Sistēmiskā mastocitoze: simptomi un ārstēšana

Sistēmiskā mastocitoze ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē organismu, izraisot allergēnu uzbrukumus un paaugstinātu histamīna līmeni. Šīs slimības simptomi var ietvert ādas apsārtumu, niezi, vājumu, sāpes locītavās un slikto dūšu. Ārstēšana var būt sarežģīta, ietverot antihistamīna zāles, kortikosteroīdus un citus farmakoloģiskus līdzekļus. Tomēr, agrīna diagnosticēšana un pienācīga ārstēšana var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Cilvēkiem ar sistēmisku mastocitozi uz ādas var veidoties paaugstināti plankumi vai izsitumi. Pieskaroties vai glāstot, izsitumu skartais ādas laukums var kļūt sarkans un sākt niezēt vai uzbriest.

Kas ir sistēmiskā mastocitoze?

Sistēmiskā mastocitoze ir reta asins slimība. Tas notiek, kad jūsu ķermenis veido patoloģiskas tuklo šūnas. Mast šūnas ir baltās asins šūnas un daļa no jūsu imūnsistēmas. Viņi ir pirmie reaģētāji, kad alergēni un citi iebrucēji uzbrūk jūsu ķermenim. Sistēmiskas mastocitozes gadījumā patoloģiskas tuklo šūnas vairojas, radot nepārtrauktu alerģisku reakciju, kas var ietekmēt jūsu ādu un iekšējos orgānus.

Veselības aprūpes sniedzēji nevar izārstēt sistēmisku mastocitozi, bet viņi var ārstēt simptomus un komplikācijas, ko izraisa stāvoklis. Lielākajai daļai cilvēku ar sistēmisku mastocitozi ir viegli simptomi, kurus viņi var pārvaldīt, lietojot zāles un izvairoties no darbībām, kas izraisa stāvokli. Reti sistēmiskās mastocitozes simptomi pasliktinās vai kļūst par vēzi. Visiem cilvēkiem ar šo stāvokli ir paaugstināts anafilakses risks. Tā ir smaga alerģiska reakcija, kas var būt dzīvībai bīstama.

Kā šis stāvoklis ietekmē manu ķermeni?

Tuklās šūnas ir visā ķermenī, galvenokārt ādā, plaušās un zarnu gļotādā. Mastu šūnas aizsargā jūsu ķermeni no iebrucējiem, piemēram, baktērijām un alergēniem. Mastu šūnas arī palīdz ražot kuņģa skābi.

Kad tuklo šūnas atklāj iebrucējus, tās atbrīvo histamīnu. Histamīns izraisa iekaisuma (alerģisku) reakciju. Tajā pašā laikā mazie maisiņi katrā tuklā šūnā, ko sauc par mediatoriem, atbrīvo vielas, lai aizsargātu pret iebrucējiem.

Parasti tuklo šūnas un mediatori pārtrauc savu darbu pēc saskarsmes ar iebrucējiem. Sistēmiskas mastocitozes gadījumā jums ir liels skaits patoloģisku tuklo šūnu, kas nepārtraukti atbrīvo histamīnu un citas vielas. Šī ķīmiskā pārslodze var izraisīt virkni problēmu.

Piemēram, patoloģiskas tuklo šūnas, kas uzkrājas jūsu kaulu smadzenēs, var ietekmēt asins šūnu veidošanos. Tāpat neparasti liels tuklo šūnu skaits ietekmē orgānu darbību. Piemēram, ja jūsu kuņģī ir neparasti daudz tuklo šūnu, tās var ražot pārāk daudz kuņģa skābes un izraisīt čūlas.

Sistēmiskā mastocitoze parasti skar pieaugušos. Cits mastocitozes veids – ādas mastocitoze – parasti skar bērnus.

Ir seši sistēmiskās mastocitozes veidi. Katrs veids var jūs ietekmēt dažādos veidos. Kopumā, jo vairāk jums ir neparastu tuklo šūnu, jo lielāka iespēja, ka jums būs nopietnas veselības problēmas. Sistēmiskās mastocitozes veidi ir:

