Muskuļu distrofija: kas tā ir, simptomi, veidi un ārstēšana

Muskuļu distrofija ir reta slimība, kas ietekmē muskuļu audus, izraisot to pakāpenisku vājēšanu un sabrukumu. Simptomi ietver muskuļu sāpes, krampjus, spazmas un samazinātu spēju pārvietoties. Pastāv dažādi distrofijas veidi, piemēram, Duchenne, Becker un Limb-girdle distrofija. Šī slimība bieži nonāk ģenētiskā mantojuma dēļ. Lai gan šobrīd nav ārstēšanas, fizioterapija, zāļu terapija un ķirurģiska iejaukšanās var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir muskuļu distrofija?

Muskuļu distrofija attiecas uz vairāk nekā 30 ģenētisku (iedzimtu) stāvokļu grupu, kas ietekmē jūsu muskuļu darbību. Kopumā muskuļu distrofijas simptomi laika gaitā pasliktinās. Šie stāvokļi ir miopātijas veids, jūsu skeleta muskuļu darbības traucējumi.

Atkarībā no veida muskuļu distrofija var ietekmēt jūsu spēju pārvietoties, staigāt un veikt ikdienas darbības. Tas var ietekmēt arī muskuļus, kas palīdz jūsu sirdij un plaušām darboties.

Dažas muskuļu distrofijas formas rodas dzimšanas brīdī vai attīstās bērnībā. Citas formas attīstās pieaugušā vecumā.

Muskuļu distrofijas veidi

Ir vairāk nekā 30 muskuļu distrofijas veidu. Dažas no biežāk sastopamajām formām ietver:

• Dišēna muskuļu distrofija (DMD): Šī ir visizplatītākā muskuļu distrofijas forma. Tas galvenokārt skar bērnus, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), bet bērniem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirta sieviete (AFAB), var būt arī maigāka šīs slimības versija. Progresējot DMD, tas ietekmē jūsu sirdi un plaušas.
• Bekera muskuļu distrofija (KMB): KMB ir otrs izplatītākais muskuļu distrofijas veids. Tas galvenokārt skar cilvēkus AMAB, bet cilvēkiem AFAB var būt vieglāki šī stāvokļa simptomi. KMB simptomi var parādīties jebkurā laikā vecumā no 5 līdz 60 gadiem, bet parasti tie sākas pusaudža gados. KMB smagums katram cilvēkam ir atšķirīgs.
• Miotoniskā distrofija: Šis ir visizplatītākais muskuļu distrofijas veids, kas tiek diagnosticēts pieaugušā vecumā. Tas vienlīdz ietekmē pieaugušos AFAB un pieaugušos AMAB. Cilvēkiem ar miotonisko distrofiju pēc to lietošanas ir grūti atslābināt muskuļus. Stāvoklis var ietekmēt arī jūsu sirdi un plaušas un izraisīt endokrīnās problēmas, piemēram, vairogdziedzera slimības un diabētu.
• Iedzimtas muskuļu distrofijas (CMD): CMD attiecas uz muskuļu distrofiju grupu, kas izpaužas dzimšanas brīdī vai tuvu piedzimšanai (“iedzimts” nozīmē “no dzimšanas”). CMD izraisa vispārēju muskuļu vājumu ar iespējamu locītavu stīvumu vai vaļīgumu. Atkarībā no veida CMD var ietvert arī mugurkaula izliekumu (skoliozi), elpošanas problēmas, intelektuālās attīstības traucējumus, mācīšanās traucējumus, acu problēmas vai krampjus.
• Distālā muskuļu distrofija: Šis veids ietekmē jūsu roku, pēdu, apakšdelmu un apakšstilbu muskuļus. Tā mēdz skart cilvēkus vecumā no 40 līdz 60 gadiem.
• Emerija-Dreifusa muskuļu distrofija (EDMD): EDMD galvenokārt skar bērnus un jauniešus AMAB. Tas mēdz izraisīt muskuļu vājumu plecos, augšdelmos un apakšstilbos. EDMD ietekmē arī jūsu sirdi. Stāvoklis parasti progresē lēni.
• Facioscapulohumeral muskuļu distrofija (FSHD): FSHD visbiežāk skar jūsu sejas, plecu un augšdelmu muskuļus. Simptomi mēdz parādīties pirms 20 gadu vecuma. Aptuveni 4 no 100 000 cilvēku ASV ir šī forma.
• Ekstremitāšu jostas muskuļu distrofija (LGMD): LGMD ietekmē augšdelmu, augšstilbu, plecu un gurnu muskuļus. Tas skar visu vecumu cilvēkus. Aptuveni 2 no 100 000 cilvēku ASV ir LGMD.
• Acs un rīkles muskuļu distrofija (OPMD): OPMD vājina plakstiņu un rīkles muskuļus. Simptomi, piemēram, noslīdējuši plakstiņi (ptoze) un apgrūtināta rīšana (disfāgija), bieži parādās 40 vai 50 gadu vecumā. Apmēram 1 no 100 000 cilvēku ir OPMD.

