Erdheimas-Čestera slimība (ECD): simptomi un ārstēšana

Erdheimas-Čestera slimība (ECD) ir reta neirodeģeneratīva slimība, kas ietekmē kaulu un asinsvadu sistēmas. Tās simptomi var ietvert nogurumu, svara zudumu, sāpju sajūtu un dažreiz arī ādas izsitumus. Šo slimību var būt grūti diagnosticēt, bet ārstēšanas iespējas ir pieejamas, lai mazinātu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Šajā rakstā apskatīsim ECD simptomus un iespējamās ārstēšanas metodes, lai sniegtu labāku izpratni par šo slimību.

Pārskats

Kas ir Erdheimas-Čestera slimība (ECD)?

Erdheimas-Čestera slimība (ECD) ir reta asins slimība, kas var ietekmēt dažādus jūsu ķermeņa orgānus. ECD pieder pie retu traucējumu grupas, ko sauc par histiocitozi. Ar histiocitozi patoloģiski palielinās noteiktas imūnās šūnas, ko sauc par histiocītiem. Histiocīti ir svarīga jūsu imūnsistēmas sastāvdaļa.

Tie parasti atrodas daudzās ķermeņa daļās, tostarp kaulu smadzenēs, asinsritē, ādā, plaušās, liesā un aknās.

Ar ECD histiocīti aug nekontrolējami. Pārmērīgie histiocīti var nokļūt dažādās ķermeņa daļās, kur tos parasti neatrod, un izraisīt audzējus. Histiocīti iekļūst audos un izraisa bojājumus.

Cik izplatīta ir Erdheimas-Čestera slimība?

ECD ir reta parādība, un kopš slimības atklāšanas 1930. gadā visā pasaulē reģistrēti tikai aptuveni 800 gadījumi. Visticamāk, tas ir nepietiekami diagnosticēts. Pašlaik nav vispārīgu ziņošanas vadlīniju, ko valstis izmanto, lai sekotu līdzi diagnozēm.

Erdheimas-Čestera slimība ir visizplatītākā vidēja vecuma pieaugušajiem, bet bērniem ir diagnosticēta retos gadījumos. Vidējais diagnozes vecums ASV ir 46 gadi. ECD biežāk sastopams vīriešiem un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis, kas veido 70–75% diagnozes.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Erdheimas-Čestera slimības simptomi?

ECD ietekmē cilvēkus atšķirīgi. Simptomi atšķiras atkarībā no tā, kurās ķermeņa daļās ir pārmērīgs histiocītu daudzums un kuras ķermeņa sistēmas tiek ietekmētas. Dažos gadījumos Erdheimas-Čestera slimība ir asimptomātiska, kas nozīmē, ka tā neizraisa simptomus. Tādā gadījumā jūsu veselības aprūpes sniedzējs attēlveidošanas vai laboratorijas testu laikā var redzēt ECD pierādījumus.

Kauli

ECD var izraisīt patoloģisku kaulu sacietēšanu (osteosklerozi), dažreiz izraisot kaulu sāpes. Kaulu sacietēšana, kas bieži skar abas kājas, parasti parādās attēlveidošanā, lai diagnosticētu ECD. Kaulu sāpes abās kājās ir visizplatītākais ECD simptoms.

Nieres

ECD var sabojāt nieres un audus ķermeņa dobumā, kurā ir nieres un citi vēdera dobuma orgāni (retroperitoneum). Histiocītu invāzija var izraisīt:

• Nieru pietūkums.
• Nieru atrofija.
• Nieru mazspēja (nieru mazspēja).

Endokrīnā sistēma

Histiocītu iebrukums var sabojāt dziedzerus, kas atbrīvo hormonus, kas palīdz regulēt svarīgus procesus jūsu organismā. Atkarībā no tā, kurš dziedzeris ir bojāts, var rasties šādi simptomi:

• Hipopituitārisms (pārāk maz viena vai vairāku hormonu, ko ražo jūsu hipofīze).
• Hipotireoze (pārāk maz viena vai vairāku hormonu, ko ražo jūsu vairogdziedzeris).
• Hipogonādisms (pārāk maz dzimumhormonu, piemēram, testosterona vai estrogēna).
• Virsnieru mazspēja (pārāk maz hormonu, ko ražo virsnieru dziedzeris).

Hipofīzes bojājumi var izraisīt bezcukura diabēta simptomus, piemēram, biežu urinēšanu un slāpes. Līdz pusei cilvēku ar ECD tiek diagnosticēts arī bezcukura diabēts.

Nervu sistēma

Histiocīti var bojāt audus jūsu smadzenēs un nervu sistēmā. Simptomi var ietvert:

• Problēmas ar koordināciju un līdzsvaru (ataksija).
• Neskaidra runa, jo runas muskuļus nevar kontrolēt (dizartrija).
• Problēmas ar domāšanu, koncentrēšanos vai atcerēšanos.
• Galvassāpes.

Acis

ECD var ietekmēt vienu vai abas acis. Simptomi ietver:

• Mīksti, dzeltenīgi veidojumi uz plakstiņiem (ksanthelasma).
• Izspiedušies acs āboli (proptoze).
• Acu sāpes.
• Redzes zudums.

