Volframa sindroms: kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Volframa sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē dažādas ķermeņa sistēmas, tostarp nervu sistēmu un aizkuņģa dziedzeri. Simptomi ietver izmaiņas redzē un dzirdē, muskuļus un kustību problēmas, kā arī cukura diabēta attīstību. Diemžēl nav pilnīgas ārstēšanas, bet simptomu mazināšanai var tikt izmantota zāles un citi ārstēšanas veidi. Ir svarīgi laicīgi diagnosticēt un apstrādāt šo sindromu, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Volframa sindroms ir reta, iedzimta slimība, kas parasti parādās bērnībā. Pirmie simptomi ir diabēts un redzes problēmas, parasti pirms 15 gadu vecuma. Galu galā notiek cilvēka smadzeņu deģenerācija. Perspektīvas ir sliktas, taču pētījumi un klīniskie pētījumi sniedz cerību uz jaunām ārstēšanas iespējām nākotnē.

Pārskats

Kas ir Volframa sindroms?

Volframa sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tas ir progresējošs neirodeģeneratīvs traucējums, kas bojā jūsu smadzenes un citus ķermeņa audus. Virkne simptomu parasti parādās bērnībā un pieaugušā vecumā. Diabēts un redzes izmaiņas pirms 15 gadu vecuma parasti ir pirmie simptomi. Galu galā smadzeņu darbības traucējumi var izraisīt priekšlaicīgu nāvi.

Kādi ir Volframa sindroma veidi?

Veselības aprūpes sniedzēji ir identificējuši divus Volframa sindromā iesaistītos gēnus. Gēni ir DNS sekvences, kas nes ģenētisku informāciju.

Cilvēkiem ar Volframa sindromu ir izmaiņas (mutācijas) gēnos. Veselības aprūpes sniedzēji klasificē Volframa sindromu, pamatojoties uz ietekmētajiem gēniem:

• 1. tipa Volframa sindroms ir mutācijas rezultāts WFS1 gēns.
• Volframa sindroma 2. tips ir mutācijas rezultāts WFS2 (CISD2) gēns.

Kā tiek mantots Volframa sindroms?

Lai pārnestu Volframa sindromu, parasti abiem bioloģiskajiem vecākiem ir jābūt vienai un tai pašai gēnu mutācijai. Bet dažos gadījumos persona var mantot 1. tipa Volframa sindromu, ja tikai vienam no vecākiem ir mutācija.

Cik bieži ir Volframa sindroms?

Tā kā Volframa sindroms ir tik reti sastopams, veselības aprūpes sniedzēji precīzi nezina, cik bieži tas notiek. Vienā pētījumā tika lēsts, ka Volframa sindroms skar 1 no 770 000 cilvēku Apvienotajā Karalistē. Pētījumi citās valstīs liecina, ka tas var būt biežāk sastopams apgabalos, kur cilvēki, kas ir tuvi radinieki, apprecas un viņiem ir bērni.

2. tipa Volframa sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams. Veselības aprūpes sniedzēji ir ziņojuši par gadījumiem tikai dažās ģimenēs visā pasaulē.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir četras visizplatītākās Volframa sindroma 1. tipa pazīmes?

1. tipa Volframa sindroma simptomi var atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Bet bieži bērnībā un pusaudža gados tie parādās paredzamā secībā. Šī ir tipiskā simptomu parādīšanās secība un vidējais vecums:

1. Cukura diabēts (6 gadu vecumā): Cukura diabēts ir problēma, kas saistīta ar jūsu ķermeņa spēju absorbēt cukuru (glikozi) no pārtikas, ko ēdat. Parasti jūsu aizkuņģa dziedzeris ražo insulīnu, kas palīdz šūnām absorbēt cukurus (glikozi) no asinsrites. Ja jūs nesagatavojat pietiekami daudz insulīna vai ja jūsu šūnas nereaģē uz insulīnu, cukura līmenis asinīs var paaugstināties pārāk augsts. Ar Volframa sindromu saistītais diabēts ir līdzīgs 1. tipa diabētam, taču tā nav autoimūna slimība. Cukura diabēta simptomi ir bieža urinēšana, pastiprinātas slāpes, neskaidra redze un neizskaidrojams svara zudums.
2. Optiskā atrofija (11 gadu vecumam): Optiskā atrofija ir jūsu redzes nerva deģenerācija, kas pārraida signālus no jūsu acīm uz jūsu smadzenēm. Simptomi ir neskaidra, blāva vai pavājināta perifērā (sānu) redze.
3. Sensorineurāls dzirdes zudums (13 gadu vecums): Sensorineirāls dzirdes zudums rodas iekšējās auss bojājumu dēļ. Šāda veida dzirdes zudums parasti pasliktinās līdz ar vecumu un var izraisīt kurlumu.
4. Cukura diabēts (14 gadi): Diabetes insipidus nav saistīts ar cukura diabētu. Tā ir problēma ar antidiurētiskā hormona ražošanu, kas kontrolē ūdens daudzumu urīnā (urinē). Cilvēkiem ar cukura diabētu ir liels daudzums ūdeņaina urīna. Šī pārmērīga urinēšana var izraisīt dehidratāciju, elektrolītu traucējumus, vājumu, sausu muti un aizcietējumus.

Novecojis Volframa sindroma nosaukums ir DIDMOAD. Šis akronīms ietver galvenos simptomus:

• Diabetes insipidus (DI).
• Cukura diabēts (DM).
• Optiskā atrofija (OA).
• Kurlums (D).

Kādi ir citi Volframa sindroma 1. tipa simptomi?

