Norrie slimība: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Norrie slimība ir reti sastopama slimība, kas ietekmē acis un dzirdes funkciju. Cēloņi šai slimībai nav pilnībā saprotami, bet tā saistīta ar X hromosomu. Simptomi ietver redzes zudumu un dzirdes traucējumus, kas var būt ļoti sāpīgi un ietekmēt ikdienas dzīvi. Ārstēšana ir sarežģīta, un galvenais mērķis ir palīdzēt pacientiem pielāgoties redzes un dzirdes zudumam, kā arī nodrošināt atbilstošu emocionālu atbalstu. Šī slimība var būt izolējoša un grūta, tāpēc ir svarīgi meklēt atbalstu un informāciju par to, kā palīdzēt pacientiem cīnīties ar Norrie slimību.

Norrie slimība ir reta iedzimta acu slimība, kas ietekmē mazuļa tīkleni. Šī slimība parasti izraisa aklumu mazuļa dzimšanas brīdī vai pirmajos dzīves mēnešos. Norrie slimība pārsvarā skar mazuļus, kuriem dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis. Zīdaiņiem ar Norrie slimību var būt arī dzirdes zudums, uzvedības izmaiņas un attīstības kavēšanās.

Pārskats

Leikokorija, kas pazīstama arī kā “baltā zīlīte” vai “kaķa acs reflekss”, ir izplatīta Norrie slimības pazīme. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var pamanīt šo zīmi, kad viņa zīlītē tiek iespīdēts gaismas stars.

Kas ir Norija slimība?

Norrie slimība ir ģenētiska acu slimība, kas parasti izraisa pilnīgu aklumu dzimšanas brīdī vai pirmajos dzīves mēnešos. Norrie slimība ietekmē jūsu mazuļa tīklenes un tās asinsvadu attīstību. Tīklene ir šūnu oderējums katras acs aizmugurē, kas uztver gaismu un krāsu. Veselīga tīklene ir būtiska redzei.

Norrie slimības gadījumā ģenētiska mutācija (izmaiņas) neļauj tīklenei jūsu mazuļa acīs un tīklenes asinsvadiem normāli attīstīties. Šādā gadījumā tīklene var atdalīties un zem tās veidoties asinsizplūdumi, izraisot tīklenes fibrozes veidošanos un virzoties uz augšu tieši aiz mazuļa acu lēcas. Tas neļauj mazuļa acīm darboties tā, kā vajadzētu. Lai gan neliela daļa mazuļu dzimšanas brīdī var uztvert gaismu, lielākā daļa piedzimst ar pilnīgu aklumu vienā vai abās acīs.

Ģenētiskā mutācija, kas ietekmē jūsu mazuļa redzi, var ietekmēt arī citus viņa attīstības aspektus. Tāpēc Norrie slimībai ir daudzas pazīmes, kas pārsniedz redzes zudumu.

Kādas ir Norrie slimības pazīmes?

Redzes zudums (piedzimstot vai drīz pēc tam) ir Norrie slimības galvenā iezīme. Bet bērniem, kas dzimuši ar Norrie slimību, var būt arī:

• Dzirdes zaudēšana. Norrie slimība var ietekmēt arī iekšējās auss attīstību. Tāpēc viegls dzirdes zudums var sākties agrā bērnībā un pakāpeniski pasliktināties. Dzirdes zudumam progresējot, jūsu bērnam var rasties tādi simptomi kā troksnis ausīs. Dažiem cilvēkiem ar Norrie slimību ir ievērojams dzirdes zudums līdz 35 gadu vecumam.
• Uzvedības izmaiņas. Norrie slimība var ietekmēt jūsu bērna uzvedību. Izplatīts uzvedības izmaiņu piemērs ir pseidobulbāra ietekme, kas skar apmēram 1 no 4 cilvēkiem ar Norrie slimību.
• Attīstības kavēšanās. Dažiem zīdaiņiem un bērniem ir nepieciešams vairāk laika, lai sasniegtu attīstības atskaites punktus, piemēram, piecelties sēdus vai staigāt.
• Autisma spektra traucējumi. Apmēram 1 no 4 cilvēkiem ar Norrie slimību var būt arī autisms vai autismam līdzīgas pazīmes.
• Krampju traucējumi. Lai gan lēkmes ir retāk sastopamas nekā citas pazīmes, tās var skart aptuveni 1 no 10 cilvēkiem ar Norrie slimību.
• Perifēro asinsvadu slimība. Dažiem cilvēkiem ar Norrie slimību rodas venozas čūlas vai citas problēmas, kas saistītas ar asinsriti.

