Ģimenes disautonomija: simptomi, cēloņi un perspektīva

1716891197 Diagnostika Ja Testimise 6

Ģimenes disautonomija ir rets, taču nopietns nervu sistēmas traucējums, ko raksturo autonomās nervu sistēmas disfunkcija. Šī slimība var izpausties dažādos simptomos, piemēram, reibēs, sirdsklauvēs, asinsspiediena svārstībās un nogurumu. Cēloņi tiek skaidroti kā gēnu mutācijas vai citas genētiskas anomālijas. Diemžēl, šobrīd šai slimībai nav pilnīgas izārstēšanas iespējas, bet pētnieki turpina strādāt pie jaunām terapijām un ārstēšanas metožu izstrādes, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir ģimenes disautonomija?

Ģimenes disautonomija (FD) ir stāvoklis, kas izraisa nervu sistēmas problēmas. Jums ir šis stāvoklis kopš dzimšanas.

Ģimenes disautonomija ietekmē jūsu ķermeņa piespiedu darbības, piemēram:

  • Elpošana.
  • Sagremošana.
  • Asaru veidošanās.
  • Asinsspiediena un ķermeņa temperatūras regulēšana.
  • Siekalošanās.

Tas ietekmē arī jūsu maņu nervu sistēmu. Tas iekļauj:

  • Spēja garšot.
  • Jutība pret sāpēm un temperatūru.

Jūs mantojat FD no gēnu maiņas (mutācijas), ko mantojuši jūsu vecāki. Ģimenes disautonomiju sauc arī:

  • Railija-Dajas sindroms.
  • III tipa iedzimta sensorā un autonomā neiropātija (HSAN III tips).

Ģimenes disautonomija var palielināt attīstības kavēšanās risku. Cilvēkiem ar šo stāvokli ir arī īsāks dzīves ilgums.

Kurš var iegūt ģimenes disautonomiju?

Lai attīstītu ģimenes disautonomiju, no katra vecāka ir jāmanto bojāts gēns. FD galvenokārt skar Ashkenazi ebreju mantojuma cilvēkus.

Cik izplatīta ir ģimenes disautonomija?

Ģimenes disautonomija ir reta parādība. Aptuveni 1 no 10 000 aškenazi ebrejiem Amerikas Savienotajās Valstīs un 1 no 3700 Aškenazi ebrejiem Izraēlā ir piedzimis ar šo stāvokli.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa ģimenes disautonomiju?

Ģenētiskās izmaiņas (mutācijas) izraisa ģimenes disautonomiju. Abiem jūsu vecākiem ir jābūt mutācijai gēnā, ko sauc ELP1. The ELP1 gēns veido proteīnu, kas palīdz attīstīties jūsu nervu sistēmai. Ja šim gēnam ir mutācija, rodas problēmas ar jūsu nervu sistēmas daļām.

Kādi ir ģimenes disautonomijas simptomi?

FD simptomi sākas zīdaiņa vecumā. Agrīnie simptomi var ietvert:

  • Grūtības ar barošanu.
  • Apgrūtināta rīšana (disfāgija).
  • Nespēja uzturēt ķermeņa temperatūru.
  • Asaru trūkums raudot.
  • Slikta izaugsme.
  • Slikts muskuļu tonuss (hipotonija).

Bērnam novecojot, viņi var aizturēt elpu ilgāku laiku. Šī elpas aizturēšanas uzvedība parasti beidzas līdz 6 gadu vecumam.

