McCune Albright sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana un perspektīvas

McCune Albright sindroms ir rets, genētisks traucējums, kas ietekmē kaulu augšanu un izraisa ādas pigmenta plankumus un īpašu slimības formu. Šis sindroms var izpausties dažādi simptomi, ieskaitot kaulu sāpes, ādas deformācijas un hormonālos traucējumus. Cēloņi šim sindromam ir saistīti ar mutētajiem gēniem. Lai ārstētu McCune Albright sindromu, var izmantot hormonu terapiju un operācijas. Neraugoties uz izaicinājumiem, pacientiem ar šo sindromu ir dažas perspektīvas uz labāku dzīves kvalitāti ar atbilstošu ārstēšanu.

Pārskats

Kas ir McCune-Olbright sindroms?

McCune-Olbright sindroms (pazīstams arī kā šķiedru displāzija / McCune-Olbright) ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē jūsu kaulus, ādu un endokrīno sistēmu (hormonus ražojošos audus). McCune-Olbright sindroms izraisa rētas uz kaulaudiem (šķiedru displāziju), ādas pigmentāciju un palielinātu augšanu regulējošo dziedzeru darbību. Dažiem stāvoklis var būt diezgan viegls, bet citās – no diezgan smags līdz dzīvībai bīstams.

Kuru ietekmē McCune-Olbright sindroms?

McCune-Olbright sindroms var skart jebkuru bērnu, jo tas ir jaunas ģenētiskas mutācijas rezultāts. Šāda veida mutācijas ir neparedzamas. Šī ģenētiskā mutācija notiek neilgi pēc ieņemšanas/apaugļošanas kļūdas dēļ, kad šūnas dalās un replikējas.

Cik bieži ir McCune-Olbright sindroms?

McCune-Olbright sindroms ir reti sastopams stāvoklis, kas tiek lēsts reizi no 100 000 līdz 1 000 000 dzimušajiem visā pasaulē.

Kā McCune-Olbright sindroms ietekmē mana bērna ķermeni?

McCune-Olbright sindroms var ietekmēt jūsu bērna augumu un svaru kaulu augšanas un endokrīnās sistēmas simptomu dēļ. Jūsu bērnam uz ķermeņa var būt noteikta veida dzimumzīme, ko sauc par café-au-lait plankumiem. Jūsu bērnam var būt arī agrīna pubertāte kā simptoms. Ja pamanāt simptomus, kas ietekmē bērna spēju attīstīties, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai iegūtu unikālu ārstēšanas plānu, kas ir vērsts uz bērna simptomu mazināšanu.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir McCune-Olbright sindroma simptomi?

McCune-Olbright sindroma simptomi ietekmē kaulus, ādu un endokrīno sistēmu. Simptomi atšķiras pēc smaguma pakāpes un atšķirīgi ietekmē katru personu, kurai diagnosticēts stāvoklis.

Kaulu simptomi

Visbiežāk sastopamais simptoms, kas ietekmē kaulus, ir šķiedru displāzija. Šķiedru displāzija ir stāvoklis, kad normāla kaula vietā aug rētaudi. Jūsu ķermenim augot un attīstoties, arī šķiedru audu zonas aug un vājina kaulus, izraisot kaulu lūzumus vai neregulāru kaulu augšanu (deformāciju). Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts McCune-Olbright sindroms, var rasties viegli vai smagi šķiedru displāzijas gadījumi, pamatojoties uz to, cik kaulu ir ietekmējuši audi.

Mazāk izplatīts McCune-Olbright sindroma simptoms ir vēža kaulu bojājumi (audzēji) šķiedru displāzijas rezultātā, kas rodas mazāk nekā 1% cilvēku ar šo stāvokli.

Citi McCune-Olbright sindroma simptomi, kas ietekmē kaulus, ir:

• Asimetriska sejas kaula augšana.
• Kaulu sāpes un diskomforts.
• Mobilitātes zudums.
• Rahīts vai osteomalācija.
• Skolioze.
• Īss augums.
• Nevienmērīga kāju kaulu augšana (izraisot klibošanu).

Ādas simptomi

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar McCune-Olbright sindromu, var būt ādas plankumi, kas atšķiras no pārējās ķermeņa ādas krāsas (ādas pigmentācija). Šie plankumi parasti iegūst gaiši brūnu līdz tumši brūnu krāsu un parādās ar nelīdzenām, robainām robežām (café-au-lait plankumi). Šie plankumi var parādīties tikai vienā ķermeņa pusē. Kafejnīcā-au-lait plankumi var kļūt izplatītāki uz viņu ādas, bērnam kļūstot vecākam.