Nav noteikta parauga, kuras īpašības bērnam var būt. Pat vienas ģimenes zīdaiņiem var būt dažādas pazīmes. Tāpēc katram bērnam ar Norrie slimību ir nepieciešama individuāla aprūpe.

Cik izplatīta ir Norija slimība?

Norrie slimība ir reta. Pirmo reizi to 1927. gadā aprakstīja dāņu oftalmologs Gordons Norrijs. Nav pieejama statistika par tās biežumu vispārējā populācijā, taču tā, visticamāk, rodas 1 no vairākiem simtiem tūkstošu cilvēku.

Kuru tas ietekmē?

Norrie slimība galvenokārt skar mazuļus, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB). Tas reti skar mazuļus, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB), un, ja tā notiek, izpausmes un simptomi ir viegli. Nav asociāciju ar rasi vai etnisko piederību.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir Norrie slimības pazīmes?

Ir daudzas Norrie slimības pazīmes, kuras oftalmologs var redzēt, veicot acu pārbaudi. Tie ietver:

• Pelēcīgi dzeltena masa acs aizmugurē (pseidoglioma). Šī masa ir izgatavota no nepietiekami vai patoloģiski attīstītas tīklenes.
• Tīklenes, kas atraujas no atbalsta audiem (tīklenes atslāņošanās).
• Skolēni, kas izskatās balti (leikokorija).
• Paplašinātas (paplašinātas) acu zīlītes.
• Nepietiekami attīstīti varavīksnenes (varavīksnenes hipoplāzija).
• Īrisi, kas pielīp pie lēcas (aizmugurējās sinekijas) vai radzenes (priekšējās sinekijas).
• Acis, kas ir mazākas nekā parasti (mikroftalmija).
• Paaugstināts acs spiediens (intraokulārais spiediens). Tas var izraisīt sāpes kā primāro simptomu.
• Asiņošana acs centrā (stiklveida asiņošana).
• Acs lēcas apduļķošanās (katarakta).
• Neredzošā acs ābola saraušanās (phthisis bulbi).

Ne visas šīs pazīmes parādās uzreiz. Daži var būt redzami dzimšanas brīdī, bet citi attīstās mēnešus vai gadus vēlāk.

Pazīmes ir lietas, ko veselības aprūpes sniedzēji var redzēt, veicot eksāmenu. Dažas zīmes var būt redzamas arī jums vai citiem. No otras puses, simptomi ir tie, ko jūt jūsu bērns.

Kādi ir Norrie slimības simptomi?

Norrie slimības simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no slimības pazīmēm. Acu sāpes ir viens no simptomiem, ko visi zīdaiņi ar Norrie slimību var sajust paaugstināta acu spiediena dēļ, taču tas ir diezgan reti. Ja radzenē veidojas kalcija nogulsnes (joslas keratopātija), tas var būt kairinājuma un sāpju avots. Jūsu bērna oftalmologs regulāri pārbaudīs acs spiedienu.

Citi simptomi var būt saistīti ar dzirdes zudumu un citiem saistītiem traucējumiem. Runājiet ar sava bērna aprūpes komandu, lai uzzinātu, kādi simptomi jums būtu jāzina.

Kas izraisa Norrie slimību?

Ģenētiskā mutācija izraisa Norrie slimību. Īpašais ietekmētais gēns ir NAP gēns. The NAP gēns stāsta jūsu ķermenim, kā izveidot proteīnu, ko sauc par norrin, kam ir svarīga loma šūnu signalizācijā un specializēšanā. Konkrēti, norrin palīdz jūsu tīklenei pareizi attīstīties. Tas arī atbalsta asinsvadu veidošanos (angioģenēzi), kas piegādā asinis jūsu tīklenē un iekšējā ausī.

Mutācijas uz NAP gēns izraisa norrin nepareizu darbību. Šādas mutācijas var izraisīt vairākus dažādus ģenētiskus acu traucējumus, kas pazīstami kā NAP– saistītas retinopātijas. Norrie slimība ir vissmagākā forma.

Kā Norrie slimība tiek mantota?

Mutētais NAP gēns atrodas X hromosomā. Šī ir viena no divām dzimumhromosomām (X un Y), kurām ir mutācijas, kuras varat mantot. Ir dažādi mantojuma modeļi vai ceļi, pa kuriem sekot mutācija. Cilvēki pārmanto Norrie slimību ar X saistītu recesīvu modeli.

