Miotoniskā distrofija: kas tā ir, simptomi, veidi un ārstēšana

Miotoniskā distrofija ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē muskuļus un izraisa to vājumu un nogurumu. Slimībai ir vairāki veidi, tostarp Miotoniskā distrofija tipa 1 un tipa 2. Simptomi ietver muskuļu sāpes, grūtības ar kustībām un pat nogurumu pēc nelielas fiziskās slodzes. Ārstēšanas iespējas ir ierobežotas un ārsti galvenokārt koncentrējas uz simptomu mazināšanu un pacientu dzīves kvalitātes uzlabošanu. Ir svarīgi izprast šo slimību, lai nodrošinātu atbilstošu ārstēšanu un atbalstu pacientiem un viņu ģimenēm.

Pārskats

Kas ir miotoniskā distrofija?

Miotoniskā distrofija (DM) ir sarežģīts, iedzimts stāvoklis, kas galvenokārt izraisa progresējošu muskuļu atrofiju un vājumu. Cilvēkiem ar šo stāvokli bieži ir ilgstošas ​​muskuļu kontrakcijas (miotonija), un pēc to lietošanas viņi nevar atslābināt noteiktus muskuļus.

Miotoniskajai distrofijai (DM) ir plašs simptomu klāsts. Tas var ietekmēt vairākas ķermeņa sistēmas, tostarp jūsu:

• Skeleta muskuļi un sirds muskuļi.
• Acis.
• Kardiovaskulārā sistēma.
• Endokrīnā sistēma.
• Centrālā nervu sistēma.

Ir divas galvenās miotoniskās distrofijas formas:

• 1. tipa miotoniskā distrofija (DM1), kas pazīstama arī kā Steinerta slimība. DM1 ir četri veidi: klasiskais, vieglais, iedzimtais un bērnības.
• 2. tipa miotoniskā distrofija (DM2), kas pazīstama arī kā proksimālā miotoniskā miopātija.

Viņu simptomi pārklājas, bet DM2 mēdz būt vieglāks nekā DM1.

Kāda ir atšķirība starp muskuļu distrofiju un miotonisko distrofiju?

Muskuļu distrofija attiecas uz vairāk nekā 30 iedzimtu (ģenētisku) stāvokļu grupu, kas izraisa muskuļu vājumu. Šie stāvokļi ir miopātijas veids, jūsu skeleta muskuļu slimība. Laika gaitā jūsu muskuļi samazinās un kļūst vājāki. Tas ietekmē jūsu spēju staigāt un veikt ikdienas darbības. Tas var ietekmēt arī jūsu sirdi un plaušas.

Miotoniskā distrofija ir viens no muskuļu distrofijas veidiem. Tā ir visizplatītākā muskuļu distrofijas forma, kas sākas pieaugušā vecumā. (Bet daži miotoniskās distrofijas veidi sākas zīdaiņa vecumā vai bērnībā.)

Kuru ietekmē miotoniskā distrofija?

Dažādas miotoniskās distrofijas formas sākas dažādos vecumos:

• Klasiskā 1. tipa miotoniskā distrofija: šī veidlapa parasti sākas jūsu 20, 30 vai 40 gadu vecumā.
• Viegla 1. tipa miotoniskā distrofija: Šī forma skar cilvēkus vecumā no 20 līdz 70 gadiem (parasti pēc 40 gadu vecuma).
• Iedzimta 1. tipa miotoniskā distrofija: šī forma skar zīdaiņus (“iedzimts” nozīmē “piedzimstot”).
• Bērnības 1. tipa miotoniskā distrofija: šī forma parasti sākas aptuveni 10 gadu vecumā.
• 2. tipa miotoniskā distrofija: šī forma parasti sākas pieaugušā vecumā. Vidējais sākuma vecums ir 48 gadi.

Cik izplatīta ir miotoniskā distrofija?

Miotoniskā distrofija (DM) skar vismaz 1 no 8000 cilvēkiem visā pasaulē, lai gan tās izplatība dažādās ģeogrāfiskās un etniskās populācijās ir atšķirīga. DM ir visizplatītākā muskuļu distrofija Eiropas senču cilvēkiem.

Lielākajā daļā populāciju 1. tips ir biežāk sastopams nekā 2. tips.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir miotoniskās distrofijas simptomi?

