Fuksa distrofija: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Fuksa distrofija ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē muskuļu attīstību un kustību spējas. Slimība parasti izpaužas bērnībā, raksturojoties ar muskuļu vājumu, traucētu kustību koordināciju un deformācijām. Šīs slimības cēloņi ir saistīti ar ģenētiskiem faktoriem, un, lai gan to nav iespējams pilnībā izārstēt, ir pieejami daži ārstēšanas veidi, kas var mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Šajā rakstā mēs izzināsim plašāk par fuksa distrofijas simptomiem, cēloņiem un iespējamām ārstēšanas metodēm.

Pārskats

Kas ir Fuksa distrofija?

Fuksa distrofija (izrunā “fyooksdi-struh-fee”) ir slimība, kas parasti skar abu acu radzenes. Radzene ir dzidrs, izturīgs, aizsargājošs audi, kas pārklāj acs balto daļu. Citi šīs radzenes slimības nosaukumi ir Fuksa radzenes distrofija un Fuksa radzenes endotēlija distrofija.

Fuksa distrofijas gadījumā jūsu radzenes endotēlijs (radzenes iekšējais slānis) pakāpeniski pārstāj darboties, šūnām mirstot. Kad endotēlijs ir veselīgs, tas darbojas kā sūknis, kas izvada šķidrumu no radzenes, lai tas paliktu dzidrs.

Tā kā jūsu endotēlija šūnas pārstāj darboties, radzene var uzbriest, kas var izraisīt neskaidru redzi vai miglas veidošanos acī. Uz radzenes virsmas var parādīties nelieli pūslīši, kas izraisa sāpes un kairinājumu.

Dažiem cilvēkiem ar Fuksa distrofiju no rītiem ir neskaidra redze, kas dienas laikā pakāpeniski izzūd. Slimībai pasliktinoties, pietūkums kļūst konsekventāks, un redze visu laiku var būt neskaidra.

Kuru ietekmē Fuksa distrofija?

Agrākās Fuksa distrofijas pazīmes var būt redzamas cilvēkiem vecumā no 30 līdz 40 gadiem. Tomēr slimība parasti neietekmē redzi, līdz jūs sasniedzat 50 vai vairāk gadu vecumu.

Ir reta forma, kas dažiem cilvēkiem sākas viņu pirmajos 10 dzīves gados.

Fuksa distrofija ir biežāka sievietēm nekā vīriešiem. Tas ir arī biežāk sastopams cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir Fuksa distrofija.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir Fuksa distrofijas pazīmes un simptomi?

Ir dažādi veidi, kā novērtēt Fuksa distrofijas smagumu. To sauc par iestudēšanu. Agrīnā stadijā jums var nebūt nekādu simptomu. Patiesībā ir neparasti, ja simptomi parādās pirms 50 gadu vecuma.

Ja jums ir agrīni simptomi, iespējams, ka jūsu redze no rīta ir neskaidra, bet uzlabojas dienas gaitā. Tas ir tāpēc, ka jūsu acis nakts laikā ir aizvērtas un saglabā mitrumu. Kad acis ir atvērtas, tās kļūst sausākas. Daudzas acu problēmas izraisa reiboni vai galvassāpes.

Vēlākās pazīmes un simptomi ietver:

• Neskaidra redze, kas sākas no rīta un turpinās visu dienu.
• Sajūta, ka acīs ir kaut kas līdzīgs smiltīm vai netīrumiem.
• Jutība pret spilgtu gaismu (fotofobija).
• Acu sāpes no tulznām, kas veidojas uz radzenes un pēc tam atveras.
• Rētas, kas vispirms skar centrālo radzeni.
• Slikta nakts redzamība, kas var ietvert atspīdumu un oreolu.
• Zaudēt spēju saskatīt precīzas modeļu vai ēnojumu atšķirības (kontrastjutība).
• Radzenes jutības zudums vai radzenes spēja reaģēt uz pieskārienu.

