiem ir jānodod gēns, lai bērns piedzimtu ar ahondroplaziju (autosomāli dominējošs). Pastāv 50% iespēja, ka personai ar ahondroplāziju un partnerim, kuram nav ahondroplazijas, būs bērns ar šo traucējumu.
• Ja abiem vecākiem ir ahondroplazija, pastāv 25% iespēja, ka bērns piedzims ar homozigotu ahondroplaziju, kas izraisa nedzīvi piedzimšanu vai nāvi neilgi pēc dzimšanas.

Cik cilvēku ir skārusi ahondroplazija?

Apmēram 1 no 15 000 līdz 1 no 40 000 indivīdiem piedzimst ar ahondroplaziju.

Kā ahondroplazija ietekmē mana bērna ķermeni?

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar ahondroplaziju, parasti ir vājš muskuļu tonuss (hipotonija), kas var aizkavēt motorisko prasmju attīstību. Zīdaiņiem pastāv arī augsts muguras smadzeņu saspiešanas un augšējo elpceļu nosprostošanās risks, kas palielina veselības komplikāciju risku.

Cilvēkiem ar ahondroplāziju bieži ir elpošanas problēmas, atkārtotas ausu infekcijas un nosliece uz aptaukošanos.

Visi bērni ar ahondroplāziju ir regulāri rūpīgi jāuzrauga veselības aprūpes sniedzējam, lai ārstētu vai novērstu jebkādus simptomus, kas var rasties.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa ahondroplaziju?

Ahondroplaziju izraisa gēnu mutācija receptorā, kas augļa attīstības laikā pārvērš skrimšļus kaulos.

Kādi ir ahondroplazijas simptomi?

• Kauli ir saīsināti (augšstilbs, augšdelms).
• Īsas rokas un kājas.
• Liels attālums starp trešo un ceturto pirkstu.
• Maksimālais augstums 4 pēdas.
• Galva lielāka nekā parasti.
• Izcila piere.
• Plakans deguns.
• Aizkavēta attīstība zīdaiņiem (sēžot, rāpot, staigāt).

Kāda ir ahondroplazijas ilgtermiņa ietekme uz jūsu ķermeni?

• Muguras un kāju sāpes.
• Elpošanas problēmas (apnoja).
• Aptaukošanās.
• Atkārtotas ausu infekcijas.
• Izliekts mugurkauls.
• Izliektas kājas.
• Pārmērīgs šķidrums smadzenēs (hidrocefālija).
• Obstruktīva miega apnoja.

Diagnoze un testi

Cik ātri var diagnosticēt ahondroplaziju?

Ārsti var izmantot ultraskaņu, lai noteiktu ahondroplaziju pirms dzimšanas, ja jūsu mazuļa rokas un kājas šķiet īsākas par vidējo un ja viņa galva ir liela. Lielākā daļa ahondroplazijas gadījumu tiek apstiprināti tikai pēc dzimšanas.

Kā tiek diagnosticēta ahondroplazija?

• Rentgens.
• Fiziskā pārbaude.
• Pirmsdzemdību pārbaude (ja tiek ietekmēts viens vai abi vecāki).
• Ģenētiskā pārbaude (FGFR3 gēns).
• MRI vai CT skenēšana, lai noteiktu muskuļu vājumu vai muguras smadzeņu saspiešanu.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta ahondroplazija?

Ahondroplazijai nav īpašas ārstēšanas, izņemot simptomu pārvaldību. Lai izsekotu zīdaiņu augšanas progresam, agrīnas diagnostikas laikā ieteicams uzraudzīt augumu, svaru un galvas apkārtmēru.

Vai ir iespējams izārstēt ahondroplaziju?

Nē, ahondroplaziju nevar izārstēt, taču gandrīz visi, kam diagnosticēta, var dzīvot pilnvērtīgu un veselīgu dzīvi.

Kā pārvaldīt ahondroplazijas simptomus?

