Aniridija (īrisa neesamība): kas tas ir, simptomi un cēloņi

Aniridija ir reta acs slimība, kas raksturojas ar pilnīgu vai daļēju trūkumu īrisā. Šī stāvokļa galvenie simptomi ietver redzes samazināšanos, fotofobiju un acu sausumu. Tā kā īriss ir atbildīgs par gaismas iekļūšanu acī un fokusēšanos, aniridija var ietekmēt redzi un rasties jau no dzimšanas. Vairumā gadījumu slimība ir iedzimta, bet to var izraisīt arī traumas vai slimības. Ārstēšana parasti ietver redzes korekciju un ārsta regulārus uzraudzību, lai novērstu iespējamos komplikācijas.

Pārskats

Kas ir aniridija?

Aniridija ir stāvoklis, kas izraisa mazuļu piedzimšanu bez īrisiem (jūsu acs krāsainā daļa) acīs. Dažiem zīdaiņiem, kas dzimuši ar aniridiju, trūkst visu varavīksneņu, bet citiem ir tikai daļa no varavīksnenes.

Neatkarīgi no tā, cik daudz jūsu mazuļa varavīksneņu trūkst, anirīdija ietekmēs viņa redzi un vēlāk dzīvē var izraisīt citas problēmas acīs.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs, iespējams, varēs diagnosticēt jūsu mazulim aniridiju, kad viņš piedzims.

Jūsu bērnam būs jāveic regulāras acu pārbaudes visu mūžu, lai uzraudzītu viņa acu veselību.

Aniridija pret kolobomām

Gan aniridija, gan kolobomas ir ģenētiski traucējumi, kas izraisa mazuļu piedzimšanu ar trūkstošu audu acīs.

Koloboma ir acs audu apgabals, kurā trūkst audu. Visbiežāk tie ietekmē acs varavīksneni, bet var attīstīties arī citos audos. Varavīksnenes kolobomas trūkstošo audu dēļ bērnu acīm piešķir atslēgas caurumu vai kaķa acs formas zīlīti. Tie parasti skar tikai vienu aci (tie parādās vienpusēji).

Aniridija skar abas acis (tā parādās divpusēji) un izraisa bērna piedzimšanu, ja acīs trūkst daļa vai visi varavīksnenes.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs varēs diagnosticēt anirīdiju vai kolobomu, kad jūsu bērns piedzims.

Kurus ietekmē aniridija?

Ikviens var piedzimt ar aniridiju.

Tas ir ģenētisks traucējums, kas nozīmē, ka tas tiek nodots no bioloģiskajiem vecākiem viņu bērniem. Jūs to varētu uzskatīt par iedzimtu stāvokli.

Ja esat dzimis ar aniridiju, tas negarantē, ka arī jūsu bērniem tā būs. Tas tikai nozīmē, ka viņiem ir lielāka iespēja piedzimt ar to nekā bērniem, kuru bioloģiskajiem vecākiem nav aniridijas.

Cik izplatīta ir aniridija?

Aniridia skar aptuveni vienu no katriem 75 000 mazuļiem, kas ik gadu piedzimst visā pasaulē.

Tas ir biežāk sastopams bērniem, kuru bioloģiskajiem vecākiem ir arī aniridija. Apmēram divām trešdaļām mazuļu, kas dzimuši ar anirīdiju, ir kāds no vecākiem, kuriem arī tā ir.

Kā aniridija ietekmē manu ķermeni?

Aniridija ir divpusējs stāvoklis, kas nozīmē, ka tā vienlaikus ietekmē abas jūsu bērna acis.

Varavīksnenes muskuļi kontrolē acu zīlīti — mazo melno atveri, kas ielaiž gaismu acī. Kad varavīksnene saspiež vai atbrīvo zīlīti, mainās gaismas daudzums, kas sasniedz pārējās acs daļas. Šīs pastāvīgās izmēra izmaiņas palīdz jums redzēt dažādos apgaismojumos.

Tā kā zīdaiņiem ar aniridiju trūkst īrisu, viņu acu zīlītes izskatās daudz lielākas un var būt nevienmērīgas formas. Viņiem būs grūti pielāgoties apgaismojuma izmaiņām. Jūsu bērnam var būt neskaidra redze un gaismas jutība (fotofobija).

Arī citas jūsu bērna acu daļas var būt nepietiekami attīstītas, tostarp redzes nervi un tīklene.

Cilvēkiem ar anirīdiju var rasties citas problēmas, kas ietekmē viņu acis, tostarp:

• Glaukoma.
• Katarakta.
• Nistagms.
• Mākoņainas radzenes (radzenes pannus).

