Lamberta-Ītona miastēniskais sindroms (LEMS): simptomi un cēloņi

Lamberta-Ītona miastēniskais sindroms (LEMS) ir rets autoimūns nervu slimība, kas ietekmē nervu-muskuļu savienojumus. Galvenie simptomi ir muskuļu vājums, nogurums un problēmas ar kustību kontroli. LEMS cēloņi ir saistīti ar imūnsistēmas uzbrukumu nervu-muskuļu savienojumiem, kas izraisa traucējumus informācijas pārraides procesā. Šī slimība var ietekmēt ikvienu vecuma grupu, taču tas ir reti sastopams. Ir svarīgi agrīna diagnoze un ārstēšana, lai samazinātu simptomu smagumu un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir Lamberta-Ītona miastēniskais sindroms (LEMS)?

Lamberta-Ītona miastēniskais sindroms (LEMS), kas pazīstams arī kā Ītona-Lamberta sindroms un Lamberta Ītona miastēniskais sindroms, ir autoimūna slimība. Šajā stāvoklī jūsu ķermeņa imūnsistēma uzbrūk kontaktpunktam starp motoriem nerviem un muskuļiem – tā sauktajam neiromuskulārajam savienojumam. Bojājums šajā kontaktpunktā pasliktina signālu pārraidi jūsu muskuļiem, izraisot vājumu. Šis vājums parasti sākas jūsu augšstilbos, bet tas var izraisīt citas muskuļu grupas jūsu rokās, kā arī muskuļus, kas iesaistīti elpošanā, rīšanā un runā.

Kas saslimst ar Lamberta-Ītona miastēnisko sindromu (LEMS)?

Divām cilvēku grupām attīstās Lamberta-Ītona miastēniskais sindroms.

Apmēram 60% gadījumu rodas cilvēkiem, kuriem ir ļaundabīgs audzējs. Visizplatītākais ir sīkšūnu plaušu vēzis. LEMS simptomi var sākties vairākus mēnešus vai gadus pirms vēža attīstības vai diagnosticēšanas. Cilvēki mēdz būt vecāki, ar diagnozi aptuveni 60 gadu vecumā. To biežāk novēro cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB) un cilvēkiem, kuri iepriekš ir lietojuši tabakas izstrādājumus.

Apmēram 40% LEMS gadījumu pamatā esošais vēzis netiek identificēts. Šie cilvēki parasti tiek diagnosticēti divos maksimumos: ap 35 gadu vecumu un otrais maksimums 60 gadu vecumā. Šajā grupā abi dzimumi parasti tiek skarti vienādi.

LEMS bērniem ir reti sastopams.

Vai sīkšūnu plaušu vēzis ir vienīgais vēzis, kas rodas cilvēkiem ar Lamberta-Ītona miastēnisko sindromu (LEMS)?

Lai gan sīkšūnu plaušu vēzis ir visizplatītākais ļaundabīgais audzējs, kas saistīts ar LEMS, ar LEMS attīstību ir saistīti arī citi vēža veidi, tostarp prostatas vēzis, timoma un limfoproliferatīvie traucējumi. Ņemot vērā to, ka LEMS var attīstīties, pirms cilvēkam var parādīties vēža pazīmes, jūsu veselības aprūpes sniedzējam ir jānodrošina rūpīga vēža novērtēšana, ja tiek diagnosticēta LEMS.

Vai ģenētiskās izmaiņas izraisa Lamberta-Ītona miastēnisko sindromu (LEMS)?

Zinātnieki domā, ka var būt ģenētiska saikne ar autoimūnām slimībām kopumā. Lamberta-Ītona miastēniskais sindroms ir autoimūna slimība.

Cik izplatīts ir Lamberta-Ītona miastēniskais sindroms (LEMS)?

Lamberta-Ītona miastēniskais sindroms ir reta slimība. Visā pasaulē tas skar aptuveni 2,8 miljonus cilvēku. ASV aptuveni 400 cilvēkiem ir LEMS.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Lamberta-Ītona miastēniskā sindroma simptomi?

Lamberta-Ītona miastēniskā sindroma simptomi ir:

• Muskuļu vājums un muskuļu nogurums.
• Problēmas staigāt.
• Muskuļu sāpes vai stīvums.
• Tirpšanas sajūta rokās vai kājās.
• Noslīdējuši plakstiņi (ptoze).
• Dubultā redze (diplopija).
• Sausa mute (kserostomija) un sausas acis.
• Aizcietējums.
• Samazināta svīšana.
• Svara zudums.
• Grūtības urinēt.
• Erekcijas disfunkcija.
• Runas traucējumi (dizartrija) un apgrūtināta rīšana (disfāgija). Tie ir vēlīnās stadijas simptomi.
• Elpošanas traucējumi (aizdusa) un elpošanas mazspēja. Tas ir neparasts, vēlīnās stadijas simptoms.

