Noonan sindroms (leoparda sindroms): cēloņi un perspektīvas

Noonan sindroms, arī pazīstams kā Leoparda sindroms, ir reta gēnu mutācijas izraisīta slimība, kas ietekmē bērnus un pieaugušos. Tas var izpausties dažādās veidās, ieskaitot sirds anomālijas, uzvedības problēmas un izteiktu augstumu. Šajā rakstā apskatīsim Noonan sindroma cēloņus, simptomus un perspektīvas pacientiem, kā arī iespējamos ārstēšanas veidus un izdzīvošanas prognozes. Ir svarīgi izprast šo slimību, lai nodrošinātu pienācīgu aprūpi un atbalstu tiem, kas cieš no Noonan sindroma.

Pārskats

Kas ir Noonan sindroms?

Noonan sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas var ietekmēt jūsu bērnu dažādos veidos. Lai gan dažiem bērniem, kas dzimuši ar šo stāvokli, ir viegli simptomi, citiem var būt vairāk problēmu.

Simptomi parasti ietver neparastus sejas vaibstus, piemēram, garu pieri un plaši novietotas acis, zemāk novietotas ausis un īsāku kaklu. Daudziem bērniem, kas dzimuši ar Noonan sindromu, ir arī īss augums (īss augums salīdzinājumā ar tāda paša vecuma bērniem), acu problēmas, zems muskuļu tonuss un iedzimta (no dzimšanas) sirds slimība.

Lai gan Noonan sindromu nevar izārstēt, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt norādījumus, lai jūsu bērns būtu pēc iespējas veselāks. Jūsu pakalpojumu sniedzējs arī cieši sadarbosies ar jums, lai palīdzētu novērst komplikācijas vai tās agrīni uztvertu, lai jūsu bērns varētu dzīvot pilnvērtīgu, aktīvu dzīvi.

Kas saņem Noonan sindromu?

Ikviens var piedzimt ar Nūnana sindromu. Apmēram 50% cilvēku ar Noonan sindromu ir viens no vecākiem ar šo slimību. Vairumā gadījumu personai ar Noonan sindromu ir 50% iespēja nodot šo stāvokli savam bērnam.

Cik bieži ir Noonan sindroms?

Noonan sindroms ir samērā izplatīta ģenētiska slimība. Tas notiek līdz 1 no 1000 līdz 2500 cilvēkiem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Noonan sindromu?

Noonan sindroms visbiežāk rodas dažu gēnu izmaiņu (mutāciju) dēļ, kas palīdz jūsu ķermeņa audiem augt un attīstīties. Šie mutētie gēni ražo proteīnus, kas ir aktīvi ilgāk, nekā vajadzētu. Tie traucē pareizu šūnu augšanu un dalīšanos.

Noonan sindroms var būt:

• Mantotas: Viens no vecākiem nodod nosacījumu bērnam.
• Spontāna mutācija: Tas attīstās bez ģimenes vēstures.

Ģenētiskā pārbaude var atklāt novirzes gandrīz 80% cilvēku ar Noonan sindromu. Pārējā daļā pētnieki nezina precīzu iemeslu.

Kādi apstākļi var būt līdzīgi Noonan sindromam?

Noonan sindroms pieder saistītu slimību grupai, kas pazīstama kā RASopathies (raz-OHP-uh-thees). Visi nosacījumi ir saistīti ar tāda paša veida patoloģisku šūnu augšanu un attīstību, un tiem ir līdzīgi simptomi.

RASopātijas ietver:

• Kardiofaciokutāns sindroms.
• Kostello sindroms.
• 1. tipa neirofibromatoze (NF1).
• Legiusa sindroms.
• Noonan sindroms ar vairākiem lentigīniem (agrāk, LEOPARD sindroms).
• Tērnera sindroms.

Kādi ir Noonan sindroma simptomi?

Noonan sindroma simptomi atšķiras no viegliem līdz dzīvībai bīstamiem, atkarībā no skartās jūsu bērna ķermeņa daļas. Lielākā daļa simptomu sākas, kad auglis attīstās dzemdē vai parādās bērniem pirms 11 gadu vecuma.