Galvenie miotoniskās distrofijas simptomi ir šādi, kas laika gaitā pakāpeniski pasliktinās:

• Muskuļu atrofija (novājēšana).
• Muskuļu vājums.
• Miotonija.

Miotonija ir nespēja atslābināt muskuļus pēc vēlēšanās. Piemēram, kādam, kam ir DM, var būt grūti atlaist durvju rokturi pēc tam, kad tas ir satverts.

Tomēr DM var ietekmēt daudzas dažādas jūsu ķermeņa daļas un izraisīt dažādus citus simptomus. Šo simptomu smagums un attīstības ātrums ir atkarīgs no DM veida.

Klasiskās 1. tipa miotoniskās distrofijas simptomi

Klasiskās 1. tipa miotoniskās distrofijas simptomi sākas pieaugušā vecumā. Miotonija ir galvenais sākotnējais simptoms. Tas bieži vien ir acīmredzamāks pēc atpūtas un uzlabojas ar muskuļu aktivitāti.

Citi simptomi ir:

• Distāls muskuļu vājums (muskuļi, kas atrodas vistālāk no ķermeņa centra), kā rezultātā rodas grūtības veikt smalkas motorikas uzdevumus, kas saistīti ar rokām, un gaita ir traucēta pēdas kritiena dēļ.
• Tieva, asa seja (miopātiska seja) sejas muskuļu vājuma dēļ.
• Sirds vadīšanas traucējumi.

1. tipa iedzimtas miotoniskās distrofijas simptomi

Iedzimtas miotoniskās distrofijas pazīmes pirms dzimšanas ir:

• Augļa kustības samazināšanās dzemdē.
• Polihidramnijs (pārāk daudz amnija šķidruma ap augli grūtniecības laikā).
• Klubpēda.
• Ventrikulomegālija (palielināti smadzeņu kambari cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās dēļ).

Iedzimta DM simptomi bērniem un pieaugušajiem ir:

• Jūsu augšlūpas telts izskats, ko izraisa vāji sejas muskuļi.
• Neskaidra runa (dizartrija).
• Intelektuālā invaliditāte.
• Pazemināts muskuļu tonuss (hipotonija), nevis miotonija.

Vieglas 1. tipa miotoniskās distrofijas simptomi

Vieglas 1. tipa miotoniskās distrofijas simptomi parasti sākas vecumā no 20 līdz 70 gadiem. Tajos ietilpst:

• Viegls muskuļu vājums.
• Miotonija.
• Katarakta.

Bērnības 1. tipa miotoniskās distrofijas simptomi

Bērnības 1. tipa miotoniskās distrofijas simptomi parasti sākas aptuveni 10 gadu vecumā. Tie ietver:

• Mācīšanās grūtības un psihosociālas problēmas, piemēram, ģimenes problēmas, depresija un trauksme.
• Neskaidra runa.
• Roku muskuļu miotonija.
• Sirds vadīšanas traucējumi.

2. tipa miotoniskās distrofijas simptomi

2. tipa miotoniskās distrofijas (DM2) simptomi parasti sākas pieaugušā vecumā un var atšķirties.

Simptomi var ietvert:

• Proksimālo muskuļu (muskuļi, kas atrodas tuvāk ķermeņa centram) vājums vai stīvums.
• Miofasciālas sāpes.
• Agrīna katarakta (rodas pirms 50 gadu vecuma).
• Dažādas saķeres miotonija.
• Dzirdes zaudēšana.

Sāpes ir viena no galvenajām DM2 sūdzībām. Cilvēki ar DM2 to raksturo kā sāpes vēderā, muskuļu un skeleta sistēmā un ar vingrinājumiem saistītas sāpes.

Kas izraisa miotonisko distrofiju?

Miotoniskā distrofija (DM) ir iedzimta (nodod no vecākiem uz bioloģisko bērnu).

Mutācijas (izmaiņas) in DMPK gēns izraisa 1. tipa miotonisko distrofiju, savukārt mutācijas CNBP 2. tipa gēnu cēlonis.

Līdzīgas izmaiņas struktūrā DMPK un CNBP gēni izraisa 1. un 2. tipa miotonisko distrofiju. Katrā gadījumā DNS segments tiek anomāli atkārtots daudzas reizes, veidojot nestabilu gēna reģionu. Jo vairāk reižu DNS tiek patoloģiski atkārtota, jo smagāki ir DM simptomi.

