Ko ģenētiskie konsultanti var darīt jūsu labā

Ģenētiskie konsultanti ir speciālisti, kuri var palīdzēt jums izprast un novērst dažādas ģenētiskas slimības vai riska faktorus, kas var ietekmēt jūsu veselību un labklājību. Viņi var arī sniegt padomus par optimālo uzturu, dzīvesveidu un ģenētiski pamatotiem slimību profilakses pasākumiem. Ar viņu palīdzību jūs varat izprast savu ģenētisko vidi un veikt informētus lēmumus par savu veselības aprūpi. Uzticieties ģenētiskajiem konsultantiem, lai veiktu svarīgus soļus jūsu veselības labā.

Autors Charis Eng, MD, Ph.D.

Ģenētikas pasaule daudziem cilvēkiem var šķist sarežģīta un pat mulsinoša, īpaši tiem, kas zinātni uzskata par svešvalodu.

Ja tas attiecas uz jums, man ir labas ziņas: jums nav pašam jāizdomā ģenētika. Tas ir ģenētiskā konsultanta darbs. Tie palīdz saprast sarežģītu informāciju un pārvērst to par kaut ko tādu, kas var sniegt labumu jūsu un jūsu ģimenes veselībai ļoti reālā veidā.

Šeit ir daži veidi, kā viņi var palīdzēt:

Kārtošana, izmantojot pārbaudes opcijas

Jūsu gēniem ir nozīme daudzās slimībās, sākot no neiroloģiskiem stāvokļiem, piemēram, Hantingtona slimības un autisma, līdz vēzim un sirds slimībām. Bet ģenētika nav zvejas ekspedīcija. Neviens nevēlas iziet testus, kas viņam nav vajadzīgi. Ģimenes veselības vēsture ir vienkāršs veids, kā ātri veikt pārbaudi, lai uzzinātu, kāda veida slimību gēni darbojas jūsu ģimenē.

Piemērs: Jūs uztraucaties par sirds slimībām savas ģimenes vēstures dēļ. Ģenētiskais konsultants detalizēti pārskatīs šo vēsturi kopā ar jums un meklēs sarkanos karogus, piemēram, divus vai vairākus radiniekus ar tādu pašu stāvokli vai diagnozi agrīnā vecumā. Ģenētiskais konsultants palīdzēs noteikt, kuri ģenētiskie testi jums ir piemēroti un kuri ir nevajadzīgi.

Sagatavojiet jūs skrīningam un sekojiet tam

Ģenētiskā konsultanta loma ir tikpat svarīga pirms skrīninga, kā pēc tam.

Piemērs: Jūs esat kandidāts uz ģenētisko skrīningu saistībā ar Hantingtona slimību, jo jūsu vecākiem ir Hantingtona slimība, bet jūs nezināt, ko sagaidīt. Ģenētiskais konsultants palīdzēs sagatavoties pašam testam un tam, ko var nozīmēt atklājumi. Pēc tam, ja testa rezultāts būs pozitīvs attiecībā uz noteiktu ģenētisku mutāciju, tie palīdzēs jums sagatavoties turpmākajam.

Personalizēta plāna sastādīšana

Ģenētika ir sarežģīta, un jūsu ģimenes ārsts var nezināt, kā interpretēt skrīninga rezultātus. Tātad ģenētiskais konsultants būs jūsu ģenētiskās un ģimenes veselības vēstures čempions, kāds, kurš pēc tam strādās ar jums un jūsu ģimenes ārstu — īsts komandas darbs.

Piemērs: Jums ir pozitīvs a tests BRCA krūts vēža mutācija. Pamatojoties uz šo testa rezultātu un jūsu ģimenes vēsturi, ģenētiskais konsultants palīdzēs jums izprast nākotnes vēža riskus un jūsu profilakses iespējas, tostarp operāciju un/vai proaktīvas atvēršanas iespējas, piemēram, uzlabotu klīnisko skrīningu, lai jūs varētu agrīni saslimt ar vēzi, kad tas ir izārstējams. . Cieši sadarbojoties ar vēža ģenētiku, viņi izstrādās plānu turpmākajām skrīningiem un pārvaldībai, strādājot ar ārstiem. Viņi arī ieteiks, vai ir jāpārbauda citi jūsu ģimenes locekļi.

Sekojiet līdzi mūsdienu zinātnei

Pētnieki, piemēram, es, visu laiku atrod arvien vairāk ģenētisku mutāciju. Šie atklājumi rada jaunus veidus, kā prognozēt, kam ir paaugstināts vēža risks un kuriem vēža veidiem, kā arī efektīvākus skrīningus, jaunas ārstēšanas metodes un jaunas iespējas.

Piemērs: Jums ir noteikta vairogdziedzera vēža ģenētiska mutācija, taču, kad jums tiek diagnosticēts, nav labu ārstēšanas iespēju. Tomēr nākotnē var būt iespējas, tostarp klīniskie pētījumi ar molekulām, kuru mērķis ir gēnu mutācija. Ģenētiskie konsultanti ir informēti par jaunākajiem izmēģinājumiem un ārstēšanu. Ja viņi atradīs jums piemērotu, viņi to pārrunās ar jums, palīdzēs jums izsvērt plusus un mīnusus un atvieglos jūsu reģistrāciju, ja tas ir pareizi.

Ģenētiskie konsultanti var palīdzēt jums izprast savu ģenētisko vēsturi, identificēt jūsu riska faktorus slimībām un piedāvāt individuālas veselības un dzīvesveida ieteikumus. Viņi var arī sniegt informāciju par potenciālajiem ģenētiskajiem risks limībām un palīdzēt veikt informētus lēmumus par ģenētiskajiem testiem un ārstēšanu. Šie profesionāļi ir būtisks atbalsts veselības uzlabošanā un slimību novēršanā, tāpēc ir vērts izmantot viņu pakalpojumus savas labklājības labā.