• Indolenta sistēmiska mastocitoze: Šis ir visizplatītākais sistēmiskās mastocitozes veids. Indolentas sistēmiskas mastocitozes simptomi attīstās vairākus gadus. Tā kā patoloģisku tuklo šūnu skaits lēnām palielinās, jūs varat pamanīt izmaiņas ādā, aknās, liesā un kuņģa-zarnu traktā. Lielākā daļa cilvēku ar vāju sistēmisku mastocitozi pārvalda simptomus, izmantojot medikamentus, un viņiem ir normāls dzīves ilgums.
• Sistēmiska gruzdoša mastocitoze: Jūsu aknās un liesā vairojas patoloģiskas tuklo šūnas. Galu galā šūnas var izraisīt palielinātu liesu (splenomegāliju) vai palielinātas aknas (hepatomegāliju).
• Sistēmiska mastocitoze ar saistītu hematoloģisku audzēju: Šāda veida cilvēkiem attīstās asins slimības, piemēram, mieloproliferatīvi audzēji un mielodisplastiskais sindroms. Šis veids skar apmēram vienu piekto daļu cilvēku ar sistēmisku mastocitozi.
• Agresīva sistēmiska mastocitoze: Šis veids var ietekmēt jūsu kaulu smadzenes un kaulus. Tā kā patoloģiskas tuklo šūnas vairojas jūsu kaulu smadzenēs, tās pārtrauc asins šūnu veidošanos. Jums var attīstīties tādi stāvokļi kā zems balto asinsķermenīšu skaits (leikopēnija) un zems sarkano asins šūnu skaits (anēmija). Patoloģiskas tuklo šūnas var arī ieaugt jūsu kaulos, padarot tos vājus un biežāk salūzt.
• Tuklo šūnu leikēmija: Ļoti reti sistēmiskā mastocitoze kļūst par tuklo šūnu leikēmiju. Šī ir akūtas mieloleikozes (AML) forma.
• Tuklo šūnu sarkoma: Šis stāvoklis ir saistīts ar audzējiem, kas veidoti no neparastām tuklo šūnām, kas uzbrūk audiem. Tāpat kā tuklo šūnu leikēmija, ļoti dažiem cilvēkiem ar sistēmisku mastocitozi attīstās tuklo šūnu sarkoma.

Vai sistēmiskā mastocitoze ir nopietna slimība?

Tā var būt. Lai gan lielākajai daļai cilvēku nav smagu sistēmiskas mastocitozes veidu, viņiem ir paaugstināts anafilakses risks. Dažiem cilvēkiem var rasties anafilaktiskais šoks, kas ir dzīvībai bīstams.

Cik bieži ir šis stāvoklis?

Sistēmiskā mastocitoze nav izplatīta. 2018. gada iedzīvotāju analīzē tika secināts, ka 1 no 10 000 cilvēku ASV ir ar šo slimību.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir simptomi?

Sistēmiskās mastocitozes simptomi atšķiras atkarībā no patoloģisku tuklo šūnu uzkrāšanās vietas. Piemēram, kādam, kam kuņģī ir pārāk daudz tuklo šūnu, var rasties čūlas un simptomi, tostarp sāpes vēderā. Biežākie sistēmiskās mastocitozes simptomi ir:

• Plakanas sarkanas vietas uz ādas ar daudzām mazām pumpiņām: Veselības aprūpes sniedzēji to var dēvēt par makulopapulāriem ādas bojājumiem.
• Pigmentoza nātrene: Šis stāvoklis izraisa tumšas krāsas izciļņus, kas ir ļoti niezoši.
• Piesārtusi seja: Jūsu seja bez iemesla kļūst ļoti sarkana.
• Nieze: Šis nieze nepazudīs, kad to saskrāpēsit. Niezošās vietas skrāpēšana var izraisīt paaugstinātus sarkanus plankumus (nātreni).
• Galvassāpes: Ātri vairojošas tuklo šūnas var izraisīt galvassāpes.
• Sirds sirdsklauves: Tā ir neregulāra vai neparasti ātra sirdsdarbība.
• Kaulu sāpes: Patoloģiskas tuklo šūnas var ietekmēt kaulu audus, izraisot osteoporozi.
• Ārkārtīgs nogurums: Tas ir anēmijas simptoms, kas var rasties, ja sistēmiskā mastocitoze ietekmē sarkano asins šūnu skaitu.
• Pārmērīga asiņošana un zilumi: Patoloģiskas tuklo šūnas var ietekmēt asins šūnu veidošanos.
• Psiholoģiskās izmaiņasPētījumi liecina, ka aptuveni vienai trešdaļai cilvēku ar sistēmisku mastocitozi rodas garīgās veselības problēmas, tostarp depresija, garastāvokļa izmaiņas un emocionāla nestabilitāte.

Cilvēkiem ar sistēmisku mastocitozi var pēkšņi attīstīties vairāki simptomi, kas parādās vienlaikus un pēc tam izzūd. Veselības aprūpes sniedzēji to var saukt par mastocitozes uzbrukumu.

Daudzi no šiem simptomiem ir līdzīgi citu mazāk nopietnu slimību simptomiem. Ja jums ir šie simptomi, tas nenozīmē, ka jums ir sistēmiska mastocitoze. Bet, ja jums ir vairāki no šiem simptomiem vienlaikus un simptomi turpinās, konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju. Viņi novērtēs jūsu situāciju un noteiks, kas izraisa jūsu simptomus.

Kas izraisa sistēmisku mastocitozi?