Jūsu acu aprūpes speciālists varēs redzēt lietas jūsu acu eksāmenā, kas norāda uz Fuksa distrofijas diagnozi. Tie ietver:

• Dažu membrānu sabiezēšana.
• Izmaiņas jūsu endotēlija izskatā.
• Izciļņi, ko sauc par guttae, radzenes iekšpusē.

Kas izraisa Fuksa distrofiju?

Jūs varat mantot Fuksa distrofiju no viena no saviem bioloģiskajiem vecākiem ieņemšanas laikā (autosomāli dominējošs), taču daži gadījumi notiek nejauši (sporādiski) bez šī stāvokļa anamnēzes jūsu bioloģiskajā līnijā. Ir lietas, kas var pasliktināt Fuksa distrofiju, tostarp:

• Smēķēšana.
• Atrodoties ultravioletā starojuma ietekmē.
• Ir cukura diabēts.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Fuksa distrofija?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs sāks, apkopojot slimības vēsturi, uzdodot jautājumus par simptomiem un veicot rūpīgu acu pārbaudi.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var izmantot šādus testus, lai diagnosticētu Fuksa distrofiju:

• Mikroskopija: Šāda veida eksāmenos diagnozes noteikšanai izmanto mikroskopus. Acu pārbaudē izmantotais spraugas lampas aprīkojums apvieno mikroskopu ar gaismu, kas iet no neliela sprauga līdz pilnīgam aplim. Konfokālais/spekulārais mikroskops izmanto gaismas projekciju, lai jūsu pakalpojumu sniedzējam būtu pietiekami daudz redzes, lai pat saskaitītu jūsu endotēlija šūnas.
• Pahimetrija: Šis nesāpīgais tests nosaka radzenes biezumu.
• Optiskās koherences tomogrāfija: Šī ir neinvazīva attēlveidošanas metode, kas izmanto atstaroto gaismu, lai izveidotu acs aizmugures attēlus.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta Fuksa distrofija?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ārstēt Fuksa distrofiju, bet viņi to nevar izārstēt. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var izvēlēties novērošanu agrīnā stadijā. Vēlākā ārstēšana var ietvert:

• Kad Fukss sāk ierobežot redzi, operācija ir galīgā ārstēšana. Daļēja biezuma iekšējā radzenes transplantācija (endotēlija keratoplastika) ir standarta operācija. Jūsu ķirurgs aizvieto bojātās endotēlija šūnas ar veselām endotēlija šūnām no miruša donora.
• Dažu šūnu noņemšana no Descemet slāņa ir jaunāka procedūra, kurai nav nepieciešami donora audi. Jūsu ķirurgs atņem centrā esošās slimās šūnas, lai jūsu pašu, veselīgākās šūnas no sāniem varētu tās aizstāt. Dažiem pacientiem šī procedūra var nebūt efektīva.
• Ziedes un acu pilienu lietošana cilvēkiem ar viegliem simptomiem. Zāles samazina jūsu šūnu pietūkumu, palīdzot izžūt lieko šķidrumu. Uzlabojums parasti ir īslaicīgs.
• Izmantojiet rokas fēnu, lai izpūstu seju siltu gaisu, lai šķidrums izžūtu. Tas var būt noderīgi rīta izplūšanai.
• Izmantojiet brilles ar fotohromiskām lēcām (lēcas, kas kļūst tumšākas, reaģējot uz gaismu), lai palīdzētu samazināt gaismas jutību.

Profilakse

Kā es varu novērst Fuksa distrofiju?

Pašlaik nav iespējams novērst Fuksa distrofiju. Tomēr jūs varat palīdzēt sev, atmetot smēķēšanu, ja smēķējat. Ja jums ir cukura diabēts, jūsu interesēs ir saglabāt stabilu cukura līmeni asinīs un atmest smēķēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Fuksa distrofija?

Fuksa distrofija bez ārstēšanas var izraisīt stipras sāpes, vāju redzi un aklumu.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam par Fuksa distrofiju?