Elpošanas sistēmas

Pārmērīgs histiocītu daudzums, kas ietekmē plaušas, bieži parādās attēlveidošanā, bet neizraisa simptomus. Ja Jums rodas simptomi, tie var ietvert:

• Klepus.
• Elpas trūkums (aizdusa).

Ja ECD neārstē, tas var izraisīt nopietnas, ilgstošas ​​plaušu rētas (plaušu fibrozi).

Kardiovaskulārā sistēma

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs attēlveidošanas laikā var redzēt pierādījumus par pārmērīgu histiocītu daudzumu, kas ietekmē jūsu sirdi un asinsvadus. Bojājums bez ārstēšanas var būt dzīvībai bīstams. ECD var izraisīt:

• Šķidruma uzkrāšanās un pietūkums maisiņā, kas ieskauj sirdi (perikarda izsvīdums).
• Augsts asinsspiediens, ko izraisa ierobežota asins plūsma uz nierēm (nieru hipertensija).
• Sirdskaite.

Āda

Visbiežāk sastopamā ECD pazīme uz jūsu ādas ir dzeltenīgi veidojumi uz plakstiņiem. Dzeltenbrūni izaugumi var parādīties arī uz jūsu:

• Seja.
• Kakls.
• Torss.
• Cirksnis.

Pārmērīgi histiocīti var uzkrāties arī jūsu liesā, aknās un kaulu smadzenēs, izraisot audu bojājumus.

Kas izraisa Erdheimas-Čestera slimību?

Ar ECD histiocīti vairojas nekontrolējami un izplatās, bojājot veselus audus un orgānus. Zinātnieki nav pārliecināti, kas visos gadījumos izraisa nekontrolējamu šūnu augšanu, taču viņi nesen ir atklājuši gēnu mutācijas (izmaiņas), kurām, iespējams, ir nozīme.

Vairāk nekā pusei cilvēku ar Erdheimas-Čestera slimību ir mutācijas BRAF gēns, kas veicina nekontrolētu histiocītu augšanu. Lai gan BRAF ir visizplatītākā vieta gēnu mutācijām ar ECD, zinātnieki ir atklājuši arī citas ar ECD saistītas gēnu mutācijas.

Šie atklājumi ir ļāvuši zinātniekiem izstrādāt ārstēšanu, kuras mērķis ir mutācijas un novērst patoloģisku histiocītu augšanu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Erdheimas-Čestera slimība?

ECD ir tik reti sastopams un izpaužas tik atšķirīgi starp indivīdiem, ka veselības aprūpes sniedzējiem par to var nebūt uzreiz aizdomas. Diagnozes saņemšana var aizņemt laiku. Pirms diagnozes saņemšanas varat strādāt ar vairākiem veselības aprūpes sniedzējiem.

Pirms ECD diagnosticēšanas jūsu veselības aprūpes sniedzēji ņems vērā jūsu simptomus kopā ar vairāku citu procedūru un testu rezultātiem. Diagnoze ietver:

• Attēlveidošanas procedūras: Dažādi attēlveidošanas pētījumi ļauj jūsu pakalpojumu sniedzējam redzēt, kur liekie histiocīti iekļūst audos visā jūsu ķermenī. Rentgenstari un kaulu skenēšana var parādīt, vai jūsu kauli ir ietekmēti. PET skenēšana var parādīt kaulu bojājumus un mīksto audu bojājumus. CT skenēšana un MRI var parādīt mīkstos audus, kas var tikt ietekmēti, tostarp jūsu smadzenes un orgāni krūtīs un vēderā.
• Laboratorijas testi: Laboratorijas testi var parādīt problēmas ar orgānu darbību, kas var būt saistītas ar ECD. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī pārbaudīt iekaisuma pazīmes, neregulāru asins šūnu skaitu vai netipisku hormonu līmeni.
• Biopsija: Biopsijas laikā pakalpojumu sniedzējs noņem audu paraugu un apskata to zem mikroskopa, lai pārbaudītu šūnās ECD pazīmes. Viņi pārbaudīs šūnas mutācijām (piemēram, BRAF), kas saistīts ar ECD. Šo šūnu īpašību apgūšana var palīdzēt jūsu pakalpojumu sniedzējam noteikt, kuras ārstēšanas metodes darbosies vislabāk.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta Erdheimas-Čestera slimība?

