Gorlina sindroms (nevoid bazālo šūnu karcinomas sindroms): pazīmes, aprūpe

Diagnostika Ja Testimise 4

Gorlina sindroms ir reta iedzimta slimība, kas izraisa neviļo bazālo šūnu karcinomu veidošanos uz ādas, acīm, kaklu un citām ķermeņa daļām. Šis sindroms var ietekmēt cilvēka izskatu un veselību, kā arī palielināt ādas vēzi. Lai novērstu šo slimību vai mazinātu tās simptomus, ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu un veikt ārstēšanas un profilakses pasākumus. Šī rakstura informācija var palīdzēt pacientiem un ģimenēm saprast Gorlina sindroma īpatnības un pienācīgi rūpēties par slimniekiem.

Pārskats

Kas ir Gorlina sindroms?

Gorlin sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tas palielina risku saslimt ar noteiktiem ādas vēža veidiem vai labdabīgiem (nevis vēža) audzējiem. Cilvēkiem ar Gorlin sindromu ir izmaiņas (mutācijas) vienā no viņu gēniem.

Gorlina sindromu nevar izārstēt. Tas var izraisīt simptomus, kas ietekmē vairākas jūsu ķermeņa daļas. Bet ar ārstēšanu lielākā daļa cilvēku ar šo stāvokli dzīvo tik ilgi, cik tie, kuriem tā nav. Citi Gorlin sindroma nosaukumi ir nevoid bazālo šūnu karcinomas sindroms (NBCCS) un Gorlina-Golca sindroms.

Vai Gorlina sindroms ir iedzimts?

Jā. Lielākā daļa, bet ne visi cilvēki ar Gorlin sindromu pārmanto šo stāvokli. Ir divu veidu Gorlina sindroms:

  • Mantotas: Apmēram 7 no 10 cilvēkiem ar Gorlin sindromu to mantoja.
  • Spontāni: Apmēram 3 no 10 cilvēkiem ar Gorlina sindromu to nav mantojuši. Tā vietā viņiem ir nejauša gēnu mutācija.

Kurš var iegūt Gorlin sindromu?

Gorlina sindroms vienādi ietekmē visus dzimumus. Lai gan slimība skar visu rasu cilvēkus, jums ir mazāka iespēja to saslimt, ja esat Āfrikas vai Āzijas izcelsmes.

Cik bieži ir Gorlina sindroms?

Gorlina sindroms ir reti sastopams. Eksperti lēš, ka Amerikas Savienotajās Valstīs tā ir tikai aptuveni 11 000 cilvēku. Faktiskais skaits var būt lielāks. Tas ir tāpēc, ka cilvēki ar viegliem simptomiem var nezināt vai ziņot, ka viņiem ir slimība.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Gorlin sindromu?

Gorlina sindroms rodas mutācijas dēļ vienā no trim gēniem – PTCH1, PTCH2 vai SUFU.

Visi šie gēni aptur audzēju veidošanos vai augšanu.

Jums var būt Gorlin sindroma ģimenes anamnēze un jūs esat mantojis kādu no šīm gēnu izmaiņām. Vai arī gēnu mutācija var notikt bez zināma iemesla.

Lasīt vairāk:  Acetilcisteīna šķīdums injekcijām

Kādi ir Gorlin sindroma simptomi?

Gorlin sindroma pazīmes var būt dažādas. Visbiežāk sastopamās pazīmes ir:

  • Bazālo šūnu karcinoma, visizplatītākais ādas vēža veids, bieži uz sejas, rokām vai kakla.
  • Keratocistiski odontogēni audzēji, labdabīgas cistas jūsu žokļa kaulā, kas veidojas no pusaudža vecuma līdz aptuveni 30 gadu vecumam.
  • Bedrītes vai nelieli iespiedumi pēdu zolēs vai plaukstās.

Retāk cilvēkiem ar Gorlin sindromu var būt:

  • Smadzeņu audzēji, tostarp meningioma vai medulloblastoma.
  • Lūpas vai aukslēju šķeltne.
  • Acu problēmas, tostarp sakrustotas acis (šķielēšana), mazas acis (mikroftalmija), katarakta vai ātras acu kustības (nistagms).
  • Izaugumi olnīcās (fibromas).
  • Sirds (sirds) fibromas, izaugumi, kas var izraisīt sirds ritma traucējumus (aritmiju).
  • Liela piere (priekšpuse) vai platas acis (hipertelorisms).
  • Skeleta problēmas ribās, mugurkaulā vai galvaskausā.
  • Neparasti liela galva (makrocefālija).
  • Baltas ādas pumpas vai cistas (sejas milia).

Diagnoze un testi

Kā pārbaudīt Gorlin sindromu?

Lai diagnosticētu Gorlin sindromu, jūsu pakalpojumu sniedzējs jautā par jūsu simptomiem un veic fizisko eksāmenu. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī veikt jums asins analīzi, kurā tiek meklētas noteiktas gēnu mutācijas.

Dažos attēlveidošanas testos tiek pārbaudīti Gorlin sindroma simptomi, piemēram, žokļa cistas vai skeleta problēmas. Jums var būt:

  • MRI.
  • Ultraskaņa.

Lai gan rentgenstari var būt noderīgs līdzeklis kaulu novērtēšanai, jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt no tiem izvairīties. Rentgena staros tiek izmantotas nelielas starojuma devas. Ja Jums ir Gorlina sindroms, starojums var palielināt bazālo šūnu karcinomas risku. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var sniegt norādījumus par rentgenstaru radītajiem riskiem un ieguvumiem un nodrošināt alternatīvas attēlveidošanas iespējas.

Vadība un ārstēšana

Kā jūs ārstējat Gorlin sindromu?