Cik izplatīta ir muskuļu distrofija?

Muskuļu distrofija ir salīdzinoši reta. Visi dažādie veidi kopā skar aptuveni 16 līdz 25 uz 100 000 cilvēku ASV

Visbiežāk sastopamā bērnības forma ir Dišēna muskuļu distrofija. Visbiežāk sastopamā pieaugušo forma ir miotoniskā distrofija.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir muskuļu distrofijas simptomi?

Muskuļu distrofijas simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no veida. Bet galvenais simptoms ir muskuļu vājums un citas ar muskuļiem saistītas problēmas. Katrs veids var ietekmēt dažādus muskuļus un ķermeņa daļas. Muskuļu distrofijas simptomi laika gaitā parasti pasliktinās.

Ar muskuļiem un kustībām saistīti simptomi var ietvert:

• Muskuļu atrofija.
• Grūtības staigāt, kāpt pa kāpnēm vai skriet.
• Neregulāra gaita (piemēram, staigāšana vai staigāšana ar pirkstiem).
• Stīvas vai vaļīgas locītavas.
• Pastāvīga muskuļu, cīpslu un ādas savilkšana (kontrakcijas).
• Spastiskums.
• Muskuļu sāpes.

Citi simptomi var ietvert:

• Nogurums.
• Rīšanas traucējumi (disfāgija).
• Sirds problēmas, piemēram, aritmija un sirds mazspēja (kardiomiopātija).
• Izliekts mugurkauls (skolioze).
• Elpošanas problēmas.
• Intelektuālie traucējumi.
• Mācīšanās traucējumi.

Dažu muskuļu distrofijas veidu simptomi ir viegli un pakāpeniski progresē līdz ar vecumu. Citi veidi izraisa straujāku muskuļu vājumu un fizisku invaliditāti.

Kas izraisa muskuļu distrofiju?

Mutācijas (izmaiņas) gēnos, kas ir atbildīgi par veselīgu muskuļu struktūru un darbību, izraisa muskuļu distrofiju. Mutācijas nozīmē, ka šūnas, kas parasti uzturētu jūsu muskuļus, vairs nevar pildīt šo lomu, kas laika gaitā izraisa progresējošu muskuļu vājumu.

Ir vairāki gēni un iespējamās ģenētiskās mutācijas, kam ir nozīme muskuļu darbībā. Tāpēc ir tik daudz dažādu muskuļu distrofijas formu.

Lielākajā daļā muskuļu distrofijas gadījumu cilvēks manto ģenētisko mutāciju no viena vai abiem saviem bioloģiskajiem vecākiem.

Ir trīs veidi, kā jūs varat mantot muskuļu distrofiju atkarībā no konkrētā veida:

• Recesīvs mantojums: Tas nozīmē, ka esat mantojis ģenētisku mutāciju, kas izraisa šo stāvokli no abiem jūsu bioloģiskajiem vecākiem. Dažām ekstremitāšu jostas muskuļu distrofijas formām ir šāds mantojums.
• Dominējošais mantojums: Tas nozīmē, ka jums ir nepieciešams tikai mantot mutācijas gēnu no viena no jūsu bioloģiskajiem vecākiem, lai attīstītu šo stāvokli. Miotoniskām, facioscapulohumerālajām un okulofaringeālajām muskuļu distrofijām ir šāda veida iedzimtība.
• Ar dzimumu saistīts (ar X saistīts) mantojums: ģenētiski vīrietim ir viena X un viena Y hromosoma, un ģenētiski sievietei ir divas X hromosomas. Ģenētiskā mutācija X hromosomā izraisa ar dzimumu saistītu stāvokli. Tā kā ģenētiski vīriešiem X hromosomā ir tikai viena katra gēna kopija, viņi attīstīs šo stāvokli, ja kāds no šiem gēniem būs mutēts. Ģenētiski sievietei var būt ar X saistīti traucējumi, taču simptomi parasti ir mazāk izteikti. Dišēna un Bekera muskuļu distrofijām ir šāda veida iedzimtība.

