Bekvita-Vīdemana sindroms (BWS): simptomi un ārstēšana

Bekvita-Vīdemana sindroms ir reta genētiska slimība, kas izraisa dažādas fiziskas un garīgas attīstības anomālijas. Simptomi var ietvert ārkārtēji lielu dzimumorgānu attīstību, pārmērīgi garas ķermeņa daļas vai orgānus, kā arī palielinātu vēdera dobuma orgānu izmēru. Ārstēšana parasti sastāv no vairāku speciālistu kopīgas darbības, lai mazinātu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Iespējams, ka arī turpmāka molekulārā izmeklēšana var palīdzēt atrast jaunas ārstēšanas iespējas šai slimībai.

Pārskats

Kas ir Bekvita-Vīdemana sindroms (BWS)?

Beckwith-Wiedemann sindroms (BWS) ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē jūsu bērna augšanu un palielina risku saslimt ar noteiktiem bērnu vēža veidiem.

BWS, ko sauc arī par Beckwith-Wiedemann spektru, ir salīdzinoši reta slimība. Katru gadu pasaulē ar BWS piedzimst aptuveni 11 000 bērnu. Tā ir aplēse, jo ir cilvēki ar BWS, kuriem nav ievērojamu fizisko atšķirību. Rezultātā viņu vecāki vai vecāki var nemeklēt ģenētisko novērtējumu un iespējamo testēšanu, kas ir oficiālās BWS diagnozes atslēga.

Lai gan BWS nevar izārstēt, ir daudz medicīnisku ārstēšanu, lai koriģētu fiziskās atšķirības un ārstētu slimības.

Kāda ir kopīga Bekvita-Vīdemana sindroma pazīme?

Daudziem bērniem, kuriem ir BWS, ir fiziskas atšķirības, kuras jūs un jūsu veselības aprūpes sniedzējs varētu pamanīt pirmsdzemdību ultraskaņā. Tomēr lielākoties jūs un jūsu veselības aprūpes sniedzējs pamanīs, ka jūsu bērnam ir BWS pazīmes, tiklīdz viņš ir dzimis un/vai sasniedzis 2 gadu vecumu. Dažas no šīm pazīmēm ir:

• Jūsu bērnam ir makroglosija (liela mēle). Ja jūsu bērnam ir makroglosija, viņa mēle var izskatīties tā, it kā tā būtu pārāk liela viņa mutei.
• Jūsu bērna dzimšanas svars pārsniedz vidējo. Bērni ar BWS bieži vien pārsniedz 95. procentīli.
• Jūsu bērnam uz sejas ir rozā vai sarkanas dzimumzīmes. Šīs dzimumzīmes dažreiz sauc par eņģeļu skūpstiem vai stārķa kodumu. Ne katram bērnam, kas dzimis ar stārķa kodumu vai eņģeļa skūpstu, ir BWS.
• Jūsu bērnam ir sīkas krokas auss ļipiņās vai sīki iedobumi ārējā ausī.

Vai BWS ir attīstības traucējumi?

Ja vien bērnam nav bijis neārstēts zems cukura līmenis asinīs vai citas medicīniskas komplikācijas, nekas neliecina, ka Bekvita-Vīdemana sindroms ietekmētu bērnu intelektuālās spējas. Dažiem bērniem, kuriem ir fiziskas atšķirības, piemēram, makroglosija (liela mēle), kas var ietekmēt runu, var būt attīstības aizkavēšanās.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Bekvita-Vīdemana sindromu?

Pētnieki saista BWS ar izmaiņām hromosomā, kas regulē augšanu. Apmēram 80% bērnu, kas dzimuši ar BWS, ģimenes anamnēzē nav BWS. Pētījumi liecina, ka 10% līdz 15% bērnu ģimenes anamnēzē ir Bekvita-Vīdemana sindroms, kas nozīmē, ka viens no vecākiem ir nodevis ģenētiskas izmaiņas, kas izraisa BWS.

Kādi ir Bekvita-Vīdemana sindroma izplatītie veselības stāvokļi vai simptomi?

Bērniem ar BWS var būt šādi veselības stāvokļi:

• Omfalocele. Šis stāvoklis rodas, ja jūsu bērnam ir vājums vēdera sienā pie nabassaites, kas ļauj iekšējiem orgāniem attīstīties ārpus vēdera.
• Nabas trūces. Nabas trūce rodas, ja daļa no jūsu bērna zarnu kopā ar taukiem un šķidrumu veido maisiņu, kas izspiežas caur atveri bērna vēdera muskulī.
• Hipoglikēmija (zems cukura līmenis asinīs).
• Hemihiperplāzija. Viena bērna ķermeņa daļa vai puse var būt lielāka par otru daļu vai pusi. Piemēram, viena roka var šķist lielāka par otru.
• Nieru problēmas, tostarp palielinātas nieres, dublētas caurules un kanāli vai paplašinātas caurules un kanāli jūsu bērna nierēs, cistas un nierakmeņi.
• Palielinātas aknas.