Zinātniskie pierādījumi liecina, ka no neparastiem DNS atkārtojumiem radītā RNS pārpalikums ir toksisks un traucē daudzu proteīnu ražošanu šūnās, kas savukārt izraisa pazīmes un simptomus dažādos miotoniskās distrofijas orgānos.

Miotoniskās distrofijas iedzimtība

Abi miotoniskās distrofijas veidi tiek mantoti autosomāli dominējošā veidā. Ja pazīme ir autosomāli dominējoša, tikai vienam vecākam ir jābūt izmainītam gēnam, lai to nodotu tālāk. Puse no bioloģisko vecāku bērniem ar autosomālu pazīmi iegūs šo pazīmi.

Tā kā 1. tipa miotoniskā distrofija tiek nodota no vienas paaudzes uz nākamo, stāvoklis parasti sākas agrāk un agrāk dzīvē, un pazīmes un simptomi kļūst smagāki. Šo parādību sauc par paredzēšanu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta miotoniskā distrofija?

Ja Jums rodas miotoniskās distrofijas (DM) simptomi, veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko pārbaudi un uzdos jautājumus par:

• Personīgā slimības vēsture.
• Ģimenes medicīniskā vēsture, īpaši DM vēsture.
• Simptomi.

Noteiktas medicīniskās pārbaudes var palīdzēt apstiprināt miotoniskās distrofijas diagnozi.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu miotonisko distrofiju?

Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt miotoniskās distrofijas (DM) diagnozi. Pārbaudē tiek meklētas mutācijas DMPK gēns (DM1) vai CNBP gēns (DM2).

Ja jūsu veselības aprūpes sniedzējs nav pārliecināts, vai jums varētu būt DM vai cits stāvoklis, viņš var pasūtīt vienu vai vairākus no šiem testiem, pirms ieteiks veikt ģenētisko testēšanu:

• Kreatīna kināze asinsanalīze: Kreatīnkināze ir enzīms, kas galvenokārt atrodas jūsu sirdī un skeleta muskuļos. Jūsu skeleta muskuļu vai sirds muskuļu šūnas atbrīvo kreatīnkināzi jūsu asinīs, kad tās ir bojātas. Cilvēkiem ar vieglu miotonisko distrofiju tas var būt nedaudz paaugstināts, bet parasti tas ir normāli.
• Elektromiogramma (EMG): Šis tests ietver muskuļu šķiedru elektriskās aktivitātes pārbaudi, izmantojot smalku adatas elektrodu, kas ievietots jūsu muskuļos. Parasti cilvēkiem ar miotonisko distrofiju miera stāvoklī ir pārmērīga vaksācija un muskuļu elektriskās aktivitātes samazināšanās.
• Muskuļu biopsija: Muskuļu biopsijai pakalpojumu sniedzējs noņems nelielu audu un šūnu paraugu no viena no jūsu muskuļiem. Pēc tam viņi to analizēs mikroskopā, lai meklētu DM pazīmes.

Ja šie testi apstiprina DM diagnozi, jūsu pakalpojumu sniedzējs, visticamāk, ieteiks vairāk testu, lai pārbaudītu noteiktu orgānu darbību, ko var ietekmēt DM. Šie testi ietver:

• Elektrokardiogramma, lai pārbaudītu sirds darbību.
• Plaušu (plaušu) funkcijas pārbaude, lai pārbaudītu neiromuskulāru elpošanas mazspēju.
• Miega pētījums, lai pārbaudītu obstruktīvu miega apnoja un hipersomniju (dienas miegainību).

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta miotoniskā distrofija?

Miotonisko distrofiju (DM) nevar izārstēt. Tā vietā ārstēšana ir vērsta uz:

• Simptomu pārvaldīšana.
• Dzīves kvalitātes un neatkarības maksimāla palielināšana.

DM var ietekmēt daudzas dažādas jūsu ķermeņa daļas. Atkarībā no simptomiem ārstēšana var ietvert:

• Zāles, kas samazina ilgstošu miotoniju, tostarp nātrija kanālu blokatori, piemēram, meksiletīns, tricikliskie antidepresanti, benzodiazepīni vai kalcija antagonisti.
• CPAP iekārta miega apnojas ārstēšanai.
• Neirostimulatori, piemēram, metilfenidāts pārmērīgai dienas miegainībai.
• Kataraktas operācija kataraktas gadījumā, kas pasliktina redzi.
• Diabēta ārstēšana, kas var ietvert medikamentus tablešu veidā un/vai insulīnu. Cilvēkiem ar DM ir paaugstināts cukura diabēta risks insulīna rezistences dēļ.
• Sintētiskais testosterons zema testosterona līmeņa (vīriešu hipogonādisma) ārstēšanai. Vīriešiem un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis ar DM1, parasti ir zems testosterona līmenis un erektilā disfunkcija.

