Kristiansona sindroms: simptomi, cēloņi un perspektīva

Kristiansona sindroms ir reta genētiska slimība, kas ietekmē cilvēku attīstību un fizrisko izskatu. Šī sindroma galvenie simptomi ietver intelektuālu invaliditāti, raksturīgu sejas izteiksmi un augstumu. Cēloņi ir saistīti ar ģenētisko mutāciju hromosomā 21, kas izraisa lieko hromosomu – 21. Šī sindroma perspektīva ir ilgstoša, un bērni ar šo slimību var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi ar atbilstošu aprūpi un atbalstu. Ir svarīgi izprast šo sindromu, lai varētu nodrošināt piemērotu palīdzību un atbalstu tiem, kas to cieš.

Pārskats

Kas ir Kristiansona sindroms?

Kristiansona sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tas izraisa nopietnas nervu sistēmas problēmas.

Cilvēkiem ar šo stāvokli ir grūtības staigāt un runāt. Viņiem parasti ir arī attīstības kavēšanās vai intelektuālās attīstības traucējumi. Cilvēkiem ar Kristiānas sindromu bieži parādās šī stāvokļa simptomi, kad viņi ir zīdaiņi.

Kuru ietekmē Kristiansona sindroms?

Kristiansona sindroms galvenokārt skar vīriešus un cilvēkus, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB). Stāvoklis ir “ar X saistīts ģenētisks traucējums”. Tas nozīmē, ka tas notiek X hromosomu izmaiņu (mutācijas) dēļ.

Kāpēc Kristiānsona sindroms skar tikai vīriešus?

Sievietēm un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirta sieviete (AFAB), ir divas X hromosomas, savukārt vīriešiem un cilvēkiem AMAB ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma.

Ja cilvēkam AFAB ir mutācija, kas izraisa Kristiansona sindromu vienā X hromosomā, viņam joprojām ir viena funkcionējoša X hromosoma. Šī iemesla dēļ viņiem, visticamāk, neattīstīsies Kristiansona sindroms.

Ja cilvēkam AMAB ir gēnu mutācija, viņam nav citas X hromosomas, kas pārņemtu tipiskās funkcijas. Viņiem attīstīsies Kristiāna sindroms. Lai personai AFAB attīstītos Kristiāna sindroms, viņiem ir jābūt gēnu mutācijām abās X hromosomās, kas ir ārkārtīgi reti.

Cik izplatīts ir Kristiāna sindroms?

Eksperti precīzi nezina, cik daudz cilvēku ir ar Kristiāna sindromu. Viņi zina, ka tas ir ārkārtīgi reti.

Pēc dažām aplēsēm aptuveni 1 no 600 zēniem ir ar X saistīta intelektuālā invaliditāte. Vienā pētījumā tika atklāts, ka Kristiāna sindroms ir aptuveni 1 no 100 ģimenēm, kurām bija bērns ar X saistītu attīstības traucējumu.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Kristiānas sindroma simptomi?

Lielākajai daļai cilvēku ar Kristiansona sindromu, kuriem dzimšanas brīdī tika piešķirts arī vīrietis, ir:

• Līdzsvara un kustību problēmas (ataksija).
• Epilepsija.
• Acu problēmas, piemēram, šķielēšana (sakrustotas acis).
• Nespēja runāt.
• Intelektuālā invaliditāte.
• Neparasti maza galva (mikrocefālija).

Dažiem cilvēkiem ir arī:

• Autisma spektra traucējumi.
• Smadzeņu atrofija, kad viņu smadzeņu daļa, kas kontrolē stāju un līdzsvaru, pārstāj augt vai kļūst mazāka.
• Kuņģa-zarnu trakta simptomi, piemēram, gastroezofageālā refluksa slimība (GERD).
• Staigāšanas prasmju zudums.
• Zems muskuļu tonuss (hipotonija).
• Mazs svars vai īss augums.

Cilvēkiem ar Kristiānas sindromu bieži ir simptomi, kas līdzīgi Angelmana sindroma simptomiem. Viņi var šķist visu laiku laimīgi vai bieži smieties bez redzama iemesla.

Sievietēm un cilvēkiem AFAB, kuriem ir gēnu mutācija, bieži ir mācīšanās traucējumi. Bet viņiem parasti nav citu Kristiāna sindroma simptomu.

Kas izraisa Kristiansona sindromu?