Vai bērniem ar BWS var rasties citi veselības traucējumi?

Kopumā bērniem ar BWS ir 7,5% iespēja saslimt ar vēzi no dzimšanas līdz 8 gadu vecumam. Tālāk ir norādīti vēža veidi, kas var attīstīties jūsu bērnam:

• Vilmsa audzējs. Tas ir nieru vēža veids, kas skar bērnus.
• Virsnieru garozas karcinoma. Tas ir jūsu bērna virsnieru dziedzera ārējā slāņa vēzis.
• Rabdomiosarkoma. Tas ir rets vēža veids, kas ietekmē muskuļu audus.
• Hepatoblastoma. Šī ir aknu vēža forma.
• Ne-vēža audzēji.

Kā veselības aprūpes sniedzēji pārbauda bērnus ar BWS, lai noteiktu vēža pazīmes?

Veselības aprūpes sniedzēji var veikt ģenētiskās pārbaudes un testus, lai novērtētu jūsu bērna risku saslimt ar noteiktiem vēža veidiem. Ja jūsu bērnam ir aizdomas vai apstiprināta BWS diagnoze, jūsu pakalpojumu sniedzējs sadarbosies ar jums skrīninga plānā. Šis plāns var ietvert regulāras asins analīzes un vēdera dobuma ultraskaņu.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē Beckwith-Wiedemann sindromu?

Veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē BWS, novērtējot jūsu bērna fiziskās atšķirības un veselības stāvokli. Viņi var ieteikt ģenētisko testēšanu, lai apstiprinātu provizorisko diagnozi. Pakalpojumu sniedzēji izmanto arī ģenētisko testu rezultātus, lai izprastu jūsu bērna individuālo situāciju, lai viņi varētu atbilstoši pielāgot jūsu bērna ārstēšanu.

Ģenētisko testu rezultāti var palīdzēt pakalpojumu sniedzējiem pielāgot jūsu bērna ārstēšanu viņu individuālajām vajadzībām.

Vai manam bērnam var diagnosticēt BWS pirms viņa dzimšanas?

Lai gan pirmsdzemdību ultraskaņa var atklāt dažas veselības stāvokļa pazīmes, kas varētu būt saistītas ar BWS, veselības aprūpes sniedzēji parasti nevar diagnosticēt BWS pirms bērna piedzimšanas.

Vai ir pirmsdzemdību ģenētiskie testi Bekvita-Vīdemana sindroma noteikšanai?

Jā, ja jūsu ultraskaņa atklāj iespējamās BWS pazīmes, veselības aprūpes sniedzēji izmanto amniocentēzi un horiona villu paraugu ņemšanu, lai noteiktu iespējamo BWS pirms bērna piedzimšanas. Pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude ir personisks lēmums. Jūsu pakalpojumu sniedzējs vai ģenētiskais konsultants apspriedīs testu iespējamos riskus un ieguvumus un atbildēs uz jūsu jautājumiem par testu procesiem. Jums ir pēdējais vārds par BWS pirmsdzemdību ģenētisko testu turpināšanu.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta BWS?

Veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt lielāko daļu BWS simptomu. Piemēram:

• Kuņģa sienas operācija omfaloceles vai nabas trūces ārstēšanai.
• Medikamenti var ārstēt hipoglikēmiju.
• Mēles samazināšanas operācija makroglosijas (lielas mēles) ārstēšanai.
• Ortozes, lai samazinātu bērna kāju garuma atšķirības. Vai citas metodes, lai ārstētu jebkādas kāju garuma atšķirības.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt risku iegūt bērnu ar BWS?

Diemžēl nav droša veida, kā novērst lielāko daļu BWS gadījumu. Apmēram 80% bērnu, kas dzimuši ar BWS, nav ģimenes locekļu, kuriem ir sindroms. Pētnieki uzskata, ka lielākā daļa no šiem gadījumiem notiek nejauši un izriet no izmaiņām jūsu bērna šūnās grūtniecības laikā.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir BWS?

Beckwith-Wiedemann Spectrum ir sarežģīts sindroms, kas var ietekmēt jūsu bērnu dažādos veidos un dažādos laikos, kad viņš aug no zīdaiņa vecuma līdz 8 gadu vecumam.

