Hemofilija C (XI faktora deficīts): kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Hemofilija C ir reta slimība, kas saistīta ar XI faktora deficītu asinīs. Šī slimība var izraisīt asiņošanu un plīsumus audos. Simptomi var ietvert pastāvīgu asiņošanu no deguna, biežu zilumus un pastāvīgu asiņošanu no iegurņa. Ārstēšanas metodes ietver asins recepšu lietošanu, lai palielinātu asiņošanas laiku un novērstu komplikācijas. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu, lai saņemtu pareizu diagnozi un ārstēšanu, lai mazinātu slimības simptomus un ietekmi uz ikdienas dzīvi.

Pārskats

Kas ir hemofilija C?

Hemofilija C (pazīstama arī kā XI faktora deficīts vai Rozentāla sindroms) ir reta hemofilijas forma. Hemofilija ir asins slimība, kas rodas, kad asinis nesarecē, tāpēc asiņošana palēninās vai apstājas. Cilvēkiem ar hemofiliju C trūkst noteikta asins olbaltumvielas vai asinsreces faktoru, kas palīdz veidot asins recekļus. Hemofilija C izraisa mazāk nopietnus simptomus nekā citi hemofilijas veidi. Bet cilvēki, kuriem ir hemofilija C, joprojām var asiņot vairāk nekā parasti, ja viņiem tiek veikta operācija vai noteikta zobu ārstēšana. Veselības aprūpes sniedzēji ārstē hemofiliju C, dodot cilvēkiem svaigi sasaldētu plazmu no ziedotām asinīm. Ziedotā plazma palīdz asinīm sarecēt.

Vai hemofilija C ir izplatīts stāvoklis?

Nē, tas ir ļoti reti. Hemofilija C skar 1 no 100 000 vīriešu un sieviešu (vai cilvēkiem, kuri dzimšanas brīdī ir iecelti vīrietis/sieviete) Amerikas Savienotajās Valstīs. Salīdzinājumam, hemofilija A skar apmēram 12 no 100 000 vīriešu, bet hemofilija B skar apmēram 4 no 100 000 vīriešu. Pētnieki nav pārliecināti, cik sievietēm var būt A vai B hemofilija.

Kāda ir atšķirība starp A, B un C hemofiliju?

Visi trīs hemofilijas veidi ir iedzimti asins traucējumi, kas rodas, ja ģenētiska mutācija ietekmē asins recēšanas procesu. Šeit ir dažas atšķirības starp trim hemofilijas veidiem:

• Hemofilija A un B rodas, ja kāds manto mutētu gēnu no viena no saviem bioloģiskajiem vecākiem. C hemofilijas gadījumā cilvēki var mantot patoloģiskus gēnus no abiem bioloģiskajiem vecākiem.
• Atšķirībā no cilvēkiem ar hemofiliju A vai B, cilvēkiem ar hemofiliju C nav asiņošanas problēmu, kas ietekmētu viņu locītavas vai muskuļus.
• Parasti cilvēkiem ar A vai B hemofiliju ir simptomi, kas atbilst noteiktiem asins recēšanas proteīniem vai faktoriem. Piemēram, kādam, kam ir smagi hemofilijas A simptomi, ir arī ļoti zems faktoru līmenis. Cilvēkiem ar hemofiliju C var būt ļoti viegli simptomi, lai gan viņiem ir ļoti zems faktoru līmenis.
• Hemofilija A un B skar visas rases un etniskās grupas. Ashkenazi ebreju izcelsmes cilvēkiem ir lielāka iespēja saslimt ar hemofiliju C.
• A un B hemofilija ir biežāk sastopama vīriešiem nekā sievietēm. Hemofilija C vienādi ietekmē abus dzimumus.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir hemofilijas C simptomi?

Cilvēkiem ar hemofiliju C pēc lielas operācijas, ļoti nopietnas traumas vai dzemdībām var attīstīties nekontrolējama vai ilgstoša asiņošana. Bet viņiem nav spontānas asiņošanas, kas notiek, ja cilvēki asiņo bez redzama iemesla. Visbiežāk cilvēkiem ar C hemofiliju ir neparasta asiņošana pēc zobārstniecības operācijas, zoba noņemšanas vai mandeles noņemšanas operācijas. Citi simptomi ir:

• Deguna asiņošana.
• Viegli rodas zilumi.
• Asinis urinē.
• Pārmērīga asiņošana pēc apgraizīšanas.
• Sāpīgi, pietūkuši zilumi pēc operācijas.
• Neparasti smagas vai ilgstošas ​​mēnešreizes.

Kas izraisa C hemofiliju?

Hemofilija C ir iedzimta asins slimība. Tas notiek, ja jums nav neviena no 13 asinsreces faktoriem jeb asins olbaltumvielām, kas palīdz palēnināt vai apturēt asins plūsmu. C hemofilijas gadījumā jums nav recēšanas faktora vai asins proteīna XI, ko dažreiz sauc par faktoru 11, jo jūs neesat mantojis F11 gēns.

