Von Vilebranda slimība: kas tā ir, veidi, simptomi un ārstēšana

Von Vilebranda slimība ir reta, taču nopietna slimība, kas ietekmē asins recēšanu. Slimība rodas, kad trūkst von Vilebranda faktora, kas nepieciešams, lai asinis varētu pareizi sabiezēt. Simptomi var ietvert pastāvīgu nazālo asiņošanu, ādas zilumus, kā arī ilgu un smagu asiņošanu pēc traumām vai operācijām. Ārstēšana var ietvert von Vilebranda faktora injekcijas vai citus medikamentus, kas palīdz apturēt asiņošanu. Šī slimība prasa pastāvīgu uzraudzību un rūpīgu ārstēšanu, lai novērstu nopietnas komplikācijas.

Fon Vilebranda slimība ir izplatīta asins slimība, kas neļauj asinīm sarecēt. Tas ir iedzimts traucējums, kas nozīmē, ka vecāki var nodot šo traucējumu saviem bioloģiskajiem bērniem. Veselības aprūpes sniedzēji ārstē šo traucējumu ar zālēm, kas palīdz asins recēšanu.

Pārskats

Kas ir fon Vilebranda slimība?

Fon Vilebranda slimība ir izplatīta asins slimība, kas neļauj asinīm sarecēt. Tas ir iedzimts traucējums, kas nozīmē, ka vecāki var nodot šo traucējumu saviem bioloģiskajiem bērniem. Veselības aprūpes sniedzēji ārstē šo traucējumu ar zālēm, kas palīdz asins recēšanu.

Kas notiek, ja jums ir fon Vilebranda slimība?

Cilvēki ar fon Vilebranda slimību var asiņot vairāk nekā parasti. Piemēram, viņiem var būt bieža deguna asiņošana vai asiņošana ilgstoši pēc neliela iegriezuma. Sievietēm vai cilvēkiem, kas dzimšanas brīdī tiek uzskatīti par sievietēm (DFAB), pēc dzemdībām var būt smagas menstruācijas vai smaga asiņošana. Cilvēkiem, kuriem ir visnopietnākā fon Vilebranda slimības forma, var būt asiņošana locītavās vai mīkstajos audos, kas izraisa stipras sāpes un pietūkumu. Dažiem cilvēkiem attīstās anēmija.

Cik bieži ir šis stāvoklis?

Von Vilebranda slimība skar 1% ASV iedzīvotāju, un tā ir visizplatītākā asiņošanas slimība Amerikas Savienotajās Valstīs. Visā pasaulē fon Vilebranda slimība skar aptuveni 23 līdz 110 no 1 miljona cilvēku. Skaitļi atšķiras, jo cilvēkiem var būt asiņošanas problēmas, bet viņiem nav diagnosticēta fon Vilebranda slimība. Dažos gadījumos cilvēkiem ir bijušas asiņošanas problēmas daudzus gadus, pirms viņiem ir noteikta stingra diagnoze.

Vai fon Vilebranda slimība ir tāda pati kā hemofilija?

Fon Vilebrands ir līdzīgs hemofilijai, bet parasti izraisa mazāk smagus simptomus.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir fon Vilebranda slimības simptomi?

Daudziem cilvēkiem ar fon Vilebranda slimību ir šis stāvoklis, bet tiem nav simptomu vai tiem ir viegli simptomi. Cilvēkiem, kuriem ir smagāka slimības forma, var būt šādi simptomi:

