GM1 gangliozidoze

GM1 gangliozidoze ir progresējoša un reta slimība, kas skar nervu sistēmu. Šī iedzimtā slimība izraisa enzīma trūkumu, kas nepieciešams, lai iznīcinātu noteiktas daļas ķermeņa šūnās. Tas noved pie nekontrolētas tauku uzkrāšanās smadzenēs un nervu šūnās, izraisot dažādas simptomus, piemēram, muskuļu vājumu, kustību traucējumus un intelektuālo aizcietējumu. Slimība pašlaik nav izārstējama, tomēr risinājumi tiek meklēti, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti un palīdzētu tiem, kas cieš no šī traucējuma.

Pārskats

Kas ir GM1 gangliozidoze?

GM1 gangliozidoze ir reta slimība, kas izraisa molekulu uzkrāšanos, neatgriezeniski bojājot nervu šūnas jūsu smadzenēs un muguras smadzenēs. Jūs mantojat gēnu maiņu (mutāciju) no katra sava vecāka, kas izraisa šo traucējumu. Simptomi var parādīties zīdaiņa vecumā, bērnībā vai pieaugušā vecumā. Tas ir lizosomu uzglabāšanas traucējumu veids. Diemžēl nav zāļu.

Kas ir lizosomu uzglabāšanas traucējumi?

Lizosomu uzglabāšanas traucējumi ir iedzimtu vielmaiņas traucējumu veids, kas ietekmē vielmaiņas darbību. Jūsu vielmaiņa palīdz pārvērst pārtiku enerģijā un atbrīvoties no toksīniem. Ir aptuveni 50 dažādas lizosomu uzkrāšanās slimības, tostarp Tay-Sachs slimība.

Lizosomāls attiecas uz lizosomām: maziem komponentiem šūnās, kas satur fermentus. Šie fermenti palīdz organismam sadalīt lielas molekulas, piemēram, taukus un cukurus. Kad šīs lielās molekulas nonāk šūnās, fermenti tās pārvērš vienkāršākos. Ja jums ir lizosomu uzglabāšanas traucējumi, jūsu fermenti nevar veikt šo uzdevumu. Tā rezultātā molekulas uzkrājas, un jūsu ķermenis sāk tās neparasti uzglabāt. Šeit rodas termins “uzglabāšanas traucējumi” (vai uzglabāšanas slimība).

Lizosomu uzglabāšanas traucējumi, piemēram, GM1 gangliozidoze, ir progresējošas slimības. Simptomi pasliktinās, jo organismā uzkrājas vairāk molekulu.

Kādi ir GM1 gangliozidozes veidi?

GM1 gangliozidoze ir iedzimta slimība, kas nozīmē, ka gēnu izmaiņas, kas to izraisa, ir dzimšanas brīdī. Tomēr simptomi var parādīties tikai vēlākā dzīves posmā. Veselības aprūpes sniedzēji klasificē GM1 gangliozidozi tipos, pamatojoties uz to, kad simptomi pirmo reizi parādās. Bieži vien simptomi un laiks pārklājas.

GM1 gangliozidozes veidi ir:

  • Klasiskā infantila (1. tips): Simptomi parasti ir acīmredzami, kad bērnam ir 6 mēneši. Šis veids ātri attīstās.
  • Nepilngadīgie (2. tips): Simptomi parasti parādās, kad bērns ir vecumā no 1 līdz 5 gadiem. Slimības progresēšana ir lēnāka nekā 1. tipa.
  • Pieaugušais (3. tips): Simptomi var parādīties jau 3 gadu vecumā un jau 30 gadu vecumā. Šis veids progresē lēnāk nekā citi.

Cik izplatīta ir GM1 gangliozidoze?

GM1 gangliozidoze ir ārkārtīgi reti sastopama. Tas skar aptuveni 1 no katriem 100 000 līdz 200 000 cilvēku visā pasaulē.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa GM1 gangliozidozi?

Izmaiņas GLB1 gēnā izraisa GM1 gangliozidozi. Šis gēns palīdz veidot fermentu, ko sauc par beta-galaktozidāzi, kas atrodams lizosomās. Enzīms sadala tādas molekulas kā GM1 gangliozīds, kam ir izšķiroša nozīme nervu šūnu darbībā jūsu smadzenēs.

Lasīt vairāk:  BCG ārstēšana: kas tas ir, procedūra un blakusparādības

Gēnu maiņa neļauj jūsu ķermenim noārdīt GM1 gangliozīdu. Molekulas sāk uzkrāties audos un orgānos. Slimība izraisa neatgriezeniskus nervu sistēmas šūnu bojājumus, īpaši smadzenes un muguras smadzenes.

