Iedzimtu roku atšķirības: veidi, cēloņi un ārstēšana

Iedzimtas rokas atšķirības ir medicīniskā stāvokļa, kurā audu vai kaulu bojājumi atšķiras no normālas attīstības. Šādas atšķirības var rasties dažādos veidos, tostarp veidojoties pirmsdzemdību periodā vai dzimšanas laikā. Šādi stāvokļi var būt sarežģīti un prasa īpašu aprūpi un ārstēšanu. Šajā rakstā mēs aplūkosim atšķirību veidus, cēloņus un iespējamās ārstēšanas metodes, lai palīdzētu saprast šo stāvokli un nodrošinātu nepieciešamo atbalstu tiem, kas to cieš.

Iedzimta rokas deformācija ir izmaiņas vai atšķirības tipiskā veidā, kādā veidojas jūsu mazuļa plauksta vai rokas. Biežāk to sauc par iedzimtu roku atšķirību, lielāko daļu no tām nav iespējams novērst, un daudzas no tām nevar noteikt pirms dzimšanas. Ir pieejamas vairākas dažādas variācijas un dažādas ārstēšanas iespējas.

Pārskats

Kāda ir iedzimta roku atšķirība?

Iedzimta plaukstas atšķirība jeb iedzimta rokas deformācija ir jūsu bērna plaukstas tipiskā veidojuma izmaiņas. Iedzimts nozīmē “piedzimstot”.

Atšķirības jūsu bērna fiziskajā izskatā, piemēram, roku atšķirības, ir pamanāmas dzimšanas brīdī un var būt satraucošas. Dažos gadījumos attīstās dusmu un vainas sajūta. Jūs varat vainot sevi par kādu “neveiksmi” grūtniecības laikā. Vecāki var arī dusmoties uz saviem veselības aprūpes sniedzējiem par to, ka viņi neatklāj problēmu ikdienas pirmsdzemdību aprūpes laikā.

Patiesībā neviens nav vainīgs. Lielākā daļa roku atšķirību nav iedzimtas (neattiecas ģimenēs). Tos nevar novērst, un daudzus tos nevar atklāt pirms dzimšanas.

Iedzimtu roku atšķirību veidi

Iedzimtas roku atšķirības var grupēt atkarībā no deformācijas veida. Šīs vispārīgās kategorijas ietver:

• Problēmas ar visas rokas vai plaukstas veidošanos.
• Rokas daļu nespēja atdalīties.
• Papildu pirksti vai īkšķis.
• Rokas, pirkstu un/vai īkšķa pamežs vai aizaugums.

Īpaši iedzimtu roku atšķirību veidi ietver sindaktiliju, polidaktiliju, radiālo plaukstu un šķelto roku.

Sindaktilija

Sindaktilija ir visizplatītākā iedzimtā roku atšķirība. Vārds syndactyly cēlies no grieķu vārdiem syn, kas nozīmē “kopā”, un daktylos, kas nozīmē “cipars” (pirksts vai pirksts).

Sindaktilija nozīmē, ka jūsu bērna pirksti ir saauguši kopā vai siksna starp pirkstiem sniedzas tālāk uz pirkstiem, nekā parasti. Dažreiz stāvoklis var būt vienkāršs, ja viņu pirkstiem ir tikai āda. Dažreiz stāvoklis ir sarežģīts, ar kopīgiem kauliem, nerviem, asinsvadiem un/vai citiem audiem.

Polidaktilija

Polidaktilija nozīmē, ka jūsu bērnam ir vairāk nekā pieci cipari (poli nozīmē “daudzi”). Dažreiz viņu papildu pirksts vai īkšķis var būt piestiprināts tikai ar ādu vai nerviem. Dažreiz tam var būt normālas daļas un tas var būt piestiprināts pie locītavas vai papildu kaula rokā.

Ir divi galvenie polidaktilijas veidi:

• Ulnāra polidaktilija: Ulnāra polidaktilija ir visizplatītākais polidaktilijas veids. Ulnāra polidaktilija nozīmē, ka uz jūsu bērna rokas mazā pirkstiņa vai tā tuvumā veidojas papildu pirksts vai pirksta daļa. Ulnārs attiecas uz elkoņa kaulu, lielāko no diviem apakšdelma kauliem. Elkoņa kauls atrodas tajā pašā rokas pusē, kur mazais pirksts.
• Radiālā polidaktilija: Radiālo polidaktiliju var saukt arī par īkšķa polidaktiliju. Radiālā (īkšķa) polidaktilija nozīmē, ka vienā rokā ir vairāki īkšķi.

Radiālā kluba roka

Radiālā nūja roka nozīmē, ka rokas radiālā daļa vai īkšķa puse ir nepareizi veidota. (Radiāls attiecas uz rādiusu, apakšdelma mazāko kaulu.) Tas izraisa apakšdelma saīsināšanu un izliekšanos, radot J-veida nūjas izskatu. Īkšķis var būt mazs vai tā var nebūt.