Kā Lamberta-Ītona miastēniskais sindroms parasti parādās un progresē?

Lamberta-Ītona miastēniskais sindroms parasti vispirms ietekmē kāju muskuļu spēku (augšstilbu), pēc tam plecu muskuļus, roku un pēdu muskuļus, muskuļus, kas ietekmē runu un rīšanu, un acu muskuļus.

Slimības sākumā jums var rasties grūtības piecelties no krēsla, staigāt pa kāpnēm vai stāvu celiņu vai veikt jebkādas smagas darbības ar kājām.

Simptomi parasti attīstās lēni nedēļām līdz vairākiem mēnešiem. Simptomi attīstās ātrāk, ja Jums ir vēzis un LEMS.

Kas izraisa Lamberta-Ītona miastēnisko sindromu (LEMS)?

Lamberta-Ītona miastēniskais sindroms ir autoimūna slimība. Tas nozīmē, ka jūsu ķermeņa dabiskie aizsargi (antivielas) uzbrūk jūsu veselajiem audiem. LEMS gadījumā jūsu antivielas uzbrūk vietā, kur nervu šūnas satiekas ar muskuļu šķiedrām (neiromuskulārais savienojums); konkrētāk, kalcija kanālos, kas ir kritiski svarīgi signalizācijā šajā kontaktpunktā.

Tāpat kā domino kauliņu virkne, uzbrukums izraisa notikumu secību:

1. Antivielas saistās un bloķē kalcija kanālus nervu šūnu galā.
2. Mazāk kalcija kanālu nozīmē mazāku neirotransmitera acetilholīna izdalīšanos. Acetilholīns ir ļoti svarīgs, lai signalizētu jūsu muskuļiem, lai tie aktivizētos.
3. Tā kā netiek izdalīts pietiekami daudz acetilholīna, muskuļu šķiedras nesasniedz pietiekami daudz “ziņojumu”, un tad jūsu muskuļi nevar tikt pilnībā aktivizēti. Jūsu muskuļi nedarbosies, kā parasti, un tas izraisa vājumu.

LEMS rodas cilvēkiem, kuriem ir sīkšūnu plaušu vēzis. Šajā gadījumā jūsu ķermeņa antivielas atpazīst savu “aicinājumu uz darbību”, kad jūsu organismā ir vēzis. Tomēr tā vietā, lai uzbruktu vēža šūnām (konkrēti, kalcija kanālam uz vēža šūnām), tas uzbrūk kalcija kanālam nervu šūnu galā. Un notiek iepriekš minētā secība. Kad tas notiek, jūsu muskuļu šūnas nevar uztvert ziņojumu, lai tie sarautos, lai muskuļi kustētos.

Zinātnieki uzskata, ka LEMS cēlonis cilvēkiem, kuriem nav plaušu vēža, ir imūnās atbildes reakcija, kas vienkārši noiet greizi. Joprojām nav skaidrs, kāpēc tas notiek.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Lamberta-Ītona miastēniskais sindroms (LEMS)?

Pirmais LEMS diagnozes solis ir rūpīgs novērtējums, ko veic jūsu veselības aprūpes sniedzējs, vairumā gadījumu vispārējais neirologs vai neirologs, kas specializējas nervu un muskuļu traucējumu ārstēšanā. Detalizēta jūsu simptomu vēsture, kā arī medicīniskās un medikamentu vēstures pārskats ir daļa no šī procesa. Bieži tiek veikta detalizēta neiroloģiskā izmeklēšana, lai meklētu vājuma modeļus un pazīmes, kas atbilst LEMS diagnozei.

Nākamais vērtēšanas solis ir testēšana. LEMS testēšana ietver:

• Asinsanalīze. Asins analīze var atklāt, vai jums ir antivielas pret kalcija kanālu. Apmēram 85% cilvēku ar LEMS ir šīs antivielas asinīs.
• Elektromiogrāfija. Šis tests parāda, cik labi jūsu muskuļi un nervi darbojas kopā. LEMS rada ļoti specifiskus elektromiogrāfijas rezultātus, kas var palīdzēt apstiprināt diagnozi.
• Plaušu rentgena vai datortomogrāfijas (CT) skenēšana vai krūškurvja magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Šie attēlveidošanas testi pārbauda plaušu vēža pazīmes, jo LEMS var rasties cilvēkiem, kuriem ir sīkšūnu plaušu vēzis.