Fiziskā un darba terapija ir nozīmīga daļa, lai maksimāli palielinātu neatkarību cilvēkiem ar DM. Tas var palīdzēt stiprināt muskuļus un palīdzēt apgūt jaunus ikdienas uzdevumu veikšanas veidus. Arī palīgierīces, piemēram, bikšturi, spieķi vai ratiņkrēsls, var palīdzēt iegūt neatkarību.

Runas valodas patoloģija (SLP) var palīdzēt ar apgrūtinātu rīšanu (disfāgiju) un neskaidru runu (dizartriju).

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Vai var novērst miotonisko distrofiju?

Tā kā miotoniskā distrofija (DM) ir iedzimta slimība, jūs neko nevarat darīt, lai to novērstu.

Ja pirms bioloģiska bērna piedzimšanas uztraucaties par DM vai citu ģenētisku slimību pārnešanas risku, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir miotoniskās distrofijas prognoze?

Miotoniskās distrofijas (DM) prognoze (perspektīva) ir atkarīga no tā veida un vecuma, kurā tā sākas. Agrāks simptomu parādīšanās vecums parasti ir saistīts ar sliktākiem rezultātiem un samazinātu izdzīvošanas līmeni.

Līdz 50% cilvēku ar 1. tipa miotonisko distrofiju ir nepieciešams ratiņkrēsls, lai pārvietotos pirms nāves. Cilvēkiem ar 2. tipa miotonisko distrofiju ir vieglāki simptomi, un viņiem parasti nav nepieciešamas mobilitātes palīgierīces.

Kāds ir cilvēka ar miotonisko distrofiju paredzamais dzīves ilgums?

Vidējais paredzamais mūža ilgums miotoniskās distrofijas gadījumā ir atkarīgs no veida.

Jaundzimušo mirstības līmenis (nāve, kas iestājas 28 dienu laikā pēc dzimšanas) ir aptuveni 18% zīdaiņiem ar iedzimtu DM1. Apmēram 25% cilvēku ar iedzimtu DM1 mirst pirms 18 mēnešu vecuma un 50% mirst pirms 30 gadu vecuma vidus.

Cilvēkiem ar vieglu DM1 parasti ir normāls dzīves ilgums. Kalpošanas ilgums ir samazināts salīdzinājumā ar vidējo klasiskajā DM1.

Vai miotoniskā distrofija ir letāla?

Miotoniskā distrofija (DM) var būt letāla, lai gan vecums, kurā DM var izraisīt nāvi, ir atkarīgs no veida. Galvenais nāves cēlonis DM ir neiromuskulāra elpošanas mazspēja, kam seko kardiovaskulāras komplikācijas.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju par miotonisko distrofiju?

Ja Jums rodas DM simptomi, piemēram, muskuļu vājums vai miotonija, konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju.

Ja jums ir DM, jums regulāri jāapmeklē sava veselības aprūpes komanda, lai pārliecinātos, ka jūsu pašreizējais ārstēšanas plāns jums ir piemērots.

Var būt ļoti grūti uzzināt, ka jums vai jūsu bērnam ir jauna diagnoze. Ir svarīgi atcerēties, ka divi cilvēki ar miotonisko distrofiju (DM) netiek ietekmēti vienādi. Labākais veids, kā sagatavoties, ir runāt ar veselības aprūpes sniedzējiem, kuri specializējas DM izpētē un ārstēšanā. Viņi piedāvās ārstēšanas iespējas un atbildēs uz visiem jūsu jautājumiem.

Miotoniskā distrofija ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē muskuļu tonusu un izraisa muskuļu vājumu. Simptomi ietver muskuļu nejutīgumu, muskuļu nogurumu un palielinātu muskuļu masu. Ir divi veidi – miotonisks distrofisks muskuļu distrofija un miotonskeletālā distrofija. Ārstēšana parasti ietver fizioterapiju, zāles un citas terapijas, lai mazinātu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti. Šī slimība var būt grūta, bet ar pareizu ārstēšanu un atbalstu pacienti var kontrolēt simptomus un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.