Gārdnera sindroms

22013 gardner syndrome

Gārdnera sindroms ir reta, iedzimta slimība, kas saistīta ar hiperplāziju un vēža veidošanos dažādās ķermeņa daļās. Šī slimība ietekmē iekšējos orgānus un ādu, un var izpausties dažādos veidos, no ādas izmainām līdz audzējiem zarnās vai citos orgānos. Gārdnera sindroms var būt saistīts ar ģenētiskiem faktoriem un ietekmē cilvēku dzīves kvalitāti un veselību. Tāpēc ir svarīgi saprast šo sindromu un tā simptomus, lai agrīni identificētu un ārstētu šo slimību.

Pārskats

Gārdnera sindroms, kam raksturīgi vairāki kolorektālie polipi, ir stāvoklis, kas pakļauj cilvēkiem vēža attīstības risku.Gārdnera sindroms, kam raksturīgi vairāki kolorektālie polipi, ir stāvoklis, kas pakļauj cilvēkiem vēža attīstības risku.

Kas ir Gārdnera sindroms?

Gārdnera sindroms (Gardnera sindroms) ir reta iedzimta slimība. Cilvēkiem ar Gārdnera sindromu visā ķermenī ir neparasti izaugumi, tostarp simtiem resnās zarnas polipu, kas var kļūt par resnās zarnas vēzi. Bez ārstēšanas gandrīz ikvienam ar Gārdnera sindromu attīstās resnās zarnas vēzis. Viņiem var būt arī nevēža audzēji, kas var parādīties viņu kaulos, zarnās, ādā un citos mīkstajos audos. Viņiem ir arī risks saslimt ar vairākiem citiem apstākļiem, tostarp citiem vēža veidiem.

Cik bieži ir šis stāvoklis?

Gārdnera sindroms ir reti sastopams. Tas skar 1 no 1 miljona cilvēku ASV

Kas saņem Gārdnera sindromu?

Gārdnera sindroms ir iedzimta slimība. Lielākajai daļai cilvēku ar Gārdnera sindromu ir vismaz viens bioloģiskais vecāks, kuram arī ir šis stāvoklis.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Gārdnera sindroma simptomi?

Gardnera sindroma simptomi laika gaitā mainās. Cilvēkiem ar šo stāvokli bērnībā var rasties simptomi, tostarp:

  • Nevēža audzēji kaulos vai mīkstajos audos.
  • Zobu problēmas, piemēram, papildu zobi.

Vairāki resnās zarnas polipi ir izplatīts Gārdnera sindroma simptoms. Resnās zarnas polipu pazīmes var attīstīties tikai tad, kad cilvēki ir pusaudži un stāvoklis ir ļoti progresējis.

Kādi citi apstākļi ir saistīti ar Gārdnera sindromu?

Cilvēkiem ar Gārdnera sindromu ir paaugstināts risks saslimt ar šādiem stāvokļiem:

  • Papildu zobi.
  • Osteomas.
  • Desmoīdi audzēji.
  • Lipomas.
  • Fibromas.
  • Adenomas.
  • Epitēlija cistas (cistas zem ādas).
  • CHRPE (iedzimta tīklenes pigmenta epitēlija hipertrofija), kas ietekmē jūsu tīkleni.
  • Kuņģa vēzis.
  • Aknu vēzis.
  • Resnās zarnas vēzis.

Kas izraisa Gārdnera sindromu?

Eksperti zina, ka Gārdnera sindroms ir iedzimts traucējums, kas rodas, ja cilvēki manto patoloģisku APC gēns. Šis gēns ir audzēju nomācošs gēns, kas regulē šūnu augšanu un neļauj šūnām pārāk ātri dalīties un vairoties. Lielākajai daļai cilvēku ar Gārdnera sindromu ir vismaz viens bioloģiskais vecāks, kuram arī ir šis stāvoklis.

Lasīt vairāk:  Klindamicīna lokāla želeja vai šķīdums

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Gārdnera sindroms?

Gārdnera sindroms izraisa daudz dažādu simptomu. Lai diagnosticētu Gārdnera sindromu, veselības aprūpes sniedzēji var veikt šādus testus:

  • Ģenētiskie testi mutāciju noteikšanai jūsu APC gēns. Veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt Gārdnera sindroma ģenētisko testēšanu, ja jums ir tuvs ģimenes loceklis ar šo stāvokli.
  • Sigmoidoskopija.
  • Endoskopija.
  • Kolonoskopija.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Gārdnera sindroms?

Tas ir atkarīgs no jūsu pazīmēm un simptomiem. Piemēram, papildu zobi ir agrīna Gārdnera sindroma pazīme. Ja jums ir papildu zobi, jums var būt nepieciešamas zobārstniecības procedūras, lai noņemtu papildu zobus un pārkārtotu citus zobus.

Ja jums ir desmoīdi audzēji, varat saņemt ķīmijterapiju, lai tos samazinātu, vai ārstēšanu, lai novērstu šo audzēju augšanu. Ja ģenētiskie testi uzrāda mutācijas APC gēniem, pakalpojumu sniedzēji var ieteikt īpašus vēža skrīninga testus.

Lielākajai daļai cilvēku ar Gārdnera sindromu ir resnās zarnas polipi, kas var kļūt par resnās zarnas vēzi. Ja tā ir jūsu situācija, jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt zāles, lai palēninātu polipu augšanu. Ja jums ir daudz resnās zarnas polipu, jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt kādu no šīm operācijām:

  • Kolektomija, lai noņemtu daļu no resnās zarnas vai visas resnās zarnas. Veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt operāciju, ja testi liecina, ka jums ir 20 līdz 30 resnās zarnas polipi.
  • Proktokolektomija, lai noņemtu resno zarnu un lielāko daļu taisnās zarnas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Kolorektālā vēža ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai Gārdnera sindromu var novērst?