Gorlin sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldību. Jums var būt:

Ādas vēža ārstēšana

Ja Jums ir bazālo šūnu karcinoma, jūsu ādas vēža ārstēšana var ietvert:

  • Ķīmijterapijas zāļu lietošana ādai (lokālā ķīmijterapija).
  • Ādas bojājumu sasaldēšana (krioterapija), ko veic jūsu pakalpojumu sniedzēja birojā.
  • Izmantojot zāles un īpašu gaismu, lai iznīcinātu ādas bojājumus (fotodinamiskā terapija), arī jūsu pakalpojumu sniedzēja birojā.

Ķirurģija

Ja jums ir audzējs vai žokļa cista, jūsu pakalpojumu sniedzējs to var ķirurģiski noņemt. Bazālo šūnu karcinomas gadījumā jūsu pakalpojumu sniedzējs var izmantot metodi, ko sauc par Mosa operāciju, lai slāņos noņemtu bojātos ādas audus.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānojiet vēža ģenētiskās konsultācijas un testēšanu. Atrodiet ģenētisko konsultantu. Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Gorlin sindroma komplikācijas?

Visbiežāk sastopamā Gorlin sindroma komplikācija ir bazālo šūnu karcinoma. Šis vēzis ir visizplatītākais ādas vēzis. Bazālo šūnu karcinoma ir īpaši izplatīta tiem, kam ir Gorlina sindroms. Jums katru gadu jāveic ādas pārbaude pie dermatologa (ādas kopšanas ārsta), lai pārbaudītu ādas vēža pazīmes.

Lasīt vairāk:  Nikotīna galvassāpes: saikne starp smēķēšanu un galvassāpēm

Tāpat kā visi, jūs varat samazināt ādas vēža risku, samazinot saules iedarbību un nekad neizmantojot solāriju. Jūs varat:

  • Izvairieties doties ārā, kad saules stari ir spēcīgākie, no pulksten 10 līdz 16
  • Pārklājiet ādu ar ultravioleto (UV) aizsargtērpu un valkājiet cepuri ar platām malām.
  • Palieciet ēnā, cik vien iespējams.
  • Katru dienu lietojiet plaša spektra sauļošanās līdzekli ar vismaz 30 SPF.

Ar Gorlin sindromu jums ir nepieciešama arī regulāra uzraudzība, lai izvairītos no nevoid bazālo šūnu karcinomas sindroma komplikācijām. Jums var būt:

  • Ikgadējie attēlveidošanas testi, lai meklētu žokļa cistas.
  • Regulāri galvas mērījumi bērnībā.
  • Ikgadējās ādas pārbaudes.

Perspektīva / Prognoze

Vai ir iespējams izārstēt Gorlin sindromu?

Gorlina sindromu nevar izārstēt. Eksperti pēta jaunas ārstēšanas metodes un iespējamos ārstēšanas veidus. Tomēr, ievērojot veselības aprūpes sniedzēja ieteikumus, daudzi cilvēki ar Gorlin sindromu dzīvo augstu dzīves kvalitāti.

Kāda ir perspektīva, ja man ir nevoid bazālo šūnu karcinoma?

Lielākā daļa cilvēku ar nevoidu bazālo šūnu karcinomu pārvalda stāvokli, veicot piesardzības pasākumus, lai izvairītos no komplikācijām. Ja saņemat ārstēšanu, nevoid bazālo šūnu karcinoma parasti neietekmē jūsu dzīves ilgumu.

Dzīvo ar

Kas vēl man jājautā savam ārstam?

Varat arī jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

  • Kādas ir Gorlin sindroma pazīmes?
  • Kā es varu zināt, vai manam bērnam ir Gorlina sindroms?
  • Kādas ir ārstēšanas iespējas?
  • Kādas dzīvesveida izmaiņas man vajadzētu veikt, lai samazinātu komplikāciju risku?
  • Kāda ir iespēja, ka man būs vēl viens bērns ar Gorlin sindromu?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai Gorlina sindroms ir invaliditāte?

Atkarībā no simptomiem Gorlina sindromu var uzskatīt par invaliditāti. Ja veselības stāvokļa dēļ nevarat strādāt gadu vai ilgāk, jums var būt medicīniska invaliditāte. Runājiet ar savu veselības aprūpes sniedzēju par savām vajadzībām.

Gorlin sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tas var ietekmēt jebkuru orgānu vai ķermeņa daļu. Visbiežāk tas izraisa ādas vēža veidu, ko sauc par bazālo šūnu karcinomu. Gorlina sindroms rodas gēnu mutācijas dēļ. Lielākā daļa cilvēku ir mantojuši gēnu mutāciju no saviem vecākiem, bet dažiem var būt nejauša gēnu mutācija. Ar ārstēšanu lielākā daļa cilvēku ar Gorlin sindromu to labi pārvalda un dzīvo tipisku mūžu.

Gorlina sindroms ir reta, iedzimta ģenētiska slimība, kas var izraisīt nekontrolējamu bazālo šūnu karcinomas augšanu. Svarīgi ir regulāri pārbaudīties pie dermatologa un izvairīties no pārmērīgas saules iedarbības, lai novērstu ādas vēža attīstību. Ārkārtīgi svarīga ir arī uzmanība uz apsēstību ar mutes dobumu, redzes un kaulu attīstību, jo šie ir bieži sastopamie Gorlina sindroma simptomi. Mērķis ir agrāk diagnosticēt slimību un nodrošināt pacientiem nepieciešamo ārstēšanu, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti.

Atbildēt

Jūsu e-pasta adrese netiks publicēta. Obligātie lauki ir atzīmēti kā *