Ar X saistītu recesīvu modeli pārmantoti stāvokļi parasti skar mazuļus, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), un tie ir reti sastopami mazuļu vidū, kuriem dzimšanas brīdī piešķirta sieviete (AFAB). Tas ir tāpēc, ka AMAB zīdaiņiem ir tikai viena X hromosoma, un tāpēc, lai attīstītu šo stāvokli, ir jāmanto tikai viena mutācijas gēna kopija.

AMAB mazulim ir 50% iespēja mantot Norrie slimību, ja viņa dzimšanas vecākam ir mutācijas gēns vienā no abām X hromosomām, bet viņam nav slimības pazīmju. Tas notiek tāpēc, ka otras hromosomas gēns ir pietiekams, lai viss normāli funkcionētu. AMAB mazulis nevar mantot šo stāvokli no sava bioloģiskā tēva.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Norija slimība?

Oftalmologs diagnosticē Norrie slimību:

• Visaptverošas acu pārbaudes un fiziskās pārbaudes veikšana.
• Jūsu mazuļa bioloģiskās ģimenes medicīniskās vēstures apgūšana.
• Ģenētiskās pārbaudes pasūtīšana.

Oftalmologiem jānošķir Norrie slimība no citiem stāvokļiem, kuriem ir līdzīgas pazīmes, tostarp:

• Retinoblastoma, kurā tīklenē veidojas ļaundabīgs audzējs.
• Priekšlaicīgas dzemdības retinopātija, kurā asinsvadi, kas nodrošina tīkleni, nav pilnībā attīstīti.
• Pastāvīga augļa asinsvadu sistēma.
• Mēteļu slimība.

Ir arī citi tīklenes traucējumu veidi, kas saistīti ar Norrie slimību un sagrupēti ģimenes eksudatīvo vitreoretinopātijas kategorijā. Tās parasti ir vieglākas un netiek mantotas ar X saistītā veidā, piemēram, Norija slimība.

Dažreiz diagnoze notiek grūtniecības laikā, izmantojot amniocentēzi. Tas var notikt, ja ģimenes anamnēzē ir Norrie slimība vai ja dzimis vecāks ir šīs slimības nēsātājs NAP ģenētiskā mutācija.

Vadība un ārstēšana

Kāda ir Norija slimības ārstēšana?

Zīdaiņiem ar Norrie slimību nepieciešama ārstēšana, kas pielāgota viņu individuālajām vajadzībām. Ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Ķirurģija. Ķirurģija ir vērsta uz specifiskām pazīmēm, piemēram, kataraktu. Tas var palīdzēt novērst mazuļa acs ābolu saraušanos un arī mazināt sāpes. Tomēr tas nevar atjaunot redzi. Reti mazuļi piedzimst ar piestiprinātām tīklenēm un joprojām var uztvert gaismu. Šādos gadījumos operācija var palīdzēt šiem mazuļiem saglabāt šo spēju.
• Dzirdes aparāti. Dzirdes aparāti palīdz bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem dzirdēt skaņas ar lielāku skaļumu. Tie ir būtiska saikne starp cilvēku ar Norrie slimību un apkārtējo pasauli.
• Kohleārais implants. Kohleārais implants palīdz cilvēkiem skaidrāk dzirdēt vārdus un citas skaņas.

Kad jūsu mazulis kļūst vecāks, viņam būs nepieciešama pastāvīga aprūpe un veselības aprūpes speciālistu komandas uzraudzība, tostarp:

• Pediatri.
• Ģenētiķi.
• Oftalmologi.
• Audiologi.
• Logopēdi.

Jūsu bērns var gūt labumu arī no izglītības atbalsta pakalpojumiem. Ir svarīgi runāt ar sava bērna skolas administratoriem, lai uzzinātu, kādi resursi ir pieejami.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Vai es varu novērst Norrie slimību?

Jūs nevarat novērst Norrie slimību. Ja jūsu ģimenes anamnēzē ir Norrie slimība vai citas iedzimtas acu slimības, pirms grūtniecības varat apsvērt ģenētiskās konsultācijas. Jūsu ģenētiskais konsultants var ieteikt ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, vai jūs nēsājat NAP gēnu mutācija. Šī mutācija var izraisīt vairākas dažādas ģenētiskas acu slimības jūsu bērnam, tostarp Norrie slimību.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir cilvēku ar Norrie slimību perspektīvas?

