Neskaidri dzimumorgāni: definīcija un cēloņi

Neskaidri dzimumorgāni ir medicīniskstāvoklis, kas var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes. Tā rašanās iemesli var būt dažādi, sākot no hormonālas nelīdzsvarotības līdziedzimtām anomālijām vai citas veselības problēmas. Šīs neskaidrības var radīt gan fiziskas diskomforta sajūtas, gan psiholoģiskus traucējumus. Ir svarīgi saprast šo stāvokli un meklēt atbilstošu medicīnisko palīdzību, lai atrisinātu problēmu un atgrieztu normālu dzīves ritmu.

Pārskats

Kas ir neskaidri dzimumorgāni (tagad pazīstami kā netipiski dzimumorgāni)?

Netipiski dzimumorgāni, kas agrāk bija zināmi kā neskaidri dzimumorgāni, ir reta slimība, kurā jaundzimušā ārējie dzimumorgāni nav skaidri definēti. Jūsu zīdainim var nebūt tipisku vīrieša vai sievietes dzimumorgānu. Jūsu zīdaiņa dzimumorgāni var nebūt pilnībā attīstījušies, vai arī tiem var būt abu dzimumu pazīmes.

Zīdaiņiem ar netipiskiem (starpdzimuma) dzimumorgāniem var būt ārējie dzimumorgāni, kas neatbilst viņu iekšējiem dzimumorgāniem vai ģenētiskajam dzimumam. Netipiski dzimumorgāni ir seksuālās attīstības (DSD) atšķirība.

Cik bieži ir netipiski dzimumorgāni (neskaidri dzimumorgāni)?

Netipiski dzimumorgāni rodas apmēram 1 no 1000 līdz 4500 dzimušajiem.

Simptomi un cēloņi

Kā parasti veidojas dzimumorgāni?

Jūsu mazuļa dzimumorgāni attīstās trīs posmos. Pirmkārt, jūsu mazuļa ģenētiskais dzimums tiek noteikts, kad spermatozoīds apaugļo olšūnu. Sievietes vecākam ir kopīga X hromosoma, bet vīrišķajam vecākam ir X vai Y hromosoma. Jūsu mazulim tiks piešķirta sieviete dzimšanas brīdī (AFAB), ja izveidosies XX hromosoma. Ja izveidosies XY hromosoma, jūsu mazulim dzimšanas brīdī tiks piešķirts vīrietis (AMAB).

Pēc bērna ģenētiskā dzimuma noteikšanas veidojas bērna dzimumorgāni (gonādas). Bērnam AFAB attīstīsies olnīcas, un AMAB mazulim sēklinieki. Pēc tam veidojas jūsu mazuļa iekšējā reproduktīvā sistēma (iekšējie dzimumorgāni) un ārējie dzimumorgāni. Hormoni no olnīcām vai sēkliniekiem veido jūsu mazuļa ārējos dzimumorgānus.

Ja process norit citādi, var rasties seksuālās attīstības (DSD) atšķirības. Hormoni izraisa seksuālās attīstības atšķirības. Jebkurš no vecākiem var nodot šos hormonus, vai arī tiem var nebūt skaidra iemesla.

Kas izraisa netipiskus dzimumorgānus (neskaidri dzimumorgāni)?

Hormonālie traucējumi grūtniecības laikā parasti izraisa netipiskus dzimumorgānus. Šie pārkāpumi traucē jūsu augļa dzimumorgānu attīstībai. Cēloņi atšķiras atkarībā no esošo dzimuma hromosomu skaita vai kombinācijas.

46 XX DSD

Izmantojot 46 XX DSD, jūsu mazuļa iekšējie dzimumorgāni ietver olnīcas un dzemdi, taču viņu ārējie dzimumorgāni var atgādināt dzimumlocekli un sēkliniekus. 46 XX rodas, ja jūsu mazulis ir pakļauts pārāk daudziem vīrišķajiem hormoniem (androgēniem), kad veidojas viņa ārējie dzimumorgāni. Visbiežākais 46 XX DSD cēlonis ir slimība, ko sauc par iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH). Šajā stāvoklī jūsu mazuļa virsnieru dziedzeri rada pārmērīgu androgēnu daudzumu.

46 XY DSD

Izmantojot 46 XY DSD, jūsu mazuļa iekšējie dzimumorgāni ir vīriešu dzimuma orgāni, bet ārējie dzimumorgāni ir neskaidri. 46 XY rodas, ja jūsu mazuļa sēklinieki neattīstās pareizi, neražo pietiekami daudz testosterona vai jūsu mazuļa ķermenis nevar pareizi izmantot testosteronu.

Dzimumdziedzeru diferenciācijas traucējumi

Ar dzimumdziedzeru diferenciācijas traucējumiem jūsu mazuļa dzimumorgāni pilnībā neattīstās sēkliniekos vai olnīcās. Jaukta dzimumdziedzeru disģenēze nozīmē, ka dzimumorgāni (sēklinieki vai olnīcas) var pilnībā neattīstīties. Daļēja dzimumdziedzeru disģenēze nozīmē, ka jūsu mazuļa dzimumorgāni veido tikai dažus sēklinieku audus, un sēklinieki nedarbosies pareizi. Dzimumdziedzeru disģenēze nozīmē, ka abi dzimumdziedzeri paliek priekšlaicīgi un neattīstās sēkliniekos vai olnīcās.