• Deguna asiņošana: Tās ir deguna asiņošana, kas ilgst vairāk nekā 10 minūtes un notiek piecas vai vairāk reizes gadā.
• Asiņošana no griezuma vai cita trauma, kas ilgst vairāk nekā 10 minūtes.
• Brūces: Cilvēkiem ar fon Vilebranda slimību viegli rodas zilumi. Viņu zilumi ir pacelti, kas nozīmē, ka zilumi izskatās kā pietūkuši, un viņu zilumi ir lielāki par ceturtdaļu.
• Dzelzs deficīta anēmija: Visa anēmija rodas, ja jums nav pietiekami daudz sarkano asins šūnu. Dzelzs deficīta anēmijas gadījumā jūsu ķermenim nav pietiekami daudz dzelzs, lai izveidotu hemoglobīnu. Hemoglobīns ir viela jūsu sarkanajās asins šūnās, kas palīdz tām pārnēsāt skābekli.
• Pēcoperācijas asiņošana: Cilvēkiem ar fon Vilebranda slimību var būt smaga asiņošana pēc jebkuras operācijas, tostarp zobu ķirurģijas.
• Smagas menstruācijas (menstruālā asiņošana): Tā ir tik spēcīga asiņošana, ka jums ir jāmaina spilventiņš vai tampons ik pēc stundas, vai asiņošana ilgst vairāk nekā septiņas dienas.
• Spēcīga asiņošana pēc dzemdībām vai spontāna aborta.
• Asinis izkārnījumos (izkārnījumos): Asinis izkārnījumos vai asiņošana pēc kakāšanas var būt citu medicīnisku stāvokļu simptoms. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jūsu izkārnījumos ir asinis.
• Asinis urinē (hematūrija): Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja urinējot pamanāt asinis, īpaši, ja jums ir steidzami jāurinē un urinē ir asinis.

Kas izraisa fon Vilebranda slimību?

Von Vilebranda slimība ir ģenētisks traucējums, kas rodas, kad daži gēni mutē vai mainās. Villebranda slimības gadījumā ģenētiskās mutācijas ietekmē jūsu ķermeņa spēju izveidot normālu fon Vilebranda faktoru. Faktori ir olbaltumvielas, kas palīdz jūsu asinīm sarecēt.

Jūsu plazmā, trombocītos un asinsvadu sieniņās ir fon Vilebranda faktors. Plazma ir asiņu šķidrā daļa. Trombocīti ir šūnas, kas palīdz asinīm sarecēt, kad asinsvadi plīst no traumas vai bojājumiem.

Parasti trombocīti aptur asiņošanu, pieķeroties bojātiem asinsvadiem un palīdzot veidot asins recekļus. Fon Vilebranda faktors palīdz trombocītiem pielipt. Ja jums nav pietiekami daudz fon Vilebranda faktora vai jums nav neviena faktora, jūsu trombocīti nevar pielipt tik labi, kā vajadzētu, un paiet ilgāks laiks, līdz trombocīti palīdz veidot asins recekļus.

Lielākajai daļai cilvēku ir fon Vilebranda slimība, jo viņi mantojuši mutācijas gēnu no viena no saviem bioloģiskajiem vecākiem. Tas ir autosomāli dominējošs mantojums. Daži cilvēki manto mutācijas gēnus no abiem bioloģiskajiem vecākiem. Tas ir autosomāli recesīvs mantojums un ir vissmagākā fon Vilebranda slimības forma. Cilvēkiem, kuriem ir mutācijas gēns, ir 50% iespēja nodot ģenētisko mutāciju saviem bioloģiskajiem bērniem.

Cilvēkiem var attīstīties arī fon Vilebranda slimība kā dažu vēža, autoimūnu traucējumu, sirds un asinsvadu slimību komplikācija.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē fon Vilebranda slimību?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs lūgs jums aprakstīt simptomus. Viņi var jautāt, vai jums ir bioloģiskie ģimenes locekļi, kuriem ir līdzīgi simptomi vai asiņošanas traucējumi. Viņi var veikt šādus testus:

• Pilnīga asins aina (CBC): Šis tests nosaka jūsu sarkano asins šūnu, dažāda veida balto asins šūnu un trombocītu skaitu. Tas arī mēra hemoglobīna daudzumu jūsu sarkanajās asins šūnās. Lielākajai daļai cilvēku ar fon Vilebranda slimību ir normāli CBC. Cilvēkiem ar neparasti smagu asiņošanu var būt zems hemoglobīna un sarkano asins šūnu skaits.
• Trombocītu agregācijas testi: Trombocīti ir asins šūnas, kas palīdz asinīm sarecēt. Šie testi nosaka, cik labi jūsu trombocīti turas kopā, lai tie varētu palīdzēt veidot asins recekļus.
• Aktivētā daļējā tromboplastīna laika tests (APTT): Veselības aprūpes sniedzēji analizē citus recēšanas faktorus, kas, tāpat kā fon Vilebranda faktors, ir olbaltumvielas, kas palīdz asinīm sarecēt. Zemāks nekā parasti faktoru līmenis nozīmē, ka ir nepieciešams ilgāks laiks, līdz asinis sarecē.
• Protrombīna laiks (PT): Šis tests nosaka papildu asinsreces faktorus.
• Fibrinogēna tests: Fibrinogēns ir vēl viens proteīns, kas palīdz asinīm sarecēt.
• Fon Vilebranda faktora antigēns: Šis tests nosaka fon Vilebranda faktora proteīna daudzumu jūsu asinsritē.
• Ristocetīna kofaktors: Šis tests novērtē fon Vilebranda faktora aktivitāti.
• Von Vilebranda faktora multimēri: Šis tests mēra faktora struktūru.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējam, iespējams, būs jāveic vairākas asins analīzes, lai apstiprinātu, ka Jums ir fon Vilebranda slimība. Tas ir tāpēc, ka faktori, tostarp hormonu līmenis, var mainīt jūsu fon Vilebranda faktora līmeni asinīs.

Ir vairāk nekā viens fon Vilebranda slimības veids. Veselības aprūpes sniedzēji var veikt vairāk laboratorijas testu, lai noteiktu konkrēto defektu. Šeit ir vairāk informācijas par fon Vilebranda slimības veidiem:

• 1. veids: Šis ir visizplatītākais fon Vilebranda slimības veids. Tas skar 60% līdz 80% cilvēku ar šo slimību. Cilvēkiem ar šo tipu ir zems fon Vilebranda faktora līmenis asinīs. Viņiem var nebūt simptomu. Ja viņiem ir simptomi, tie ir viegli.
• 2. veids: Šajā gadījumā fon Vilebranda faktors nedarbojas tā, kā vajadzētu. Cilvēkiem ar šo veidu var būt viegla vai mērena asiņošana. Apmēram 15% līdz 30% cilvēku ar fon Vilebranda slimību ir šis veids.
• 3. veids: Šī ir smagākā fon Vilebranda slimības forma. Tas ir arī retākais veids, kas skar 5% līdz 10% cilvēku ar šo slimību. Cilvēkiem ar šo veidu var būt nopietnas asiņošanas problēmas, jo viņiem ir ļoti zems fon Vilebranda faktora līmenis vai arī viņu asinsritē nav neviena fon Vilebranda faktora.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē fon Vilebranda slimību?

Veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt šo stāvokli ar dažādām zālēm:

• Desmopresīns: Šis hormons paaugstina fon Vilebranda faktora līmeni jūsu asinsritē. Šī ir visizplatītākā fon Vilebranda slimības ārstēšana.
• Fon Vilebranda faktora infūzijas: Daži cilvēki var saņemt fon Vilebranda faktora infūzijas, lai apturētu asiņošanas epizodes. Viņi var saņemt šo ārstēšanu pirms operācijas. Daži cilvēki ar smagu fon Vilebranda faktora slimību var saņemt regulāras infūzijas, lai viņu asinsritē būtu vienmērīgs fon Vilebranda faktora līmenis.
• Antifibrinolītiskie līdzekļi: Šīs zāles novērš asins recekļu sadalīšanos. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt šāda veida zāles, ja jums ir zobu operācija vai ja jums ir smagas mēnešreizes.
• Kontracepcijas tabletes: Šīs zāles palīdz cilvēkiem ar menstruālo asiņošanu. Tas satur estrogēnu, kas palielina fon Vilebranda faktora līmeni jūsu asinsritē.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Labdabīgu hematoloģisko traucējumu ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai es varu samazināt risku saslimt ar šo slimību?

Lielākā daļa cilvēku pārmanto fon Vilebranda slimību. Ja jūsu bioloģiskajiem vecākiem ir šis stāvoklis, jūs varat to mantot no viena vai abiem.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir šis stāvoklis?

Veselības aprūpes sniedzēji var ārstēt fon Vilebranda slimību, bet viņi to nevar izārstēt. Lielākajai daļai cilvēku ir 1. vai 2. tipa fon Vilebranda slimība, un viņiem var būt nepieciešama ārstēšana tikai tad, ja viņi ir ievainoti vai nepieciešama operācija. Cilvēkiem ar 3. tipa fon Vilebranda slimību var būt nepieciešama pastāvīga medicīniska ārstēšana, lai pārvaldītu asiņošanu.

