Pundurisms (skeleta displāzija) un citi maza auguma cēloņi

Pundurisms, zināms arī kā skeleta displāzija, ir medicīnisks stāvoklis, kurā skelets bioķīmiski un morfoloģiski mainās, izraisot pēcnācēja auguma ierobežojumus. Šīs slimības cēloņi var būt ģenētiski vai citi faktori, piemēram, uztura deficīts vai hormonālas nelīdzsvarotības. Šis stāvoklis var radīt fiziskas un sociālas problēmas cilvēkiem, tāpēc ir svarīgi saprast un rūpīgi izpētīt šo tēmu.

Pārskats

Pundurisms (skeleta displāzija) ir viens no daudzajiem ģenētiskajiem stāvokļiem, kas ietekmē skeleta veidošanu, un tas bieži ietekmē augumu.

Kas ir pundurisms?

Dwarfism (skeleta displāzijas forma) ir vispārīgs medicīnisks termins, kas ietver simtiem apstākļu, kas ietekmē kaulu un/vai skrimšļu augšanu, kā rezultātā ir īss augums. Cilvēki ar šo stāvokli parasti ir mazāki par 4 pēdām 10 collām (1,47 metriem) kā pieaugušie.

Daži cilvēki ar šiem stāvokļiem dod priekšroku sevi identificēt kā “mazus cilvēkus”, taču terminu “liņķi” nevajadzētu lietot.

Dwarfismam ir daudz dažādu formu. Šie stāvokļi var ietekmēt dažādas muskuļu un skeleta sistēmas daļas, tostarp roku, kāju, vēdera un/vai galvas augšanu.

Kādi ir parastie pundurisma (skeleta displāzijas) veidi?

Simtiem pundurisma veidu (skeleta displāzijas) ietekmē kaulu augšanu. Daži no visizplatītākajiem veidiem ietver:

• Ahondroplastiskais pundurisms: Visizplatītākajai pundurisma formai raksturīgas īsas ekstremitātes un izteikta piere.
• Hipohondroplazijas pundurisms: viegls īsu kāju punduris, kura pazīmes zīdaiņa vecumā nav pamanāmas.
• Hipofīzes pundurisms: pundurisms, ko izraisa augšanas hormona deficīts.
• Pirmatnējais pundurisms: pundurisma forma, kurā mazs ķermeņa izmērs ir sastopams visos dzīves posmos, pat pirms dzimšanas.
• Tanatoforiskā displāzija: retāk sastopama, ļoti smaga pundurisma forma, kas izraisa ļoti īsas ekstremitātes un šauru krūtis. Parasti tas izraisa zīdaiņu nāvi neilgi pēc piedzimšanas elpošanas grūtību dēļ.

Ko nozīmē īss augums?

“Īss augums” ir termins, kas attiecas uz personu, kas ir īsāka, nekā paredzēts tāda paša vecuma cilvēkiem. Bērniem tas var nozīmēt, ka viņu augums ir zemāks par tipiskām augšanas līknēm vai mazāks, nekā paredzēts, pamatojoties uz vecāku augumu.

Vairāki faktori nosaka cilvēka stāvēšanas augstumu (vai garumu mazuļiem), tostarp vecāku garumu, svaru un hormonu līmeni. Daudzi ģenētiski apstākļi var izraisīt cilvēku īsu augumu.

Kuru ietekmē pundurisms?

Pundurisms (skeleta displāzija) var skart ikvienu. Daudzi pundurisma veidi ir ģenētiski, kas nozīmē, ka jūs varat mantot šo stāvokli no saviem vecākiem, un citas formas rodas nejauši DNS izmaiņu rezultātā. Visbiežāk, bet ne vienmēr, pundurisms skar vecāku bērnus ar vidējo augumu.

Cik izplatīts ir pundurisms?

Pundurisms (skeleta displāzija) ir reta slimība. Visizplatītākais pundurisma veids ir ahondroplazija, kas skar 1 no 15 000 līdz 40 000 cilvēku.

Kā pundurisms ietekmē manu ķermeni?