Retāk sastopamie simptomi ir:

• Hormonālie traucējumi: Hipopituitārisms, zema dzimumtieksme (hipogonādisms), augšanas aizkavēšanās un aizkavēta menstruāciju sākums.
• Neiroloģiskie simptomi: Kustību un koordinācijas problēmas (ataksija), demence, galvassāpes, centrālā miega apnoja, epilepsija un pavājināta garšas un ožas sajūta.
• Psihiskie apstākļi: Depresija, trauksme, panikas lēkmes, garastāvokļa svārstības un agresīva uzvedība.
• Urīnceļu anomālijas: Urīnceļu infekcijas, urīna nesaturēšana un nepilnīga urīnpūšļa iztukšošanās.

Kādi ir Volframa sindroma 2. tipa simptomi?

2. tipa Volframa sindroma simptomi ir līdzīgi 1. tipa sindromam, taču tie var ietvert arī:

• Nenormāla asiņošana.
• Kuņģa-zarnu trakta čūlas.

Cilvēkiem ar 2. tipa Volframa sindromu parasti nav cukura diabēta vai psihisku stāvokļu.

Kas izraisa Volframa sindromu?

Volframa sindroms rodas, kad bioloģiskie vecāki nodod tālāk izmaiņas (mutācijas). WFS1 vai WFS2 (CISD2) gēnus saviem bērniem.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Volframa sindroms?

Volframa sindroma diagnostika var būt sarežģīta. Veselības aprūpes sniedzēji var diagnosticēt atsevišķus stāvokļus, bet neveidot saikni starp tiem. Bieži vien diagnoze tiek veikta pēc vairāku simptomu rašanās.

Ja jūsu pakalpojumu sniedzējam ir aizdomas par Volframa sindromu, viņi ieteiks ģenētisko testēšanu. Šis tests atklāj mutācijas WFS1 un WFS2 (CISD2) gēnus un var apstiprināt jūsu diagnozi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Volframa sindroms?

Pašlaik nav standarta ārstēšanas, lai apturētu vai palēninātu Volframa sindroma progresēšanu. Ārstēšana ir vērsta uz saistīto simptomu pārvaldību. Piemēram, veselības aprūpes sniedzēji ārstē cukura diabētu ar insulīnu, lai palīdzētu kontrolēt cukura līmeni asinīs. Dzirdes aparāti var palīdzēt cilvēkiem ar dzirdes zudumu.

Vai tiek pētītas citas ārstēšanas metodes?

Pētnieki pēta terapijas, kas var uzlabot cilvēku ar Volframa sindromu izredzes. Galvenās ārstēšanas stratēģijas ietver:

• Zāles, lai samazinātu šūnu bojājumus, ko izraisa olbaltumvielu pārtraukšana.
• Gēnu terapija, lai labotu vai aizstātu mutācijas WFS1 un WFS2 (CISD2) gēni.
• Reģeneratīvā terapija bojāto audu dziedināšanai vai nomaiņai.

Dažas ārstēšanas metodes tagad ir pieejamas klīniskajos pētījumos. Citi joprojām ir izstrādes stadijā. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par jaunām ārstēšanas metodēm un to, vai tās varētu būt jums vai jūsu bērnam.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāEndocrinology Care Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai es varu novērst Volframa sindromu?

Jūs nevarat novērst ģenētiskos apstākļus, piemēram, Volframa sindromu.

Perspektīva / Prognoze

Vai Volframa sindroms ir letāls?

Cilvēkiem ar Volframa sindromu ir slikta prognoze. Vienā pētījumā, kurā piedalījās 45 pacienti, paredzamais dzīves ilgums bija no 25 līdz 49 gadiem, vidēji 30. Visbiežākais nāves cēlonis bija smadzeņu stumbra pasliktināšanās, kas kontrolē tādas dzīvībai svarīgas funkcijas kā elpošana un sirdsdarbība.

Uzlabota diagnostika un vadība, kā arī jaunu terapiju izredzes uzlabo perspektīvu.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu runāt ar veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu?

Ja jūsu ģimenes anamnēzē ir bijis Volframa sindroms, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko testēšanu. Izmantojot vienkāršu asins vai siekalu analīzi, jūs varat:

• Nosakiet savu risku iegūt bērnam ar šo traucējumu.
• Uzziniet, vai jūsu bērnam ir Volframa sindroms, pirms viņam rodas simptomi.

Lai gan pašlaik Volframa sindromu nevar izārstēt, pētījumi un klīniskie pētījumi atklāj jaunas iespējamās ārstēšanas metodes. Ja jums vai ģimenes loceklim ir Volframa sindroms, jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam par klīniskajiem pētījumiem. Var būt grūti tikt galā ar tādu retu diagnozi kā Volframa sindroms. Lai gan tas ir reti sastopams stāvoklis, jūs nekad neesat viens. Lūdziet savam pakalpojumu sniedzējam palīdzību, lai atrastu nepieciešamo atbalstu un resursus — iespējams, varēsit sazināties ar citiem, kurus skārusi šis stāvoklis, un gūt lielu labumu no šī atbalsta.

Kopumā Volframa sindroms ir reti sastopama iedzimta slimība, kas var izraisīt dažādas veselības problēmas, tostarp cukura diabētu, redzes traucējumus un nervu sistēmas bojājumus. Šī sindroma simptomi var ietvert arī muskuļu vājumu, traucētu kustību koordināciju un audzēju veidošanos aizkuņģa dziedzerī. Diemžēl šobrīd nav īpašas ārstēšanas, kas varētu izārstēt Volframa sindromu, taču ir pieejami dažādi pasākumi, lai mazinātu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Tāpēc ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību un regulāri apmeklēt speciālistus, lai nodrošinātu visu nepieciešamo atbalstu un aprūpi.