Šķiedru displāzija

Diagnostika Ja Testimise 9

Šķiedru displāzija ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē kaulus, locītavas un citus audus. Šī stāvokļa iemesls ir saistīts ar ģenētisko mutāciju, kas izraisa nepareizu šķiedru attīstību un izmaiņas audos. Pacientiem ar šo slimību var rasties muskuļu mazspēja, locītavu sāpes un citi simptomi, kas ietekmē viņu ikdienu. Diagnoze un ārstēšana ir sarežģīta, bet ar agrīnu atklāšanu un īsalikvidēšanu var mazināt slimības progresēšanu un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir šķiedru displāzija?

Šķiedru displāzija ir reta kaulu slimība. Tas liek jūsu ķermenim kļūt vājākam, šķiedrainiem audiem, nevis veseliem kaulaudiem. Tas var ietekmēt arī jūsu kaulu formu tiem augot. Veselības aprūpes sniedzēji šo augšanas veidu dēvē par displāziju, un tieši tāpēc šķiedru displāzija iegūst savu nosaukumu — šķiedru augšana, kas ietekmē jūsu kaulu stiprumu un formu.

Šķiedru displāzija var padarīt jūsu kaulus trauslus un jutīgākus pret kaulu lūzumiem (lauztiem kauliem). Tas var ietekmēt jebkuru jūsu ķermeņa kaulu, bet visbiežāk tas ietekmē:

  • Augšstilba kauls (augšstilba kauls).
  • Apakšstilba kauls (stilba kauls).
  • Ribas.
  • Galvaskauss (ieskaitot sejas kaulus).
  • Augšdelms (humerus).

Šķiedru displāzijas patoloģiskie audi gandrīz vienmēr ir labdabīgi, kas nozīmē, ka tie nav vēža simptoms (un neizraisa).

Šķiedru displāzijas veidi

Veselības aprūpes sniedzēji klasificē šķiedru displāziju, pamatojoties uz to, cik daudzus jūsu kaulus tā ietekmē:

  • Monostotiskā šķiedru displāzija ietekmē tikai vienu kaulu.
  • Poliostotiskā šķiedru displāzija ietekmē vairākus kaulus.

Cik bieži tas ir?

Šķiedru displāzija ir reta. Ekspertiem ir grūti novērtēt, cik daudziem cilvēkiem tas ir, jo cilvēki ar šķiedru displāziju netiek diagnosticēti, ja vien viņiem nav lūzumu vai citu simptomu.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir šķiedru displāzijas simptomi?

Daži cilvēki ar šķiedru displāziju nekad nepamana simptomus. Kuri simptomi jums rodas, ir atkarīgi no dažiem faktoriem, tostarp:

  • Cik daudz jūsu kaulu ir ietekmēti.
  • Kur jūsu ķermenī atrodas skartie kauli.
  • Ja esat piedzīvojis kaulu lūzumu.

Visbiežāk sastopamie šķiedru displāzijas simptomi ir:

  • Nogurums, īpaši maziem bērniem.
  • Kaulu sāpes un vājums apgabalā ap jūsu skartajiem kauliem.
  • Kaulu lūzumi.
  • Neformēti kauli (kaulu deformācija).
  • Café au lait plankumi (izmainīta krāsa vai tumši plankumi uz ādas).
  • Endokrīno traucējumu simptomi, piemēram, pastiprināta vairogdziedzera darbība vai agrīna pubertāte.

Daži šķiedru displāzijas simptomi var šķist nesaistīti ar jūsu kauliem. Ja tiek ietekmēti jūsu sejas kauli, var rasties:

  • Aizlikts deguns.
  • Nelīdzeni žokļi.
  • Izspiedušās acis (proptoze).

Kas izraisa šķiedru displāziju?

Ģenētiskā mutācija izraisa šķiedru displāziju. Konkrēti, mutācija (izmaiņas) 20. hromosomā, vienā gēnā, kas ir atbildīgs par jūsu kaulu veidošanos un augšanu.

Eksperti nav pārliecināti, kas izraisa mutāciju, kas izraisa šķiedru displāziju.

Kādas ir šķiedru displāzijas komplikācijas?

Visbiežāk sastopamā šķiedru displāzijas komplikācija ir lielāka iespēja piedzīvot kaulu lūzumu.

Ja šķiedru kaulaudi ietekmē nervus ap acīm vai ausīm, šķiedru displāzija var ietekmēt redzi vai izraisīt dzirdes traucējumus.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta šķiedru displāzija?

Veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs šķiedru displāziju ar fizisko eksāmenu un testiem. Ja jūtat sāpes, jūsu pakalpojumu sniedzējs pārbaudīs šo ķermeņa daļu un zonu ap to. Pastāstiet savam pakalpojumu sniedzējam par visiem simptomiem, kas jums rodas, un par to, kad pirmo reizi tos pamanījāt.

Kādi testi tiek veikti, lai diagnosticētu šķiedru displāziju?