Pundurisms (skeleta displāzija) ietekmē kaulu augšanu jūsu organismā. Visbiežāk sastopamie kauli, ko ietekmē pundurisms, ir roku un kāju garie kauli, taču tas var ietekmēt citus kaulus, tostarp tos, kas atrodas jūsu vēderā un galvā. Pundurisma simptomi var ietekmēt citas ķermeņa daļas un izraisīt ilgstošas ​​veselības problēmas, piemēram, vāju muskuļu tonusu vai biežas infekcijas.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir pundurisma simptomi?

Visizplatītākais pundurisma (skeleta displāzijas veids) simptoms ir īss augums. Cilvēka, kuram diagnosticēts jebkāda veida pundurisms, augums gandrīz vienmēr būs mazāks par 4 pēdām 10 collām jeb 1,47 metriem kā pieaugušais. Īss augums ir vairāk pamanāms pubertātes un pieaugušā vecumā, nevis bērnībā.

Lielākā daļa īsuma iemeslu ir samērīgi, tas nozīmē, ka viss ir mazs, nevis tikai atsevišķas ķermeņa daļas. Dažas pundurisma formas īsu augumu dēvē par nesamērīgu, kas nozīmē, ka cilvēkam ir vidēja izmēra rumpis un īsas rokas un kājas.

Pundurisma simptomi var ietvert:

• Izliektas kājas.
• Plakans deguna tilts (kaulainā zona deguna augšdaļā).
• Liela galva.
• Izcila piere.
• Īsas rokas un kājas.
• Īsi pirksti un kāju pirksti.
• Plašas rokas un kājas.

Dwarfisma simptomi dažkārt var izraisīt papildu veselības problēmas, ko izraisa patoloģiska kaulu augšana, tostarp:

• Šķidruma uzkrāšanās ap smadzenēm (hidrocefālija).
• Saspiesti nervi.
• Izliekts mugurkauls (skolioze).
• Ausu infekcijas vai dzirdes problēmas.
• Sāpes ceļgalos un potītēs.
• Miega apnoja.

Kas izraisa pundurismu?

Vairāki iespējamie cēloņi noved pie pundurisma (skeleta displāzijas) diagnozes. Cilvēka DNS izmaiņas izraisa lielāko daļu pundurisma gadījumu, savukārt vairākiem veidiem ir nezināms cēlonis.

Pundurisma cēloņi ir:

• Ģimenes: Ja vecāki un citi ģimenes locekļi ir mazi, tas var būt normāli, ja viņu bērns ir mazs.
• Ģenētiskā mutācija: izmaiņas cilvēka DNS.
• Augšanas hormona deficīts: smadzenes neražo pietiekami daudz hormona, kas izraisa kaulu augšanu.
• Vēla ziedēšana (konstitucionāla kavēšanās): Daži bērni bērnībā ir īsi, jo viņi ir ieprogrammēti augt vēlāk nekā viņu vienaudži. Dažreiz ģimenes anamnēzē ir līdzīgs izaugsmes modelis.
• Nepietiekams uzturs: Nepietiekams uzturs var ietekmēt bērna spēju augt.
• Gestācijas vecumam mazs: Lielākā daļa mazuļu, kas dzimuši mazi, panāk savu izaugsmi pirmajos divos līdz trīs dzīves gados, bet 10% to nedara.

Vai pundurisms ir ģenētisks?

Jā, daži pundurisma veidi (ko izraisa skeleta displāzija) ir ģenētiski un rodas cilvēka DNS izmaiņu rezultātā. Vairumā gadījumu ģenētiskā mutācija notiek nejauši, un tā netiek nodota no maza auguma vecāka bērnam. Tas nozīmē, ka lielākā daļa vecāku, kuriem bērniem diagnosticēts pundurisms, ir vidēja auguma.