Gārdnera sindroms ir iedzimts stāvoklis, kuru nevar novērst. Taču daži vēža skrīninga testi un iejaukšanās, piemēram, noteiktas operācijas, var samazināt risku saslimt ar resnās zarnas vēzi un citiem saistītiem vēža veidiem. Ja jums ir Gārdnera sindroms, jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam par atbilstošiem skrīninga testiem.

Perspektīva / Prognoze

Vai Gārdnera sindromu var izārstēt?

Nē, Gārdnera sindromu nevar izārstēt. Bet ir arī ārstēšana un citi pasākumi, kas palīdz to pārvaldīt, tostarp agrīna vēža saslimšana, kad to ir vieglāk ārstēt.

Resnās zarnas un lielākās taisnās zarnas daļas noņemšanas operācija ir vienīgā ārstēšanas metode, kas neļauj resnās zarnas polipiem attīstīties un kļūt par resnās zarnas vēzi.

Vai ar Gārdnera sindromu var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi?

Jā, jūs varat, taču operācija Gārdnera sindroma ārstēšanai var mainīt jūsu dzīvesveidu. Kolektomijas maina to, kā pārtika pārvietojas pa jūsu kuņģa-zarnu trakta (GI) traktu. Dažas kolektomijas versijas var ietekmēt veidu, kā jūs dodaties uz vannas istabu. Ja jums ir proktokolektomija, jums būs jauns veids, kā izkārnīties.

Kāds ir Gārdnera sindroma paredzamais dzīves ilgums?

Tas atkarigs. Gārdnera sindroms izraisa daudz dažādu medicīnisku problēmu, no kurām dažas ir nopietnākas nekā citas. Neārstēts Gārdnera sindroms izraisa resnās zarnas vēzi, kas var ierobežot dzīvību. Bet operācija resnās zarnas polipu noņemšanai var novērst resnās zarnas vēža risku. Piemēram, pētījumi liecina, ka 100% cilvēku, kuriem bija veikta proktokolektomija, bija dzīvi piecus gadus pēc diagnozes noteikšanas.

Lasīt vairāk:  Kā darbojas cilpas ierakstītāji

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Ja jūs dzīvojat ar Gārdnera sindromu, jūs dzīvojat ar zināšanām, ka jūs, iespējams, attīstīsit resnās zarnas vēzi un citus vēža veidus, kamēr jūs vēl esat jauns. Tas nozīmē dzīvot ar nenoteiktību. Regulāras vēža skrīninga pārbaudes un ārstēšana palīdz samazināt vēža attīstības risku. Tie arī palīdz saslimt ar vēzi agrīnās stadijās, kad tos ir vieglāk ārstēt.

Dzīvot ar Gārdnera sindromu nav viegli. Jums var būt nepieciešami regulāri vēža skrīningi. Jums var būt nepieciešama ārstēšana, kas mainīs jūsu dzīvesveidu. Ja jums ir bažas par to, kā Gārdnera sindroms var mainīt jūsu dzīvi, jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par atbalsta programmām.

Kad man jāsazinās ar savu veselības aprūpes sniedzēju?

Sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja pamanāt izmaiņas organismā, kas var būt jaunas Gārdnera sindroma pazīmes vai simptomi, piemēram, jauns mezgls vai izmaiņas vannas istabā, piemēram, asinis izkārnījumos.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Daži jautājumi, kas jāapsver:

  • Kādas ārstēšanas metodes ir pieejamas maniem pašreizējiem simptomiem?
  • Vai man būs nepieciešama operācija?
  • Kādi skrīninga testi man jāveic un cik bieži tie jāveic?
  • Vai manā ķermenī ir izmaiņas, kas man jāuzrauga?
  • Vai manai ģimenei ir jāveic ģenētiskā pārbaude?

Gārdnera sindroms ir reta iedzimta slimība, kas var jūs ietekmēt dažādos veidos. Gārdnera sindroms izraisa daudzus simptomus, sākot no papildu zobiem un nevēža kaulu audzējiem līdz simtiem resnās zarnas polipu, kas kļūst par resnās zarnas vēzi. Cilvēkiem ar Gārdnera sindromu ir paaugstināts citu vēža veidu risks. Ja ģenētiskie testi liecina, ka jums ir Gārdnera sindroms, jums būs jāveic regulāras skrīninga pārbaudes, lai agrīni atklātu vēzi un citas problēmas. Ja jums ir daudz resnās zarnas polipu no Gārdnera sindroma, jums var būt nepieciešama operācija, kas var novērst resnās zarnas vēža risku, bet var arī ietekmēt jūsu dzīvesveidu. Jūsu veselības aprūpes sniedzēji, iespējams, nespēs paredzēt visus veidus, kā Gārdnera sindroms var mainīt jūsu dzīvi. Bet viņi var ieteikt skrīninga testus, lai agrīni atklātu problēmas, un ārstēšanu, lai samazinātu nopietnas slimības risku un sniegtu jums atbalstu.

Gārdnera sindroms ir rets iedzimts stāvoklis, kas skar cilvēku gēnus un var izraisīt dažādas audzēju veidošanās problēmas. Tas var būt ģimenes locekļiem kaitējošs, jo tā pazīmes var parādīties jebkurā vecumā. Ir svarīgi regulāri pārbaudīt tuvinieku veselību, lai agrīni atklātu iespējamās slimības pazīmes. Lai gan šis sindroms ir sarežģīts un potenciāli bīstams, ar pienācīgu aprūpi un uzraudzību cilvēki ar Gārdnera sindromu var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Atbildēt

Jūsu e-pasta adrese netiks publicēta. Obligātie lauki ir atzīmēti kā *