Simptomi un cēloņi

Kādi ir aniridijas simptomi?

Papildus trūkstošajiem īrisiem anirīdijas simptomi ietver:

• Acu sāpes.
• Vāja redze.
• Gaismas jutība.
• Aklums vai daļējs redzes zudums vienā vai abās acīs.

Kas izraisa anirīdiju?

Aniridija ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē bērna acis, kamēr tās attīstās grūtniecības laikā.

Ģenētiski traucējumi rodas, ja mutācija (kaitīgas gēna izmaiņas) ietekmē jūsu gēnus vai ja jums ir nepareizs ģenētiskā materiāla daudzums. Gēni ir izgatavoti no DNS (dezoksiribonukleīnskābes), kas satur norādījumus par šūnu darbību un īpašībām, kas padara jūs unikālu.

Mutācija, kas izraisa anirīdiju, notiek PAX6 gēnā — gēnā, kas ir atbildīgs par jūsu mazuļa acu un smadzeņu, muguras smadzeņu un aizkuņģa dziedzera daļu veidošanos. Mutācija, kas izraisa anirīdiju, parasti notiek no 12. līdz 14. grūtniecības nedēļai.

Ģimenes aniridija pret sporādisku anirīdiju

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var atsaukties uz jūsu bērna anirīdiju kā ģimenes vai sporādisku. Ģimenes aniridija ir tas, ar ko jūsu mazulis piedzims, ja kāds no viņu bioloģiskajiem vecākiem nodos viņam PAX6 mutāciju. Ja vienam no vecākiem ir aniridija, pastāv 50/50 iespēja, ka to saslims arī viņu bērni. Ģimenes aniridija veido apmēram divas trešdaļas no visiem gadījumiem.

Sporādiska aniridija rodas, ja jūsu mazulis piedzimst ar anirīdiju un nevienam bioloģiskajam vecākam nav aniridijas. Sporādiska aniridija rodas, ja kaut kas ietekmē PAX6 viena vecāka spermā, otra olšūnā vai pēc ieņemšanas. To sauc par spontānu mutāciju. Sporādiska aniridija ir aptuveni viena trešdaļa gadījumu.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar ģimenes aniridiju, ir mutēts (izmainīts vai mainīts) PAX6 gēns. Bērniem ar sporādisku aniridiju parasti ir mutācija, kas pilnībā izdzēš viņu PAX6 gēnu, kas var izraisīt citas problēmas visā viņu ķermenī, kad viņi aug un attīstās.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta aniridija?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs diagnosticēs aniridiju, kad jūsu bērns piedzims. Jums vajadzētu būt iespējai redzēt trūkstošos īrisus mazuļa acīs.

Ja esat noraizējies par bērna risku saslimt ar anirīdiju (vai citiem ģenētiskiem traucējumiem), konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko skrīningu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs izmantos jūsu asins paraugu, lai noteiktu, cik liela ir iespējamība, ka jūsu bērnam varētu būt ģenētiski traucējumi. Viņi var arī veikt amniocentēzi — izņemt un pārbaudīt nelielu daudzumu amnija šķidruma no maisiņa, kas ieskauj jūsu nedzimušo bērnu.

Aniridia un Wilms audzēji

Bērniem ar sporādisku anirīdiju ir lielāks risks saslimt ar Vilmsa audzēju – retu nieru vēža veidu. Mutācija, kas izraisa sporādisku aniridiju, daudz vairāk var ietekmēt citas jūsu bērna ķermeņa daļas, kuras izstrādā PAX6 gēns.

Runājiet ar savu pakalpojumu sniedzēju par to, ko sagaidīt un simptomus, kas jāmeklē bērnam, kad viņš aug un attīstās.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta aniridija?

Aniridijas ārstēšana parasti ir vērsta uz bērna redzes saglabāšanu vai uzlabošanu.

Jūsu bērnam būs nepieciešamas regulāras acu pārbaudes un acu aprūpes speciālista apmeklējumi. Jo ātrāk jūsu pakalpojumu sniedzējs diagnosticēs izmaiņas jūsu bērna acīs, jo lielāka iespēja, ka viņi varēs novērst simptomus vai komplikācijas.

Atkarībā no tā, cik daudz īrisu trūkst, jūsu bērnam var būt nepieciešamas dažas procedūras, tostarp:

• Brilles vai kontaktlēcas: Tāpat kā ikviens ar redzes problēmām, briļļu vai kontaktlēcu nēsāšana var uzlabot jūsu bērna redzi. Bērni ar anirīdiju dažreiz valkā īpašus krāsainus kontaktus, kas atdarina varavīksnenes formu, lai segtu zīlītes un samazinātu gaismas jutību.
• Medikamenti: Ja jūsu bērnam attīstās glaukoma vai problēmas ar radzeni, jūsu pakalpojumu sniedzējs var izrakstīt ārstnieciskus acu pilienus, mākslīgās asaras vai citas zāles.
• Ķirurģija: Bērniem, kuriem attīstās katarakta, var būt nepieciešama ķirurģiska noņemšana.

Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) 2018. gadā apstiprināja mākslīgo īrisu implantēšanas operāciju aniridijas ārstēšanai. Tomēr, tā kā šī ārstēšana ir tik jauna, jūsu bērns var nebūt piemērots tās saņemšanai. Jūsu acu aprūpes speciālists vai ķirurgs jums pateiks, kādas ķirurģiskās ārstēšanas metodes ir pieejamas un ko sagaidīt.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Pediatric Eye CareAtrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst anirīdiju?

Jūs nevarat novērst ģenētisko apstākļu, piemēram, aniridijas, attīstību grūtniecības laikā.

Aniridija un citi ģenētiski apstākļi ir saistīti ar noteiktiem vides faktoriem (lietām, kas notiek ar grūtnieci vai ap to), tostarp:

• Alkohola dzeršana.
• Smēķēšana vai tabakas izstrādājumu lietošana.
• Izklaides narkotiku lietošana.

Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par to, ko jums vajadzētu izvairīties no ēšanas, dzeršanas vai darīšanas grūtniecības laikā.

Perspektīva / Prognoze

Ko man vajadzētu sagaidīt, ja manam bērnam ir aniridija?

Jums vajadzētu sagaidīt, ka jūsu bērnam būs redzes problēmas. Vairāk nekā 80% bērnu ar anirīdiju ir slikta vai pavājināta redze. Vairāk nekā pusei cilvēku ar anirīdiju attīstās glaukoma, parasti vecumā no 10 līdz 20 gadiem.

Tas nenozīmē, ka katrs bērns, kurš dzimis ar anirīdiju, noteikti saskarsies ar šīm problēmām. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju vai acu aprūpes speciālistu par to, ko sagaidīt, kad jūsu bērns kļūst vecāks.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, tiklīdz pamanāt jebkādas izmaiņas bērna acīs vai redzē.

Dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru, ja jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem:

• Pēkšņs redzes zudums.
• Stipras sāpes acīs.
• Redz viņu acīs jaunus uzplaiksnījumus vai pludiņus.

Ja jūsu bērnam ir aklums vai redzes zudums, ko izraisa aniridija, jūsu pakalpojumu sniedzējs savienos jūs ar speciālistiem, kuri var palīdzēt, tostarp:

• Skolotāji, kas strādā ar bērniem ar redzes traucējumiem.
• Vāja redzes terapeiti.
• Acu aprūpes speciālisti, kas ārstē redzes zudumu un aklumu.
• Sociālie pakalpojumi un resursi, kas palīdzēs uzlabot jūsu bērna dzīves kvalitāti.

Šie pakalpojumi palīdzēs jūsu bērnam iemācīties maksimāli uzlabot savu redzi un darboties pēc iespējas neatkarīgi.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kā aniridija ietekmēs mana bērna redzi?
• Kādas ārstēšanas metodes ir pieejamas?
• Vai viņu acīs ir lielāks citu problēmu risks?
• Cik bieži mums vajadzētu apmeklēt acu aprūpes speciālistu?

Var būt biedējoši uzzināt, ka jūsu mazulim ir stāvoklis, kas, iespējams, neatgriezeniski ietekmēs viņa redzi. Regulāras vizītes pie pakalpojumu sniedzēja vai acu aprūpes speciālista būs galvenais, lai jūsu bērna acis būtu veselas un aizsargātu viņu redzi.

Konsultējieties ar pakalpojumu sniedzēju, tiklīdz pamanāt jebkādas izmaiņas bērna acīs. Jo ātrāk problēma tiek diagnosticēta, jo mazāka iespējamība, ka viņiem būs smagi simptomi vai komplikācijas.

Kopumā aniridija ir reta acs slimība, kurā trūkst īrises. Tas var izraisīt redzes problēmas un citus sarežģījumus, piemēram, fotofobiju un glaukomu. Slimības cēloņi ir dažādi, tostarp ģenētiskie faktori un dažādas slimības vai traumas. Lai gan nav ārstēšanas, ārsti var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta redzes kvalitāti. Būtiska ir regulāra oftalmologa pārbaude un medicīniskā aprūpe, lai sekmētu labāku dzīves kvalitāti cilvēkiem ar aniridiju.