Kurš ir pakļauts GM1 gangliozidozes riskam?

Lai attīstītu GM1 gangliozidozi, jums ir jāmanto mainīts GLB1 gēns no katra vecāka. Šajā gadījumā jūsu vecāki ir gēnu maiņas nesēji, bet viņiem patiesībā nav šīs slimības. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs to var saukt par autosomālu recesīvu traucējumu.

Pat tad, ja abi vecāki ir GLB1 gēna mutācijas nesēji, viņu bērni var tikt ietekmēti vai arī nē. Kad slimība rodas, tā parasti ir tāda paša veida, kas ir skārusi iepriekšējās paaudzes.

Ja abiem vecākiem ir gēnu izmaiņas, katram no viņu bērniem ir:

  • 1 no 4 iespēja nesaņemt mutācijas gēnu (nav slimības riska).
  • 1 no 4 iespējamība attīstīt GM1 gangliozidozi.
  • 1 no 2 iespēja būt pārnēsātājam, kuram slimība neattīstās.

Jebkurai ģimenei var būt šī ģenētiskā mutācija, taču japāņu izcelsmes cilvēkiem ir lielāka iespēja attīstīt 3. tipu.

Kādi ir GM1 gangliozidozes simptomi?

GM1 gangliozidozes simptomi atšķiras atkarībā no veida. Šiem veidiem ir līdzīgi simptomi.

Infantila pazīmes (1. tips) GM1 gangliozidoze:

  • Izspiedies vēders.
  • Palielināta liesa un palielinātas aknas.
  • Ārkārtīgi satriecoša reakcija uz skaļiem trokšņiem.
  • Dzirdes zaudēšana.
  • Sarkani plankumi uz acīm un redzes zudums.
  • Attīstības pagrieziena punktu regresija.
  • Krampji.
  • Stīvas locītavas vai skeleta anomālijas.
  • Vājš muskuļu tonuss (hipotonija).

Nepilngadīgo (2. tipa) pazīmes GM1 gangliozidoze:

  • Ataksija (koordinācijas un līdzsvara problēmas).
  • Radzenes slimība (duļķošanās).
  • Apgrūtināta rīšana (disfāgija).
  • Distonija (pārmērīgas muskuļu kontrakcijas).
  • Kognitīvo funkciju vai domāšanas prasmju zudums.
  • Problēmas ar runu (dizartrija).
  • Krampji.

Pieaugušā pazīmes (3. tips) GM1 gangliozidoze:

  • Muskuļu vājums vai atrofija.
  • Radzenes slimība (duļķošanās).
  • Distonija.
  • Nevēža (labdabīgi) ādas bojājumi.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta GM1 gangliozidoze?

Ja šī slimība ir sastopama jūsu ģimenē, pirmsdzemdību tests var noteikt, vai jūsu vēl nedzimušajam bērnam ir gēnu izmaiņas. Topošajai māmiņai var veikt ģenētisko amniocentēzi vai horiona villu paraugu ņemšanas (CVS) testu, lai meklētu šūnas, kurām ir mainīts gēns.

Šie testi var diagnosticēt stāvokli zīdaiņiem līdz pieaugušajiem:

  • Enzīmu tests: Šis tests nosaka beta-galaktozidāzes enzīmus jūsu asinīs.
  • Molekulārais ģenētiskais tests: Šajā asins analīzē tiek pārbaudītas DNS sekvences, lai identificētu GLB1 gēna mutāciju. Jūs mantojat savu DNS (dezoksiribonukleīnskābi) no saviem vecākiem.
  • Jaundzimušo seansi: Dažos štatos ir iekļauti enzīmu testi lizosomu uzglabāšanas traucējumiem kā daļa no ikdienas jaundzimušo aprūpes slimnīcā.

Vadība un ārstēšana

Kādas ir GM1 gangliozidozes ārstēšanas metodes?

GM1 gangliozidozes ārstēšanai nav zāļu, procedūru vai zāļu. Ārstēšana ir vērsta uz indivīdam raksturīgo simptomu samazināšanu, lai uzlabotu dzīves kvalitāti. Piemēram, ketogēna diēta (keto diēta) epilepsijas ārstēšanai un pretkrampju līdzekļi, piemēram, gabapentīns, var mazināt krampjus.

Tomēr medicīnas pētnieki aktīvi meklē jaunus veidus, kā slimību ārstēt un apturēt. Jūs vai jūsu bērns, iespējams, varēsiet piedalīties klīniskajā izpētē, lai izmēģinātu daudzsološas jaunas terapijas, kas joprojām tiek izstrādātas. Šīs terapijas var ietvert:

  • Enzīmu uzlabošana vai enzīmu aizstājterapija.
  • Gēnu terapija.
  • Cilmes šūnu transplantācija (saukta arī par kaulu smadzeņu transplantāciju).
  • Substrāta samazināšanas terapija, lai mainītu molekulas un apturētu slimības procesu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Vai jūs varat novērst GM1 gangliozidozi?

Ja jums ir mutācijas gēns, kas izraisa GM1 gangliozidozi, ģenētiskais konsultants var apspriest iespējas, kā samazināt iespējamību, ka tas tiks nodots jūsu bērniem. Piemēram, varat izmantot preimplantācijas ģenētisko diagnozi (PGD), lai identificētu embrijus, kuriem nav mutācijas gēnu. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs implantē veselus embrijus, izmantojot in vitro apaugļošanu (IVF). PGD ​​garantē, ka jūsu bērns nebūs pārnēsātājs un neattīstīs slimību.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir cilvēku ar GM1 gangliozidozes perspektīvas?

GM1 gangliozidozes simptomi laika gaitā pakāpeniski pasliktinās. Dzīves ilgums un dzīves kvalitāte cilvēkiem ar GM1 gangliozidozi atšķiras atkarībā no veida:

  • Zīdaiņi ar 1. tipu (klasiski zīdaiņiem) var nodzīvot līdz 2 gadu vecumam.
  • Bērni ar 2. tipu (nepilngadīgie) var nodzīvot bērnības vidū vai agrīnā pieaugušā vecumā atkarībā no viņu vecuma simptomu rašanās brīdī.
  • Cilvēkiem ar 3. tipu (pieaugušajiem) ir saīsināts dzīves ilgums, kas atšķiras atkarībā no viņu vecuma simptomu rašanās brīdī, kā arī simptomu veida un smaguma pakāpes.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jums vai jūsu bērnam rodas:

  • Līdzsvara vai gaitas (staigāšanas) problēmas.
  • Apgrūtināta elpošana, rīšana vai runāšana.
  • Dzirdes vai redzes izmaiņas.
  • Sarkani plankumi uz acīm.
  • Krampji.

Kas man jājautā savam pakalpojumu sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

  • Kāda veida GM1 gangliozidoze man (vai manam bērnam) ir?
  • Kādas zāles var mazināt simptomus?
  • Kādus pasākumus mēs varam veikt mājās, lai atvieglotu simptomus?
  • Pie kādiem medicīnas speciālistiem mums jāgriežas?
  • Vai man vajadzētu meklēt komplikāciju pazīmes?
  • Vai manai ģimenei vajadzētu pārbaudīt gēnu mutāciju?

GM1 gangliozidoze ir reta iedzimta slimība, kas neļauj jūsu ķermenim sadalīt tauku un cukura molekulas. Tas ir lizosomu uzglabāšanas traucējumu veids. Molekulām uzkrājoties, rodas tādi simptomi kā krampji, līdzsvara problēmas un apgrūtināta rīšana. Lai attīstītu šo slimību, jums ir jāmanto gēna mutācijas kopija, kas to izraisa gan no jūsu mātes, gan no tēva. Ārstēšana ir vērsta uz konkrētu simptomu mazināšanu. Izārstēšanas nav, taču notiek jaunu terapiju klīniskie pētījumi. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var apspriest veidus, kā samazināt iespēju, ka gēnu mutācija tiks nodota nākamajām paaudzēm.

GM1 gangliozidoze ir reta, progresējoša slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Tās simptomi var ietvert muskuļu vājumu, kustību traucējumus un intelektuālas attīstības aizkavēšanos. Šī slimība nav izārstējama, bet ir svarīgi, lai ģimenes saņemtu atbalstu un palīdzību, lai mazinātu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Šī slimība ir grūta gan fiziski, gan emocionāli, un ārsti meklē jaunus ceļus, kā palīdzēt pacientiem ar šo stāvokli. Tajā pašā laikā ir svarīgi veikt pētījumus, lai saprastu GM1 gangliozidozes cēloņus un iespējamās ārstēšanas metodes.

Atbildēt

Jūsu e-pasta adrese netiks publicēta. Obligātie lauki ir atzīmēti kā *

X