Ir svarīgi izveidot labas attiecības ar savu acu aprūpes speciālistu. Saglabājiet ieplānotās tikšanās un sazinieties ar viņiem, ja jums ir kādi jauni vai pasliktinās simptomi.

Iespējams, vēlēsities uzdot pakalpojumu sniedzējam šos vai citus jautājumus:

• Kad man jāsazinās ar jums par simptomiem?
• Kādu ārstēšanu jūs ieteiktu?
• Vai ir klīniskie pētījumi, kuriem varu pievienoties?
• Vai man vajadzētu redzēt ģenētisko konsultantu?
• Vai ir vājredzības līdzekļi, kas var man palīdzēt?
• Vai man ir tiesības uz invaliditāti?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai pastāv saistība starp kataraktu un Fuksa distrofiju?

Ja jums ir Fuksa distrofija, jums var būt katarakta. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt veikt kataraktas operāciju tikai tad, ja jūsu Fuksa distrofija ir tikai viegla vai mērena. Tomēr kataraktas operācija var pasliktināt Fuksa distrofiju.

Jums var būt nepieciešama radzenes transplantācija, ja pēc kataraktas operācijas ātri neatveseļojaties vai ja pēc kataraktas procedūras Fuksa distrofija pasliktinās.

Ja jums ir progresējoša Fuksa distrofijas gadījums, jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt vienlaikus veikt kataraktas operāciju un radzenes transplantāciju.

Vai man ir jāveic lāzera redzes korekcijas operācija, ja man ir Fuksa distrofija?

Lielākajai daļai cilvēku ar Fuksa distrofiju, visticamāk, netiks ieteikts veikt lāzera redzes korekcijas operāciju. Fuksa distrofija var padarīt lāzerkorekciju mazāk precīzu.

Vai es varu nēsāt kontaktlēcas, ja man ir Fuksa distrofija?

Ja jums ir Fuksa distrofija, iespējams, varēsiet valkāt kontaktlēcas, taču jums ir jābūt pareizi uzliktām. Jūsu acu aprūpes sniedzējs ieteiks jums labākos lēcu veidus, piemēram, mīkstās kontaktlēcas vai cietās gāzi caurlaidīgās lēcas.

Vai Fuksa distrofija ir saistīta ar glaukomu?

Pētnieki turpina pētīt saistību starp glaukomu un Fuksa distrofiju. Ja Jums ir smags Fuksa distrofijas gadījums, Jums var būt lielāka glaukomas vai optiskās hipertensijas iespējamība. Fuksa distrofijas pazīmes un simptomi var pārklāties ar glaukomas simptomiem. Turklāt vienas slimības ārstēšana var pasliktināt otru. Šo iemeslu dēļ pētniekiem ir jāturpina šīs tēmas izpēte.

Jebkura acu stāvokļa simptomu piedzīvošana var būt biedējoša, un tas attiecas uz Fuksa distrofiju. Ja jums ir tādi simptomi kā sāpes vai agrā rīta neskaidra redze, pēc iespējas ātrāk sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Atcerieties, ka agrīna atklāšana un ārstēšana bieži sniedz vislabākos rezultātus un ka pētnieki turpina izstrādāt jaunus veidus, kā pārvaldīt un ārstēt Fuksa distrofiju un citus apstākļus.

Kopumā, fuksa distrofija ir reta, bet nopietna slimība, kas ietekmē skeletveidīgo muskuļu sistēmu. Simptomi, piemēram, muskuļu vājums un muskuļu saspiešanās, var būt smagi un ietekmēt cilvēka ikdienu. Cēloņi vēl nav pilnībā zināmi, bet ārstēšanas metodes visbiežāk ietver fizioterapiju, zāļu terapiju un diētu. Svarīgi ir arī emocionālais atbalsts gan slimajiem, gan viņu tuviniekiem, lai palīdzētu tikt galā ar šo slimību. Tāpēc ir svarīgi izprast slimības raksturu, simptomus un iespējamās ārstēšanas metodes, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti.