Trisomija 13 (Patau sindroms): simptomi, cēloņi un perspektīva

Trisomija 13, zināma arī kā Patau sindroms, ir reta, bet ļoti smaga hromosomu anomālija, kas bieži rezultē smagām fiziskām un garīgām attīstības problēmām. Šis sindroms ir izraisīts ar papildus 13. hromosomu klātbūtni, nevis parastajā divu hromosomu komplektā. Simptomi ietver dažādas fiziskas anomālijas, sirds defektus, intelektuālās attīstības aizkavēšanos un var būt arī dzīvībai bīstami. Lai gan šī sindroma izredzes ir pamatā nepārtrauktas medicīniskās aprūpes un atbalsta sniegšana, tas joprojām ir grūti ārstējams un rada lielu izdevumu gan medicīnisko, gan personisko līmenī.

Pārskats

Trisomija 13 var ietekmēt jūsu bērna attīstību un izraisīt simptomus, tostarp mazu galvu, zemu novietotas ausis un aukslēju šķeltni.

Kas ir trisomija 13 (Patau sindroms)?

Trisomija 13 (Patau sindroms) ir reta ģenētiska slimība, kas rodas, ja cilvēka DNS 13. hromosoma parādās trīs reizes (trisomija), nevis divas reizes. Trisomija 13 ietekmē sejas, smadzeņu un sirds attīstību, kā arī fiziskās augšanas anomālijas visā bērna ķermenī. Trisomijas 13 simptomi var būt dzīvībai bīstami, un stāvoklis rada spontāna aborta vai nāves risku, pirms bērns sasniedz 1 gada vecumu.

Kuru ietekmē trisomija 13 (Patau sindroms)?

Trisomija 13 var ietekmēt ikvienu, jo tā ir kopēšanas kļūdas rezultāts augļa attīstības laikā, kad pārim pievienojas papildu hromosoma. Biežāk sastopami bērni, kas dzimuši vecākiem, kas vecāki par 35 gadiem.

Lai izprastu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Cik izplatīta ir trisomija 13 (Patau sindroms)?

Aptuveni 1 no 10 000 līdz 20 000 dzīvi dzimušajiem rodas 13. trisomija. Mirstības līmenis ir augsts mazuļa pirmajās dzīves dienās, un daudzas grūtniecības izraisa spontānu abortu dzīvībai bīstamu simptomu, piemēram, sirdsdarbības traucējumu un muguras smadzeņu anomāliju dēļ augļa attīstības laikā. Tikai 5% līdz 10% bērnu, kas dzimuši ar trisomiju 13, izdzīvo pēc pirmā gada.

Kā trisomija 13 (Patau sindroms) ietekmē mana bērna ķermeni?

Trisomija 13 ietekmēs jūsu bērna attīstību, kas var izraisīt fiziskas augšanas traucējumus, piemēram, aukslēju šķeltni, papildu roku vai kāju pirkstus, zemu muskuļu tonusu un mazu galvu. Stāvoklis ietekmē arī jūsu bērna iekšējo orgānu attīstību, kas var izraisīt dzīvībai bīstamus simptomus. Pēc bērna piedzimšanas viņš, iespējams, kādu laiku pavadīs jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā (NICU), kur jūsu veselības aprūpes sniedzējs piedāvās dzīvību glābjošu medicīnisko aprūpi, lai pārliecinātos, ka jūsu mazulim ir vislabākās izdzīvošanas iespējas, pamatojoties uz viņa fiziskajiem simptomiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir trisomijas 13 (Patau sindroma) simptomi?

Trisomijas 13 simptomi ietekmē vairākas dažādas ķermeņa daļas, un katrai personai, kurai diagnosticēts šis stāvoklis, ir dažādas smaguma pakāpes. 13. trisomijas simptomi ir:

• Sirds anomālijas dzimšanas brīdī (iedzimtas).
• Fiziskās augšanas traucējumi, daudzos gadījumos, kas vērsti uz muguras smadzenēm.
• Smagas problēmas ar kognitīvo funkciju.
• Nepietiekami attīstīti iekšējie orgāni.

Fiziskie simptomi

13. trisomijas fiziskie simptomi ir:

• Lūpas vai aukslēju šķeltne.
• Grūtības pieņemties svarā.
• Papildu roku vai kāju pirksti (polidaktilija).
• Ausis veidojas zemu uz galvas.
• Roku un kāju augšanas anomālijas.
• Zems muskuļu tonuss (hipotonija).
• Maza galva un apakšžoklis.
• Ļoti mazas, tuvu viena otrai vai mazattīstītas acis.

Iekšējo orgānu simptomi

Trisomijas 13 simptomi, kas ietekmē iekšējo orgānu attīstību, ir:

• Kuņģa-zarnu trakta (GI) problēmas, kas apgrūtina ēšanu.
• Sirdskaite.
• Dzirdes problēmas.
• Nepietiekami attīstītas plaušas.
• Redzes problēmas.