Endokrīnās sistēmas simptomi

McCune-Olbright sindroms var ietekmēt bērna endokrīno sistēmu, kas ir dziedzeru sērija, kas ražo hormonus. Šis stāvoklis var izraisīt priekšlaicīgu pubertāti bērniem, īpaši bērniem, kuriem pēc piedzimšanas piešķirta sieviete un kuriem var sākties menstruācijas līdz divu gadu vecumam. Agrīnas menstruācijas rodas tāpēc, ka sieviešu dzimuma hormonu (estrogēnu) pārpalikums izdalās no cistām, kas veidojas to olnīcās. Bērniem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirti vīrieši, var būt arī agrīna pubertāte.

Gandrīz 50% cilvēku, kuriem diagnosticēts McCune-Olbright sindroms, ir palielināts vairogdziedzeris. Kad vairogdziedzeris palielinās, tas ražo pārāk daudz vairogdziedzera hormona (hipertireoze), kas izraisa ātru sirdsdarbību, pārmērīgu svīšanu, augstu asinsspiedienu un svara zudumu.

Citi McCune-Olbright sindroma endokrīnās sistēmas simptomi ir:

• Hipofīze ražo pārāk daudz augšanas hormonu, izraisot lielas rokas un pēdas, noapaļotus sejas vaibstus un/vai artrītu (akromegāliju).
• Virsnieru dziedzeri ražo pārāk daudz kortizola (stresa hormona), kas izraisa aptaukošanos un aizkavētu augšanu (Kušinga sindroms).

Kas izraisa McCune-Olbraita sindromu?

GNAS1 gēna mutācija izraisa McCune-Olbright sindromu. GNAS1 gēns veido olbaltumvielas, kas regulē hormonu aktivitāti. Mutācija izraisa enzīma (adenilāta ciklazes), kas ir proteīna veids, pārmērīgu hormonu ražošanu un izraisa McCune-Olbright sindroma simptomus.

Ģenētiskā mutācija ir DNS izmaiņu rezultāts, kas notiek pēc ieņemšanas (somatiskā mutācija), un tā nav stāvoklis, kas tiek nodots no vecākiem bērnam. Ģenētiskā mutācija nav rezultāts kaut kam, ko vecāki darīja vai nedarīja grūtniecības laikā. Nav pierādīts neviens gadījums, kad cilvēkiem ar McCune-Olbright sindromu būtu bērns ar tādu pašu stāvokli. Somatisko mutāciju cēlonis nav zināms, un pētījumi liecina, ka tās notiek nejauši vai sporādiski.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts McCune-Olbright sindroms?

McCune-Olbright sindromu parasti diagnosticē agrā bērnībā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs jūsu bērna fiziskos slimības simptomus, piemēram, endokrīnās sistēmas traucējumus, kafejnīcas plankumus uz viņa ādas un šķiedru displāziju. Diagnoze parasti sākas pēc agrīnas pubertātes vai neregulāras kaulu augšanas pazīmēm.

Kādi testi diagnosticē McCune-Olbright sindromu?

Testi, kas diagnosticē McCune-Olbright sindromu, ietver:

• Asins analīzes, lai pārbaudītu endokrīno darbību.
• Ģenētiskā pārbaude, lai identificētu gēnu mutāciju, kas ir atbildīga par simptomiem, kas parasti ietver ādas vai citu audu biopsijas ņemšanu.
• Attēlveidošanas testi, piemēram, rentgena starojums, lai pārbaudītu kaulu augšanu.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts McCune-Olbright sindroms?

Ārstēšana ir unikāla katrai personai, kurai diagnosticēts McCune-Olbright sindroms. Šo stāvokli nevar izārstēt, un ārstēšanas mērķis ir samazināt simptomus. Ārstēšana var ietvert:

• Zāles kaulu augšanas simptomu ārstēšanai, piemēram, bisfosfonāti, kas samazina kaulu lūzumu risku.
• Zāles agrīnas pubertātes ārstēšanai, piemēram, aromatāzes inhibitori.
• Zāles hipertireozes ārstēšanai, piemēram, prettiroīdi.
• Fizikālā terapija un darba terapija, lai risinātu mobilitātes problēmas.
• Ķirurģija, lai ārstētu kaulu augšanas simptomus, piemēram, šķiedru displāziju.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā es varu samazināt savu risku dzemdēt bērnu ar McCune-Olbright sindromu?

