Kas ir hemofilija?

Hemofilija ir reta, iedzimta asins slimība, kas ietekmē asins recēšanas spēju. Tā ir saistīta ar trūkumiem noteiktos asins koagulācijas faktoros, kas noved pie ilgākām un smagākām asins zudumu epizodēm. Tas var būt bīstams stāvoklis, kas prasa regulāru medicīnisko aprūpi un uzmanību. Hemofilija ietekmē galvenokārt vīriešus, bet ir gadījumi, kad slimība skar arī sievietes. Ārstēšana tiek veikta ar speciāliem medikamentiem un ikdienas rūpes, lai nodrošinātu pacienta labklājību un drošu dzīvesveidu.

Pārskats

Hemofilija rodas, ja jums nav pietiekami daudz asinsreces faktoru, lai palīdzētu kontrolēt asiņošanu. Cilvēki ar hemofiliju var asiņot bez redzama iemesla. Viņi var asiņot vairāk nekā parasti pēc traumas vai operācijas. Asinsreces faktori ir proteīni asinīs, kas darbojas kopā ar trombocītiem (augšpusē), lai apturētu vai palēninātu asiņošanu. Bez recēšanas faktoriem Jums var būt pārmērīga vai nekontrolējama asiņošana.

Kas ir hemofilija?

Hemofilija ir reta, iedzimta asins slimība, kas izraisa mazāku asins recēšanu, kā rezultātā palielinās asiņošanas vai zilumu veidošanās risks.

Hemofilija rodas tāpēc, ka jūsu ķermenis neražo pietiekami daudz olbaltumvielu (recēšanas faktoru), lai palīdzētu asinīm veidot trombus. Asinsreces faktori ir olbaltumvielas jūsu asinīs. Viņi strādā ar jūsu trombocītiem, veidojot asins recekļus, kas kontrolē asiņošanu. Zems asinsreces faktoru līmenis palielina asiņošanas risku.

Ir vairāki hemofilijas veidi. Hemofilija var būt smaga, vidēji smaga vai viegla atkarībā no asinsreces faktora daudzuma asinīs.

Veselības aprūpes sniedzēji ārstē šo stāvokli, aizstājot trūkstošo asinsreces faktoru. Hemofiliju nevar izārstēt, taču cilvēki, kuri saņem ārstēšanu, dzīvo gandrīz tikpat ilgi, cik cilvēki, kuriem nav hemofilijas. Pakalpojumu sniedzēji pēta gēnu terapiju un gēnu aizstājterapiju kā jaunus veidus, kā ārstēt un, iespējams, izārstēt hemofiliju.

Vai cilvēkiem var attīstīties hemofilija?

Jā, bet tas notiek reti. Iegūtā hemofilija jeb hemofilija, kas nav iedzimta, attīstās, kad autoantivielas sāk uzbrukt noteiktam asinsreces faktoram. (Antivielas ir aizsargājoši proteīni, ko ražo jūsu imūnsistēma. Autoantivielas uzbrūk antivielām, būtībā uzbrūkot jūsu ķermeņa šūnām, audiem un olbaltumvielām.)

Vai hemofilija ir izplatīta slimība?

Nē, tas nav. Saskaņā ar ASV Slimību kontroles un profilakses centru (CDC) 2022. gada augustā aptuveni 33 000 cilvēku ASV ir slimi ar hemofīliju. Hemofilija parasti skar vīriešus un cilvēkus, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB). Reti sievietēm un cilvēkiem, kam piedzimstot ir piešķirta sieviete (AFAB), asinsreces faktora līmenis var būt tik zems, ka viņiem rodas tādi simptomi kā ļoti smagas menstruācijas.

Kādi ir hemofilijas veidi?

Ir trīs hemofilijas veidi:

• Hemofilija A: Šis ir visizplatītākais hemofilijas veids. Tas notiek, ja jums nav pietiekami daudz asinsreces faktora 8 (VIII faktora). CDC lēš, ka aptuveni 10 no 100 000 cilvēku ir hemofilija A.
• Hemofilija B: B hemofilija rodas, ja jums nav pietiekami daudz recēšanas faktora 9 (IX faktors). CDC lēš, ka aptuveni 3 no 100 000 cilvēku ASV ir hemofilija B.
• Hemofilija C: Hemofilija C ir pazīstama arī kā faktora 11 (XI faktora) deficīts. Šis hemofilijas veids ir ļoti reti sastopams, un tas skar 1 no 100 000 cilvēku.