Jūsu pakalpojumu sniedzējam, iespējams, būs nepieciešami daži testi, lai diagnosticētu šķiedru displāziju, tostarp:

  • Attēlveidošanas testi: Rentgenstari parādīs jūsu kaulu un jebkādu šķiedru audu formu. Tie arī parādīs, vai jūsu kauli ir lauzti. Jums var būt nepieciešama arī MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana vai CT (datortomogrāfija).
  • Laboratorijas testi: Asins analīzes un urīna testi uzrādīs paaugstinātu enzīmu līmeni asinīs vai urīnā, kas var nozīmēt, ka jūsu organismā aug šķiedru audi.
  • Biopsija: Jūsu pakalpojumu sniedzējs var izmantot biopsiju, lai noņemtu šķiedru audu vai veselīgu kaulaudu paraugu pārbaudei.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta šķiedru displāzija?

Tas, kā pakalpojumu sniedzēji ārstē šķiedru displāziju, ir atkarīgs no tā, cik smagi ir jūsu simptomi. Visizplatītākās šķiedru displāzijas ārstēšanas metodes ir:

  • Novērojums: Jums var nebūt nepieciešama nekāda cita ārstēšana, kā vien pēcpārbaudes tikšanās ar pakalpojumu sniedzēju. Viņi uzraudzīs visas izmaiņas jūsu kaulu veselībā.
  • Medikamenti: Jūsu pakalpojumu sniedzējs var izrakstīt zāles, kas var stiprināt jūsu kaulus un palīdzēt novērst lūzumus.
  • Stiprināšana: Brekešu nēsāšana var atbalstīt jūsu kaulus un palīdzēt tiem pareizi augt.
  • Ķirurģija: Jums var būt nepieciešama operācija, ja šķiedru veidojumi izraisa komplikācijas jūsu organismā vai nav reaģējuši uz citām ārstēšanas metodēm. Jums var būt nepieciešama operācija, ja rodas kaulu lūzums. Dažiem cilvēkiem ar šķiedru displāziju ir nepieciešama kaula transplantācija. Jūsu pakalpojumu sniedzējs vai ķirurgs jums pateiks, ko sagaidīt un cik ilgi būs nepieciešams atveseļošanās.
Lasīt vairāk:  Barības vada striktūras: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Aprūpe Klīvlendas klīnikāReimatoloģijas aprūpe PieaugušajiemReimatoloģiskā aprūpe Bērniem Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai var novērst šķiedru displāziju?

Nav iespējams novērst šķiedru displāziju. Lai gan eksperti zina, kura ģenētiskā mutācija izraisa šķiedru displāziju, viņi nav pārliecināti, kā to novērst vai pat kāpēc tā notiek.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt?

Katrs šķiedru displāzijas gadījums ir unikāls. Tā kā tas var ietekmēt jebkuru jūsu ķermeņa kaulu un tā simptomi ir ļoti dažādi, nav iespējams pateikt, kāda būs kāda cilvēka pieredze ar to, salīdzinot ar citu.

Šķiedru displāzija neizplatās citos kaulos, kad tā ir izveidota.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet veselības aprūpes sniedzēju, ja novērojat jebkādus šķiedru displāzijas simptomus, piemēram, sāpes vai café au lait plankumus. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jūtat, ka simptomi pasliktinās vai nereaģē uz ārstēšanu.

Kad man jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru, ja piedzīvojat traumu, piemēram, nopietnu kritienu vai autoavāriju, vai ja domājat, ka jums ir kaulu lūzums.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

  • Kādi kauli tiek ietekmēti?
  • Kādas ārstēšanas metodes man būs vajadzīgas?
  • Vai man būs nepieciešama operācija?
  • Kā es varu novērst kaulu lūzumus?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai šķiedru displāzija ir audzējs?

Jā, šķiedru displāzijas veidojumi ir audzēji. “Audzējs” ir medicīnisks vārds, kas nozīmē jebkādu patoloģisku šūnu masu jūsu ķermenī. Bet tas nenozīmē, ka jums ir (vai attīstīsies) vēzis. Šķiedru displāzija reti izraisa vēzi.

Vai šķiedru displāzija ir nopietna?

Šķiedru displāzija var būt nopietna, jo tā var palielināt kaulu lūzuma iespējamību. Tas ikvienu ietekmē atšķirīgi, tāpēc nav vienkāršas atbildes, vai tas būtiski ietekmēs jūsu dzīvi. Konsultējieties ar pakalpojumu sniedzēju par savu risku un, ja ir kādas darbības, no kurām jums vajadzētu izvairīties.

Piezīme no Klīvlendas klīnikas

Šķiedru displāzija ir stāvoklis, kas izraisa vājāku, šķiedru audu augšanu uz jūsu kauliem. To izraisa ģenētiska mutācija, kuru jūs nevarat novērst, un ārkārtīgi reti šķiedru displāzija ir vēža simptoms (vai cēlonis). Jūsu veselības aprūpes sniedzējs palīdzēs jums atrast veidus, kā ārstēt skartos kaulus un novērst lūzumus.

Kopumā, šķiedru displāzija ir reti sastopama slimība, kas var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas, it īpaši ādas un kaulu audus. Šī slimība var būt saistīta ar dažādiem simptomiem un var būt grūti diagnosticējama. Ārsti veic dažādas ārstēšanas metodes, lai mazinātu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi regulāri apmeklēt medicīnas speciālistus, ja rodas aizdomas par šķiedru displāziju, lai varētu uzraudzēt slimības gaitu un nodrošināt pienācīgu ārstēšanu.

Atbildēt

Jūsu e-pasta adrese netiks publicēta. Obligātie lauki ir atzīmēti kā *

X