Van der Woude sindroms: simptomi, cēloņi un perspektīva

Van der Woude sindroms ir reta ģenētiska saslimšana, kas atstāj būtisku iespaidu uz indivīdu dzīvēm. Tas izpaužas ar raksturīgiem simptomiem — lūpu un mutes dobuma anomālijām, kuras var radīt gan estētiskus, gan funkcionālus izaicinājumus. Šis raksts iedziļināsies sindroma cēloņos, simptomoloģijā un skatīsies uz to, kādi ir mūsdienu medicīnas perspektīvas šī stāvokļa diagnostikā un apstrādē, sniedzot cerību un atbalstu tiem, kuri ar to saskaras.

Bērniem ar Van der Woude sindromu apakšējā lūpā ir ieplakas vai izciļņi, ko sauc par lūpu bedrēm. Viņiem var būt arī lūpas šķeltne, aukslēju šķeltne vai abas. Iedzimta gēnu mutācija izraisa stāvokli, kas ietekmē mutes veidošanos. Bērnam var būt runas kavēšanās un barošanas problēmas. Ar ķirurģiju var salabot lūpu bedrītes, lūpas šķeltni un aukslēju šķeltni.

Pārskats

Kas ir Van der Vuda sindroms?

Van der Woude (van-der-WOOD-ee) sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē to, kā bērna mute veidojas dzemdē. Bērniem ar šo stāvokli apakšlūpā ir iegrimušas vai paaugstinātas bedrītes, ko sauc par lūpu bedrēm. Viņiem var būt arī atvere lūpā, ko sauc par lūpas šķeltni, vai viena mutes jumtā, ko sauc par aukslēju šķeltni, vai abas. Daži bērna zobi var neattīstīties.

Veselības aprūpes sniedzēji dažreiz sauc šo stāvokli par “lūpu bedres sindromu”. Franču ārsts J. Demarkquay pirmo reizi aprakstīja šo stāvokli 1845. gadā. Tā nosaukumu ieguvusi no Dr. Anne Van der Woude, kas 1950. gadu sākumā veica visaptverošus pētījumus par šo stāvokli.

Kas ir lūpu šķeltne un aukslēju šķeltne?

Lūpas un aukslēju šķeltne attiecas uz atveri vai šķeltni lūpā un mutes jumtā (aukslējas). Tas ir iedzimta defekta veids, kas rodas, kad bērns attīstās dzemdē. Bērnam var būt vai nu lūpas šķeltne, vai aukslēju šķeltne, vai arī viņiem var būt abi apstākļi.

• Lūpas šķeltne: Jūsu bērna augšlūpas abas puses nesavienojas kopā. Šī atvere vai sprauga augšlūpā atklāj viņu smaganas un var ietekmēt smaganu līniju.
• Aukslējas šķeltne: Jūsu bērna mutes jumta priekšējā kaulainā daļā vai mīkstajā aizmugurē ir šķelšanās vai atvere. Dažreiz atvēršana ietekmē abas sadaļas.

Cik bieži ir Van der Vuda sindroms?

Van der Woude sindroms skar aptuveni 1 no 35 000 līdz 1 no 100 000 cilvēkiem visā pasaulē.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Van der Woude sindromu?

Bērni ar Van der Vuda sindromu manto izmainītu vai mutētu interferona regulējošā faktora 6 gēnu (IRF6) no viena vecāka. Mēs varam atrast papildu gēnus, kas ir saistīti ar šo sindromu nākotnē, turpinoties turpmākiem pētījumiem.

IRF6 veido proteīnu, kas palīdz veidot bērna galvu, seju, ādu un dzimumorgānus. A mutācijas IRF6 gēns noved pie zema proteīna līmeņa. Tā rezultātā daži sejas audi neattīstās, kā vajadzētu.

Kurš ir pakļauts Van der Woude sindroma riskam?

Van der Woude sindroms ir autosomāli dominējošs traucējums. Bērns manto slimību izraisošā mutācijas gēna kopiju no viena vecāka. Vecākiem parasti ir arī šis stāvoklis. Vecākiem, kuriem ir autosomāli dominējoša traucējuma gēnu mutācija, ir 50% iespēja to nodot katram bērnam. Bērns var mantot gēnu mutāciju un neattīstīt Van der Woude sindromu (lai gan reti).

Kādi ir Van der Woude sindroma simptomi?

Van der Woude sindroma simptomi ir:

• Lūpas šķeltne, aukslēju šķeltne vai abi apstākļi.
• Lūpu bedrītes (iespiedumi) vai uzkalniņi (pacelti izciļņi) vienā vai abās apakšējās lūpas pusēs.
• Apakšlūpa ir mitra vai mitra, jo siekalu vai gļotu dziedzeri savienojas ar lūpu dobumiem.
• Zobu trūkums (hipodontija) vai zobu emaljas trūkums (zobu hipoplāzija).

Kādas ir Van der Woude sindroma komplikācijas?

Daži bērni ar Van der Woude sindromu piedzīvo:

• Attīstības kavēšanās.
• Viegli kognitīvi traucējumi.
• Runas un valodas kavēšanās.

Diagnoze un testi

Vai pirmsdzemdību testi var noteikt Van der Woude sindromu?

Pirmsdzemdību ultraskaņa var noteikt lūpas šķeltni un dažreiz aukslēju šķeltni, kamēr jūsu mazulis vēl tikai attīstās jūsu dzemdē. Citas pirmsdzemdību pārbaudes var noteikt IRF6 mutācija. Šie testi ietver:

• Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS).
• Ģenētiskā amniocentēze.