Bērnu ar Noonan sindromu sejas vaibsti bieži kļūst mazāk pamanāmi, bērniem kļūstot vecākiem. Tie var ietvert:

• Augsta piere.
• Dziļa rieva to augšlūpas vidū.
• Nokarens plakstiņš (ptoze).
• Plakans deguns ar platu pamatni un sīpolainu (izspiedušos) galu.
• Zemas novietotas ausis.
• Gaiši zila vai zaļa acu krāsa.
• Plaši novietotas, uz leju vērstas acis, kas var krustoties (šķielēšana).

Citi bieži sastopami fiziski simptomi ir:

• Izspiedušies pirksti vai pirkstu spilventiņi.
• Neparastas formas vai mainījušies nagi.
• Īss kakls ar zemu matu līniju vai papildu ādas krokām (siksnas).
• Īss augums.
• Nogrimusi krūšu kurvis (pectus excavatum) vai pacelts krūšu kauls (pectus carinatum).

Daudziem bērniem, kas dzimuši ar Noonan sindromu, ir sirdsdarbības traucējumi (iedzimta sirds slimība). Viņiem var būt nepieciešama tūlītēja ārstēšana vai simptomi var rasties vēlāk dzīvē. Sirds slimības ietver:

• Priekškambaru starpsienas defekts.
• Hipertrofiska kardiomiopātija (sirds muskuļa sabiezējums).
• Plaušu artērijas stenoze.

Noonan sindroms var izraisīt arī:

• Elpošanas problēmas, piemēram, laringomalācija.
• Šķidruma uzkrāšanās rokās vai kājās (limfedēma).
• Attīstības kavēšanās.
• Pārmērīga asiņošana vai zilumi.
• Barošanas grūtības (zīdaiņiem).
• Sēklinieki, kas nenokrīt (nenolaidušies sēklinieki), kas var izraisīt auglības problēmas, ja tās netiek ārstētas.
• Izliekts mugurkauls (skolioze).
• Redzes problēmas vai dzirdes zudums.
• Dzimšanas traucējumi, kas saistīti ar nierēm.

Kādas citas komplikācijas ir saistītas ar Noonan sindromu?

Daudzi bērni ar Noonan sindromu pusaudža gados aug lēnāk nekā parasti, lai gan viņi var piedzimt tipiskā garumā. Apmēram 25% ir mācīšanās traucējumi, un tikai dažiem bērniem ir intelektuālās attīstības traucējumi. Apmēram 10% līdz 15% bērnu ar Noonan sindromu nepieciešama īpaša izglītība. Noonan sindroms var izraisīt arī attīstības aizkavēšanos, uzvedības problēmas vai runas traucējumus.

Dažiem bērniem ar Noonan sindromu ir lielāka iespēja saslimt ar neparastu bērnības leikēmiju, ko sauc par juvenīlo mielomonocītu leikēmiju (JMML) vai citiem bērnu vēža veidiem. Taču tiek uzskatīts, ka kopējais risks līdz 20 gadu vecumam ir aptuveni 4%.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Noonan sindroms?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējam var būt aizdomas par Noonan sindromu pēc fiziskās pārbaudes un bērna simptomu pārskatīšanas. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt ģenētiskos testus, lai apstiprinātu diagnozi un izslēgtu citus apstākļus.

Testi var ietvert:

• Pilnīga asins aina (CBC).
• Krūškurvja rentgens.
• Datortomogrāfija.
• Ehokardiogramma.
• Elektrokardiogramma (EKG).
• Ģenētiskie testi.
• Ultraskaņa.

Vadība un ārstēšana

Vai ir iespējams izārstēt Noonan sindromu?

Noonan sindromu nevar izārstēt. Bet efektīva ārstēšana var palīdzēt jums un jūsu bērnam pārvaldīt simptomus.

Kāda ir Noonan sindroma ārstēšana?