Vai hemofilija ir nopietna slimība?

Tā var būt. Cilvēkiem ar smagu hemofiliju var rasties dzīvībai bīstama asiņošana, taču viņiem ir lielāka iespēja attīstīties asiņošana muskuļos un locītavās.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir hemofilijas simptomi?

Nozīmīgākais simptoms ir neparasta vai pārmērīga asiņošana vai zilumi.

• Cilvēkiem ar hemofiliju pēc nelielām traumām var rasties lieli zilumi. Tas liecina par asiņošanu zem ādas.
• Tie var asiņot neparasti ilgi, neatkarīgi no tā, vai tā ir asiņošana pēc operācijas, asiņošana pēc zobu ārstēšanas vai vienkārši asiņošana no sagriezta pirksta.
• Viņiem var sākties asiņošana bez redzama iemesla, piemēram, pēkšņa asiņaina deguna.

Cik daudz zilumu vai asiņošanas cilvēkiem ir, ir atkarīgs no tā, vai viņiem ir smaga, vidēji smaga vai viegla hemofilija:

• Cilvēkiem ar smagu hemofiliju bieži ir spontāna asiņošana vai asiņošana bez redzama iemesla.
• Cilvēki ar vidēji smagu hemofiliju, kuriem ir nopietni ievainojumi, var asiņot neparasti ilgu laiku.
• Cilvēkiem ar vieglu hemofiliju var būt neparasta asiņošana, bet tikai pēc lielas operācijas vai traumas.

Citi simptomi var ietvert:

• Locītavu sāpes no iekšējas asiņošanas. Jūsu potīšu, ceļgalu, gurnu un plecu locītavas var sāpēt, uzbriest vai justies karstas pieskaroties.
• Asiņošana jūsu smadzenēs. Cilvēkiem ar smagu hemofiliju ļoti reti attīstās dzīvībai bīstama asiņošana smadzenēs. Smadzeņu asiņošana var izraisīt pastāvīgas galvassāpes, redzes dubultošanos vai likt jums justies ļoti miegainam. Ja jums ir hemofilija un jums ir šie simptomi, nekavējoties meklējiet palīdzību.

Kādi ir hemofilijas simptomi zīdaiņiem un bērniem?

Dažreiz mazuļiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis, tiek diagnosticēta hemofilija, jo viņi pēc apgraizīšanas asiņo vairāk nekā parasti. Citreiz bērniem rodas simptomi dažus mēnešus pēc piedzimšanas. Bieži sastopamie simptomi ir:

• Asiņošana: zīdaiņiem un mazuļiem var asiņot no mutes pēc nelielām traumām, piemēram, sasitot muti pret rotaļlietu.
• Uztūkuši kunkuļi uz viņu galvām: Zīdaiņiem un maziem bērniem, kuri sasit galviņas, bieži veidojas zosu olas — lieli apaļi kunkuļi uz viņu galvām.
• Nemierīgums, aizkaitināmība vai atteikšanās rāpot vai staigāt: Šie simptomi var rasties, ja zīdaiņiem un maziem bērniem ir iekšēja asiņošana muskuļos vai locītavās. Viņu ķermenī var būt vietas, kas izskatās sasitušas un pietūkušas, jūtas siltas, pieskaroties vai var radīt bērnam sāpes, maigi pieskaroties vietai.
• Hematomas: hematoma ir sacietējušu asiņu masa, kas sakrājas zem zīdaiņu vai mazuļu ādas. Zīdaiņiem un maziem bērniem pēc injekcijas var veidoties hematomas.

Kas izraisa hemofiliju?

Daži gēni rada asinsreces faktorus. Iedzimtas hemofilijas gadījumā gēni, kas satur norādījumus par normālu asinsreces faktoru veidošanos, mutē vai mainās. Mutētie gēni var dot norādījumus, kas galu galā rada patoloģiskus asinsreces faktorus vai nepietiekamu asinsreces faktoru. Tas nozīmē, ka aptuveni 20% no visiem hemofilijas gadījumiem ir spontāni, kas nozīmē, ka kādam ir slimība, lai gan ģimenes anamnēzē nav patoloģiskas asiņošanas.

Kā cilvēki pārmanto hemofiliju?