Retos gadījumos cilvēkam spontāni var attīstīties muskuļu distrofija, kas nozīmē, ka mutācija notika nejauši un nav iedzimta. To sauc par a de novo mutācija.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta muskuļu distrofija?

Ja jums vai jūsu bērnam ir muskuļu distrofijas simptomi, jūsu veselības aprūpes sniedzējs, iespējams, veiks fizisko pārbaudi, neiroloģisko eksāmenu un muskuļu pārbaudi. Viņi uzdos detalizētus jautājumus par jūsu simptomiem un slimības vēsturi.

Ja viņiem ir aizdomas, ka jums vai jūsu bērnam ir muskuļu distrofija, viņi var ieteikt kādu no šiem diagnostikas testiem:

• Kreatīnkināzes asins analīze: Jūsu muskuļi atbrīvo kreatīnkināzi, kad tie ir bojāti, tāpēc paaugstināts līmenis var liecināt par muskuļu distrofiju.
• Ģenētiskie testi: daži ģenētiskie testi var identificēt gēnu mutācijas, kas saistītas ar muskuļu distrofiju.
• Muskuļi biopsija: Jūsu pakalpojumu sniedzējs var paņemt nelielu jūsu muskuļu audu paraugu. Pēc tam speciālists apskatīs paraugu mikroskopā, lai meklētu muskuļu distrofijas pazīmes.
• Elektromiogrāfija (EMG): Šis tests mēra jūsu muskuļu un nervu elektrisko aktivitāti.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek pārvaldīta vai ārstēta muskuļu distrofija?

Pašlaik nav iespējams izārstēt muskuļu distrofiju, lai gan pētnieki to aktīvi meklē.

Galvenais ārstēšanas mērķis ir novērst simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Ārstēšana var atšķirties atkarībā no muskuļu distrofijas veida un var ietvert:

• Fizikālās un darba terapijas: Šo terapiju galvenais mērķis ir stiprināt un izstiept muskuļus. Tie var palīdzēt jums saglabāt kustību funkciju.
• Kortikosteroīdi: Kortikosteroīdi, piemēram, prednizolons un deflazakorts, var būt noderīgi, lai aizkavētu muskuļu vājumu, uzlabotu plaušu darbību, aizkavētu skoliozi, palēninātu kardiomiopātijas progresēšanu un paildzinātu dzīvildzi.
• Kustības palīglīdzekļi: Ierīces, piemēram, spieķi, bikšturi, staigulīši un ratiņkrēsli, var uzlabot jūsu mobilitāti un palīdzēt novērst kritienus.
• Ķirurģija: Cilvēkiem ar muskuļu distrofiju var būt nepieciešama operācija, lai mazinātu saspringto muskuļu sasprindzinājumu un koriģētu mugurkaula izliekumu (skoliozi).
• Sirds aprūpe: Agrīna ārstēšana ar AKE inhibitoriem un/vai beta blokatoriem var palēnināt kardiomiopātijas progresēšanu un novērst sirds mazspējas rašanos. Elektrokardiostimulatori var arī palīdzēt ārstēt sirds ritma problēmas un sirds mazspēju.
• Runas terapija: Tas var palīdzēt cilvēkiem, kuriem ir apgrūtināta rīšana.
• Elpošanas orgānu aprūpe: Klepus palīgierīces un respiratori var palīdzēt elpot. Elpošanas mazspējas gadījumā var būt nepieciešama traheostomija un palīgventilācija.

Nesen ir izstrādāti arī medikamenti, kas var mainīt noteiktu slimības formu gaitu. Kā piemērus var minēt eteplirsenu un golodirsenu DMD (Dišenas muskuļu distrofijas) ārstēšanai.