Tā kā iekšējo orgānu simptomi var būt dzīvībai bīstami, gandrīz 80% bērnu, kuriem diagnosticēta 13. trisomija, neizdzīvo pēc pirmā gada. Tie, kas izdzīvo, pēc pirmā dzīves gada var saskarties ar dzīvībai bīstamākām komplikācijām, tostarp palielinātu vēža un krampju attīstības risku.

Kas izraisa trisomiju 13 (Patau sindromu)?

Trešā hromosoma 13, kas pievienojas hromosomu pārim, izraisa trisomiju 13. Personai ar trisomiju 13 ir 47 kopējās hromosomas.

Jūsu ķermenī parasti ir 46 hromosomas. Hromosomas satur DNS šūnās, kas darbojas kā instrukciju rokasgrāmata, lai pastāstītu jūsu ķermenim, kā veidoties un funkcionēt. Gēni ir jūsu DNS segmenti, kas ir nodaļas jūsu ķermeņa lietošanas pamācībā.

Šūnas sākotnēji veidojas reproduktīvajos orgānos, daloties no vienas apaugļotas šūnas, kas ir spermas un olšūnas kombinācija. Jaunākās šūnas dalās un kopē sevi ar pusi mazāka DNS daudzuma kā sākotnējā šūna. Šūnu dalīšanās procesā nejauši var rasties trisomija (kad pārim pievienojas trešā hromosoma), šūnām vārdu pa vārdam pārrakstot lietošanas pamācību. Ikreiz, kad rodas drukas kļūda, rodas 13. trisomijas simptomi, jo jūsu šūnām nav norādījumu, kas tām nepieciešami, lai tās pareizi veidotos un darbotos.

Ir trīs iespējamie veidi, kā trisomija veidojas 13. hromosomā atkarībā no tā, kā hromosomas sanāk kopā.

Pilnīga trisomija 13

Nejaušas kopēšanas kļūdas, kurās hromosomai pievienojas vairāk ģenētiskā materiāla nekā nepieciešams (pilnīga 13. trisomija), veidojoties spermai un olšūnai pirms ieņemšanas, izraisa 13. trisomiju. Cilvēkiem ar 13. trisomiju ir trīs hromosomas 13. kopijas, nevis divas. Papildu ģenētiskais materiāls, kas pievienots 13. hromosomai, izraisa stāvokļa simptomus.

Translokācija

Apmēram 20% 13. trisomijas gadījumu simptomi rodas, kad daļa no 13. hromosomas pievienojas tuvējai hromosomai, kad augļa attīstības laikā veidojas olšūnas un spermatozoīdi (translokācija). Šajā gadījumā ir divi 13. hromosomu pāri, un papildu 13. hromosomas kopija veido un saistās ar tuvējo hromosomu pāri, kas nav obligāti 13. pozīcijā.

Mozaīkas trisomija 13

Retos gadījumos dažās ķermeņa šūnās, bet ne visās šūnās parādās papildu 13. hromosomas kopija. Tas nozīmē, ka dažām ķermeņa šūnām ir trīs 13. hromosomas, bet citās ir tikai 13. hromosomu pāris (euploīds). Simptomu smagums mozaīkas trisomijas 13 diagnozei ir atkarīgs no tā, cik šūnām ir trešā trisomijas kopija 13. Simptomi ir smagāki, ja vairākām šūnām ir trešā kopija.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta 13. trisomija (Patau sindroms)?

Pirmajā grūtniecības trimestrī jūsu veselības aprūpes sniedzējs var piedāvāt ģenētisko testēšanu papildus pirmsdzemdību ultraskaņai, veicot testus jau pēc 11 līdz 14 nedēļām, lai pārbaudītu ģenētiskās izmaiņas, piemēram, trešo hromosomu, kas pievienota pārim. Diagnoze tiek apstiprināta pēc bērna piedzimšanas, kad jūsu veselības aprūpes sniedzējs var fiziski pārbaudīt jūsu mazuli, lai noteiktu simptomus un, ja nepieciešams, veikt papildu pārbaudes.

Kādi testi diagnosticē trisomiju 13 (Patau sindromu)?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs grūtniecības laikā piedāvās skrīninga testus, lai papildus ultraskaņai pārbaudītu jūsu asins paraugu. Ultraskaņas laikā jūsu veselības aprūpes sniedzējs meklēs trisomijas pazīmes, piemēram, lieko amnija šķidrumu. Visizplatītākais 13. trisomijas diagnostikas tests ir kariotipa tests.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta trisomija 13 (Patau sindroms)?

Trisomijai 13 nepieciešama tūlītēja un ilgstoša ārstēšana pēc bērna piedzimšanas, lai atvieglotu visus ar šo stāvokli saistītos simptomus. Ārstēšana bērniem, kas dzimuši ar trisomiju, ietver:

• Izglītības atbalsts.
• Zāles simptomu mazināšanai.
• Runas, uzvedības un fizikālā terapija.
• Operācija, lai novērstu jebkādas fiziskas novirzes.