Ja jums nav simptomu un ECD negatīvi neietekmē jūsu ķermeni, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izvēlēties uzraudzīt jūsu stāvokli. Tomēr lielākajai daļai cilvēku ar ECD ir nepieciešama ārstēšana. Lai gan nav ārstēšanas, vairākas ārstēšanas metodes var palīdzēt pārvaldīt Erdheimas-Čestera slimību. Ārstēšana ietver:

• Mērķtiecīga terapija: Mērķtiecīga terapija ietver zāles, kuru mērķis ir gēnu mutācijas, kas izraisa histiocītu nekontrolējamu vairošanos. Šīs ārstēšanas metodes traucē procesu, kas izraisa histiocītu neparastu uzvedību. Vemurafenibs ir ASV pārtikas un zāļu (FDA) apstiprinātas zāles, ko lieto ECD ārstēšanai BRAF gēnu mutācijas. Cobimetinibs ir FDA apstiprināts medikaments, kas paredzēts ECD ārstēšanai MEK mutācijas. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt Vemurafenibu vai kobimetinibu, citas mērķtiecīgas terapijas zāles vai zāļu kombināciju atkarībā no šūnu mutāciju veidiem, ko viņi atklāj testēšanas laikā.
• Imūnterapija: Imūnterapijas zāles palīdz jūsu imūnsistēmai efektīvāk identificēt vēža šūnas un cīnīties ar tām. Interferons-alfa ir izplatīts imūnterapijas līdzeklis, ko lieto ECD ārstēšanai.
• Ķīmijterapija: Ķīmijterapija izmanto zāles, lai iznīcinātu vēža šūnas un novērstu audzēja augšanu visā organismā. Visbiežāk lietotās ķīmijterapijas zāles ECD ārstēšanai ir kladribīns. Tomēr jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt citas ķīmijterapijas zāles vai zāļu kombinācijas.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt papildu ārstēšanu, lai palīdzētu mazināt simptomus. Šīs ārstēšanas metodes nevar novērst histiocītu iebrukumu audos, taču tās var palīdzēt jums justies labāk.

• Ķirurģija: Jums var būt nepieciešama operācija, lai novērstu audu bojājumus, ko izraisa ECD. Piemēram, iekaisums un bojāti audi var bloķēt caurules, kas ved urīnu (urinu) no urīnpūšļa (urīnvadiem). Jums var būt nepieciešama operācija, lai novērstu šo vai citu problēmu.
• Staru terapija: Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt staru terapiju, lai iznīcinātu vēža šūnas, kas izraisa nepatīkamus simptomus noteiktā ķermeņa daļā.
• Kortikosteroīdi: Kortikosteroīdi var atvieglot iekaisumu, kas saistīts ar histiocītu invāziju.

Jums var būt arī tiesības piedalīties klīniskajā izpētē. Klīniskais pētījums ir pētījums, kurā tiek pārbaudītas jaunas ārstēšanas metodes un jaunas ārstēšanas kombinācijas, lai nodrošinātu drošību un efektivitāti. Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, vai jums vajadzētu piedalīties Erdheimas-Česteras slimības klīniskajā izpētē.

Profilakse

Kā es varu novērst Erdheimas-Čestera slimību?

Erdheimas-Čestera slimība nav novēršama, taču to bieži var ārstēt ar ārstēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Cik ilgi jūs varat dzīvot ar Erdheimas-Čestera slimību?

Jūsu prognoze ir atkarīga no tā, kur histiocīti ir radījuši bojājumus jūsu organismā, un no jūsu reakcijas uz ārstēšanu. Tomēr nesenie sasniegumi ārstēšanā, piemēram, mērķtiecīga terapija, ir uzlabojuši ar ECD saistītos rezultātus.

1996. gadā piecu gadu izdzīvošanas rādītājs ECD bija 43%. Saskaņā ar neseno pētījumu izdzīvošanas rādītājs ir palielinājies līdz 83%.

Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par savu prognozi, pamatojoties uz jūsu stāvokli un reakciju uz ārstēšanu.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

ECD nepieciešama pastāvīga ārstēšana un uzraudzība. Jūsu pakalpojumu sniedzējs jums ieteiks, cik bieži jums būs nepieciešami papildu apmeklējumi, tostarp attēlveidošanas procedūras un laboratorijas darbi.

Daudzas ECD ārstēšanas metodes var izraisīt nepatīkamas blakusparādības. Darbs ar paliatīvās aprūpes komandu papildus ECD aprūpes komandai var palīdzēt pārvaldīt šīs ārstēšanas blakusparādības, virzoties uz ECD diagnozi.

Erdheimas-Čestera slimība (ECD) ietekmē cilvēkus atšķirīgi atkarībā no tā, kur pārmērīgi histiocīti izraisa audu bojājumus. Šīs slimības pazīmes un simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi. Tie ietekmēs visu jūsu pieredzi, tostarp iespējamo ārstēšanu. Par laimi, jaunākie sasniegumi ir ļāvuši zinātniekiem izstrādāt ārstēšanu, kas uzlabo ECD prognozi. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par to, kā jūsu slimības unikālās īpašības veidos jūsu ārstēšanas iespējas un rezultātus.

Kopumā, Erdheimas-Čestera slimība ir reta un smaga slimība, ar daudziem dažādiem simptomiem, kas var būt grūti diagnosticēt. Ārstēšana ir balstīta uz simptomātisku ārstēšanu, piemēram, ķīmijterapiju un imūnsistēmas modulatoriem. Lai gan šobrīd nav nekādas ārstēšanas, kas varētu pilnībā izārstēt slimību, pacienti var saņemt atbalstošu ārstēšanu, lai mazinātu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti. Svarīgi ir arī regulāri apmeklēt medicīnas speciālistus, lai kontrolietu slimības gaitu un pielāgotu ārstēšanu, ja nepieciešams.