Klinefeltera sindroms: kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Klinefeltera sindroms ir hromosomu anomalija, kurā vīriešiem ir papildus X hromosoms, kas ietekmē seksuālo attīstību un reproduktīvo sistēmu. Galvenie simptomi ietver mazāku muskuļu masu, krūšu palielināšanos un samazinātu auglību. Ārstēšana parasti ietver hormonu terapiju un psiholoģisko atbalstu, lai mazinātu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Šis sindroms var ietekmēt vīriešu fizisko un emocionālo veselību, tāpēc ir svarīgi saprast simptomus un saņemt atbilstošu ārstēšanu.

Pārskats

Kas ir Klinefeltera sindroms?

Klinefeltera sindroms ir ģenētisks traucējums, kurā cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), ģenētiskajā kodā ir papildu X hromosoma. Lielākajai daļai cilvēku AMAB ir 46 hromosomas (DNS paketes). Tas ietver vienu X hromosomas kopiju un vienu Y hromosomas kopiju (46, XY). Cilvēkiem ar Klinefeltera sindromu kopumā ir 47 hromosomas (47, XXY).

Klinefeltera sindroms ir iedzimts stāvoklis. Tas nozīmē, ka jūs esat piedzimis ar to. Simptomi dažādiem cilvēkiem ievērojami atšķiras. Jūs varat saņemt diagnozi agrīnā dzīves posmā. Taču daudzi cilvēki pat nenojauš, ka viņiem ir šī slimība līdz pilngadībai, kad parādās tādi simptomi kā neauglība.

Cik bieži ir Klinefeltera sindroms?

Klinefeltera sindroms ir diezgan izplatīts, sastopams apmēram 1 no 600 cilvēkiem ar AMAB. Bet daudzi cilvēki (daži eksperti saka, ka 70% līdz 80%), iespējams, nezina, ka viņiem ir šis stāvoklis.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Klinefeltera sindroma simptomi?

Klinefeltera sindroma simptomi atšķiras pēc smaguma pakāpes. Dažiem cilvēkiem ir vairāki simptomi, savukārt citiem nav neviena acīmredzama. Ir divi vispārīgi simptomu veidi – fiziski un neiroloģiski.

Fiziskā Klinefeltera sindroma simptomi

Klinefeltera sindroma fiziskie simptomi ietekmē jūsu ķermeni un tā darbību. Šie simptomi var ietvert:

• Mazāks dzimumloceklis.
• Nenolaisti sēklinieki.
• Netipiskas ķermeņa proporcijas (piemēram, patiešām garš vai ar garām kājām un īsu stumbru).
• Plakanās pēdas.
• Radioulnāra sinostoze (kad ir neparasts savienojums starp diviem galvenajiem apakšdelma kauliem).
• Koordinācijas jautājumi.
• Sēklinieku mazspēja (netiek ražots pietiekami daudz testosterona vai spermas).
• Palielināts krūšu audu skaits (ginekomastija) pusaudžu vai pieaugušo gados.
• Paaugstināts asins recekļu veidošanās risks.
• Vājākie kauli vai lielāks lūzumu risks (to sauc par osteopēniju vai osteoporozi pieaugušajiem).

Cilvēki ar Klinefeltera sindromu arī bieži piedzīvo neauglību, kas nozīmē, ka viņi zaudē spēju ražot spermu. Ja saņemat Klinefeltera diagnozi, jums jāapmeklē auglības speciālists (vēlams pirms testosterona lietošanas uzsākšanas). Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs atrod spermu, viņi, iespējams, varēs to savākt un iesaldēt, ja vēlāk dzīvē vēlaties iegūt bioloģiskus bērnus. Viņi var jums pateikt, vai auglības saglabāšana ir jūsu izvēle.

Neiroloģiskie Klinefeltera sindroma simptomi

Neiroloģiskie simptomi raksturo tādas lietas kā uzvedības problēmas, mācīšanās atšķirības vai garīgās veselības stāvokļi. Šie simptomi var ietvert:

• Depresija.
• Trauksme.
• Sociālās, emocionālās vai uzvedības problēmas.
• Impulsīva uzvedība.
• Mācīšanās atšķirības, piemēram, lasīšanas un valodas problēmas.
• Uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD).
• Runas kavēšanās.
• Autisma spektra traucējumi.

Kas izraisa Klinefeltera sindromu?

Klinefeltera sindroms rodas, ja jūsu ģenētiskajā kodā ir papildu X hromosoma. Šīs izmaiņas notiek pirms dzimšanas un var notikt vairākos dažādos veidos:

• Spermas šūnā ir papildu X hromosoma.
• Olu šūnā ir papildu X hromosoma.
• Agrīnās augļa attīstības laikā šūnas dalās nepareizi. Veselības aprūpes sniedzēji šo mozaīku sauc par Klinefeltera sindromu. (Tas notiek, ja dažām, bet ne visām, jūsu šūnām ir papildu X hromosoma.)

Kādas ir Klinefeltera sindroma komplikācijas?

Cilvēkiem ar Klinefeltera sindromu ir lielāks risks saslimt ar noteiktiem metaboliskiem sindromiem, piemēram:

• Aptaukošanās (ķermeņa masas indekss ir lielāks par 30).
• Hipertensija (augsts asinsspiediens).
• 2. tipa cukura diabēts.
• Augsts holesterīna līmenis.
• Augsts triglicerīdu līmenis (tauku veids asinīs).

Turklāt cilvēkiem ar Klinefeltera sindromu ir lielāka iespēja attīstīties:

• Ginekomastija.
• Krūts vēzis.
• Trīce.
• Osteoporoze (novājināti kauli).
• Autoimūnas slimības (tostarp 1. tipa cukura diabēts, vairogdziedzera slimība, sarkanā vilkēde un reimatoīdais artrīts).
• Krampju traucējumi.
• Mācīšanās atšķirības (īpaši valodu prasmes).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Klinefeltera sindroms?

Veselības aprūpes sniedzēji var diagnosticēt Klinefeltera sindromu šādos gadījumos:

• Augļa attīstība. Pakalpojumu sniedzēji bieži nepārbauda augļus, lai noteiktu Klinefeltera sindromu. Ja viņi konstatē stāvokli, tas parasti notiek, veicot ģenētiskos testus (piemēram, horiona villu paraugu ņemšanu vai amniocentēzi) citu iemeslu dēļ.
• Bērnība vai pusaudža gados. Pakalpojumu sniedzējs var ieteikt veikt pārbaudi, ja šajos gados viņi ievēro netipisku augšanu vai attīstību (saistītu ar pubertāti).
• Pilngadība. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var pārbaudīt Klinefelter, ja jums ir zems testosterona līmenis vai auglības problēmas (problēmas ar partneri iestāties grūtniecības laikā).

Cilvēki ar viegliem Klinefeltera sindroma gadījumiem – tiem, kuriem nav simptomiem – nekad pat nezina, ka viņiem ir šis stāvoklis. Citiem viņu pakalpojumu sniedzēji to atklāj tikai neauglības pārbaudes laikā.

Kādi testi var palīdzēt diagnosticēt Klinefeltera sindromu?

Pārbaudes mērķis ir atklāt un identificēt papildu X hromosomu. Visizplatītākais veids, kā to izdarīt, ir kariotipa tests, kas ir asins analīze, kas jūsu pakalpojumu sniedzējam norāda esošo hromosomu skaitu un veidus. Pakalpojumu sniedzēji var izmantot kariotipēšanu bērniem, pieaugušajiem un pat augļiem pirms dzimšanas.

Veselības aprūpes sniedzēji iesaka veikt neiropsiholoģiskās pārbaudes bērniem ar Klinefeltera sindromu. Vislabāk tos pārbaudīt diagnozes noteikšanas laikā un vēlreiz ik pēc dažiem gadiem. Tas var palīdzēt noteikt jebkādas mācīšanās problēmas un palīdzēt pedagogiem palīdzēt bērnam gūt panākumus.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē Klinefeltera sindromu?

Cilvēki ar Klinefeltera sindromu piedzimst ar to. Tā kā tā ir daļa no jūsu ģenētiskā koda, jūs to nevarat izārstēt vai atbrīvoties no tā. Bet jūs varat pārvaldīt savus simptomus ar ārstēšanu un veselības aprūpes sniedzēja norādījumiem.

Klinefeltera sindroma ārstēšana var ietvert:

• Hormonu nomaiņa.
• Terapija.
• Citu slimību ārstēšana.
• Ķirurģija, kas reti sastopama cilvēkiem ar šo stāvokli.

Hormonu nomaiņa

Cilvēkiem ar Klinefeltera sindromu bieži ir mazāk testosterona nekā tiem, kuriem nav šī stāvokļa. Daži vispār nesāks pubertāti, savukārt citi sāks, bet pēc tam apstāsies vai regresēs.

Tas notiek tāpēc, ka sēklinieki parasti “neizdodas” Klinefeltera sindroma gadījumā, kā rezultātā tie nespēj ražot testosteronu un spermu. Testosterona hormona aizstāšana var palīdzēt mazināt dažus stāvokļa simptomus.

Veselības aprūpes sniedzēji parasti iesaka testosterona injekcijas bērniem un pusaudžiem. Pieaugušie var saņemt cita veida ārstēšanu, tostarp:

• Testosterona gēli.
• Testosterona plāksteri.
• Testosterona subkutānas granulas.

Hormonu aizstājterapijas mērķi ir:

• Spēcīgāki kauli.
• Vairāk ķermeņa un sejas apmatojuma.
• Dziļāka balss.
• Spēcīgāki muskuļi.
• Uzlabots garastāvoklis, paštēls un vispārējā garīgā veselība.
• Paaugstināta seksuālā vēlme.

