Stargardta slimība: diagnostika, cēloņi un ārstēšana

Stargardta slimība ir reta, bet iedarbīga redzes traucējumu slimība, kas ietekmē acu centrālo redzi. Slimība tiek izraisīta, kad pigmenta šūnas tīklenē pasliktinās un izraisīja centrālo redzi zudumu. Diagnostika ietver oftalmoloģisko pārbaudi, jo agrīna slimības atklāšana ir ļoti svarīga. Šī slimība var būt ģenētiski nosacīta, un tā nav ārstējama, bet daži ārstēšanas veidi var palēnināt redzes pasliktināšanos. Visām personām, kuras cieš no Stargardta slimības, jāsaņem regulāra medicīniskā uzraudzība un atbalsts.

Pārskats

Kas ir Stargardt slimība?

Stargardt slimība ir ģenētiska acu slimība, kas ietekmē redzi makulā un laika gaitā liek jums zaudēt redzi. Cilvēkiem ar Stargardta slimību ir pārāk daudz taukainas dzeltenas vielas, ko sauc par lipofuscīnu. Ikvienam ir lipofuscīns, bet cilvēkiem ar Stargardta slimību tas sakrājas virs makulas. Makula ir tīklenes centrālā daļa, kas nodrošina skaidru un asu centrālo redzi.

Makulā ir gaismas jutīgas šūnas, ko sauc par fotoreceptoriem. Makulas aizsprostojumi izraisa šo fotoreceptoru nāvi.

Stargardt slimībai ir citi nosaukumi, tostarp Stargardt makulas deģenerācija, fundus flavimaculatus un ABCA4 retinopātija, kas attiecas uz slimības ģenētisko mutāciju. Šis gēns ietekmē veidu, kā jūsu ķermenis izmanto A vitamīnu.

Kā Stargardt slimība ietekmē manu ķermeni?

Stargardt slimība parasti ir divpusēja (abās acīs). Daudzi cilvēki ir pusaudža vai divdesmit gadu vecumā, kad viņiem tiek diagnosticēta, taču tas var notikt agrāk par 10 un vēlāk par 30 gadiem.

Stargardt slimība ietekmē jūsu centrālo redzi. Cilvēki, kuriem ir Stargardt slimība, var saglabāt perifēro redzi. Tas ir neparasti, ja kāds kļūst pilnīgi akls, taču jums būs problēmas ar vāju redzi. Kamēr redze sāk pasliktināties (20/40), tā parasti apstājas pie 20/200.

Mēs parasti domājam par perfektu redzi kā 20/20 redzējumu. Cilvēki ar 20/40 redzi redz lietas 20 pēdu attālumā tā, kā citi ar normālu redzi redz lietas 40 pēdu attālumā. Cilvēki ar 20/200 redzi redz lietas 20 pēdu attālumā tikpat skaidri kā citi redz lietas 200 pēdu attālumā.

Cik izplatīta ir Stargardta slimība?

Apmēram 1 no 10 000 cilvēkiem ir šāds stāvoklis. ASV ir aptuveni 30 000 līdz 200 000 cilvēku ar Stargardta slimību

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Stargardta slimības simptomi un pazīmes?

Stargardt slimības pazīmes un simptomi ir:

• Nespēja redzēt lietas skaidri un asi.
• Nespēja labi redzēt naktī vai vājā apgaismojumā.
• Zaudēt spēju redzēt krāsas.
• Piespiedu acu kustības.
• Grūtības pielāgoties gaismas izmaiņām.

Jūsu acu aprūpes sniedzējs varēs noteikt izmaiņas jūsu acu daļu formās un krāsās.

Kas izraisa Stargardt slimību?

Stargarda sindroms ir iedzimta slimība. Vairums gadījumu ir saistīti ar ģenētiskām variācijām ABCA4 gēns. Retāk jums var būt atšķirības ELOVL4 gēni, BEST1 gēni un PRPH2 gēni.

Vai Stargardt slimība ir lipīga?

Nē. Stargardt slimība nav lipīga. Jūs to nevarat nevienam dot vai noķert no neviena.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Stargardta slimība?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs ņems pilnu medicīnisko vēsturi un veiks fizisko pārbaudi. Viņi uzstāsies:

• Paplašināta acu pārbaude.
• Optiskā koherences tomogrāfija (OCT).
• Elektroretinogrāfija (ERG), lai pārbaudītu jūsu tīklenes reakcijas dažāda veida gaismā.
• Fluoresceīna angiogrāfijas tests, kurā izmanto krāsvielu, lai parādītu asinsvadus tīklenē.
• Asins analīzes, lai pārbaudītu jūsu ģenētisko sastāvu.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē Stargardta slimību?