Pētījumi liecina, ka aptuveni 80% cilvēku ar šo stāvokli ir mutācijas KOMPLEKTS gēns. KOMPLEKTS gēniem ir nozīme noteiktu šūnu tipu, tostarp asins šūnu un tuklo šūnu, attīstībā. Mutācija notiek pēc ieņemšanas un nav iedzimta.

Kas izraisa sistēmisku mastocitozi?

Daudzas lietas var izraisīt sistēmisku mastocitozi. Ne visi ar šo stāvokli reaģē uz tiem pašiem izraisītājiem. Ja jums ir šis stāvoklis, jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, no kādiem izraisītājiem jums vajadzētu izvairīties. Daži izplatīti aktivizētāji ietver:

• Berzes vai berze uz ādas.
• Vingrojumi un fiziskās aktivitātes.
• Kukaiņu kodumi (īpaši skudru kodumi) un lapseņu un bišu dzēlieni.
• Alkohols un pikanti ēdieni.
• Dažas zāles, tostarp nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL), muskuļu relaksanti un anestēzija.
• Pēkšņas temperatūras izmaiņas, piemēram, lēkšana aukstā ūdenī.
• Fizisks vai emocionāls stress.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē sistēmisku mastocitozi?

Lai diagnosticētu šo stāvokli, pakalpojumu sniedzēji var veikt šādus testus:

• Asins analīzes:Pakalpojumu sniedzēji var veikt asins analīzes, lai pārbaudītu triptāzes daudzumu asinīs. Triptāze ir enzīms, ko tuklo šūnas atbrīvo, reaģējot uz iebrucējiem.
• Kaulu skenēšana: pakalpojumu sniedzēji var izmantot kaulu skenēšanu, lai meklētu kaulu bojājuma pazīmes.
• Kaulu smadzeņu biopsija: Pakalpojumu sniedzēji meklē neparastu tuklo šūnu skaitu jūsu kaulu smadzenēs.
• Ģenētiskie testi:Pakalpojumu sniedzēji var pārbaudīt, vai nav mutācijas KOMPLEKTS gēns.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē šo stāvokli?

Veselības aprūpes sniedzēji ārstē sistēmisku mastocitozi, pārvaldot simptomus un komplikācijas. Piemēram, viņi var izrakstīt H-2 blokatorus (antacīdus), lai mazinātu simptomus, ko izraisa pārmērīga kuņģa skābe. Ja sistēmiskā mastocitoze izraisa anēmiju, pakalpojumu sniedzēji ārstē anēmiju. Simptomu ārstēšana var ietvert:

• Antihistamīni: Antihistamīni palīdz mazināt niezi, pietvīkumu un citas ādas reakcijas.
• Steroīdi: pakalpojumu sniedzēji var izmantot steroīdus, lai mazinātu iekaisumu.
• Bisfosfonāti: Šīs zāles palīdz pret kaulu vājumu.
• Mērķtiecīga terapija: Šī ārstēšana ir vērsta uz olbaltumvielām patoloģiskajās tuklo šūnās.
• Ķīmijterapija: Reti mastocitozes veidi kļūst par vēzi. Ja tas notiek, pakalpojumu sniedzēji ārstē vēzi ar ķīmijterapiju.
• Splenektomija: ja jums ir palielināta liesa liela tuklo šūnu skaita dēļ, pakalpojumu sniedzēji var noņemt jūsu liesu.
• Kaulu smadzeņu transplantācija: Dažos gadījumos cilvēki ar ļoti agresīvu vai progresējošu sistēmisku mastocitozi var būt kandidāti kaulu smadzeņu transplantācijai. Kaulu smadzeņu transplantācija var piedāvāt iespēju izārstēt.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Sistēmiskās mastocitozes ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst šo stāvokli?

Sistēmiskā mastocitoze rodas, ja noteikts gēns mutē drīz pēc ieņemšanas. Tas nozīmē, ka jūs to nevarat novērst. Jūs varat novērst sistēmiskus mastocitozes uzbrukumus, izvairoties no pikantiem ēdieniem un alkohola, noteiktām zālēm un darbībām, kas izraisa uzbrukumus.

Trigeri dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgi, tāpēc jums jājautā savam veselības aprūpes sniedzējam, no kādiem izraisītājiem jums vajadzētu izvairīties. Ja noteiktas zāles izraisa stāvokli, apsveriet iespēju valkāt medicīniskās brīdinājuma rokassprādzi ar informāciju, kas citiem cilvēkiem ļauj uzzināt, kādas zāles jums nevajadzētu saņemt.

Ja Jums ir sistēmiska mastocitoze, vienmēr nēsājiet līdzi pašinjicējošu epinefrīna šļirci — hormonu, ko ražo jūsu virsnieru dziedzeri. Epinefrīns ārstē smagas alerģiskas reakcijas, kas var kļūt par dzīvībai bīstamu anafilaktisku šoku.

