Gošē slimība: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Gošē slimība ir aknu iekaisums, kas var būt ļoti nopietns un potenciāli dzīvībai bīstams stāvoklis. Slimības simptomi var ietvert sāpes labajā pusē zem ribām, slikta dūša, drudzis un nogurums. Galvenais cēlonis ir aizcietējums žults ceļos vai žults pūslī. Ārstēšana var ietvert zāļu terapiju vai pat ķirurģisku iejaukšanos. Ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt šo slimību, lai novērstu tās nopietnās komplikācijas.

Pārskats

Kas ir Gošē slimība?

Gošē slimība (izrunā “go-shay”) ir iedzimts lizosomu uzkrāšanās traucējums (LSD), slimības veids, kas izraisa taukainu vielu (sfingolipīdu) uzkrāšanos kaulu smadzenēs, aknās un liesā. Sfingolipīdi vājina kaulus un palielina jūsu orgānus, tāpēc tie nevar strādāt, kā vajadzētu. Gošē slimību nevar izārstēt, taču ārstēšana var atvieglot simptomus un ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti.

Gošē slimības veidi

Ir trīs Gošē slimības (vai Gošē slimības) veidi. Visi no tiem izraisa līdzīgus simptomus jūsu orgānos un kaulos. Dažas slimības formas ietekmē arī jūsu smadzenes un neiroloģisko sistēmu.

Gošē slimības 1. tips

ASV visizplatītākā Gošē slimība, 1. tips, ietekmē liesu, aknas, asinis un kaulus. Tas neietekmē jūsu smadzenes vai muguras smadzenes. 1. tipa Gošē slimība ir ārstējama, taču to nevar izārstēt. Dažiem cilvēkiem simptomi ir viegli. Citiem cilvēkiem ir smagi zilumi, nogurums un sāpes, īpaši kaulos un vēderā (vēderā). Simptomi var parādīties jebkurā vecumā, no agras bērnības līdz vēlam pieauguša cilvēka vecumam.

Gošē slimības 2. tips

Reta slimības forma, 2. tipa Gošē slimība, parādās zīdaiņiem, kas jaunāki par 6 mēnešiem. Tas izraisa palielinātu liesu, kustību problēmas un smagus smadzeņu bojājumus. 2. tipa Gošē slimība netiek ārstēta. Zīdaiņi ar šo stāvokli parasti mirst divu līdz trīs gadu laikā.

Gošē slimības 3. tips

Visā pasaulē 3. tipa Gošē slimība ir visizplatītākā forma, bet tā ir reti sastopama ASV. Tā parādās pirms 10 gadu vecuma un izraisa kaulu un orgānu anomālijas un neiroloģiskas (smadzeņu) problēmas. Ārstēšana var palīdzēt daudziem cilvēkiem ar 3. tipa Gošē slimību nodzīvot 20 vai 30 gadu vecumā.

Cik izplatīta ir Gošē slimība?

Gošē slimība ir reta. Aptuveni 6000 cilvēku ASV cieš no šiem traucējumiem. Apmēram 95% cilvēku ar Gošē slimību ASV ir 1. tips.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Gošē slimību?

Gošē slimība ir iedzimts vielmaiņas traucējums. Ģenētiskas izmaiņas (mutācija) GBA gēns izraisa slimību. The GBA gēns ir atbildīgs par enzīma, ko sauc par glikocerebrozidāzi (GCase), veidošanos. Cilvēkiem ar Gošē slimību šī enzīma nav pietiekami daudz. Fermenti, piemēram, GCase, ir olbaltumvielas, kas veic vairākus uzdevumus, tostarp sadala taukus (sfingolipīdus) jūsu organismā.

Ja jūsu ķermenim nav pietiekami daudz šo enzīmu, jūsu orgānos, kaulu smadzenēs un smadzenēs uzkrājas taukainas ķīmiskās vielas (sauktas par Gošē šūnām). Pārmērīgi tauki izraisa dažādas problēmas un simptomus. Tie ietekmē jūsu orgānu darbību, iznīcina asins šūnas un vājina kaulus.

Kādi ir 1. tipa Gošē slimības simptomi?

Gošē slimības simptomi atšķiras no cilvēka uz cilvēku. Dažiem cilvēkiem ar Gošē slimību ir viegli simptomi vai to nav vispār. Citiem cilvēkiem simptomi var izraisīt nopietnas veselības problēmas un nāvi.