Kā tiek diagnosticēts Van der Vuda sindroms?

Ja jūsu mazulim ir lūpas šķeltne, aukslēju šķeltne vai lūpas, jūsu veselības aprūpes sniedzējs pasūtīs gēnu testu. Šajā asins analīzē tiek meklēta mutācija, kas izraisa Van der Woude sindromu. Jūs un jūsu partneris var saņemt arī ģenētisko testu.

Vadība un ārstēšana

Kā pakalpojumu sniedzēji ārstē Van der Woude sindromu?

Bērniem ar lūpu vai aukslēju šķeltu ir nepieciešama operācija, lai aizvērtu spraugas. Lūpas šķeltnes operācija parasti notiek, kad mazulis ir vecumā no 2 līdz 6 mēnešiem. Aukslējas šķeltnes labošana notiek vēlāk, kad bērns ir vecumā no 9 līdz 18 mēnešiem.

Jūsu bērnam būs nepieciešama arī operācija, lai noņemtu lūpu bedrītes un apturētu siekalu un gļotu plūsmu uz lūpu. Šo operāciju var veikt vienlaikus ar lūpas vai aukslēju šķeltnes labošanu.

Kādas ir citas Van der Woude sindroma ārstēšanas metodes?

Zīdaiņiem ar lūpu vai aukslēju šķeltni var būt barošanas grūtības līdz operācijai. Jums var būt nepieciešams apmeklēt dietologu vai runas terapeitu. Pēc operācijas bērnam var būt nepieciešama runas terapija, lai risinātu runas problēmas.

Regulāras zobu pārbaudes un pareiza zobu un smaganu kopšana ir svarīga arī tad, ja bērnam trūkst zobu vai zobu emaljas.

Profilakse

Vai jūs varat novērst Van der Woude sindromu?

Ja jums vai jūsu partnerim ir gēnu mutācija, kas izraisa Van der Woude sindromu, iespējams, vēlēsities konsultēties ar ģenētisko konsultantu. Šis speciālists var apspriest veidus, kā samazināt mutācijas gēna nodošanas risku nākamajām paaudzēm.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir perspektīvas kādam ar Van der Vuda sindromu?

Operācija, lai ārstētu plaisas problēmu un noņemtu lūpu bedrītes, bieži vien ir veiksmīga. Varat veikt pasākumus, lai palīdzētu bērnam izārstēties pēc lūpu šķeltnes labošanas. Lielākajai daļai bērnu pēc ķirurģiskas ārstēšanas klājas labi un viņi dzīvo pilnvērtīgu dzīvi. Logopēdija var palīdzēt, ja jūsu bērnam ir runas grūtības.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Zvaniet sava bērna veselības aprūpes sniedzējam, ja bērnam ir grūtības:

• Elpošana.
• Barošana.
• Runājot.
• Norīšana.

Kas man jājautā savam pakalpojumu sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kas manam bērnam izraisīja Van der Vuda sindromu?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija, un ja jā, tad kad?
• Kādas citas terapijas var palīdzēt manam bērnam?
• Ko es varu darīt mājās, lai palīdzētu bērnam ar barošanas un runas problēmām?
• Vai man un manam partnerim ir jāveic ģenētiskā pārbaude?
• Vai man vajadzētu meklēt komplikāciju pazīmes?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp Van der Woude sindromu un popliteālo pterigija sindromu?

Popliteālā pterigija sindroms (PPS) ir arī iedzimts autosomāli dominējošs traucējums, kas izraisa simptomus, kas līdzīgi Van der Woude sindromam. Tas pats mutējis IRF6 gēns izraisa PPS. Šis stāvoklis ir retāks, skarot 1 cilvēku no 300 000.

Papildus Van der Woude simptomiem, piemēram, lūpu šķeltne, aukslēju šķeltne un lūpu bedrītes, bērnam ar PPS ir arī:

• Pārmērīgi audi, kas savieno augšējo un apakšējo plakstiņu vai žokli.
• Ādas krokas, kas aptver lielos kāju pirkstus.
• Neattīstītas, mazas kaunuma lūpas (sieviešu reproduktīvās sistēmas daļa).
• Nenolaisti sēklinieki (vīriešu reproduktīvās sistēmas daļa).
• Ādas audumi ceļgalu aizmugurē vai starp pirkstiem (iedzimta roku atšķirība, ko sauc par sindaktiliju).

Tas var būt apbēdinoši, ja bērnam ir neparasti sejas vaibsti, piemēram, lūpas, lūpu šķeltne vai aukslēju šķeltne. Par laimi, operācija var novērst šīs problēmas, ļaujot jūsu bērnam attīstīties. Jūsu bērnam var būt nepieciešams redzēt speciālistus barošanas vai runas grūtību dēļ. Regulāras zobu pārbaudes ir svarīgas arī tad, ja jūsu bērnam ir zobu problēmas. Ja jums ir bērns ar Van der Woude sindromu, ģenētiskais konsultants var apspriest, kā gēnu izmaiņas, kas izraisa slimību, var ietekmēt nākamās paaudzes.

Van der Woude sindroms ir genētisks stāvoklis, kas ietekmē lūpu un mutes attīstību. Pacienti piedzīvo dažādus simptomus, tostarp lūpu šķelšanos un mutes dobuma defektus. Cēloņi ir saistīti ar IRF6 ģenētiskajām mutācijām. Neskatoties uz izaicinājumiem, ar mūsdienu medicīnas pieeju ir iespējama labāka dzīves kvalitāte. Turpmākā pētniecība un ģenētisko terapiju attīstība piedāvā cerību uz uzlabotu perspektīvu.