Terapija

Ja jums ir Klinefeltera sindroms, jūs varat gūt labumu no dažāda veida terapijas. Kā daļu no ārstēšanas jūs varat redzēt:

• Runas valodas patologi (SLP), lai palīdzētu runas attīstībā.
• Fizioterapeiti, lai palīdzētu veidot muskuļus.
• Ergoterapeiti, lai palīdzētu uzlabot motoriskās prasmes un koordināciju.
• Emocionālie, uzvedības un ģimenes terapeiti psiholoģiskam atbalstam.

Bērniem ar Klinefeltera sindromu var būt nepieciešamas izmaiņas arī klasē vai mācību vidē. Ja jūsu bērnam ir šis stāvoklis, viņš var pretendēt uz īpašu palīdzību skolā, lai pielāgotu stundas sev piemērotā veidā.

Ķirurģija

Apmēram pusei no visiem pusaudžiem AMAB attīstās papildu krūšu audi. Bet cilvēkiem ar Klinefeltera sindromu papildu krūšu audi, visticamāk, paliks. Ja liekie krūšu audi jūs traucē, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt ginekomastijas operāciju, lai noņemtu papildu audus. Lielākā daļa veselības aprūpes sniedzēju iesaka pagaidīt līdz pilngadībai, lai veiktu šo procedūru.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Klīnfeltera sindroma ārstēšana Atrodiet pediatru un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai Klinefeltera sindromu var novērst?

Jūs nevarat novērst Klinefeltera sindromu, jo tās ir nejaušas izmaiņas jūsu ģenētiskajā kodā – un tas notiek pirms dzimšanas. Jūs nevarat nodot šo nosacījumu savam bērnam. Un vecāki neko nevar darīt, lai viņu bērnam neattīstītu Klinefeltera sindromu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Klinefeltera sindroms?

Ja jums vai jūsu bērnam ir Klinefeltera sindroms, ir svarīgi tikties ar ģenētisko konsultantu, tiklīdz saņemat diagnozi. Endokrinologs var arī apspriest testosterona aizstāšanas uzsākšanas laiku. Tā kā simptomi dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgi, jūsu ārstēšana var nebūt tāda pati kā citai personai ar šo stāvokli. Bet ar veselības aprūpes sniedzēja palīdzību jūs varat izstrādāt plānu, kas jums ir piemērots.

Cik ilgi cilvēks var dzīvot ar Klinefeltera sindromu?

Cilvēkiem, kuriem ir Klinefeltera sindroms, ir normāls dzīves ilgums. Ārstēšana var palīdzēt cilvēkiem ar šo stāvokli dzīvot pilnvērtīgu, laimīgu un veselīgu dzīvi.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja esat vecāks, ieplānojiet tikšanos ar bērna pediatru, ja pamanāt attīstības kavēšanos. Piemēram, iespējams, jūsu bērnam bija nepieciešams ilgāks laiks nekā vienaudžiem, lai rāpotu, staigātu vai runātu. Ja jūsu bērns ir pusaudzis, meklējiet fiziskus simptomus, piemēram, garas kājas, īsu rumpi vai garāku par vidējo augumu, vai citus simptomus, piemēram, zemu enerģiju, uzvedības problēmas vai mācīšanās problēmas.

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var pārbaudīt jūsu bērnu un jautāt par viņa simptomiem. Viņi var veikt testus, lai noteiktu, vai jūsu bērnam ir Klinefeltera sindroms vai citi ģenētiski apstākļi.

Ja esat pieaugušais ar Klinefeltera sindromu, informējiet pakalpojumu sniedzēju, ja pamanāt jaunus simptomus vai izmaiņas esošajos simptomos. Tā kā cilvēki ar Klinefeltera sindromu ir vairāk pakļauti noteiktiem veselības stāvokļiem, ir svarīgi veikt regulāras pārbaudes ar savu primārās aprūpes sniedzēju.

Var būt biedējoši uzzināt, ka jums vai jūsu bērnam ir ģenētisks stāvoklis, piemēram, Klinefeltera sindroms. Neskaidrība, ka nezināt, kā šis nosacījums ietekmēs jūsu dzīvi, var šķist nepārvarama. Jūsu veselības aprūpes sniedzēji ir šeit, lai palīdzētu. Neatkarīgi no tā, vai diagnozi saņēmāt bērnībā vai pieaugušā vecumā, uzzinot par ārstēšanas iespējām, var ievērojami uzlabot jūsu vispārējo dzīves kvalitāti.

Klinefeltera sindroms ir hromosomu anomālija, kas ietekmē vīriešu dzimuma dziedzerus. Šī sindroma galvenie simptomi ietver mazāku testosterona ražošanu, augstu balto asins šūnu skaitu un palielinātu krūts augšanu. Laicīga diagnosticēšana un ārstēšana ar hormonu terapiju var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti pacientiem ar Klinefeltera sindromu. Tomēr, ir svarīgi apmeklēt ārstu un ievērot ieteikumus, lai nodrošinātu pienācīgu ārstēšanu un uzraudzību.