Piemēram, ja jūsu bērnam ir omfalocele, kur viņa iekšējie orgāni aug ārpus vēdera, veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt atlikt jaundzimušā bērna nogādāšanu mājās līdz operācijai. No otras puses, bērni, kuriem ir hemihiperplāzija, kuras dēļ viena ķermeņa daļa vai puse ir lielāka nekā otra puse, var pāraugt fiziskās atšķirības.

Visiem bērniem ar BWS ir lielāks risks saslimt ar bērnu vēzi, un viņiem būs jāveic regulāras pārbaudes un testi, lai pakalpojumu sniedzēji varētu atrast un ārstēt vēzi pirms tā izplatīšanās.

Neatkarīgi no jūsu bērna īpašajām vajadzībām jūsu veselības aprūpes sniedzējs ieteiks medicīnisko aprūpi un citus pasākumus, lai palīdzētu jums pārvaldīt bērna BWS simptomus.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu, ja viņam ir BWS?

Lai gan Bekvita-Vīdemana sindroms var ietekmēt dažādus bērnus dažādos veidos, ir daži veselības stāvokļi, kas var ietekmēt lielāko daļu bērnu, kuriem ir BWS:

• Visiem bērniem ar BWS ir lielāks risks saslimt ar bērnu vēzi, un viņiem būs jāveic regulāras pārbaudes un testi, lai pakalpojumu sniedzēji varētu atrast un ārstēt vēzi pirms tā izplatīšanās.
• Apmēram 90% bērnu ar BWS ir makroglosija (liela mēle), kas var ietekmēt viņu spēju zīdaiņa vecumā barot bērnu ar krūti vai barot ar pudelīti un gulēt.
• No 45% līdz 65% bērnu ar BWS ir aizaugums (tā ir liels viņu vecumam) vai sānu aizaugums (kad viena ķermeņa daļa vai puse ir lielāka nekā otra puse). Lai gan aizaugšana parasti palēninās vēlīnā bērnībā, bērniem ar sānu augšanu var būt nepieciešama operācija, lai novērstu nelīdzsvarotību.

Kad man vajadzētu redzēt sava bērna veselības aprūpes sniedzēju?

Jūs strādāsit ar veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komandu, kas ārstēs jūsu bērna specifiskos BWS apstākļus un pārvaldīs regulāras skrīninga pārbaudes. Jautājiet savam bērna pakalpojumu sniedzējam par simptomiem, kas varētu liecināt par jauniem vai pasliktinošiem BWS stāvokļiem.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Beckwith-Wiedemann Spectrum attiecas uz plašu medicīnisko stāvokļu klāstu. Jums būs daudz informācijas. Šeit ir daži jautājumi, kas palīdzēs sākt:

• Kas ir BWS?
• Kā tas ietekmēs manu bērnu?
• Kādas ir mana bērna stāvokļa ārstēšanas metodes?
• Kādas ir šīs ārstēšanas blakusparādības?
• Vai mans bērns pārsniegs dažus simptomus?
• Vai manam bērnam būs vēzis?
• Kas to izraisīja?

Jūs, iespējams, zinājāt pirms bērna piedzimšanas, ka viņam ir Bekvita-Vīdemana sindroms. Vai arī jūsu bērnam varētu būt diagnosticēts dzimšanas brīdī. Neatkarīgi no tā, kad jūs to uzzinājāt, tas var būt bijis šoks, radot jums daudz jautājumu par to, ko tas nozīmē jūsu bērnam. BWS nevar izārstēt. Taču medicīniskā aprūpe un cita aprūpe var palīdzēt atrisināt lielāko daļu BWS simptomu. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, ar kādām medicīniskām problēmām jūs un jūsu bērns var saskarties. Viņiem būs ieskats jūsu bērna konkrētajā situācijā, lai jūs saprastu, kā BWS var ietekmēt jūsu bērnu un ko jūs varat darīt, lai palīdzētu bērnam attīstīties.

Kopumā, Bekvita-Vīdemana sindroms (BWS) ir reti sastopama genētiska slimība, kas var rasties dažādos simptomos un pakāpēs. Svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt šo sindromu, lai nodrošinātu piemērotu ārstēšanu un uzraudzību. Šobrīd nav pilnīgas izārstēšanas metodes, bet ir pieejami dažādi ārstēšanas veidi, lai kontrolētu simptomus un novērstu iespējamās komplikācijas. Ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un sekot norādēm, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti un samazinātu slimības riskus.