Dzīvo ar

Man ir fon Vilebranda slimība. Kā es par sevi parūpējos?

Lielākajai daļai cilvēku ar fon Vilebranda slimību ir viegli vai vidēji smagi simptomi. Viņiem dzīve ar fon Vilebranda slimību var nozīmēt, ka viņiem vajadzētu:

• Izvairieties no aktivitātēm, kurās viņi var tikt ievainoti, piemēram, no kontakta sporta veidiem, piemēram, futbols, regbijs vai hokejs.
• Pastāstiet visiem veselības aprūpes sniedzējiem, tostarp viņu zobārstiem, ka viņiem ir slimība. Tādā veidā viņu veselības aprūpes sniedzēji var plānot, kā pārvaldīt asiņošanu pēc operācijas vai zobu operācijas.
• Izvairieties no aspirīna un zālēm, kas satur aspirīnu.
• Izvairieties no nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem (NPL), piemēram, ibuprofēna, ja vien veselības aprūpes sniedzējs, kurš zina, ka viņiem ir fon Vilebranda slimība, neliek viņiem lietot NPL.
• Izvairieties no uztura bagātinātāju tabletēm, kas satur E vitamīnu, zivju eļļu vai kurkumu.
• Apsveriet medicīniskās palīdzības identifikāciju. Medicīniskās trauksmes rokassprādzes nēsāšana vai identifikācijas nēsāšana var palīdzēt cilvēkiem saņemt atbilstošu medicīnisko aprūpi ārkārtas situācijā.

Kad man vajadzētu doties uz neatliekamās palīdzības numuru?

Dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru jebkurā laikā, kad jums ir asiņošana, kuru nevarat kontrolēt.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Ja jums ir fon Vilebranda slimība, jūs varētu domāt, kā šī slimība ietekmēs jūsu dzīvi. Šeit ir daži jautājumi, kurus, iespējams, vēlēsities uzdot savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kāpēc man ir šī slimība?
• Vai es varu nodot šo slimību saviem bērniem?
• Vai tas pasliktināsies?
• Kas ir ārstēšanas metodes?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Vai šī slimība neļaus man veikt noteiktas darbības, piemēram, ceļot vai sportot?

Von Vilebranda slimība ir ļoti izplatīta ģenētiska asins slimība. Lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību ir viegli vai vidēji smagi simptomi. Viņiem var būt biežas asiņains deguns vai griezumi, kas prasa ilgu laiku, lai apturētu asiņošanu. Citiem cilvēkiem ir nopietni simptomi. Piemēram, viņiem var būt locītavu sāpes, kas rodas, kad asinis ieplūst viņu locītavās un audos. Dažiem cilvēkiem šī slimība var būt gadiem ilgi, pirms viņi tiek diagnosticēti. Ja jums ir šī slimība, jūs varat būt atvieglots, uzzinot, kāpēc jums ir asiņošanas problēmas. Jūs varat uztraukties, ka jūsu bērniem var būt šī slimība. Veselības aprūpes sniedzēji nevar izārstēt šo slimību, bet viņi var to ārstēt. Viņi arī atbildēs uz jūsu jautājumiem par tā nodošanu saviem bērniem. Viņi jums palīdzēs ar informāciju par dzīvi ar fon Vilebranda slimību, lai tā netraucētu jums dzīvot aktīvu, normālu dzīvi.

Kopumā Vilebranda slimība ir reti sastopams asins recēšanas traucējums, kas var izpausties dažādos veidos. Slimības galvenie simptomi ietver nekontrolējamus asiņošanas epizodes, ko izraisa asins recekļu trūkums organismā. Ārstēšana ietver asins recekļu veidošanās novēršanu ar specifiskiem medikamentiem un asins pārliecināšanu, lai samazinātu asiņošanas risku. Lai gan slimība nav izārstējama, to var kontrolēt, lai novērstu komplikācijas. Pati par sevi šī slimība ir sarežģīta, un tai var būt nopietnas sekas, tāpēc ir svarīgi konsultēties ar ārstu, ja ir aizdomas par Vilebranda slimību.