Jūsu bērna veselības aprūpes komanda izstrādā Noonan sindroma ārstēšanas plānu, pamatojoties uz jūsu bērna simptomiem un to smagumu. Jūsu bērns var saņemt:

• Palīglīdzekļi, piemēram, brilles vai dzirdes aparāti.
• Uzvedības vai runas terapija.
• Izglītības atbalsts mācīšanās traucējumiem.
• Zāles, lai atvieglotu bērna sirds problēmas, ārstētu asiņošanu vai uzlabotu palēninātu augšanu.
• Augšanas hormona terapija.
• Atbalstoša terapija, piemēram, kompresijas terapija limfedēmas ārstēšanai.

Dažos gadījumos jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt operāciju. Agrīna diagnostika ir svarīga efektīvai ārstēšanai un turpmākai aprūpei.

Kas varētu būt mana bērna Nūnana sindroma ārstēšanas komandā?

Jūsu komandā var būt jūsu pediatrs un:

• Asinsvadu medicīnas speciālists (asinsvadu eksperts).
• Neirologs (smadzeņu, muguras smadzeņu un nervu eksperts).
• Onkologs (vēža speciālists).
• Oftalmologs (acu aprūpes speciālists).
• Ģenētiķis (ģenētikas eksperts).
• Kardiologs (sirds un asinsvadu speciālists).
• Endokrinologs (hormonu speciālists).
• Nefrologs (nieru speciālists).
• Dermatologs (ādas, matu un nagu speciālists).

Jūsu aprūpes komanda ieteiks jūsu bērnam piemērotu ārstēšanu. Viņi uzraudzīs un pielāgos medikamentus vai terapiju, pamatojoties uz jūsu bērna stāvokli un jebkādām blakusparādībām.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā es varu samazināt sava bērna risku saslimt ar Noonan sindromu?

Nekas, ko jūs darāt, nevar samazināt jūsu bērna Noonan sindroma attīstības risku. Tas notiek ģenētisku izmaiņu dēļ. Ja jūsu ģimenē ir Noonan sindroms, varat runāt ar savu veselības aprūpes sniedzēju par pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir Noonan sindroma perspektīvas?

Lielākā daļa cilvēku, kuriem ir Noonan sindroms, dzīvo veselīgu, neatkarīgu dzīvi. Jūsu bērna aprūpes komanda sadarbosies ar jums, lai pārvaldītu bērna simptomus un novērstu komplikācijas.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu meklēt Noonan sindroma aprūpi?

Ja Noonan sindroms izraisa smagu iedzimtu sirds slimību, jūsu bērnam var būt nepieciešama operācija un pastāvīga uzraudzība, lai saglabātu veselību un drošību. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var apspriest ar jums tūlītējas un ilgtermiņa ārstēšanas iespējas.

Medicīniskā diagnoze var šķist biedējoša, ja runa ir par jaundzimušo vai augošu bērnu. Bet lielākajai daļai bērnu, kuriem diagnosticēts Noonan sindroms, ir viegli simptomi un viņi dzīvo pilnvērtīgu un aktīvu dzīvi. Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par efektīvu ārstēšanu vai pastāvīgas aprūpes iespējām, kas atbilst jūsu bērna vajadzībām. Savlaicīga ārstēšana var palīdzēt mazināt jūsu bažas un nodrošināt, ka jūsu bērnam ir vislabākie iespējamie veselības rezultāti.

Kopējo secinājumu var teikt, ka Noonan sindroms ir reta, taču interesanta slimība, ko izraisa mutācija NRAS vai KRAS ģenā. Šis sindroms var ietekmēt dažādas ķermeņa sistēmas un var būtisks pacienta dzīves kvalitātei. Lai gan nav ārstēšanas, ārsti var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi regulāri apmeklēt medicīnas speciālistus un saņemt nepieciešamo aprūpi, lai mazinātu iespējamos komplikācijas. Pētījumi par Noonan sindromu turpinās, un cerams, ka nākotnē tiks atrasta efektīva ārstēšana šai slimībai.