Perspektīva / Prognoze

Vai veselības aprūpes sniedzēji var izārstēt sistēmisku mastocitozi?

Sistēmiskā mastocitoze tiek uzskatīta par neārstējamu slimību. Bet veselības aprūpes sniedzējiem ir ārstēšanas stratēģijas, lai pārvaldītu simptomus un komplikācijas. Retos gadījumos kaulu smadzeņu transplantācija var izārstēt sistēmisku mastocitozi. Bet šī ārstēšana parasti ir pieejama tikai ierobežotam cilvēku skaitam, kuriem ir ļoti progresējoša vai agresīva sistēmiskas mastocitozes forma.

Cik ilgi jūs varat dzīvot ar sistēmisku mastocitozi?

Tas ir atkarīgs no stāvokļa veida. Parasti cilvēki ar vāju sistēmisku mastocitozi šo stāvokli pārvalda ar ārstēšanu un izvairoties no izraisītājiem. Viņiem ir tipisks paredzamais dzīves ilgums. Cilvēki ar agresīvākiem stāvokļa veidiem parasti mirst dažus gadus pēc diagnozes noteikšanas.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Pašapkalpošanās ir liela daļa no dzīves ar visizplatītāko sistēmiskās mastocitozes veidu. Ja jums ir šis nosacījums, jums vajadzētu:

• Uzziniet, kas var izraisīt jūsu mastocitozes uzbrukumus. Ikviena izraisītāji ir atšķirīgi.
• Emocionālais stress var izraisīt mastocitozes simptomus. Ja jums nepieciešama palīdzība emocionālā stresa pārvaldībā, lūdziet veselības aprūpes sniedzējiem ieteikt programmas stresa pārvarēšanai.
• Valkājiet medicīniskās brīdinājuma rokassprādzi, kurā norādīts jūsu stāvoklis un medikamenti, kurus nevajadzētu lietot.
• Vienmēr nēsājiet līdzi pašinjicējošu epinefrīna šļirci, lai ārstētu smagas un dzīvībai bīstamas alerģiskas reakcijas.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja jums ir sistēmiska mastocitoze, jūsu veselības aprūpes sniedzējs uzraudzīs jūsu ārstēšanu un simptomus, veicot regulāras pārbaudes. Sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju ikreiz, kad pamanāt jaunus simptomus vai simptomi ir sliktāki.

Kad man vajadzētu doties uz neatliekamās palīdzības numuru?

Lielākā daļa cilvēku ar sistēmisku mastocitozi spēj pārvaldīt simptomus. Bet jums vajadzētu doties uz neatliekamās palīdzības numuru, ja jūsu simptomi pēkšņi pasliktinās.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Sistēmiskā mastocitoze ir reta slimība. Ja jums ir šis stāvoklis, iespējams, vēlēsities uzdot savam veselības aprūpes sniedzējam šādus jautājumus:

• Kāda veida sistēmiskā mastocitoze man ir?
• Kādi ir papildu simptomi, kas var liecināt par mana stāvokļa pasliktināšanos?
• Kādas ir manas slimības veida ārstēšanas metodes?
• Vai man vienmēr būs nepieciešama ārstēšana?
• Vai ārstēšanas rezultātā mani simptomi izzudīs?
• Man ir nopietnāks šī stāvokļa veids. Kāda ir mana prognoze?
• Vai ir klīniskie pētījumi, kas man būtu jāapsver?

Sistēmiskā mastocitoze ir reta asins slimība. Tas notiek, kad jūsu ķermenis rada patoloģiskas tuklo šūnas, kas vairojas, ietekmējot jūsu orgānus. Lielāko daļu laika cilvēki var pārvaldīt sistēmisku mastocitozi ar medikamentiem un dzīvesveida izmaiņām. Bet šis stāvoklis palielina dzīvībai bīstama anafilaktiskā šoka, ļoti smagas alerģiskas reakcijas, risku. Cilvēkiem ar sistēmisku mastocitozi pie rokas jābūt pašinjicējošām epinefrīna šļircēm, lai ārstētu smagas alerģiskas reakcijas.

Sistēmiskā mastocitoze ir reta slimība, kas ietekmē ķermeņa mastocītus. Tās simptomi var ietvert ādas izsitumus, sāpes un citus traucējumus. Ārstēšana ietver simptomu kontroli ar zālēm un dažreiz ķīmijterapiju vai imūnterapiju. Svarīgi ir regulāri apmeklēt ārstu un ievērot izrakstītos medikamentus, lai uzraudzītu slimības progresu un uzlabotu dzīves kvalitāti. Pētījumi un jaunākās terapijas palīdz cīnīties pret sistēmisko mastocitozi un uzlabot pacientu labklājību.