Vai jūs varat mantot plaušu hipertensiju? Lūk, kas jums jāzina

Plaušu hipertensija ir nopietna slimība, kas var ietekmēt cilvēkus jebkurā vecumā. Vai jūs zinājāt, ka šo slimību var mantot? Ja jūsu tuviniekiem ir bijusi plaušu hipertensija, jums var rasties jautājumi par to, vai arī jums var rasties šī slimība. Tas ir svarīgi saprast riskus un novērst iespējamos simptomus savlaicīgi. Uzziniet vairāk par to, kā var mantot plaušu hipertensiju un kā to diagnosticēt, lai savlaicīgi saņemtu nepieciešamo ārstēšanu.

Jūs redzējāt, kā jūsu mamma gadiem ilgi cīnījās ar plaušu hipertensiju, elpas trūkumu, reiboni un nogurumu. Tāpēc jūs domājāt, vai jums varētu attīstīties šī reta, dzīvībai bīstama slimība. Plaušu hipertensija noslogo plaušas un sirdi un var izraisīt sirds mazspēju un bīstamus sirds ritma traucējumus.

Iedzimtas gēnu mutācijas aptuveni 20% gadījumu izraisa plaušu hipertensiju, kam nav cita zināma iemesla. “Agrīna apziņa, vai radinieka slimībai ir ģenētisks cēlonis, var būt noderīga visiem iesaistītajiem,” saka licencēta ģenētiskā konsultante Kristīna Rigelska, MS, LGC.

Ja jums ir diagnosticēta plaušu hipertensija, viņa saka, ka ir vērts uzzināt vairāk par to, vai jūs varētu nodot šo slimību saviem bērniem vai nē.

Ja jūsu vecākam vai brālim, piemēram, ir plaušu hipertensija, zinot, vai jums ir gēnu mutācija, ārsti var noskaidrot iespējamo simptomu cēloni. Tad viņi var laicīgi uzsākt pareizo ārstēšanu, kas var novest pie labāka rezultāta.

Kas notiek plaušu hipertensijas gadījumā?

Plaušu hipertensija nozīmē, ka Jums ir augsts asinsspiediens plaušās. Laika gaitā paaugstināts spiediens sastingst, bojā un sašaurina plaušu asinsvadus. Tas liek jūsu sirds labajam kambarim strādāt daudz grūtāk, lai izsūknētu asinis plaušās, un tas palielinās.

Simptomi bieži neparādās, kamēr jūsu stāvoklis progresē, un tie ietver elpas trūkumu, nogurumu, reiboni un ģīboni. “Tā kā šie simptomi nav raksturīgi plaušu hipertensijai, bieži vien diagnoze tiek aizkavēta,” atzīmē Rigelskis.

Plaušu hipertensija nav tikai viena slimība, un tai ir vairāki zināmi cēloņi un riska faktori. Citi faktori, kas palielina plaušu hipertensijas risku, ir:

• Sirds, plaušu, aknu, nieru vai asins slimības.
• Ja ir sarkanā vilkēde, sklerodermija vai citas reimatiskas slimības.
• Zema skābekļa līmeņa apstākļi, piemēram, aptaukošanās vai miega apnoja, vai dzīvošana lielā augstumā.
• Asins receklis lielā plaušu artērijā.
• Iepriekšējā svara zaudēšanas zāļu Fen-Phen lietošana (izņemta no tirgus kopš 1997. gada). Tas palielina plaušu hipertensijas risku 23 reizes.

“Vislielākā iespēja atrast iedzimtu cēloni ir tad, ja ģimenes anamnēzē ir plaušu hipertensija, vai arī tad, ja nav cita zināma iemesla,” saka Rigelskis.

Kas izraisa iedzimtu plaušu hipertensiju?

Visizplatītākais iemesls, kas sastopams aptuveni 75% iedzimtu gadījumu, ir mutācija gēnā, ko sauc par kaulu morfoģenētisko proteīna receptoru 2 (BMPR2). Šis gēns palīdz regulēt šūnu augšanu plaušu mazo artēriju sieniņās.

Kad gēns darbojas pareizi, artērijas paliek atvērtas un tīras. Ja tas nedarbojas pareizi, tie sāk aizvērties, sašaurinot asins plūsmu un izraisot plaušu hipertensiju.

Bet, tā kā vairāki citi apstākļi izraisa tādus pašus simptomus, zinot, ka esat pakļauts riskam, ārsti var ātrāk noteikt plaušu hipertensiju, izmantojot ehokardiogrammu un citus testus.

“Plaušu hipertensijas ārstēšana parasti ir vienāda neatkarīgi no tā, vai jums ir mutācija vai nav,” saka Rigelskis. Ārsti ieteiks medikamentus, kā arī dzīvesveida un uztura izmaiņas. Dažos gadījumos ir nepieciešama operācija.

Ja jums ir mutācija, vai jums attīstīsies hipertensija?

Labās ziņas? “BMPR2 gēna mutācijas mantošana negarantē, ka jums attīstīsies plaušu hipertensija,” saka Rigelskis. Tā kā ģenētiskie varianti paši par sevi nedarbojas, ne visi ar BMPR2 mutāciju attīstīs šo traucējumu.

Plaušu hipertensija attīstās aptuveni 40% sieviešu un 14% vīriešu, kuri manto BMPR2 variantu. Turpretim agresīvākas BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijas izraisa krūts vēzi gandrīz 70% sieviešu, kurām ir šis variants.

Kam būtu jāveic ģenētiskā pārbaude?

Ja jūsu ģimenes loceklis uzzina, ka viņam ir BMPR2 variants, varat izlemt, vai veikt ģenētisko skrīningu.

“Ģimenes locekļiem bieži ir plašs ideju klāsts par to, vai viņi vēlas iegūt šo informāciju, jo mutācijas klātbūtne nenozīmē, ka stāvoklis attīstīsies,” saka Rigelskis.

Saruna ar ģenētisko konsultantu pirms ģenētiskās pārbaudes ir labākais veids, kā sakārtot lietas.

“Ģenētiskais konsultants jau iepriekš paskaidros, ko pārbaude varētu nozīmēt jums,” viņa saka. “Ne visi vēlas informāciju. Bet ģenētiskā pārbaude ir pieejama tiem, kas to dara.

Kopumā, plaušu hipertensiju var mantojumu, bet tas nav vienīgais faktors, kas ietekmē slimības attīstību. Svarīgi ir pienācīgi uzraudzīt savu veselību un veikt profilakses pasākumus, lai samazinātu slimības risku. Izglītība un savlaicīga medicīniskā aprūpe ir būtiski, lai novērstu vai kontrolētu plaušu hipertensiju. Lai saglabātu veselīgu dzīvesveidu un novērstu slimības attīstību, ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un ievērot ieteicamās dzīvesveida un uztura izmaiņas. Tajā pašā laikā, sapratne par slimības mantojamības raksturu var palīdzēt pacientiem un viņu ģimenēm labāk izprast un kontrolēt slimību.