Lai gan daži trisomijas 13 gadījumi var izraisīt dzīvas dzemdības, smagi šī stāvokļa simptomi var neļaut bērnam sasniegt savu pirmo dzimšanas dienu. Visbiežāk trisomijas 13 diagnoze izraisa spontānu abortu vai grūtniecības pārtraukšanu. Šajā grūtajā laikā meklējiet atbalstu no draugiem, ģimenes un veselības aprūpes sniedzēja, lai rastu mierinājumu pēc zaudējuma. Bēdu vai sēru konsultācijas palīdz cilvēkiem tikt galā ar tuvinieka zaudēšanu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet savu Ob/Gyn Norunājiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt risku iegūt bērnu ar trisomiju 13 (Patau sindroms)?

Nav iespējams novērst 13. trisomiju, jo tā ir nejaušas ģenētiskas kļūdas rezultāts. Risks iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli palielinās, ja esat grūtniece un vecāka par 35 gadiem. Ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, lai izprastu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērns ar trisomiju 13 (Patau sindroms)?

Prognoze (perspektīva) ir slikta zīdaiņiem, kuriem diagnosticēta 13. trisomija, jo augļa attīstības laikā ir radušās komplikācijas, īpaši mazuļa smadzenes, sirds, muguras smadzenes un plaušas. Vecākiem bieži rodas spontāna aborts pirmajā trimestrī, ja viņu mazulim ir 13. trisomija. Dzīves ilgums ir īss aptuveni 80% mazuļu, kas dzimuši ar 13. trisomiju, un daudzi bērni mirst savās pirmajās dzīves nedēļās vai pirms savas pirmās dzimšanas dienas. Tikai 10% mazuļu izdzīvo pēc pirmā gada.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par sevi pēc 13. trisomijas diagnozes?

Ir svarīgi rūpēties par sevi un savu ģimeni, īpaši, ja rodas zaudējumi 13. trisomijas diagnozes dēļ. Ja jūtaties bēdīgs, noraizējies, nomākts vai bezcerīgs un jums ir grūti sērot par bērna zaudēšanu, sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, kurš var ieteikt resursus, piemēram, konsultācijas, lai palīdzētu jums pārvarēt šo grūto laiku.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja jūsu bērnam ir smagi 13. trisomijas simptomi, apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju. Simptomi ietver:

• Grūtības ēst.
• Apgrūtināta elpošana.
• Neregulāra sirdsdarbība.
• Krampji.

Ja bērna zaudējuma dēļ jūtaties satriekts, skumjš un parādās depresijas vai trauksmes pazīmes, apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kādi ir riski, ja bērnam ir ģenētiska slimība?
• Kādus ārstēšanas veidus jūs ieteiktu, lai palīdzētu manam bērnam izdzīvot pēc piedzimšanas?
• Vai varat ieteikt resursus, kas man palīdzētu apbēdināt sava bērna zaudējumu?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp trisomiju 13 un trisomiju 18?

Trisomija 13 un trisomija 18 (Edvarda sindroms) ir līdzīgas pēc to veidošanās, jo papildu hromosoma pievienojas pārim 13. vai 18. hromosomā. Atšķirība starp abiem stāvokļiem ir vieta, kur pievienojas papildu hromosoma. Abi apstākļi izraisa to, ka diagnosticētajai personai kopumā ir 47 hromosomas, nevis 46.

Simptomi abiem stāvokļiem ir līdzīgi un bieži noved pie dzīvībai bīstamiem iznākumiem, kad lielākajai daļai vecāku notiek spontāna aborts, piedzimst nedzīvi vai bērns nomirst pirms savas pirmās dzimšanas dienas.

Var būt ļoti grūti saņemt diagnozi, ka jūsu bērnam ir 13. trisomija un līdz ar to arī īss dzīves ilgums. Jūs varat izjust dažādas emocijas, tostarp skumjas, dusmas un apjukumu, vai arī jūs varat justies apmaldījies. Tāpēc ir svarīgi ieskauj sevi ar cilvēkiem, kuri jūs atbalsta, piemēram, jūsu ģimenei un draugiem, kā arī garīgās veselības speciālistiem, piemēram, bēdu padomdevējiem, kuri var jums palīdzēt pārvarēt šo grūto pieredzi.

Kopumā, Trisomija 13 vai Patau sindroms ir smaga hromosomu anomālija, kas var ietekmēt bērna attīstību un dzīves ilgumu. Simptomi, kas saistīti ar šo sindromu, var būt ļoti izteikti un ietver dažādas fiziskas un garīgas problēmas. Lai gan šī slimība ir hroniska un neizārstējama, medicīnas aprūpes uzlabošanās ir neskaitāmi, kas var uzlabot slimības pārvaldīšanu un dzīves kvalitāti. Tomēr, ģimenei, kam piedzimis bērns ar Trisomiju 13, būs nepieciešama atbalsta, izglītība un rūpes, lai mazinātu šo slimības ietekmi uz ikdienas dzīvi.