Profilakse

Vai es varu novērst muskuļu distrofiju?

Tā kā muskuļu distrofija ir ģenētisks stāvoklis, šobrīd jūs neko nevarat darīt, lai to novērstu.

Ja pirms bioloģiska bērna piedzimšanas uztraucaties par muskuļu distrofijas vai citu ģenētisku stāvokļu pārnešanas risku, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju. Dažās situācijās pirmsdzemdību pārbaude var noteikt stāvokli grūtniecības sākumā.

Ja jums ir muskuļu distrofija, varat veikt pasākumus, lai mēģinātu novērst vai aizkavēt komplikācijas un uzlabot dzīves kvalitāti, tostarp:

• Ēdiet veselīgu uzturu, lai novērstu nepietiekamu uzturu.
• Dzeriet daudz ūdens, lai izvairītos no dehidratācijas un aizcietējumiem.
• Vingrojiet pēc iespējas vairāk saskaņā ar veselības aprūpes komandas ieteikumiem.
• Saglabājiet veselīgu svaru.
• Atmest smēķēšanu, lai aizsargātu plaušas un sirdi.
• Esiet jaunākā par vakcīnām.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir muskuļu distrofijas prognoze?

Muskuļu distrofijas prognoze (perspektīva) atšķiras atkarībā no veida. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs varēs sniegt jums labāku priekšstatu par to, ko sagaidīt, pamatojoties uz jūsu muskuļu distrofijas veidu un jūsu unikālo situāciju.

Kāds ir muskuļu distrofijas paredzamais dzīves ilgums?

Muskuļu distrofijas paredzamais dzīves ilgums ievērojami atšķiras atkarībā no veida.

Piemēram, cilvēki ar Dišēna muskuļu distrofiju (DMD) bieži mirst no slimības līdz 25 gadu vecumam. Taču citi muskuļu distrofijas veidi, piemēram, okulofaringeāla muskuļu distrofija, parasti neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par sevi vai kādu, kam ir muskuļu distrofija?

Ja jums ir muskuļu distrofija vai jūs rūpējaties par kādu ar to, ir svarīgi aizstāvēt sevi/viņus, lai nodrošinātu jums/viņiem vislabāko medicīnisko aprūpi un pēc iespējas lielāku piekļuvi terapijai. Aprūpes aizstāvēšana var palīdzēt jums/viņiem sasniegt vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti.

Jūs un jūsu ģimene varētu arī apsvērt iespēju pievienoties atbalsta grupai, lai satiktu citus, kas var būt saistīti ar jūsu pieredzi.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju par muskuļu distrofiju?

Ja jums ir muskuļu distrofija, jums regulāri jāapmeklē veselības aprūpes sniedzēju komanda, lai saņemtu ārstēšanu un uzraudzītu simptomus.

“Muskuļu distrofija” ir vairāk nekā 30 ģenētisku stāvokļu grupa, kas izraisa muskuļu vājumu un citus ar muskuļiem saistītus simptomus. Izpratne par muskuļu distrofijas diagnozi var būt nepārvarama. Jūsu veselības aprūpes komanda piedāvās stingru pārvaldības plānu, kas ir unikāls jūsu simptomiem. Ir svarīgi pārliecināties, ka saņemat nepieciešamo atbalstu, un būt uzmanīgam pret savu veselību. Ziniet, ka jūsu veselības aprūpes komanda atbalstīs jūs un jūsu ģimeni.

Muskuļu distrofija ir progresējoša slimība, kas ietekmē muskuļu audus un noved pie to vājināšanās un atrofijas. Simptomi var ietvert muskuļu sāpes, krampjus, kustību ierobežojumus un nespēju veikt ikdienas aktivitātes. Ir dažādi veidi, kā šī slimība var izpausties, piemēram, Duchenne muskuļu distrofija vai Becker muskuļu distrofija. Ārstēšana var ietvert fizioterapiju, zāļu terapiju vai pat muskuļu transplantāciju, taču šobrīd nav pilnīgas izārstēšanas metodes. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu, lai saņemtu atbilstošu ārstēšanu un palīdzētu uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.