Li-Fraumeni sindroms: definīcija, simptomi un perspektīva

Li-Fraumeni sindroms ir reta iedzimta slimība, kas saistīta ar paaugstinātu vēža risku jau jaunā vecumā. Šī slimība var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas un tās simptomi var būt dažādi, sākot no agrīna vēža attīstības līdz dažādiem audzējiem. Diemžēl Li-Fraumeni sindromu nav iespējams izārstēt, bet agrīna diagnosticēšana un novēršana var būtiski uzlabot pacienta izredzes. Šī sindroma izpratne un pētījumi turpinās attīstīties, palīdzot pacientiem un viņu ģimenēm atrast labāku perspektīvu slimības izpausmju mazināšanai.

Pārskats

Kas ir Li-Fraumeni sindroms?

Li-Fraumeni sindroms (lee-FRAH-meh-nee) ir reta iedzimta vai ģenētiska slimība, kas palielina risku, ka jūs un jūsu ģimenes locekļi saslims ar vēzi. Cilvēkiem, kas ir sievietes dzimšanas brīdī un kuriem ir Li-Fraumeni sindroms, ir gandrīz 100% iespēja saslimt ar krūts vēzi. Visiem cilvēkiem, kuriem ir Li-Fraumeni sindroms, ir 90% iespēja dzīves laikā saslimt ar vienu vai vairākiem vēža veidiem un 50% iespēja saslimt ar vēzi pirms 30 gadu vecuma.

Li-Fraumeni sindromu nevar novērst. Bet agrīni un konsekventi vēža skrīningi un ārstēšana var ierobežot sindroma ietekmi uz jūsu un jūsu ģimenes dzīvi. Tikmēr pētnieki izmanto Li-Fraumeni ģenētisko testu rezultātus, lai noteiktu jaunus veidus, kā ārstēt vēzi, kas saistīts ar Li-Fraumeni sindromu.

Cik bieži ir šis stāvoklis?

Li-Fraumeni sindroms ir reti sastopams. Pētnieki lēš, ka sindroms skar 5 no 20 000 ģimeņu visā pasaulē.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Li-Fraumeni sindromu?

Li-Fraumeni sindroms rodas, kad kaut kas mainās TP53 gēnā, kas satur instrukciju, lai izveidotu proteīnu, ko sauc par audzēja proteīnu 53 vai P53. Jūsu P53 proteīns ir audzēja nomācējs. Tas neļauj jūsu šūnām dalīties un augt pārāk ātri vai nekontrolēti, kļūstot par audzējiem. Kad mainās jūsu TP53 gēns, mainās arī P53 proteīna lietošanas pamācība, zaudējot sadaļu, kā izveidot P53. Ja P53 proteīni nedarbojas pareizi, šūnas var nekontrolēti dalīties un kļūt par vēzi.

Lielākā daļa cilvēku ar Li-Fraumeni sindromu mantoja izmainītus TP53 gēnus no viena vai abiem vecākiem. Bet aptuveni 25% cilvēku ar sindromu ir dzimuši ar mainītu TP53 gēnu.

Kādi ir Li-Fraumeni sindroma simptomi?

Dažu vēža veidu attīstība agrīnā vecumā ir visizplatītākais Li-Fraumeni sindroma simptoms. Sindroms ir saistīts ar vairāk nekā duci dažādu vēža veidu. Deviņi no tiem tiek uzskatīti par galvenajiem vēža veidiem, jo ​​​​tie parasti tiek novēroti cilvēkiem ar Li-Fraumeni sindromu. Šie galvenie vēža veidi ir:

• Mīksto audu sarkoma. Tas ir rets vēža veids, kas var skart bērnus un pieaugušos. Mīksto audu sarkomas var attīstīties cilvēku muskuļos, cīpslās, taukos, limfā un asinsvados. Ārstēšana ietver ķirurģiju, ķīmijterapiju, mērķtiecīgu terapiju un imūnterapiju.
• Osteosarkoma. Tas ir sava veida kaulu vēzis, kas parasti skar pusaudžus. Ārstēšana ietver operāciju, ķīmijterapiju, mērķtiecīgu terapiju vai krioablāciju. Krioablācija izmanto šķidro slāpekli, lai sasaldētu vēža šūnas.
• Krūts vēzis. Cilvēkiem, kas ir sievietes dzimšanas brīdī un kuriem ir Li-Fraumeni sindroms, ir ļoti augsts krūts vēža attīstības risks. Ārstēšana ietver ķirurģiju, staru terapiju, imūnterapiju un ķīmijterapiju.
• Gliomas, ieskaitot glioblastomu. Tas ir smadzeņu vēža veids, kas parasti skar pieaugušos. To parasti ārstē ar ķīmijterapiju vai mērķtiecīgu terapiju. Mērķtiecīga terapija ir vērsta uz olbaltumvielām un gēniem, kas palīdz vēža attīstībai.
• Choroid pinuma karcinoma. Tas ir rets smadzeņu vēzis, kas parasti skar mazus bērnus. Ārstēšana ietver operāciju un ķīmijterapiju.
• Medulloblastoma (Sonic hedgehog apakštips.) Tie ir reti, strauji augoši smadzeņu audzēji, kas parasti skar mazus bērnus. Ārstēšana ietver operāciju un ķīmijterapiju.
• Neiroblastoma. Tas ir rets vēža veids, kas veidojas nervu audos. Tas parasti skar bērnus, kas jaunāki par 5 gadiem. Ārstēšana ietver operāciju, ķīmijterapiju un imūnterapiju.
• Virsnieru garozas karcinoma. Tas ir vēža veids, kas veidojas cilvēku virsnieru garozā, kas ir virsnieru dziedzeru ārējais slānis. Ārstēšana ietver ķīmijterapiju un ķirurģiju.
• Akūta mieloleikoze. Tas ir asins vēzis, kas sākas cilvēku kaulu smadzenēs. Ārstēšana ietver ķīmijterapiju, mērķtiecīgu terapiju un monoklonālo antivielu terapiju. Monoklonālo antivielu terapija ir imūnterapijas veids.

Kādi citi vēža veidi ir saistīti ar Li-Fraumeni sindromu?

Sindroms ir saistīts ar vairākiem citiem vēža veidiem, taču šāda veida vēža attīstības risks ir mazāks nekā galvenajiem vēža veidiem. Šie vēža veidi ietver:

• Plaušu adenokarcinoma. Tas ir vēzis, kas sākas šūnās netālu no jūsu plaušu perifērijas. Tas ir visizplatītākais plaušu vēzis. To ārstē ar ķirurģiju, staru terapiju, mērķtiecīgu terapiju un ķīmijterapiju.
• Ādas vēzis, ieskaitot melanomu. Ādas vēzi ārstē ar ķirurģiju, ķīmijterapiju, staru terapiju un imūnterapiju.
• Resnās zarnas vēzis. Ārstēšana ietver ķirurģiju, ķīmijterapiju un staru terapiju.
• Aizkuņģa dziedzera vēzis. Ārstēšana ietver ķirurģiju, staru terapiju, ķīmijterapiju, imūnterapiju un mērķtiecīgu terapiju. Mērķtiecīga terapija ir vērsta uz noteiktiem gēniem un olbaltumvielām, kas palīdz vēža attīstībai.
• Nieru vēzis. Ir vairāki nieru vēža veidi. Veselības aprūpes sniedzēji izmanto operāciju nieru vēža ārstēšanai.
• Vairogdziedzera vēzis. Ārstēšana ietver ķirurģiju, ķīmijterapiju un hormonu terapiju.
• Olnīcu vēzis. Ārstēšana ietver operāciju un ķīmijterapiju.
• Sēklinieku vēzis. Ārstēšana ietver ķirurģiju, staru terapiju un ķīmijterapiju.
• Prostatas vēzis. Ārstēšana ietver ķirurģiju, staru terapiju un ķīmijterapiju.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Li-Fraumeni sindroms?