Hemofilija A un B ir ar dzimumu saistīti traucējumi, kas tiek mantoti ar X saistītu recesīvu veidā. Lūk, kā tas notiek:

• Katrs saņem vienu hromosomu komplektu no savas bioloģiskās mātes un vienu hromosomu komplektu no sava bioloģiskā tēva. Ja jūs saņemat X hromosomu no savas mātes un X hromosomu no sava tēva, dzimšanas brīdī jums tiek piešķirta sieviete. Ja jūs saņemat X hromosomu no savas mātes un Y hromosomu no sava tēva, dzimšanas brīdī jums tiek piešķirts vīrietis. Citiem vārdiem sakot, māte vienmēr nodos X hromosomu saviem pēcnācējiem. Tēvs dzimšanas brīdī noteiks piešķirto dzimumu, nodrošinot X vai Y hromosomu.
• Ja sievietei vienā no X hromosomām ir neparasts faktora gēns, viņai ir hemofilija, bet var nebūt simptomu. Tas ir tāpēc, ka viņu otrajā X hromosomā ir normāls faktora gēns.
• Ja sievietei, kurai ir X hromosoma ar bojātu 8. (vai 9. faktora) ražošanas gēnu, ir vīrietis, šim bērnam ir 50% iespēja mantot X hromosomu, kas pārnēsā patoloģiskā faktora gēnu.
• Ja tai pašai sievietei ir bērns, šim bērnam ir 50% iespēja mantot bojāto hromosomu un patoloģiskā faktora gēnu. Šim bērnam, visticamāk, nebūs simptomu, jo viņš arī mantos normālu X hromosomu no sava tēva.
• Citiem vārdiem sakot, sievietei, kura manto bojātu X hromosomu un patoloģiska faktora gēnu, būs hemofilija. Viņiem var nebūt simptomu, bet viņi var nodot šo stāvokli saviem bērniem. Pastāv 50% iespēja, ka viņu bērni — zēni vai meitenes — pārmantos hemofiliju. Zēniem, kuri pārmanto hemofiliju, biežāk ir smagi simptomi. Tas ir tāpēc, ka viņi nesaņem veselīgu X hromosomu no sava tēva.

Vai sievietēm kādreiz rodas hemofilijas simptomi?

Tās var būt, taču šie simptomi mēdz būt viegli. Piemēram, sievietei, kurai ir hemofilijas gēns, var nebūt normāli asinsreces faktori vai arī nav pietiekami daudz asinsreces faktoru. Kad tas notiek, viņiem var būt neparasti smagas menstruācijas, un viņiem var viegli rasties zilumi. Viņi var asiņot vairāk pēc dzemdībām, un viņiem var rasties locītavu problēmas, ja viņu locītavās ir iekšēja asiņošana.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē hemofiliju?

Veselības aprūpes sniedzējs sāks, veicot pilnīgu vēstures un fizisko pārbaudi. Ja jums ir hemofilijas simptomi, pakalpojumu sniedzējs jautās par jūsu ģimenes slimības vēsturi. Pakalpojumu sniedzēji var veikt šādas pārbaudes:

• Pilnīga asins aina (CBC): pakalpojumu sniedzēji izmanto šo testu, lai izmērītu un pētītu asins šūnas.
• Protrombīna laika (PT) tests: pakalpojumu sniedzēji izmanto šo testu, lai noskaidrotu, cik ātri veidojas jūsu asins recekļi.
• Aktivizēts daļējs tromboplastīna laika tests: šī ir vēl viena asins analīze, lai noteiktu asins recekļu veidošanos.
• Specifisks asinsreces faktora tests(-i): šī asins analīze parāda specifisku recēšanas faktoru līmeni (piemēram, 8. un 9. faktoru).

Kādi ir asinsreces faktoru līmeņi?

Asinsreces faktori palīdz kontrolēt asiņošanu. Veselības aprūpes sniedzēji hemofiliju klasificē kā vieglu, vidēji smagu vai smagu, pamatojoties uz asinsreces faktoru daudzumu asinīs:

• Cilvēkiem, kuriem asinīs ir 5% līdz 30% no parastā asinsreces faktoru daudzuma, ir viegla hemofilija.
• Cilvēkiem ar 1% līdz 5% no normālā asinsreces faktoru līmeņa ir mērena hemofilija.
• Cilvēkiem ar mazāk nekā 1% no normāliem asinsreces faktoriem ir smaga hemofilija.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē hemofiliju?

Viņi ārstē hemofiliju, paaugstinot asinsreces faktoru līmeni vai aizstājot trūkstošos recēšanas faktorus (aizstājterapija).

