Landau-Kleffner sindroms (LKS): simptomi un diagnostika

Landau-Kleffner sindroms ir reta neirotieksakņu slimība, kas ietekmē bērnus, izraisot valodas regresiju un klausīšanās problēmas. Šīs slimības simptomi var ietvert nespēju saprast vai izmantot valodu, ārkārtēju nejutību pret skaņām un epilepsijas lēkmes. Diagnostika parasti ietver elektroencefalogrammu un valodas testus, lai noteiktu slimību. Irracionāla slimība, kas var ievērojami ierobežot bērna attīstību un ietekmēt viņa ikdienu.

Pārskats

Kas ir Landau-Kleffner sindroms (LKS)?

Landau-Kleffner sindroms ir stāvoklis, kas ietekmē jūsu smadzenes, izraisot krampjus un runas un valodas prasmju zudumu vai pasliktināšanos. Bērniem ar LKS smadzenēs ir neparasti elektriskie signāli, kas ietekmē viņu spēju saprast valodu un runāt.

Kuru ietekmē Landau-Kleffner sindroms?

LKS parasti skar bērnus, sākot no 3 līdz 8 gadu vecumam. Bet bērniem līdz 2 gadu vecumam, kā arī pusaudžiem var būt slimība. Zēniem biežāk ir LKS nekā meitenēm.

Kā LKS ietekmē manu bērnu?

Ja jūsu bērnam ir LKS, viņš var zaudēt spēju runāt un saprast valodu (afāzija). Tas var notikt ātri uzreiz vai lēni. Daudziem bērniem ar LKS — aptuveni 70% — ir arī krampji, bieži vien miega laikā.

Vai Landau-Kleffner sindroms ir tāds pats kā autisms?

Landau-Kleffner sindroms nav autisms. Taču Landau-Kleffner sindroma un autisma diagnosticēšana var būt sarežģīta, jo to simptomi ir līdzīgi. Bieži vien EEG, kas tiek veiktas, kad jūsu bērns ir nomodā un kad bērns guļ, var atšķirt šos divus nosacījumus.

Vai Landau-Kleffner sindromam ir citi nosaukumi?

Veselības aprūpes sniedzēji dažreiz sauc šo stāvokli par iegūto afāziju ar epilepsiju.

Cik bieži ir Landau-Kleffner sindroms?

Landau-Kleffner sindroms ir reti sastopams, taču pētnieki nav pārliecināti, cik daudziem cilvēkiem tas ir.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Landau-Kleffner sindromu?

Lielākajai daļai bērnu ar LKS cēloni nevar atrast. Apmēram 20% bērnu ar LKS ir izmaiņas (mutācijas). GRIN2A gēns tomēr. Bērni manto šo mutāciju no viena no saviem vecākiem. Bet ne visiem ar šīm ģenētiskajām izmaiņām attīstās LKS. Dažiem bērniem ar LKS ir mutācijas citos gēnos. Viņi varētu būt pirmā persona savā ģimenē, kurai ir mutācija, kas pazīstama kā de novo mutācija.

Pētnieki domā, ka šīs gēnu mutācijas izraisa elektrisko signālu aizdegšanos smadzenēs. Šie neparastie signāli var izraisīt LKS simptomus.

Pētnieki arī pēta, vai pastāv saikne starp LKS un imūnsistēmu. Autoimūna reakcija, kurā imūnsistēma uzbrūk ķermeņa šūnām, var veicināt LKS.

Kādi ir Landau-Kleffner sindroma simptomi?

Ne katram bērnam ar LKS ir vienādi simptomi. Ja jūsu bērnam ir LKS, var šķist, ka viņš jūs nedzird. Viņiem var būt grūti saprast, ko jūs un citi viņiem sakāt. Viņiem var būt arī jauni attīstības kavējumi, intelektuālās atšķirības vai mācīšanās traucējumi. Dažkārt šīs valodas grūtības var likt jūsu bērnam justies neapmierinātam un izraisīt uzvedības simptomus, piemēram, uzbudinājumu, uzmanības nepievēršanu, dusmu uzliesmojumus vai uzvedību.

Bērni ar LKS var būt:

• Nevar runāt.
• Iespējams, ka ir krampji.
• Biežāk ir uzvedības traucējumi (piemēram, uzmanības deficīta hiperaktivitātes traucējumi).

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē Landau-Kleffner sindromu?

Bērni ar LKS parasti atbilst tipiskiem bērna attīstības pavērsieniem pirms LKS sākuma. Jūs varat pamanīt, ka jūsu bērnam ir grūtības runāt. Vai arī jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var pamanīt simptomus bērna apmeklējuma laikā.

LKS ir grūti diagnosticēt. Pastāstiet savam veselības aprūpes sniedzējam par jebkādām uzvedības izmaiņām, ko esat pamanījis savā bērnā.