Ar saīsinātu apakšdelmu cilvēkiem ar radiālo nūjas roku var rasties grūtības veikt uzdevumus, kuriem nepieciešamas divas rokas. Šī atšķirība var rasties vienā (vienpusējā) vai abās (divpusējās) rokās.

Plaisa roka

Plaisa roka attiecas uz iedzimtu roku atšķirību grupu. Jūsu bērna rokas centrā trūkst pirkstu vai pirkstu daļu. Tas atstāj V-veida atstarpi vai ievilkumu, ko sauc par plaisu. Citas roku atšķirības, īpaši sindaktilija un polidaktilija, bieži rodas vienlaikus. Ir daudz veidu šķelto roku.

Parasti cilvēkam ar šķeltu roku plaukstā ir sprauga un trūkst vidējā pirksta vai pirkstu. Rokas šķeltne var rasties vienā vai abās rokās. (Dažiem cilvēkiem ģimenes anamnēzē ir bijušas šķeltnes gan rokās, gan kājās.) Tipiskā plaukstas plaisā plauksta ir gandrīz normāla izmēra, un roku kauli parasti ir normāli.

Cik izplatītas ir iedzimtas roku atšķirības?

Apmēram 2 no 1000 jaundzimušajiem piedzims ar iedzimtu roku atšķirību. Stāvoklis ir biežāk sastopams zīdaiņiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), nekā zīdaiņiem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirta sieviete (AFAB).

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa iedzimtas roku atšķirības?

Augļa rokas un plaukstas veidojas starp ceturto un sesto grūtniecības nedēļu. Jebkurš šī procesa traucējums var izraisīt iedzimtu roku atšķirību. Ir daudzi faktori, kas var ietekmēt cilvēka rokas attīstību. Tos parasti iedala ģenētiskajos faktoros un vides faktoros.

Ģenētiskie faktori

Ģenētiskajiem faktoriem ir nozīme roku un roku veidošanā. Gēni satur norādījumus par katras ķermeņa šūnas augšanu un darbību. Tos bērniem nodod vecāki, taču tie var arī mainīties (mutēt) paši.

Roku atšķirību gadījumā ģenētiskās izmaiņas parasti notiek bez redzama iemesla. Retāk ir izmaiņas, kas notiek ģimenēs.

Vides faktori

Vides faktori ietver infekcijas un noteiktu zāļu lietošanu. Šīs zāles ir talidomīds (zāles, ko lieto sliktas dūšas ārstēšanai) un dažas zāles, ko lieto ķīmijterapijai. Vides faktori var izraisīt citādi veselu audu sabrukumu. Sabrukums var mainīt attīstības procesu un izraisīt atšķirīgu roku veidošanu.

Dažas roku atšķirības var izskaidrot ar šiem faktoriem. Citiem nav zināms iemesls. Dažos gadījumos roku atšķirība ir atsevišķs notikums. Citos gadījumos atšķirība ir daļa no sindroma, kas ietekmē vairākas ķermeņa daļas.

Kādas ir iedzimtu roku atšķirību komplikācijas?

Atkarībā no jūsu bērna roku atšķirību veida un smaguma pakāpes, bērnam var nebūt grūtības pielāgoties un darboties. Tomēr citiem bērniem būs problēmas bez ārstēšanas. Iedzimtu roku atšķirību komplikācijas var ietvert:

• Attīstības kavēšanās.
• Problēmas ar pamata pašaprūpi un ikdienas dzīves aktivitātēm.
• Atsevišķu sporta veidu un citu aktivitāšu ierobežojumi.
• Emocionālie un sociālie jautājumi.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticētas iedzimtas roku atšķirības?

Iedzimtas roku atšķirības parasti pamana dzimšanas brīdī. Tomēr jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var vēlēties veikt rentgena starus. Rentgenstari var palīdzēt noteikt kaulu un audu iesaistīšanās pakāpi. Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs varēs pateikt, vai jūsu bērna roku atšķirība ir vienkārša vai sarežģīta.

Vadība un ārstēšana

Kādas ir roku atšķirību ārstēšanas priekšrocības?

Katrs bērns ar roku atšķirību ir unikāls. Ārstēšanas pieeja ir balstīta uz jūsu bērna individuālajām vajadzībām. Galvenais ārstēšanas mērķis un ieguvums ir uzlabot jūsu bērna spēju darboties ar roku atšķirību. Vēl viens mērķis ir uzlabot viņu roku izskatu un atbalstīt jūsu bērna pašcieņu.

Kādas ir izplatītākās roku deformāciju ārstēšanas iespējas?

Roku atšķirību ārstēšanas iespējas ietver:

• Stiepšanās.
• Splinting vai liešana.
• Fizikālā terapija (lai palīdzētu palielināt spēku un funkciju).
• Protezēšana (ja trūkst daļu vai kaulu).
• Ķirurģija.