LEMS var parādīties no mēnešiem līdz pat sešiem gadiem pirms vēža. Tipisks plaušu vēža skrīninga grafiks ir ik pēc trīs līdz sešiem mēnešiem vismaz divus gadus pēc diagnozes noteikšanas. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ieteiks jums piemērotu skrīninga grafiku.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē Lamberta-Ītona miastēnisko sindromu (LEMS)?

Lamberta-Ītona miastēniskā sindroma (LEMS) ārstēšana ietver:

• Pamatā esošā vēža ārstēšana. Ja LEMS ir saistīta ar vēzi, piemēram, sīkšūnu plaušu vēzi, vēža ārstēšana var palīdzēt ārstēt LEMS. Vēža ārstēšana var ietvert ķīmijterapiju, staru terapiju un/vai operāciju, pamatojoties uz vēža veidu un jūsu veselības aprūpes sniedzēju ieteikumiem.
• LEMS ārstēšana ietver simptomātisku ārstēšanu (zāles, kas paredzētas dažu traucējumu simptomu mazināšanai) un imūnmodulējošu ārstēšanu, kas palīdz kontrolēt imūnsistēmas uzbrukumus jūsu ķermenim.

Simptomu ārstēšana

• Amifampridīns (Firdapse®), guanidīns. Šīs zāles uzlabo muskuļu spēku. Tie palielina neirotransmitera acetilholīna izdalīšanos neiromuskulārajā savienojumā, uzlabojot jūsu muskuļu signālu pārraidi.
• Piridostigmīns (Mestinon®). Piridostigmīns palīdz novērst acetilholīna sadalīšanos neiromuskulārajā savienojumā. Tas palīdz palielināt acetilholīna signālu, lai uzlabotu muskuļu spēku. Piridostigmīnu dažreiz lieto kopā ar amifampridīnu, lai uzlabotu muskuļu darbību un ārstētu sausu muti, sausas acis, aizcietējumus, impotenci un samazinātu svīšanu, kas rodas ar LEMS. Piridostigmīna lietošana LEMS ārstēšanai nav paredzēta lietošanai. Tas nozīmē, ka ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) to nav apstiprinājusi šim nosacījumam.

Imūnmodulējoša ārstēšana

• Imūnsupresanti. Šīs zāles palīdz aizkavēt jūsu imūnsistēmas “aizsardzības” darbību. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt šīs zāles, ja citi nepārvalda jūsu simptomus. Imūnsupresantu piemērs ir prednizons, ko lieto kopā ar azatioprīnu vai ciklosporīnu vai bez tiem.
• Plazmas apmaiņa. Šajā procedūrā iekārta atdala jūsu asins šķidro daļu (plazmu) no asins šūnām. Jūsu antivielas atrodas jūsu plazmā. Pēc atdalīšanas jūsu asinis tiek atgrieztas jūsu ķermenī. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var apsvērt šo ārstēšanu, ja Jums ir smagi simptomi, kuriem nepieciešama tūlītēja uzmanība.
• Imūnglobulīni. Dažiem cilvēkiem liela imūnglobulīna devas terapija var palīdzēt novērst slimības pasliktināšanos.

Profilakse

Vai var novērst Lamberta-Ītona miastēnisko sindromu (LEMS)?

Precīzs Lamberta-Ītona miastēniskā sindroma cēlonis nav pilnībā izprotams. Tāpēc nav pilnībā zināms, vai ir kāds veids, kā novērst traucējumus.

Tomēr, tā kā LEMS var rasties cilvēkiem ar plaušu vēzi, jūs varat palīdzēt novērst plaušu vēzi:

• Nesmēķēt. Ja esat tabakas izstrādājumu lietotājs, jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam par padomiem par atmešanu.
• Izvairīšanās no pasīvās smēķēšanas.
• Pārbaudiet, vai jūsu mājās nav radona. Ilgstoša radona iedarbība var palielināt plaušu vēža risku.

Varat arī veikt pasākumus, lai uzturētu veselīgu dzīvesveidu, tostarp:

• Ēdiet vairāk augļu un dārzeņu. Ievērojiet Vidusjūras vai DASH diētu.
• Saglabājiet veselīgu svaru.
• Vingrojiet, kā norādījis jūsu veselības aprūpes sniedzējs.
• Gūstiet pietiekami daudz miega – parasti septiņas līdz deviņas stundas.
• Samaziniet savu stresa līmeni. Stress var pasliktināt jūsu simptomus.
• Izvairieties no karstas dušas vai vannas. Karstums var pasliktināt Lamberta-Ītona miastēniskā sindroma simptomus.
• Regulāri apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju un ikreiz, kad mainās jūsu veselība vai rodas simptomi.