Ovotestikulārais DSD

Ar ovotestikulāru DSD jūsu mazuļa dzimumorgānos ir olnīcu un sēklinieku audi, vai arī jūsu bērnam ir viena olnīca un viena sēkliniece. Tas ir ļoti reti.

Kā izskatās neskaidri dzimumorgāni (netipiski dzimumorgāni)?

Neskaidri dzimumorgāni (netipiski dzimumorgāni) izskatīsies atšķirīgi atkarībā no ietekmētajām dzimuma hromosomām. Neviennozīmīgiem dzimumorgāniem (netipiskiem dzimumorgāniem) ģenētiskām sievietēm var būt šādas pazīmes:

• Palielināts klitors, kas izskatās pēc maza dzimumlocekļa.
• Urīnizvadkanāla atvere (kur izplūst urīns) var nebūt parastajā vietā.
• Maksts “lūpas” (labia) var būt saaugušas un izskatīties kā sēklinieku maisiņš (maisiņš, kurā parasti ir sēklinieki).
• Audu kamols kaunuma lūpās, kas izskatās kā sēklinieku maisiņš ar sēkliniekiem.

Neviennozīmīgiem dzimumorgāniem (netipiskiem dzimumorgāniem) ģenētiskiem vīriešiem var būt šādas pazīmes:

• Dzimumloceklis neveidojas vai ir ļoti mazs un izskatās kā palielināts klitors.
• Urīnizvadkanāla atvere (kur izplūst urīns) var būt dzimumlocekļa pamatnē, nevis galā.
• Neliels, atdalīts sēklinieku maisiņš, kas izskatās pēc kaunuma lūpām.
• Nenolaisti sēklinieki.

Kādi ir netipisku dzimumorgānu simptomi (neskaidri dzimumorgāni)?

Visredzamākā netipisku dzimumorgānu pazīme ir dzimumorgānu klātbūtne, kas neizskatās pēc tipiska dzimumlocekļa vai maksts. Citi simptomi var ietvert:

• Hormonālas nelīdzsvarotības.
• Menstruācijas sākas agri, vēlu vai vispār nesākas.
• Hipospadijas. Stāvoklis, kas rodas, ja urīnizvadkanāla atvere neatrodas dzimumlocekļa galā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēti neskaidri dzimumorgāni?

Lielākajai daļai bērnu dzimšanas brīdī tiek diagnosticēti neskaidri dzimumorgāni. Ja nav skaidrs, vai jūsu jaundzimušais ir vīrietis vai sieviete, jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs pasūtīs papildu pārbaudes, lai noteiktu diagnozi.

Ko man vajadzētu sagaidīt bērna tikšanās reizē?

Jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs jautās par jūsu ģimenes slimības vēsturi un pārbaudīs jūsu mazuļa ārējos dzimumorgānus. Viņi var pasūtīt vairākus testus, lai noteiktu pareizo diagnozi. Jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt:

• Asins analīze, lai pārbaudītu bērna hormonu līmeni un hromosomas.
• Attēlveidošanas testi, tostarp ultraskaņas, rentgena stari vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) skenēšana.
• Biopsija vai laparoskopija, lai pārbaudītu audus no jūsu mazuļa dzimumorgāniem.

Dažreiz jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs var ātri noteikt diagnozi, bet dažreiz tas var aizņemt ilgāku laiku. Skaidra diagnoze ir svarīga, lai noteiktu mazuļa dzimumu un noteiktu pareizu ārstēšanu.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēti neskaidri dzimumorgāni (netipiski dzimumorgāni)?

Pirmais vadības solis ir identificēt netipisku dzimumorgānu cēloni. Pēc tam jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs, pamatojoties uz hormonu testiem un citiem testu rezultātiem, sastādīs ārstēšanas plānu un dzimuma piešķiršanu.

Jūs varat sadarboties ar veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komandu, lai palīdzētu jums pieņemt lēmumus par mazuļa dzimumu un ārstēšanu. Noteikti meklējiet veselības aprūpes sniedzējus, kuriem ir pieredze šajā jomā. Speciālisti šajā jomā var jums palīdzēt, kā vislabāk rīkoties ar mazuļa ārstēšanu. Jūsu komandā var būt:

• Neonatologs.
• Ģenētiķis.
• Endokrinologs.
• Ķirurgs.
• Urologs.
• Psihologs.

Kopā ar mazuļa veselības aprūpes sniedzējiem jūs apsvērsit pareizo ārstēšanu, lai nodrošinātu mazuļa ilgtermiņa labklājību, dzimuma identitāti un turpmāko seksuālo funkciju un auglības potenciālu. Ārstēšana ir atkarīga no daudziem faktoriem, tostarp:

• Jūsu mazuļa stāvokļa cēlonis.
• Jūsu mazuļa dzimumorgānu izskats.
• Jūsu ģimenes vēlmes un kultūras uzskati.

Ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Hormonu aizstājterapija (HAT): Hormonu terapija vien var palīdzēt ārstēt hormonālo nelīdzsvarotību.
• Rekonstruktīvā ķirurģija: Jūsu mazuļa veselības aprūpes komanda, konsultējoties ar jums, var ieteikt operāciju, kamēr jūsu mazulis vēl ir zīdainis. Bet netipisku dzimumorgānu rekonstruktīvā ķirurģija ir pretrunīga. Dažreiz tas ir medicīniski nepieciešams, piemēram, ja jūsu bērns piedzimst bez urīna kanalizācijas atveres. Bet, ja runa ir vairāk par izskatu, daži vecāki izvēlas atteikties no operācijas, līdz viņu bērns ir pietiekami vecs, lai pats pieņemtu lēmumu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir neskaidri dzimumorgāni (netipiski dzimumorgāni)?

Neviennozīmīgiem dzimumorgāniem (netipiskiem dzimumorgāniem) var būt nopietna fiziska, sociāla un psiholoģiska ietekme uz jūsu bērnu. Jūsu bērna dzimumorgāni var veidot veidu, kā viņi saprot savu dzimumu. Lēmums meklēt operāciju var ietekmēt jūsu bērna dzīves kvalitāti, tāpēc ir ieteicams runāt ar konsultantu, kurš specializējas šajā jomā. Lai gan neskaidru dzimumorgānu (netipisku dzimumorgānu) diagnoze var būt satraucoša, jūsu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komanda var palīdzēt jums noteikt labāko iespējamo ārstēšanas kursu.

Dzīvo ar

Kad man jāmeklē sava bērna netipisko dzimumorgānu aprūpe (neskaidri dzimumorgāni)?

Jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs parasti atklāj netipiskus dzimumorgānus (neviennozīmīgus dzimumorgānus) dzimšanas brīdī vai pirmajā bērna veselības pārbaudē. Viņu veselības aprūpes sniedzējs runās ar jums par diagnozi un ārstēšanas iespējām.

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?

• Vai manam bērnam nekavējoties jāārstē, vai varam gaidīt un pieņemt lēmumu vēlāk?
• Pie kādiem speciālistiem manam bērnam vajadzētu redzēt?
• Vai mums vajadzētu runāt ar ģenētisko konsultantu?
• Kāda būs mana bērna nākotne?
• Vai pastāv atbalsta grupas cilvēkiem ar neskaidriem dzimumorgāniem (netipiskiem dzimumorgāniem)?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai mans bērns spēs vairoties?

Nākotnes auglība un seksuālā funkcija ir atkarīga no neskaidru dzimumorgānu (netipisku dzimumorgānu) cēloņa. Daži pētījumi ir parādījuši:

• Cilvēki AFAB ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju var iestāties grūtniecība pēc hormonālās terapijas lietošanas.
• Cilvēki AMAB ar vismaz vienu normālu sēklinieku var būt auglīgi.
• Cilvēki ar ovotestikulāru DSD ar normālu olnīcu darbību var būt auglīgi.
• Cilvēki ar sēklinieku disģenēzi ar labi attīstītu dzemdi var turēt implantētu embriju.

Vai manam bērnam būs problēmas ar dzimuma identitāti?

Cilvēki AFAB ar iedzimtu virsnieru hiperplāziju parasti saprot savu seksuālo identitāti un labi funkcionē. Cilvēki AMAB var izprast savu seksuālo identitāti un iegūt veiksmīgas seksuālās attiecības pēc hipospadijas labošanas. Tomēr ejakulācija var būt vājāka nekā parasti.

Divdomīgu dzimumorgānu (netipisku dzimumorgānu) diagnoze jūsu jaundzimušajam var būt ļoti satraucoša jums un jūsu ģimenei. Jums ir jāpārrunā daudzi medicīniski, ētiski un psiholoģiski jautājumi ar savu ģimeni un veselības aprūpes komandu. Jūsu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komanda var sniegt jums nepieciešamo informāciju un konsultācijas, lai palīdzētu jums pieņemt lēmumus par mazuļa dzimumu un ārstēšanu. Tādā veidā jūs varat nodrošināt vislabāko dzīves kvalitāti un sasniegt vislabākos rezultātus savam bērnam.

Kopumā neskaidri dzimumorgāni var būt saistīti ar dažādiem cēloņiem, piemēram, hormonālo nelīdzsvarotību, iedzimtību vai hroniskām veselības problēmām. Svarīgi ir meklēt medicīnisko palīdzību, ja tiek novērotas neskaidrības dzimumorgānu attīstībā vai darbībā. Tikai speciālists var precīzi noteikt cēloni un piemērotu ārstēšanu. Ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un sekot ieteikumiem, lai nodrošinātu labu veselību un dzimumorgānu normālu funkcionēšanu.