Aizstājterapijā jūs saņemat cilvēka plazmas koncentrātus vai laboratorijā ražotus (rekombinantos) recēšanas faktorus. Parasti tikai cilvēkiem ar smagu hemofiliju nepieciešama regulāra aizstājterapija. Cilvēki ar vieglu vai vidēji smagu hemofiliju, kuriem nepieciešama operācija, var saņemt aizstājterapiju. Viņi var arī saņemt antifibrinolītiskos līdzekļus, zāles, kas neļauj asins recekļiem sadalīties.

Asins faktoru koncentrāti ir izgatavoti no ziedotām cilvēka asinīm, kas ir apstrādātas un pārbaudītas, lai samazinātu infekcijas slimību, piemēram, hepatīta un HIV, pārnešanas risku. Cilvēki saņem aizstājējfaktorus, izmantojot intravenozu infūziju (IV).

Ja Jums ir smaga hemofilija un biežas asiņošanas epizodes, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var nozīmēt profilaktiskas faktoru infūzijas, lai novērstu asiņošanu.

Kādas ir ārstēšanas komplikācijas?

Dažiem cilvēkiem, kuriem tiek veikta aizstājterapija, veidojas antivielas, ko sauc par inhibitoriem, kas uzbrūk asinsreces faktoriem, kas kontrolē asiņošanu. Veselības aprūpes sniedzēji izmanto paņēmienu, ko sauc par imūnās tolerances indukciju (ITI). ITI ietver asinsreces faktorus, kas tiek ievadīti katru dienu, lai samazinātu inhibitoru līmeni. ITI var būt ilgstoša ārstēšana, un dažiem cilvēkiem šī ārstēšana var būt nepieciešama mēnešus vai gadus.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Hemofilijas ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Hemofilijas aprūpe bērniemAtrodiet pediatru un speciālistus.

Profilakse

Vai cilvēki var novērst hemofiliju?

Nē, viņi nevar. Ja jums ir hemofilija un jums ir bērni, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt ģenētisko testēšanu, lai jūs un jūsu bērni zinātu, vai viņi var nodot hemofiliju saviem bērniem.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir hemofilija?

Ja jums ir hemofilija, jums būs nepieciešama medicīniska palīdzība visu atlikušo mūžu. Tas, cik daudz ārstēšanas jums būs nepieciešams, ir atkarīgs no jūsu stāvokļa veida, smaguma pakāpes un no tā, vai rodas inhibitori.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums hemofilijas slimniekiem?

Saskaņā ar Pasaules hemofilijas federācijas 2012. gada datiem, vīriešu un cilvēku ar hemofiliju AMAB dzīves ilgums ir par aptuveni 10 gadiem mazāks nekā vīriešiem/cilvēkiem bez hemofilijas. Federācija arī norāda, ka bērniem, kuriem diagnosticēta hemofilija un kuri tiek ārstēti, ir normāls dzīves ilgums.

Bet katrs ir savādāks. Tas, kas attiecas uz vienu hemofilijas slimnieku, var nebūt taisnība citiem. Ja jums vai jūsu bērnam ir hemofilija, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, ko jūs varat sagaidīt. Viņi zina jūsu/jūsu bērna stāvokli, tostarp vispārējo veselību, un ir jūsu labākais informācijas avots.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Cilvēkiem ar hemofiliju var būt nepieciešama pastāvīga medicīniska ārstēšana, lai novērstu asiņošanu. Viņiem var būt nepieciešams izvairīties no noteiktām darbībām un medikamentiem. Taču ir daudzas lietas, ko varat darīt, lai pārvaldītu hemofilijas ietekmi uz jūsu dzīves kvalitāti.

Darbības, no kurām jāizvairās

Izciļņi, kritieni un spēcīgi sitieni, ko citi cilvēki nokrata, var būt nopietnas problēmas cilvēkiem ar hemofiliju. Viņiem var būt jāizvairās no darbībām, kas palielina viņu sitiena vai nokrišanas risku pēc sitiena. Piemēri:

• Spēlē futbolu, hokeju vai regbiju.
• Piedalās boksā vai cīņā.
• Braukšana ar motocikliem.
• Braukšana ar skrituļdēļiem.

Piedaloties citos sporta veidos, piemēram, futbolā, basketbolā un beisbolā, var palielināties traumu risks. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, ko jūs varat darīt, piemēram, izmantot aizsarglīdzekļus, lai jūs varētu spēlēt šos sporta veidus.

Zāles, no kurām jāizvairās

Pretsāpju līdzekļi, piemēram, aspirīns, ibuprofēns un naproksēns, neļauj asinīm labi sarecēt. Jums vajadzētu arī izvairīties no antikoagulantiem, piemēram, heparīna vai varfarīna.