Kādus testus veselības aprūpes sniedzēji izmanto, lai diagnosticētu LKS?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt elektroencefalogrammu (EEG), lai izmērītu elektriskos impulsus jūsu bērna smadzenēs. Šis nesāpīgais tests ļauj viņu veselības aprūpes sniedzējam pārbaudīt jūsu bērna smadzeņu darbību.

Veselības aprūpes sniedzēji var veikt šo pārbaudi, kamēr jūsu bērns guļ, un vēlreiz, kad viņš ir nomodā. Parasti jūsu bērna smadzeņu viļņi palēninās, kad viņi nonāk miega agrīnajā stadijā. Kad viņi nonāk ātrās acu kustības (REM) miega fāzē, viņu smadzeņu viļņi kļūst aktīvāki. Bet EEG bērniem ar LKS bieži uzrāda nepārtrauktu smadzeņu viļņu aktivitātes līmeni visās miega fāzēs.

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var arī ieteikt:

• Audiometrija (dzirdes pārbaude).
• Smadzeņu MRI (lai izslēgtu smadzeņu audzēju).
• Psihologa novērtējums.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē Landau-Kleffner sindromu?

Lai ārstētu bērnus ar LKS, veselības aprūpes sniedzēji izmanto medikamentus, runas terapiju un uzvedības terapiju. Jo agrāk tiek sākta runas terapija, jo lielākas ir jūsu bērna iespējas atgūt valodas prasmes. Dažreiz veselības aprūpes sniedzēji iesaka ketogēnu diētu epilepsijas ārstēšanai.

Kādas zāles veselības aprūpes sniedzēji lieto LKS ārstēšanai?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt:

• Pretkrampju līdzekļi, lai kontrolētu krampjus.
• Kortikosteroīdi, lai samazinātu imūnsistēmas reakciju.

Vai veselības aprūpes sniedzēji izmanto operāciju LKS ārstēšanai?

Reti ķirurgi veic vairākas subpiālas transekcijas. Nav pārliecinošs, vai šai smadzeņu operācijai ir pierādītas priekšrocības. Ieguvumi un riski rūpīgi jāapsver pēc rūpīgas pirmsoperācijas novērtējuma.

Cik drīz pēc Landau-Kleffner sindroma ārstēšanas mans bērns uzlabosies?

Nav viena pareizā veida, kā ārstēt LKS. Jūsu bērns var uzlaboties, izmantojot runas terapiju un citas ārstēšanas metodes. Bet dažos gadījumos viņi var nereaģēt uz ārstēšanu. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs jūsu bērna progresu un vajadzības gadījumā pielāgos ārstēšanu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt sava bērna Landau-Kleffner sindroma risku?

LKS ir ģenētiska slimība. Jūs nevarat darīt neko, lai samazinātu Landau-Kleffner sindroma attīstības risku.

Perspektīva / Prognoze

Vai Landau-Kleffner sindromu var izārstēt?

Daži bērni atgūst spēju runāt un saprast valodu. Citi var daļēji atgūt valodas prasmes. Bērniem, kuriem simptomi sāk parādīties pēc 6 gadu vecuma un kuri nekavējoties sāk runas terapiju, ir vislabākās iespējas uzlaboties. Krampji bieži apstājas pieaugušā vecumā.

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir LKS?

Var paiet ilgs laiks, līdz bērns atveseļosies no LKS. Laika gaitā jūs varat redzēt dažus uzlabojumus, vai arī pēc progresa (recidīvs) bērns var zaudēt valodas prasmes. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt īpašas izglītības nodarbības vai zīmju valodas apguvi, lai palīdzētu apmierināt jūsu bērna vajadzības.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu ar Landau-Kleffner sindromu?

Izpildiet sava veselības aprūpes sniedzēja norādījumus, lai palīdzētu saglabāt jūsu bērna veselību. Ļaujiet viņiem uzzināt par visiem jaunajiem simptomiem, kas rodas jūsu bērnam, lai viņi varētu nekavējoties saņemt ārstēšanu.

Landau-Kleffner sindroma dēļ bērni ar tipisku attīstību zaudē spēju runāt un saprast valodu. Bērniem ar LKS miega laikā ir patoloģiska smadzeņu darbība, un viņiem bieži ir krampji. Veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt LKS ar medikamentiem un runas terapiju. Ar laiku un ārstēšanu bērni var atgūt valodas prasmes.

Kopumā Landau-Kleffner sindroms ir reta slimība, kas ietekmē bērnus, izraisot traucējumus valodas attīstībā un sadarbībā. Galvenie simptomi ir epilepsijas līdzīgi uzbrukumi un valoda. Lai diagnosticētu LKS, ir nepieciešams veikt detalizētu izmeklēšanu, ieskaitot EEG, MRI un valodas testus. Ārstēšanas iespējas ietver antiepileptiskos medikamentus un valodas terapiju, bet dažreiz var būt nepieciešama arī citas terapijas formas. Ir svarīgi agrīni diagnosticēt un ārstēt LKS, lai nodrošinātu bērna normālu attīstību un uzlabotu viņa dzīves kvalitāti.