Kristiansona sindroms ir ģenētisks traucējums, kas nozīmē, ka tas rodas gēnu mutācijas dēļ. Kristiansona sindroms rodas, ja kāds piedzimst ar mutāciju SLC9A6 gēns, gēns viņu X hromosomā.

Šī gēnu mutācija tiek nodota no vecākiem bērnam. Parasti vecāki, kas nodod mutāciju, ir Kristiānas sindroma nēsātāji, kas nozīmē, ka viņiem ir gēnu izmaiņas, bet viņiem pašiem nav nekādu šī stāvokļa simptomu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Kristiānas sindroms?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējam var būt aizdomas par Kristiansona sindromu, ja jums vai jūsu bērnam ir vairāki tā simptomi. Viņi izmanto asins analīzi, lai diagnosticētu vai izslēgtu Kristiāna sindromu. Šī asins analīze pārbauda, ​​vai SLC9A6 gēnu mutācija.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Kristiānas sindroms?

Kristiansona sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu un dzīves kvalitātes uzlabošanu. Jūs vai jūsu bērna ārstēšanas plāns var ietvert:

• Brilles, kontaktlēcas vai operācija lai uzlabotu redzi vai koriģētu sakrustotas acis.
• Individuālie izglītības plāni palīdzēt bērniem ar intelektuālās vai mācīšanās traucējumiem.
• Medikamenti lai samazinātu krampju skaitu un smagumu.
• Fizioterapija lai palielinātu spēku, muskuļu tonusu vai staigāšanas prasmes.
• Runas terapija uzlabot valodas un komunikācijas prasmes.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Kristisona sindromu?

Nav iespējams novērst Christianson sindromu vai gēnu mutāciju, kas to izraisa. Ja jums ir aizdomas, ka jums ir vai esat Kristiānas sindroma nesējs, varat izvēlēties veikt ģenētisko testēšanu.

Ģenētiskajā testēšanā jūs nododat asins paraugu, lai meklētu noteiktas gēnu mutācijas. Ģenētiskais konsultants kopā ar jums pārskata asins analīžu rezultātus. Tie palīdz jums izprast gēnu mutāciju sekas, tostarp jūsu iespējas iegūt bērnu ar Kristiānas sindromu.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir Kristiansona sindroma perspektīvas?

Izmantojot atbalstošu ārstēšanu, cilvēki ar Kristiansona sindromu var dzīvot augstāku dzīves kvalitāti. Pētījumi par Christianson sindromu turpinās, un ekspertiem nav nozīmīgu datu par paredzamo dzīves ilgumu.

Daudzi cilvēki ar Kristiānas sindromu dzīvo tipisku dzīves ilgumu, lai gan viņi var piedzīvot regresiju. Regresijas gadījumā runas vai staigāšanas prasmes kādu laiku uzlabojas un pēc tam pasliktinās.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Ja jums vai jūsu bērnam ir aizdomas vai ir diagnosticēts Kristisona sindroms, varat jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kādi testi diagnosticē Kristiāna sindromu?
• Kas izraisa Kristiansona sindromu?
• Kādas ir Kristiansona sindroma ārstēšanas iespējas?
• Ko es varu darīt, lai uzlabotu savu dzīves kvalitāti ar Kristisona sindromu?
• Kāda ir iespēja, ka es saviem bērniem nodošu Kristiansona sindromu?

Kristiansona sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tas izraisa nopietnas nervu sistēmas problēmas, tostarp grūtības staigāt vai runāt. Lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli ir arī zināms intelektuālās attīstības traucējumu līmenis. Kristiansona sindroms galvenokārt rodas vīriešiem un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB). Lai gan to nevar izārstēt, ārstēšana var uzlabot jūsu vispārējo dzīves kvalitāti.

Kristiansona sindroms ir reta slimība, kas ietekmē bērnu attīstību un ir saistīta ar dažādu simptomu parādīšanos, tai skaitā intelektuālā attīstības aizkavēšanos un fiziskām īpatnībām. Cēloņi šai sindromai joprojām ir nezināmi, taču medicīnas zinātne strādā pie tā, lai saprastu šo slimību labāk un atrastu efektīvākus ārstēšanas veidus. Lai gan šī sindroma perspektīvas var likties neiespaidīgas, ir svarīgi atcerēties, ka ar pieredzējušu speciālistu palīdzību un atbalstu, bērni ar Kristiansona sindromu var dzīvot pilnvērtīgu un laimīgu dzīvi.