Problēmas, kas ietekmē jūsu orgānus un asinis

Tā kā jūsu organismā uzkrājas taukainas ķīmiskas vielas, asinīs un orgānos var rasties dažādi simptomi. Dažreiz uz ādas parādās brūni, pigmenti plankumi. Simptomi svārstās no vieglas līdz smagas un ietver:

• Anēmija: Tā kā lipīdi uzkrājas kaulu smadzenēs, tie iznīcina sarkanās asins šūnas. Sarkanās asins šūnas pārvadā skābekli visā ķermenī. Ja sarkano asins šūnu skaits ir pārāk mazs, to sauc par anēmiju.
• Palielināti orgāni: Jūsu liesa un aknas kļūst lielākas, uzkrājoties taukainajām ķīmiskajām vielām, kas izraisa vēdera palielināšanos un maigumu. Palielināta liesa iznīcina trombocītus (asins šūnas, kas palīdz asinīm sarecēt), izraisot zemu trombocītu skaitu un asiņošanas problēmas.
• Zilumi, asiņošana un asinsreces problēmas: Zems trombocītu skaits cilvēkiem ar Gošē slimību izraisa vieglu zilumu veidošanos. Viņu asinis nesarecē, kā vajadzētu. Viņiem ir smagas vai ilgstošas ​​asiņošanas risks pat pēc nelielām traumām, operācijas vai deguna asiņošanas.
• Nogurums: Anēmijas rezultātā cilvēki ar Gošē slimību bieži izjūt nogurumu (visu laiku jūtas noguruši).
• Plaušu problēmas: Tauku ķīmiskās vielas uzkrājas plaušās un apgrūtina elpošanu.

Problēmas, kas ietekmē jūsu kaulus

Jūsu kauli kļūst vāji un sabojājas, ja tie nesaņem pietiekami daudz asiņu, skābekļa un barības vielu. Cilvēkiem ar Gošē slimību var būt simptomi kaulos un locītavās, tostarp:

• Sāpes: Samazināta asins plūsma izraisa sāpes jūsu kaulos. Artrīts, locītavu sāpes un locītavu bojājumi ir bieži sastopamas Gošē slimības pazīmes.
• Osteonekroze: Šis stāvoklis, kas pazīstams arī kā avaskulāra nekroze, rodas no skābekļa trūkuma, kas sasniedz jūsu kaulus. Ja nav pietiekami daudz skābekļa, kaulu audi saplīst sīkos gabaliņos un iet bojā.
• Kauli, kas viegli lūzt: Gošē slimība izraisa osteoporozi, stāvokli, kas rodas, ja jūsu kauli nesaņem pietiekami daudz kalcija. Ar osteoporozi (un osteopēniju, vieglu osteoporozes formu) kauli var viegli lūzt. Vājināti kauli var izraisīt skeleta anomālijas.

Problēmas, kas ietekmē jūsu smadzenes un smadzeņu stumbru

Papildus asins, orgānu un kaulu simptomiem Gošē slimības 2. un 3. tips izraisa arī neiroloģiskas (smadzeņu) problēmas. Zīdaiņiem ar 2. tipa Gošē slimību šie simptomi attīstās pirmajos sešos dzīves mēnešos. Viņiem var būt ādas anomālijas dzimšanas brīdī. 3. tipa Gošē slimības simptomi parādās līdz 10 gadu vecumam un laika gaitā kļūst arvien smagāki.

Gošē slimības 2. un 3. tipa neiroloģiskie simptomi ir:

• Barošanas problēmas un attīstības kavēšanās (zīdaiņiem ar 2. tipa Gošē slimību).
• Kognitīvās grūtības.
• Acu problēmas, īpaši, pārvietojot acis no vienas puses uz otru.
• Problēmas ar rupjo motoriku un koordināciju.
• Krampji, muskuļu spazmas un ātras, saraustītas kustības.

Kurš var saslimt ar Gošē slimību?

Ikviens var saslimt ar šo traucējumu, taču cilvēkiem ar aškenazu ebreju izcelsmi biežāk ir 1. tipa Gošē slimība. No visiem aškenazu (vai aškenazu) ebreju izcelsmes cilvēkiem gandrīz 1 no 450 ir slimība, un 1 no 10 ir gēnu maiņa. kas izraisa Gošē slimību.

Senčiem nav nozīmes tam, kurš saslimst ar Gošē slimības 2. un 3. veidu. Traucējumi skar visu etnisko piederību cilvēkus.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Gošē slimība?

Lai diagnosticētu Gošē slimību, jūsu veselības aprūpes sniedzējs jūs pārbaudīs un jautās par jūsu simptomiem. Pakalpojumu sniedzēji diagnosticē Gošē slimību, izmantojot asins analīzi, kas pārbauda enzīmu līmeni, vai DNS testu, lai noskaidrotu, vai nav gēnu mutācijas, kas izraisa Gošē slimību.

Lai noteiktu, vai esat Gošē slimības nesējs, jūsu pakalpojumu sniedzējs veiks DNS testu, izmantojot jūsu siekalas vai asinis. Gošē slimības nesējiem nav nekādu simptomu, taču viņi var nodot slimību saviem bērniem. Ja esat pārnēsātājs un plānojat dzemdēt bērnus, jūsu pakalpojumu sniedzējs nosūtīs jūs pie ģenētiskā konsultanta, lai jūs varētu izlemt par plānu savai ģimenei.

Vadība un ārstēšana

Vai Gošē slimību var ārstēt?