Jūs varat pārvaldīt Stargardt slimību, bet jūs nevarat to izārstēt.

Ir veikti klīniskie pētījumi, lai atrastu veidus, kā ārstēt šāda veida makulas deģenerāciju, kā arī citus veidus. Pētnieki pārbauda metformīnu, ko pašlaik lieto diabēta ārstēšanai, kā iespējamu narkotiku ārstēšanu, lai palēninātu Stargardt slimības progresēšanu. Viņi cer, ka metformīns uzlabos noteiktu šūnu, tostarp tīklenes šūnu, veselību.

Citi klīniskie pētījumi ir vērsti uz gēnu aizstājterapiju vai pareizas versijas sniegšanu ABCA4 gēnu, lai aizstātu nepareizo variantu. tomēr ABCA4 ir ļoti liels, tāpēc tā izmērs rada problēmas.

Citi pētījumi attiecas uz veidiem, kā pierunāt embrionālās cilmes šūnas, lai tās kļūtu par tīklenes pigmenta epitēliju, ko varētu izmantot redzes atjaunošanai.

Kā es varu pārvaldīt Stargardt slimības simptomus?

Ir lietas, ko varat darīt, ja jums ir Stargardt slimība. Jūs varat:

• Pārstāj smēķēt. Izvairieties atrasties pasīvās smēķēšanas tuvumā.
• Valkājiet saulesbrilles, lai samazinātu jutību pret gaismu. Tie arī palīdzēs izvairīties no saules ultravioleto staru bojājumiem.
• Nemēģiniet palielināt A vitamīna uzņemšanu, pievienojot uztura bagātinātājus. Līmenis, ko iegūstat ar pārtiku un/vai multivitamīnu produktu, ir pietiekami.
• Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par piedalīšanos klīniskajā pārbaudē.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Tīklenes slimību ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Stargardt slimību?

Jūs nevarat novērst Stargardt slimību. Tas ir iedzimts stāvoklis.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Stargardt slimība?

Ja jums ir Stargardt slimība, varat sagaidīt centrālās redzes zudumu. Jūs, iespējams, saglabāsit savu perifēro (sānu) redzi.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par sevi ar Stargardt slimību?

Jūs varat parūpēties par sevi daudzos veidos, ēdot veselīgu uzturu un pietiekami vingrojot. Nesmēķējiet. Tikt galā ar stresu, kad tas nāk. Saglabājiet savu regulāro tikšanos grafiku ar saviem veselības aprūpes sniedzējiem.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju, ja man ir Stargardt slimība?

Jūsu acu aprūpes speciālisti vēlēsies jūs regulāri redzēt. Noteikti ievērojiet šīs tikšanās. Tomēr, ja jums ir redzes izmaiņas vai jebkāda veida sāpes, jums nekavējoties jāsazinās ar pakalpojumu sniedzēju.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam, ja man ir Stargardt slimība?

Šeit ir daži jautājumi, kurus varat uzdot savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums ir Stargardt slimība:

• Vai varat ieteikt man atbalsta grupu?
• Vai es varu piedalīties klīniskajā izpētē?
• Vai man vajadzētu runāt ar ģenētisko konsultantu?
• Vai varat ieteikt lietas, kas man palīdzēs tikt galā ar vāju redzi?

Stargardta slimība ir visizplatītākā juvenīlās makulas deģenerācijas forma. Lai gan maz ticams, ka tas izraisīs pilnīgu aklumu, centrālās redzes zudums var apgrūtināt ikdienas uzdevumu veikšanu. Jums var būt noderīgi izmantot vājredzības līdzekļus. Varat arī gūt labumu no dalības klīniskajā izpētē. Jūsu acu aprūpes sniedzējs ir jūsu partneris. Viņi labprāt jums palīdzēs, kā vien varēs, tāpēc nevilcinieties uzdot jautājumus.

Kopumā, stargardta slimība ir reta, bet nopietna slimība, kas ietekmē acis un var izraisīt redzes zudumu. Diagnostika agrīnā stadijā ir ļoti svarīga, lai sāktu ārstēšanu un ierobežotu slimības progresēšanu. Izmantojot modernas diagnostikas metodes, ir iespējams identificēt slimības cēloņus un izvēlēties piemērotu terapiju, lai palēninātu skatītāju zudumu. Lai gan slimība nevar tikt pilnībā izārstēta, agrīna ārstēšana var palīdzēt saglabāt redzi un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Svarīgi ir regulāri apmeklēt ārstu un sekot ieteikumiem, lai kontrolētu slimību un novērstu komplikācijas.