Bērns, kas pārmantos šo stāvokli, palielinās, ja vienam vai abiem vecākiem ir pundurisma diagnoze, un tas mainās atkarībā no tā, kāda pundurisma forma cilvēkam ir. Piemēram, vecākiem ar ahondroplaziju ir 50% iespēja nodot šo slimību savam bērnam. Ja abiem vecākiem ir ahondroplazija, pastāv 25% iespējamība, ka viņu bērns piedzims ar bīstamu pundurisma formu, ko sauc par homozigotu ahondroplaziju, kas izraisa nedzīvi piedzimšanu vai nāvi neilgi pēc piedzimšanas, un 50% iespējamība ir tipiska ahondroplazija.

Ja plānojat grūtniecību un vēlaties izprast savu risku, ka bērnam būs iedzimta slimība, piemēram, ahondroplazija vai punduris, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts pundurisms?

Dažos gadījumos jūsu veselības aprūpes sniedzējs var diagnosticēt pundurismu (skeleta displāziju) pirms dzimšanas. Grūtniecības laikā jūsu pakalpojumu sniedzējs izmantos pirmsdzemdību skrīninga testus, lai noteiktu jebkādas jūsu bērna augšanas anomālijas.

Pēc bērna piedzimšanas jūsu pakalpojumu sniedzējs sekos līdzi jūsu bērna izaugsmei ikgadējo labsajūtas apmeklējumu laikā. Ja jūsu mazulim piedzimstot nesaņēma agrīnu pundurisma (skeleta displāzijas) diagnozi, diagnoze var tikt atklāta vēlāk, ja jūsu bērns nokavēs augšanas atskaites punktus, kas liecina par šo stāvokli. Papildu testi, piemēram, rentgena un asins analīzes, var palīdzēt jūsu pakalpojumu sniedzējam noteikt, kāpēc jūsu bērns neaug normālā ātrumā, kas novedīs pie diagnozes.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts punduris?

Dwarfisma (skeleta displāzijas) ārstēšana ir unikāla katrai personai, pamatojoties uz viņu īpašo diagnozi, un tā attiecas uz stāvokļa simptomiem, jo ​​​​nav zāles.

Ķirurģiskā ārstēšana simptomu novēršanai var ietvert operāciju, lai:

• Pareiza kaulu augšana neparastā virzienā vai kaulu forma.
• Noņemiet lieko šķidrumu no smadzenēm (hidrocefālija).
• Samaziniet smadzeņu stumbra saspiešanu, kas ir spiediens uz smadzeņu daļu, kas savienojas ar muguras smadzenēm.
• Uzlabojiet elpošanu, noņemot mandeles un/vai adenoīdus.
• Pievienojiet ausīs caurules, lai novērstu ausu infekcijas.

Citi ārstēšanas veidi pundurisma (skeleta displāzijas) simptomu novēršanai, kas nav saistīti ar operāciju, ir:

• CPAP (nepārtraukta pozitīva elpceļu spiediena) aparāta izmantošana miega apnojas ārstēšanai.
• Dzirdes aparātu izmantošana dzirdes uzlabošanai.
• Veselīgu ēšanas paradumu un fizisko aktivitāšu veicināšana, lai novērstu liekā svara pieaugumu vai aptaukošanos (ĶMI jeb ķermeņa masas indekss 30 vai lielāks).
• Augšanas hormonu lietošana (hormonu terapija), lai ārstētu augšanas hormona deficītu.
• 2021. gadā ASV Pārtikas un zāļu pārvalde apstiprināja vosoritīda (Voxzogo®) lietošanu bērniem ar ahondroplaziju, kas ir 5 gadus veci un vecāki, bet kuriem kaulu augšanas plāksnes joprojām ir atvērtas (tas nozīmē, ka tie vēl nav beiguši augt). Klīniskā pētījumā vosoritīds palīdzēja paātrināt bērnu augšanu.

Dwarfisma ārstēšana ir mūža garumā un palīdz uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt risku iegūt bērnu ar pundurismu?