Lielākā daļa cilvēku ar Norrie slimību pirmajos 12 dzīves mēnešos piedzīvo pilnīgu aklumu (bez gaismas uztveres). Apmēram 1 no 5 cilvēkiem pēc 3 gadu vecuma varēs uztvert gaismu.

Jūsu bērna ilgtermiņa perspektīvas ir atkarīgas no daudziem faktoriem, tostarp no tā, kuras slimības pazīmes viņu ietekmē un no tā smaguma pakāpes. Jūsu bērna veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komanda ir jūsu labākais informācijas avots par to, kā Norija slimība var ietekmēt jūsu bērnu un kā jūs varat atbalstīt viņa labklājību.

Dzīvo ar

Kā es rūpējos par savu bērnu?

Jūsu bērna veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komanda pateiks, kā vislabāk rūpēties par savu bērnu mājās. Katra bērna vajadzības atšķiras atkarībā no vecuma un slimības, kas viņu ietekmē. Tālāk ir sniegti daži vispārīgi padomi par to, kā palīdzēt bērnam pilnībā izmantot savu potenciālu.

Vediet savu bērnu uz tikšanos

Jūsu bērnam būs daudz tikšanās ar veselības aprūpes sniedzējiem no dažādām specialitātēm. Šīs tikšanās ir būtiskas, lai jūsu bērns saņemtu viņa individuālajām vajadzībām pielāgotu aprūpi. Jūsu bērnam būs nepieciešamas šādas tikšanās:

• Acu pārbaudes ik pēc 12 mēnešiem. Ikgadējās tikšanās ar oftalmologu ir svarīgas pat tad, ja jūsu bērns ir pilnībā zaudējis redzi. Oftalmologs pārbaudīs visas problēmas, kas varētu izraisīt jūsu bērna acu sāpes. Ja nepieciešams, viņi ieteiks ārstēšanu.
• Dzirdes pārbaudes ik pēc sešiem līdz 12 mēnešiem. Regulāra bērna dzirdes kontrole ļauj viņam saņemt savlaicīgu ārstēšanu, kad tas ir nepieciešams. Audiologs pārbaudīs jebkādas dzirdes zuduma pazīmes, pirms jūsu bērnam ir simptomi. Viņi arī pārbaudīs jebkura esošā dzirdes zuduma progresēšanu.
• Tikšanās, lai palīdzētu jūsu bērna attīstībai citās jomās. Jūsu bērns tiksies ar logopēdiem un valodas terapeiti, sociālajiem darbiniekiem, psihologiem un citiem. Grafiks mainīsies atkarībā no jūsu bērna vajadzībām.
• Pediatra tikšanās. Jūsu bērnam būs regulāri jāapmeklē pediatrs, lai uzraudzītu viņa vispārējo veselību. Kad jūsu bērns ir 12–14 gadus vecs, viņa pediatrs var sākt plānot pāreju uz pieaugušo primāro aprūpi.

Ir svarīgi, lai visi jūsu bērna pakalpojumu sniedzēji sadarbotos savā starpā un apmainītos ar informāciju. Jums, iespējams, būs jālūdz šāda sadarbība un jāpārliecinās, ka visi pakalpojumu sniedzēji ir informēti par jebkādām izmaiņām jūsu bērna veselībā vai vajadzībām.

Palīdziet bērnam pārvaldīt ikdienas dzīvi

Norrie slimība rada izaicinājumus daudziem jūsu bērna ikdienas dzīves aspektiem. Jūsu bērnam var būt nepieciešama palīdzība:

• Regulāra gulēšana un pamošanās. Norrie slimība var apgrūtināt jūsu bērnam veselīga miega grafika izveidi. Tā rezultātā viņi dienas laikā var justies noguruši, satraukti un grūti koncentrēties uz skolas darbiem. Ja jūsu bērnam ir miega traucējumi, konsultējieties ar savu pediatru par stratēģijām, kas var palīdzēt.
• Socializēšanās. Jūsu bērna dzirdes zudumam progresējot, viņam var būt grūti spēlēties ar citiem bērniem vai iesaistīties apkārtējā pasaulē. Tas var būt īpaši pamanāms viņu pusaudža gados. Jūsu bērns var justies sociāli izolēts vai piedzīvot depresijas simptomus. Jūs varat atbalstīt savu bērnu, organizējot sociālās aktivitātes klusā vidē ar zemu fona trokšņa līmeni. Tas var palīdzēt jūsu bērnam skaidrāk dzirdēt citus un justies mazāk stresam par saziņu.
• Rūpes par dzirdes aparātiem. Jūsu bērna dzirdes aparāti ir galvenā ārstēšanas sastāvdaļa. Taču tās var pazaudēt vai sabojāt šīs ierīces. Ir svarīgi atcerēties, ka rūpēties par specializētu medicīnisko aprīkojumu nav viegli nevienam bērnam. Viņi var neapzināties šī aprīkojuma izmaksas vai to, cik svarīgi ir par to pareizi rūpēties. Norrie slimība šajā ziņā var radīt papildu problēmas. Cik vien iespējams, palīdziet bērnam iemācīties rūpēties par dzirdes aparātiem un lūdziet viņu nekavējoties pastāstīt, ja ar viņu kaut kas notiek.

Parūpējies par sevi

Jūsu bērnam ir jārūpējas par sevi, lai jūs varētu par viņu parūpēties. Ir svarīgi arī parūpēties par sevi jūsu labā. Izdegšana un izsīkums ir izplatīta parādība vecāku un aprūpētāju vidū. To nav viegli novērst, taču jūsu jūtu atzīšana ir pirmais solis ceļā uz risinājumu atrašanu. Šeit ir dažas lietas, ko varat darīt, lai palīdzētu sev:

• Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, kā jūtaties. Sajūtas var ietvert fiziskus efektus (piemēram, izsīkumu) un emocionālus efektus (piemēram, trauksmi vai depresiju). Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt atbilstošu ārstēšanu vai stratēģijas, lai palīdzētu.
• Pievienojieties atbalsta grupai. Lūdziet pakalpojumu sniedzējam ieteikt atbalsta grupas vai citus resursus, lai jūs varētu sazināties ar vecākiem līdzīgās situācijās. Tie var būt vecāki, kuriem ir bērni ar Norrie slimību vai citām acu slimībām. Varat arī atrast kopīgu valodu ar bērnu vecākiem, kuriem ir citi apstākļi, kuriem nepieciešama cieša, ikdienas aprūpe. Galvenais ir atrast citus, kas var būt saistīti ar jūsu situāciju, dalīties savā pieredzē un sniegt padomu.
• Lūgt palīdzību. Mīļie, kaimiņi un kopienas grupas var palīdzēt veikt dažādus uzdevumus, sākot no maltīšu gatavošanas līdz lietu kārtošanai. Izveidojiet uzticamu palīgu grupu, kas var atbalstīt jūs un jūsu ģimeni. Šis “ciemats” var palīdzēt jūsu bērnam justies atbalstītam un var būt svarīgs glābšanas riņķis arī jums.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kādi ir citi Norrie slimības nosaukumi?

Citi šī nosacījuma nosaukumi ietver:

• Andersona-Varburgas sindroms.
• Vitnala-Normana sindroms.
• Iedzimta progresējoša okulo-akustiskā-smadzeņu deģenerācija.
• Oligofrēnijas mikroftalms.
• Iedzimta pseidoglioma.

Norrie slimība ir sarežģīts stāvoklis, kas katru cilvēku ietekmē nedaudz atšķirīgi. Tas nozīmē, ka var būt grūti zināt, ko sagaidīt, ja jūsu bērnam tiks diagnosticēts. Veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komandas apkopošana, lai atbalstītu jūsu bērnu, palīdzēs jums plānot ceļu uz priekšu, soli pa vienam. Nevilcinieties uzdot jautājumus vai izteikt savas bažas, lai iegūtu nepieciešamo informāciju.

Norrie slimība ir rets iedzimts redzes traucējums, kas var ietekmēt acu attīstību. Slimības cēloņi ir saistīti ar X hromosomas mutācijām, kas ietekmē proteīnu veidošanos acs audos. Simptomi ietver redzes zudumu, acs iekaisumu un dažreiz dzirdes traucējumus. Diemžēl šai slimībai nav ārstēšanas vai ārstēšanas metodes, kas varētu atjaunot redzi vai novērst simptomus. Tomēr ir dažādas terapijas un tehnoloģijas, kas var palīdzēt pacientiem pielāgoties redzes zudumam un uzlabot dzirdes funkciju. Svarīgi ir regulāri apmeklēt ārstu, lai saņemtu pienācīgu aprūpi un atbalstu.