Veselības aprūpes sniedzēji izmanto ģenētisko testēšanu, lai diagnosticētu Li-Fraumeni sindromu. Tomēr pirms šīm pārbaudēm pakalpojumu sniedzēji ņem vērā jūsu slimības vēsturi un ģimenes slimības vēsturi. Šeit ir norādīti kritēriji, ko pakalpojumu sniedzēji izmanto, lai diagnosticētu Li-Fraumeni sindromu:

• Jums ir sarkoma pirms 45 gadu vecuma.
• Jūsu vecākiem, brāļiem un māsām vai bērniem ir diagnosticēts jebkurš vēzis pirms 45 gadu vecuma.
• Jūsu vecvecākiem, tantēm, onkuļiem, brāļameitām, brāļa dēliem vai mazbērniem ir diagnosticēts jebkurš vēzis pirms 45 gadu vecuma.

Manai ģimenei ir risks saslimt ar vēzi Li-Fraumeni sindroma dēļ. Vai mēs varam pārbaudīt agrīnas vēža pazīmes?

Jā, ir ieteicams skrīninga plāns, kas izstrādāts, lai identificētu agrīnas stadijas vēzi. Ir viens grafiks bērniem no dzimšanas līdz 18 gadu vecumam un otrs pieaugušajiem. Šeit ir piemērs:

Ik pēc trim līdz četriem mēnešiem

• Pilnīga fiziskā pārbaude.
• Pilnīga asins aina (CBC), lai pārbaudītu leikēmiju un limfomu.

Šādi testi pārbauda virsnieru garozas karcinomas pazīmes:

• Vēdera dobuma ultraskaņa.
• Iegurņa ultraskaņa.
• Urīna analīze.

Katru gadu

• Smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI), lai pārbaudītu smadzeņu audzēja simptomus.
• Visa ķermeņa MRI, lai pārbaudītu mīksto audu un kaulu sarkomas pazīmes.

Kāds ir skrīninga plāns pieaugušajiem?

Skrīninga plānā pieaugušajiem īpaša uzmanība pievērsta krūts un kuņģa-zarnu trakta vēža skrīningam. Cilvēki ar Li-Fraumeni sindromu ir jutīgi pret starojumu. Tāpēc krūts vēža skrīnings neprasa mammogrammu.

Ja Jums ir Li-Fraumeni sindroms, jums jārunā ar savu veselības aprūpes sniedzēju ikreiz, kad Jums ir galvassāpes, sāpes kaulos vai sāpes vēderā, kas nepāriet. Šeit ir piemērs:

Ikmēneša

• Krūšu pašpārbaude.

Ik pēc sešiem mēnešiem

• Vispārējā fiziskā pārbaude.
• Krūšu pārbaude, ko veic veselības aprūpes sniedzējs, sākot no 20 līdz 25 gadu vecumam.

Katru gadu

• MRI krūšu skrīnings, sākot no 20 līdz 25 gadu vecumam.
• Smadzeņu MRI.
• Visa ķermeņa MRI.
• Vēdera dobuma ultraskaņa.
• Iegurņa ultraskaņa.
• Visa ķermeņa ādas pārbaude melanomas noteikšanai.

Ik pēc diviem līdz trim gadiem

• Augšējā endoskopija.
• Kolonoskopija.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē Li-Fraumeni sindromu?