Ahondroplazijas ārstēšana ir vērsta uz iespējamo komplikāciju novēršanu, kas var ietvert:

• Svara kontrole un veselīgu ēšanas paradumu veicināšana, lai novērstu aptaukošanos.
• Ķirurģija (ventrikuloperitoneālais šunts), lai samazinātu šķidruma spiedienu uz smadzenēm vai izlabotu dzīvībai bīstamu komplikāciju, ko sauc par kraniocervikālā savienojuma saspiešanu.
• Adenoīdu un mandeles noņemšanas operācija.
• Augšanas hormoni.
• Nepārtraukta pozitīva elpceļu spiediena (CPAP) deguna maskas lietošana apnojas ārstēšanai.
• Ausu caurules vai antibiotikas, lai novērstu ausu infekcijas.
• Atbalsts socializācijai.
• Tiek veikti daudzi pētījumi par zālēm, kas varētu palīdzēt palielināt augumu par dažām collām.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAhondroplazijas ārstēšana Atrodiet pediatru un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt risku piedzimt bērnam ar ahondroplaziju?

Tā kā ahondroplazija ir rets ģenētisks stāvoklis, kas bieži ir jaunas gēnu mutācijas rezultāts, nav iespējams novērst šos nejaušos gadījumus. Ja vecākiem ir ahondroplazija, iespēja to pārnest var ievērojami samazināties, veicot pirmsimplantācijas ģenētisko testēšanu. Ja vēlaties uzzināt vairāk, lūdzu, sazinieties ar savu OB/GYN pakalpojumu sniedzēju.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar ahondroplaziju?

Lielākajai daļai cilvēku, kas dzīvo ar ahondroplaziju, ir normāls dzīves ilgums un normāls intelekts neatkarīgi no aizkavētas attīstības zīdaiņa vecumā. Lai gan ir iespējamas ahondroplazijas komplikācijas, simptomu aprūpe var palīdzēt novērst nopietnu veselības problēmu rašanos vēlākā dzīvē.

Dzīvo ar

Kā es varu palīdzēt savam bērnam ar ahondroplaziju?

Bērni, kuriem diagnosticēta ahondroplazija, var dzīvot veselīgu un pilnvērtīgu dzīvi. Pēc bērna medicīnisko vajadzību ārstēšanas koncentrējieties uz labvēlīgas vides nodrošināšanu, lai jūsu bērns varētu attīstīties, veicot:

• Fizisku izaicinājumu novēršana, lai veicinātu neatkarību (pakāpju ķebļa izmantošana, gaismas slēdžu pagarināšana).
• Emocionāla un izglītojoša atbalsta sniegšana (lai novērstu iebiedēšanu skolā).
• Sadarbošanās ar grupām un organizācijām pundurisma sabiedrībā.

Kad man jāsazinās ar savu veselības aprūpes sniedzēju?

Regulāri veicot pārbaudes zīdaiņa vecumā un bērnībā, var novērst daudzu ahondroplazijas simptomu rašanos.

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju agrīnā zīdaiņa vecumā, ja jūsu bērns neatbilst savam vecumam noteiktajiem auguma kritērijiem vai novērojat fizisko mērķu, piemēram, sēdēšanas, rāpošanas un pastaigas, attīstības kavēšanos.

Ja jūsu bērnam ir elpošanas problēmas, viņš bieži saņem ausu infekcijas, sāpes mugurā un kājās vai viņam ir aptaukošanās risks, meklējiet ārstēšanu pie veselības aprūpes speciālista.

Lai gan bērnībā var rasties veselības komplikācijas, ahondroplazijas diagnoze netraucēs jūsu bērna spēju dzīvot laimīgu un veselīgu dzīvi. Pozitīvs skatījums var ietekmēt jūsu bērna pašvērtējumu, jo īpaši, ja viņš ir iekļaujošs un rūpējas par savu bērnu atbilstoši viņa vecumam, nevis viņa izmēram.

Kopumā ahondroplazija ir reta ģenētiski nosacīta slimība, kas ietekmē kaulu augšanu un izraisa īsu augumu un citas sekas. Ārstēšana bieži ietver regulāras medicīniskās pārbaudes, fizioterapiju un citus ārstēšanas veidus, lai mazinātu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Diagnostika ir svarīga, lai agrīnā stadijā noteiktu slimību un sniegtu nepieciešamo atbalstu. Ir svarīgi saprast cēloņus un risinājumus, lai pacienti ar ahondroplaziju saņemtu piemērotu ārstēšanu un atbalstu, lai dzīvotu pilnvērtīgu dzīvi.