Sindaktiliju parasti ārstē, ķirurģiski atdalot pirkstus. Ādas transplantāti bieži ir nepieciešami, jo var būt nepieciešams vairāk ādas, lai nodrošinātu pārklājumu diviem pirkstiem. Pakalpojumu sniedzējs var arī ieteikt liešanu vai šinu, kā arī fizikālo terapiju, īpaši sarežģītos gadījumos. Šīs ārstēšanas iespējas palīdzēs maksimāli palielināt jūsu bērna roku darbību pēc operācijas.

Polidaktiliju var ārstēt, ķirurģiski noņemot lieko pirkstu vai īkšķi un rekonstruējot atlikušo pirkstu vai īkšķi.

Radiālās nūjas rokas ārstēšana ir atkarīga no jūsu bērna funkcionālajām spējām un vajadzībām. Ārstēšana var ietvert ekstremitāšu manipulācijas un stiepšanu, šķelšanos vai liešanu un/vai operāciju.

Ņemiet vērā, ka ārstēšana nevar “izārstēt” jūsu bērna roku atšķirību. Bet tas var palīdzēt uzlabot bērna roku darbību un izskatu. Pozitīva attieksme un atšķirību pieņemšana — no jums un jūsu bērna puses — ir svarīga veiksmīgai ārstēšanai un jūsu bērna veselīgai attīstībai.

Kādi ir roku atšķirību ārstēšanas riski?

Riski ietver nervu bojājumus, infekciju, asiņošanu un stīvumu. Pastāv arī risks, ka ārstēšana neatjaunos vai neradīs tipisku ciparu vai roku.

Profilakse

Vai ir iespējams novērst iedzimtas roku atšķirības?

Jūs nevarat novērst iedzimtas roku atšķirības, jo tās bieži ir ģenētikas rezultāts. Taču rūpējoties par sevi pirms grūtniecības un tās laikā, jūsu mazulim var būt vislabākās iespējas veselīgam dzīves sākumam. Noteikti apmeklējiet visas pirmsdzemdību aprūpes tikšanās un izvairieties no smēķēšanas un dzeršanas grūtniecības laikā.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir roku deformāciju ārstēšanas perspektīvas?

Ārstēšanas perspektīvas atšķiras atkarībā no jūsu bērna roku atšķirību veida un sarežģītības. Ja viņu roku atšķirība ir atsevišķs gadījums, izredzes kopumā ir labas. Lielākā daļa bērnu var iemācīties pielāgoties savām atšķirībām. Ja atšķirība ir daļa no sindroma, perspektīva ir atkarīga no stāvokļa veida un apjoma.

Dzīvo ar

Kā es rūpējos par savu bērnu?

Kā vecāks bērnam ar iedzimtu roku atšķirību jūs vēlaties atbalstīt savu bērnu pēc iespējas labāk. Jautājiet sava bērna veselības aprūpes sniedzējam par resursiem, piemēram, atbalsta grupām. Sarunas ar cilvēkiem, kuri saskaras ar tādu pašu situāciju, var būt noderīgi jums un jūsu bērnam.

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?

Jums, iespējams, ir daudz jautājumu par jūsu bērna stāvokli. Jautājumu piemēri, kurus varat uzdot sava bērna pakalpojumu sniedzējam, ir šādi:

• Kāda veida roku atšķirība ir manam bērnam?
• Kādu ārstēšanu jūs ieteiktu?
• Vai mans bērns spēs darboties kā parasts bērns?
• Kā es varu palīdzēt savam bērnam pielāgoties viņu roku atšķirībām?

Kad esat topošais vecāks un dzirdat kaut ko negaidītu par augli vai savu zīdaini, jūs varat brīnīties, kas jūs gaida. Lielāko daļu iedzimtu roku deformāciju vai atšķirību nevar novērst, taču varat veikt dažus pasākumus, lai samazinātu vides ietekmes iespējamību. Atcerieties vienmēr apspriest savas bažas ar savu veselības aprūpes sniedzēju un ievērot viņa norādījumus par skrīninga pārbaudēm, medikamentiem utt.

Kopumā, iedzimtas rokas atšķirības ir sarežģīta un daudzveidīga problēma, kuras cēloņi var būt ģenētiski, vides faktori vai kombinācija no abiem. Ārstēšanas metodes var ievērojami atšķirties atkarībā no konkrētās situācijas un simptomu smaguma. Tomēr, ir svarīgi saprast šo problēmu daudzveidību un atzīt, ka katra individuālā situācija var prasīt individuālu pieeju. Ar pareizu diagnozi un ārstēšanu, cilvēki ar iedzimtām roku atšķirībām var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi un sasniegt savus mērķus. Visbeidzot, ir svarīgi nodrošināt atbalstu un izpratni šo pacientu un viņu ģimeņu vidē.