Ar regulāru terapiju 1. tipa Gošē slimība ir ārstējama. Gošē slimības ārstēšana vai nu palielina enzīmu līmeni, vai samazina taukskābju daudzumu, kas uzkrājas jūsu organismā. Nav iespējams ārstēt 2. un 3. tipa Gošē slimības izraisītos neiroloģiskus bojājumus.

1. tipa Gošē slimības ārstēšana ietver:

Enzīmu aizstājterapija (ERT)

Cilvēkiem ar Gošē slimību regulāri (ik pēc divām nedēļām) nepieciešama ERT, lai ārstēšana būtu efektīva. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs Jums ievadīs enzīmu infūziju intravenozi (caur rokas vēnu).

Jūs varat saņemt infūzijas infūzijas centrā vai (ja jūs labi panesat infūzijas) tās var ievadīt jūsu mājās. ERT laikā ferments tiek piegādāts tieši jūsu asinsritē, no kurienes tas var sasniegt jūsu orgānus un kaulus. Tad tas sadala taukainās ķīmiskās vielas, lai tās nevarētu uzkrāties.

Substrāta samazināšanas terapija (SRT)

Šī apstrāde samazina taukaino ķīmisko vielu daudzumu, lai tās nevarētu uzkrāties jūsu organismā. Jūs lietojat SRT medikamentus iekšķīgi (iekšķīgi). Jums regulāri jāturpina lietot zāles, lai nesabojātu ķermeni.

Pētnieki aktīvi izstrādā vairākas jaunas terapijas, izmantojot gēnu inženieriju un cilmes šūnu tehnoloģijas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus. Pierakstiet tikšanosSludinājums

Profilakse

Vai Gošē slimību var novērst?

Nav iespējams novērst Gošē slimību, ja jums ir ģenētiska mutācija. Ja esat pakļauts riskam, ir prātīgi veikt pārbaudi. Agrīna ārstēšana var novērst 1. tipa Gošē slimības izraisītos kaulu un orgānu bojājumus.

Ja DNS tests parāda, ka esat Gošē slimības nesējs un plānojat izveidot ģimeni, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Ģenētiskais konsultants var sniegt jums vairāk informācijas un palīdzēt jums izveidot plānu, kā samazināt gēna tālāknodošanas iespēju.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir perspektīvas cilvēkiem ar Gošē slimību?

Ar ārstēšanu cilvēki ar 1. tipa Gošē slimību var pārvaldīt traucējumus un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Ir svarīgi strādāt ar speciālistu un turpināt ilgstošu ārstēšanu. Bez ārstēšanas Gošē slimība var izraisīt neatgriezeniskus bojājumus.

Ārstēšana var palīdzēt cilvēkiem ar 3. tipa Gošē slimību nodzīvot līdz 20 vai 30 gadiem. Taču 3. tipa Gošē slimības ārstēšana attiecas tikai uz problēmām, kas skar asinis, orgānus un kaulus. Tas neuzlabo smadzeņu darbību un neatceļ neiroloģiskos bojājumus. Smagu smadzeņu bojājumu dēļ bērni ar 2. tipa Gošē slimību mirst pirmajos trīs gados.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja jums vai jūsu bērnam ir Gošē slimības simptomi, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Jums un jūsu bērniem jāveic pārbaudes, ja jūsu ģimenes anamnēzē ir slimība vai ja jums ir bērns, kuram ir pozitīvs Gošē slimības tests. Tā kā traucējumi rodas ģimenēs, jums jāpaziņo saviem brāļiem un māsām un citiem ģimenes locekļiem, ja jums vai jūsu bērnam tiek diagnosticēta Gošē slimība.

Ja esat Aškenazi ebreju izcelsmes un apsverat bērnu piedzimšanu, konsultējieties ar pakalpojumu sniedzēju. DNS tests var noteikt, vai esat Gošē slimības nesējs. Šī informācija palīdzēs jums plānot ģimeni un nodrošināt, ka jūsu bērns saņem tūlītēju ārstēšanu, ja viņam ir slimība.

Gošē slimības diagnoze var būt milzīga. Jūs varat uztraukties par sava bērna nākotni vai to, ko tas nozīmē jūsu labklājībai, taču efektīvas ārstēšanas metodes un daudzsološi pētījumi sniedz cerību. Ievērojot ārstēšanas plānu un cieši sadarbojoties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, jūs varat atvieglot simptomus un novērst ilgtermiņa bojājumus. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par to, kā pārvaldīt slimību un uzraudzīt savu veselību.

Kopumā, Gošē slimība ir nopietna veselības problēma, kas var ietekmēt cilvēku dzīves kvalitāti. Tās simptomi var būt dažādi un tā cēloņi nav pilnībā skaidri. Tomēr, precīza diagnoze un savlaicīga ārstēšana var palīdzēt mazināt slimības ietekmi uz pacienta veselību. Svarīgi ir regulāri apmeklēt ārstu, ievērot noteiktas diētas un ievērot medicīniskos norādījumus. Ar atbilstošu ārstēšanu un veselīgu dzīvesveidu, Gošē slimība var tikt kontrolēta un uzlabota pacienta dzīves kvalitāte.