McCune-Olbright sindroms rodas jaunas ģenētiskas mutācijas dēļ. Jūs nevarat novērst tā rašanos.

Ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai jums ir risks piedzimt bērnam ar ģenētisku stāvokli.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērns ar McCune-Olbright sindromu?

Prognoze ir atkarīga no jūsu bērna diagnozes smaguma pakāpes. Lielākajai daļai cilvēku, kam diagnosticēts McCune-Olbright sindroms, ir normāls dzīves ilgums. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs cieši sadarbosies, lai nodrošinātu vislabāko ārstēšanu, kas mazinās jūsu bērna simptomus un atvieglos diskomfortu.

Jūsu bērns var būt īsāks par vienaudžiem, jo ​​agrīnā pubertātes laikā viņa augšanas plāksnes aizvērās pārāk ātri, taču agrīna iejaukšanās un ārstēšana var uzlabot viņu izredzes atlikt pāragri notiekošās pubertātes izmaiņas.

Sekojiet līdzi sava bērna attīstības pavērsieniem, lai pārliecinātos, ka jūsu bērns aug pareizajā virzienā.

Pastāv ļoti mazs risks, ka jūsu bērna diagnozes rezultātā var attīstīties vēzis, tāpēc ir svarīgi ieplānot regulāras vizītes ar bērna veselības aprūpes sniedzēju.

Sievietēm ar McCune-Olbright var būt lielāka iespēja saslimt ar krūts vēzi, kas rodas agrāk nekā parasti, tāpēc ir svarīgi to apspriest ar savu veselības aprūpes sniedzēju un saņemt ieteicamos skrīningus.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Jums vajadzētu apmeklēt savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jūsu bērnam rodas McCune-Olbright sindroma simptomi, tostarp:

• Trauksme, hiperaktivitāte, garastāvokļa svārstības vai miega traucējumi (hipertireozes pazīmes).
• Kaulu augšana, kas izraisa kaulu formas nelīdzenumus.
• Grūtības staigāt.
• Agrīnas menstruācijas.
• Stipras sāpes viņu kaulos.

Ja uzskatāt, ka jūsu bērnam ir kaula lūzums vai kaulu lūzums, kam ir sāpju simptomi, pietūkums, grūtības pārvietoties vai nest svaru šajā ķermeņa daļā un zilumi, apmeklējiet neatliekamās palīdzības nodaļu.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai manam bērnam ir nepieciešamas zāles, lai mazinātu McCune-Olbright sindroma simptomus?
• Vai manam bērnam būs nepieciešama operācija, lai novērstu šķiedru displāziju?
• Vai šīm zālēm ir kādas blakusparādības, kas manam bērnam jālieto, lai mazinātu simptomus?

Dzirdot, ka jūsu bērnam ir reta ģenētiska diagnoze, jaunajam vecākam var būt biedējoši, taču ir pieejama agrīna iejaukšanās un ārstēšana, lai cīnītos pret jūsu bērna McCune-Olbright sindroma simptomiem. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt apmeklēt ģenētisko konsultantu, kas ir ģenētikas eksperts, kā arī sniegt emocionālu atbalstu, lai palīdzētu jums labāk izprast diagnozi un sniegtu informāciju par darbībām, ko varat veikt, lai atbalstītu savu bērnu, lai viņš varētu dzīvot veselīgu un pilnvērtīgu dzīvi. .

Kopumā McCune Albright sindroms ir rets, bet sarežģīts stāvoklis, kas var ietekmēt cilvēka dzīvi dažādos veidos. Ārsts var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti, izmantojot dažādas ārstēšanas metodes. Lai gan ārstēšana varētu nebūt pilnīga, pacientiem jābūt pozitīviem un jācenšas pielāgoties savai situācijai. Pētniecība un medicīnas attīstība var dot jaunas perspektīvas McCune Albright sindroma ārstēšanā. Svarīgi ir, lai pacienti un viņu ģimenes meklētu atbalstu un informāciju par šo stāvokli, lai spētu labāk izprast un pārvarēt šīs slimības izaicinājumus.