Parasti, F11 gēns satur instrukcijas, kā izveidot XI faktoru. Hemofilija C rodas, kad šis gēns mutē un kļūst par patoloģisku gēnu. Šis patoloģiskais gēns var neveidot pietiekami daudz XI faktora vai neveidot XI faktoru.

Vīrieši un mātītes pārmanto hemofiliju C, kad abi bioloģiskie vecāki nodod mutācijas gēnu. Cilvēki, kuri manto normālu F11 gēns un patoloģisks gēns pārnēsīs hemofiliju C, taču tiem nebūs simptomu. Tālāk ir sniegta informācija par to, kas var notikt, ja cilvēkiem ar patoloģisku gēnu ir bērni:

• Pastāv 25% iespēja, ka bērni piedzimst vecākiem, kuriem ir F11 gēnam būs hemofilija C.
• Pastāv 50% iespējamība, ka bērniem, kas dzimuši šiem vecākiem, būs gēns, bet viņiem nebūs šī stāvokļa.
• Pastāv 25% iespēja, ka bērni, kas dzimuši šiem vecākiem, mantos normālu F11 gēns.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē C hemofiliju?

Veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē C hemofiliju, veicot fizisku pārbaudi, novērtējot simptomus, piemēram, asiņainu degunu vai asiņošanu pēc zobu ārstēšanas, un jautājot par hemofilijas vai asins slimību bioloģisko ģimenes anamnēzi.

Kādus testus veselības aprūpes sniedzēji izmanto, lai diagnosticētu C hemofiliju?

Ir divi galvenie testi, kurus jūsu veselības aprūpes sniedzējs izmantos, lai apstiprinātu jūsu diagnozi:

• Aktivētā daļējā tromboplastīna laika pārbaude: Šis hemofilijas skrīninga tests norāda jūsu veselības aprūpes sniedzējam, cik ilgā laikā jūsu asinis sarecē.
• Asinsreces faktora tests: Šī asins analīze parāda hemofilijas veidu un smagumu.

Dažos gadījumos jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pieprasīt arī citus testus, tostarp:

• Pilnīga asins aina: Veselības aprūpes sniedzēji izmanto šo testu, lai izmērītu un pētītu asins šūnas.
• Protrombīna laika (PT) tests: Veselības aprūpes sniedzēji izmanto šo testu, lai noskaidrotu, cik ātri veidojas jūsu asins recekļi.
• Fibrinogēna tests: Šī asins analīze nosaka asins proteīna fibrinogēna daudzumu, kas palīdz asinsrecēm.

Hemofīliju C dažreiz ir grūti diagnosticēt, jo asins analīžu rezultāti, īpaši asinsreces faktora testa rezultāti, neatbilst cilvēku simptomiem. Piemēram, asinsreces faktora tests var parādīt, ka jums ir ļoti zems asinsreces faktora līmenis, bet jums nav nekādu simptomu. Un otrādi, jums var būt C hemofilijas simptomi, pat ja jūsu asinsreces faktora līmenis ir normāls.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē hemofiliju C?

Cilvēkiem ar hemofiliju C var nebūt nepieciešama ārstēšana, ja vien viņiem nav paredzēta operācija vai citas procedūras. Kad viņi to dara, veselības aprūpes sniedzēji izmanto svaigi sasaldētas plazmas no ziedotām asinīm un medikamentu kombināciju, kas novērš asinsreces faktoru noārdīšanos. Viņi var izrakstīt kontracepcijas tabletes sievietēm, kurām ir neparasti smagas vai ilgstošas ​​menstruācijas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Hemofilijas ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Hemofilijas aprūpe bērniemAtrodiet pediatru un speciālistus.

Profilakse

Vai es varu novērst hemofiliju C?

Nē, jūs nevarat novērst hemofiliju C, jo tā ir iedzimta asins slimība.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir C hemofilija?

Lielākajai daļai cilvēku ar hemofiliju C ir viegli simptomi, kas neizraisa nopietnu medicīnisku palīdzību

Hemofilija C ir ļoti reta un reti izraisa nopietnas medicīniskas problēmas. Lielākajai daļai cilvēku ar hemofiliju C nav simptomu, kamēr viņi nav pieauguši, un šie simptomi parasti ir diezgan viegli. Tas nozīmē, ka pēc operācijas vai zobu ārstēšanas jums var rasties asiņošanas problēmas. Ja Jums ir hemofilija C, jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam par piesardzības pasākumiem, kas jums jāveic.

Hemofilija C ir reta slimība, kas saistīta ar XI faktora deficītu asinīs. Simptomi ietver ilgstošu asinsreces laiku un palielinātu asiņošanas risku pēc traumām vai operācijām. Ārstēšana parasti ietver faktora koncentrāta injekcijas, lai palīdzētu asinīm sastindzināties pareizi. Ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt šo slimību, lai novērstu nopietnas komplikācijas. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu, ja ir aizdomas par šo slimību vai ja pastāv palielināts asiņošanas risks.