Aktivitātes un darbības dzīves kvalitātes uzlabošanai

Ir daudzas lietas, ko varat darīt, lai ierobežotu hemofilijas ietekmi uz jūsu dzīves kvalitāti:

• Izstrādājiet vingrinājumu rutīnu: Jūs varat uztraukties par to, ka vingrošanas laikā varat sev nodarīt pāri. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par veidiem, kā samazināt asiņošanas risku, paliekot aktīvam.
• Pārvaldiet savu stresu: Hemofilija ir mūža slimība. Tas var prasīt papildu pūles, lai līdzsvarotu savas saistības pret ģimeni un darbu.
• Ievērojiet labu zobu higiēnu: zobu tīrīšana, zobu diegu lietošana un regulāras zobārsta vizītes samazina risku, ka jums būs nepieciešama zobu ārstēšana, kas var izraisīt asiņošanu. Pārliecinieties, ka jūsu zobārsts zina par jūsu veselības stāvokli.
• Tiecieties pēc svara, kas jums ir veselīgs: Svara pārvaldība var palīdzēt, ja jums ir grūtības pārvietoties, jo iekšēja asiņošana ir sabojājusi jūsu locītavas.
• Izglītojiet apkārtējos: Ja jums ir smaga hemofilijas forma, jums var būt spontāna asiņošana, ko ir grūti kontrolēt pat tad, ja lietojat medikamentus. Pārliecinieties, ka jūsu ģimene zina, kā rīkoties, ja jums ir spontāna asiņošana. Ja jūsu bērnam ir hemofilija, pārliecinieties, ka aprūpes sniedzēji un skolas darbinieki zina, kā rīkoties, ja jūsu bērnam ir asiņošanas problēmas.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja novērojat izmaiņas organismā, piemēram, pastiprinātu asiņošanu vai zilumu veidošanos.

Kad man vajadzētu doties uz neatliekamās palīdzības numuru?

Jums jādodas uz neatliekamās palīdzības numuru, ja:

• Jums ir stipras galvassāpes vai redzes dubultošanās. Šie simptomi var nozīmēt, ka jums ir asiņošana smadzenēs.
• Jums ir locītavu pietūkums un/vai sāpes, un jums nav piekļuves faktoru aizstājošajiem medikamentiem.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Ja jums vai jūsu bērnam ir diagnosticēta hemofilija, iespējams, vēlēsities uzdot savam pakalpojumu sniedzējam dažus no šiem jautājumiem:

• Kāda veida hemofilija man/vai manam bērnam ir?
• Kādas ārstēšanas metodes jūs iesakāt?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Vai man/manam bērnam vienmēr būs nepieciešama ārstēšana?
• No kādām darbībām man/manam bērnam būs jāizvairās?
• No kādām zālēm man/manam bērnam būs jāizvairās?
• Ko es varu darīt, lai pārvaldītu šī stāvokļa ietekmi uz mana/mana bērna dzīvi?

Hemofilija ir reta, iedzimta asins slimība, kas maina cilvēku dzīvi. Cilvēkiem ar hemofiliju var būt nepieciešama medicīniska palīdzība visu atlikušo mūžu. Vecāki bērniem ar hemofiliju var justies noraizējušies par to, kā pasargāt viņus no nejaušām traumām. Viņi var uztraukties par to, kā palīdzēt saviem bērniem iemācīties sadzīvot ar hemofiliju. Pašlaik veselības aprūpes sniedzēji nevar izārstēt hemofiliju. Viņi var nodrošināt ārstēšanu, lai novērstu vai samazinātu hemofilijas simptomus. Viņi var sniegt ieteikumus par pasākumiem, ko cilvēki var veikt, lai ierobežotu hemofilijas ietekmi uz ikdienas dzīvi.

Hemofilija ir reta, bet nopietna asins slimība, kas padara asinis neveiksmīgu asins recepču trūkuma dēļ. Slimība izraisa pacientiem ilgstošas asiņošanas epizodes pat nelielos ievainojumos vai operācijās. Tas var ievērojami ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti un prasa pastāvīgu uzmanību un ārstēšanu. Lai nodrošinātu atbilstošu ārstēšanu un uzraudzību, ir svarīgi apmeklēt ārstu regulāri un ievērot visus ieteikumus. Hemofiliju var kontrolēt un pacienti var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, ja viņi saņem atbilstošu medicīnisko aprūpi.