Tā kā daži pundurisma veidi (skeleta displāzija) ir ģenētiski, nav iespējams novērst šo stāvokli, ja vien veselības aprūpes sniedzējs neizmanto skrīninga testu, piemēram, ģenētisko testu pirms implantācijas. Lai labāk izprastu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, piemēram, pundurismu, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Uzturam ir būtiska loma jūsu bērna izaugsmē. Ja esat grūtniece, pārliecinieties, ka ēdat labi sabalansētu uzturu. Kad jūsu bērns piedzimst, viņam jāēd arī dažādi veselīgi, vecumam piemēroti pārtikas produkti, piemēram, olbaltumvielas, augļi, graudi un dārzeņi, kas nodrošinās viņam visas augšanai nepieciešamās uzturvielas.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērnam diagnosticēts pundurisms?

Lai gan pundurismu (skeleta displāziju) nevar izārstēt, daudziem maza auguma cilvēkiem ir normāls dzīves ilgums un laba veselība, ārstējot viņu simptomus. Pastāv iespējamie stāvokļa simptomi, kas var ietekmēt jūsu bērnu un jūsu ģimeni, īpaši, ja viņu patoloģiskai kaulu augšanai nepieciešamas vairākas operācijas. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs cieši sadarbosies ar jums un jūsu bērnu, lai nodrošinātu, ka viņi saņem pilnvērtīgai un veselīgai dzīvei nepieciešamo ārstēšanu.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar pundurismu?

Daudzām pundurisma formām cilvēkiem, kuriem diagnosticēts, ir normāls paredzamais dzīves ilgums, veicot ārstēšanu, lai pārvaldītu simptomus. Citām formām diemžēl ir īsāks kalpošanas laiks.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu ar pundurismu (skeleta displāziju)?

Kad jūsu bērna medicīniskās vajadzības ir apmierinātas, jūs varat viņu atbalstīt, radot vidi, kas viņu uzņem un liek justies iekļautam:

• Fizisku izaicinājumu novēršana jūsu mājās, lai veicinātu neatkarību (izmantojot ķeblīti, nolaižot gaismas slēdžus).
• Izglītojoša un/vai emocionāla atbalsta sniegšana, lai novērstu vai risinātu iebiedēšanu skolā.
• Sadarboties ar organizācijām, kas atbalsta bērnus ar līdzīgām diagnozēm.

Vecākiem vajadzētu līdzsvarot nepieciešamību izturēties pret bērniem tā, lai tas atbilstu viņu vecumam, nevis augumam.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija, lai ārstētu simptomus?
• Kā es varu palīdzēt savam bērnam novērst ausu infekcijas?
• Vai jūsu ieteiktajai ārstēšanai ir blakusparādības?
• Cik bieži manam bērnam ir jālieto augšanas hormoni?

Lai gan jūsu bērnam, kuram diagnosticēts punduris (skeleta displāzija), var būt nepieciešama operācija vai ilgstoša ārstēšana, lai pārvaldītu simptomus, tas nebūt nenozīmē, ka viņš nevar dzīvot pilnvērtīgu un jēgpilnu dzīvi. Kā viņu aprūpētājs atcerieties izturēties pret savu bērnu atbilstoši viņa vecumam, nevis augumam. Tas uzlabos jūsu bērna pašapziņu un palīdzēs viņam justies iekļautam un mīlētam.

Ja esat pieaugušais ar pundurismu, jums ir laba atbalsta sistēma, simptomu pārvaldība un veselīgs dzīvesveids var palīdzēt jums dzīvot pilnvērtīgu un aktīvu dzīvi.

Pundurisms (skeleta displāzija) un citi maza auguma cēloņi var būt sarežģīti un ietekmēt cilvēku ikdienu. Šie medicīniskie stāvokļi prasa īpašu uzmanību un aprūpi, lai palīdzētu cilvēkiem izjust mazāk diskomforta un nodrošinātu viņiem labāku dzīves kvalitāti. Ir svarīgi konsultēties ar medicīnas speciālistiem, lai saņemtu atbilstošu ārstēšanu un atbalstu šajā sarežģītajā procesā. Izglītot sevi par šiem stāvokļiem un saprast to cēloņus ir pirmais solis, lai veiksmīgi risinātu un pārvarētu šo izaicinājumu.