Li-Fraumeni sindroms palielina jūsu un jūsu ģimenes risku saslimt ar vēzi. Veselības aprūpes sniedzēji ārstē sindromu, identificējot un ārstējot vēža veidus, kas saistīti ar Li-Fraumeni sindromu. Ja jūsu regulārajos skrīningos ir vēža pazīmes, jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam par ārstēšanas iespējām. Cilvēki ar Li-Fraumeni sindromu bieži ir ļoti jutīgi pret starojumu, kas nozīmē, ka jūsu vēža ārstēšanā nevajadzētu ietvert nekādu staru terapiju.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānojiet vēža ģenētiskās konsultācijas un testēšanu. Atrodiet ģenētisko konsultantu. Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt risku saslimt ar vienu vai vairākiem vēža veidiem, kas saistīti ar Li-Fraumeni sindromu?

Jūs varat samazināt savu risku, ievērojot vēža skrīninga grafiku un izvairoties no darbībām, kas varētu palielināt risku. Piemēram, ja jūs smēķējat, mēģiniet atmest. Ja strādājat vai pavadāt daudz laika ārā, atcerieties valkāt aizsargtērpu un lietot sauļošanās līdzekli.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Li-Fraumeni sindroms?

Ja tiek diagnosticēts Li-Fraumeni sindroms, tas nozīmē rūpēties par savu un savas ģimenes veselību, veicot regulāras vēža skrīninga pārbaudes.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Jūs varat parūpēties par sevi un savu ģimeni, ievērojot visus ieteiktos vēža skrīninga plānus un izvairoties no darbībām, kas palielina risku saslimt ar vēzi.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Cilvēkiem ar Li-Fraumeni sindromu ir paaugstināts vēža attīstības risks, tostarp vienlaikus vairāk nekā viena veida vēzis. Pat ja jums ir oficiāla vēža skrīninga programma, sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju ikreiz, kad novērojat izmaiņas organismā, kas varētu būt vēža simptoms.

Man ir diagnosticēts Li-Fraumeni sindroms. Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Ja jums ir Li-Fraumeni sindroms, jums, iespējams, ir jautājumi par to, kā sindroms ietekmēs jūsu veselību un kādu ietekmi tas varētu atstāt uz jūsu bērniem vai jūsu plāniem radīt bērnus. Šeit ir daži jautājumi, kas jums palīdzēs šajās sarunās:

• Kā es varu zināt, vai man ir Li-Fraumeni sindroms?
• Vai man attīstīsies vēzis?
• Kāda veida vēzis man var attīstīties?
• Man ir bērni. Vai man jāuztraucas, ka viņiem varētu būt Li-Fraumeni sindroms?
• Vai man ir jāveic ģenētiskā pārbaude?
• Kā es varu uzzināt, vai man ir vēzis?

Li-Fraumeni ir iedzimts sindroms, kas palielina iespēju jums, jūsu brāļiem un māsām un jūsu bērniem saslimt ar vēzi. Izpratne par to, kāpēc jūs un jūsu mīļie ir pakļauti riskam, ir pirmais solis, lai ierobežotu Li-Fraumeni sindroma ietekmi uz jūsu dzīvi. Ģenētiskā pārbaude var noteikt, kuriem ģimenes locekļiem ir sindroms, lai viņi varētu sākt regulārus vēža skrīningus. Diemžēl cilvēkiem ar Li-Fraumeni sindromu var attīstīties vairāk nekā viens vēzis. Tas nozīmē mūža modrību. Lūdziet savam veselības aprūpes sniedzējam palīdzību regulāru vēža skrīningu un atbalsta iestatīšanā.

Kopumā, Li-Fraumeni sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas var būt ļoti bīstama un izraisīt dažādas vēža formu attīstības. Simptomi var būt dažādi un ietvert dažādu orgānu vēža veidojumus. Ļoti svarīgi ir agrīna diagnoze un regulāras medicīniskās pārbaudes, lai agrāk identificētu iespējamos vēža audzējus. Laicīga ārstēšana un uzraudzība var uzlabot izredzes saistībā ar šo slimību. Neskatoties uz to, ka Li-Fraumeni sindroms ir nopietna slimība, ir svarīgi ģenētiski testēties un izvērtēt risku, lai nodrošinātu labāku ārstēšanu un labāku pacienta izredzes.