Perspektīva / Prognoze

Vai ir iespējams izārstēt Lamberta-Ītona miastēnisko sindromu?

Lamberta-Ītona miastēnisko sindromu nevar izārstēt. Ir pierādīts, ka ar LEMS saistīta pamata vēža ārstēšana uzlabo ar LEMS saistītos simptomus. Imūnsupresīvas zāles var palīdzēt kontrolēt autoimūnu uzbrukumu, kā arī kontrolēt simptomus, kā arī simptomātisku ārstēšanu, kas uzlabo muskuļu spēku, palielinot acetilholīna daudzumu nervu galos.

Ja jums ir LEMS bez vēža, jūs varat sagaidīt gandrīz normālu dzīves ilgumu. Ja Jums ir LEMS un vēzis, kas tika atklāts agri un pārvaldīts, jūsu simptomi laika gaitā var uzlaboties (bet ne līdz pilnīgai atveseļošanai).

Jūsu dzīves kvalitāte lielā mērā ir atkarīga no jūsu simptomu nopietnības.

Dzīvo ar

Kad man jāsazinās ar savu ārstu, ja man ir Lamberta-Ītona miastēniskais sindroms (LEMS)?

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju ikreiz, kad jūsu veselība mainās vai simptomi pasliktinās.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp Lamberta-Ītona miastēnisko sindromu (LEMS) un myasthenia gravis (MG)?

Lamberta-Ītona miastēniskajam sindromam un myasthenia gravis ir līdzīgi simptomi. Tie abi izraisa muskuļu vājumu un ātru muskuļu nogurumu.

Myasthenia gravis parasti ietekmē muskuļus ap acīm un muskuļus, kas vispirms tiek izmantoti rīšanai. Pēc tam tas var ietekmēt muskuļus kopumā, tostarp elpošanas muskuļus un roku un kāju muskuļus.

LEMS parasti sākas ar vājumu augšstilbos un vēlāk ietver arī rokas. LEMS var izraisīt acu muskuļu vājumu, bet tas parasti ir viegls, salīdzinot ar myasthenia gravis.

Smags elpošanas muskuļu vājums (muskuļi, kas palīdz elpot) var būt letāls MG. LEMS tas notiek reti.

Cilvēkiem ar MG bieži nav novērojamas autonomas disfunkcijas pazīmes, piemēram, sausas acis, sausa mute, aizcietējums, samazināta svīšana un impotence. Turpretim cilvēkiem ar LEMS šīs sūdzības biežāk ir, un dažreiz tie var palīdzēt atšķirt šos divus nosacījumus.

Lamberta-Ītona miastēniskais sindroms (LEMS) ir slimība, ko izraisa imūnsistēma, kas ir sabojājusies. Jūsu nervu šūnas nesūta pietiekami daudz “ziņojumu”, liekot jūsu muskuļu šķiedrām sarauties. Rezultāts ir muskuļu vājums un citi simptomi. Sīkšūnu plaušu vēzis ir aptuveni 60% cilvēku ar LEMS. Ja jums ir LEMS, bet jums nav vēža, pārliecinieties, ka jūs un jūsu pakalpojumu sniedzējs plānojat vēža skrīningu ik pēc dažiem mēnešiem vismaz divus gadus pēc diagnozes noteikšanas. Ārstēšana ietver vēža ārstēšanu (ja tas ir) un medikamentu lietošanu, kas palīdz palielināt nervu šūnu un muskuļu šķiedru saziņu. Saziņas palielināšana uzlabo muskuļu spēku un citus simptomus.

Kopumā, Lamberta-Ītona miastēniskais sindroms (LEMS) ir reta autoimūna slimība, kas ietekmē nervu-muskuļu savienojumus un izraisa muskuļu vājumu. Tā simptomi var ievērojami ietekmēt pacienta dzīves kvalitāti un funkcionalitāti. Lai precīzi diagnosticētu un ārstētu LEMS, ir svarīgi saprast slimības cēloņus un veidus, kā to varētu ārstēt. Turklāt, regulāra medicīniskā uzraudzība un ārstēšana var palīdzēt samazināt simptomu smagumu un uzlabot pacienta labsajūtu. Ilgtermiņā, sadarbība starp pacientu un medicīnas personālu ir būtiska cīņā pret šo slimību.