Lasīt vairāk:  Orhiektomija: definīcija un atveseļošanās

Kad slimība progresē, simptomi var ietvert:

  • Patoloģiski sirds ritmi (aritmija).
  • Nenormāla garšas sajūta.
  • Patoloģiska mugurkaula izliekums (skolioze).
  • Līdzsvara problēmas un gaitas traucējumi.
  • Gultas slapināšana.
  • Hronisks skābes reflukss (GERD).
  • Attīstības kavēšanās, piemēram, aizkavēta runa un grūtības staigāt.
  • Pārmērīgas siekalas.
  • Acu problēmas, tostarp sausas acis un sakrustotas acis (šķielēšana).
  • Nespēja sajust sāpes un temperatūras izmaiņas.
  • Vāja redze un redzes zudums.
  • Plaušu infekcijas.
  • Slikta kaulu kvalitāte (osteoporoze) un palielināts kaulu lūzumu risks.
  • Slikta elpošanas kontrole, īpaši miega laikā.
  • Krampji (epilepsija).
  • Vemšana.

Daudziem cilvēkiem ar ģimenes disautonomiju ir problēmas ar asinsspiediena regulēšanu. Tas var izraisīt zemu asinsspiedienu (ortostatisku hipotensiju) stāvot, kas var izraisīt reiboni vai ģīboni. Augsts asinsspiediens (hipertensija) var izraisīt arī nieru slimību.

Apmēram 40% cilvēku ar FD ir laika periodi, kad simptomi pasliktinās (autonomās krīzes). Šajos laikos var rasties:

  • Drudzis.
  • Sirds sirdsklauves.
  • Augsts asinsspiediens.
  • Sarkanīga āda.
  • Svīšana.
  • Vemšana.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta ģimenes disautonomija?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs vispirms jautās par jūsu simptomiem. Viņi arī veiks fizisko eksāmenu.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs meklēs asaru trūkumu, kad raudāt. Bērniem, kas jaunāki par 6 mēnešiem, viņi var izmantot Širmera testu:

  • Viņi ievieto filtrpapīra galu jūsu bērna apakšējā plakstiņa tālākajā stūrī.
  • Pēc piecām minūtēm mazāk nekā 10 ml slapjuma nozīmē, ka jūsu bērnam var būt ģimenes disautonomija.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs meklēs arī:

  • Samazināti cīpslu refleksi: ja jums ir FD, jūs nereaģēsit, kad pakalpojumu sniedzējs piesitīs jūsu muskuļiem.
  • Reakcija uz histamīna injekciju: ja Jums ir FD, injekcija neizraisīs apsārtumu un pietūkumu.
  • Reakcija uz acu pilieniem (metaholīns): ja Jums ir FD, pēc apmēram 20 minūtēm jums būs mazāki zīlītes.
  • Gluda izskata mēle: ja jums ir FD, jums trūkst struktūru, kas satur garšas kārpiņas mēles aizmugures centrā (sēnīšu papillas).

Ja jūsu pakalpojumu sniedzējam ir aizdomas par FD, viņi var ieteikt ģenētisko testēšanu. Tas ietver asins analīzi, lai pārbaudītu gēnu izmaiņas (mutāciju), kas izraisa ģimenes disautonomiju.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta ģimenes disautonomija?

FD ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Ārstēšana var ietvert:

  • Antibiotikas vai krūškurvja fizioterapija, lai palīdzētu ar plaušu infekcijām.
  • Kompresijas zeķes vai pastāvīgs elektrokardiostimulators, lai novērstu ortostatisku hipotensiju.
  • CPAP vai divlīmeņu pozitīvs elpceļu spiediens (bieži zināms ar tirdzniecības nosaukumu BiPAP®), lai palīdzētu elpošanai miega laikā.
  • Acu pilieni radzenes aizsardzībai.
  • IV šķidrumi rehidratācijai pēc vemšanas.
  • Zāles, kas palīdz pret GERD, nieru slimībām, siekalu veidošanos, krampjiem vai vemšanu.
  • Ergoterapija, lai palīdzētu veikt ikdienas aktivitātes.
  • Fizikālā terapija līdzsvara uzlabošanai.
  • Ķirurģija, lai palīdzētu ar mugurkaula problēmām.
  • Barošana ar zondi (enterāla barošana) uztura palielināšanai.
Lasīt vairāk:  Rizatriptāna tabletes

Pētnieki turpina pētīt jaunas ārstēšanas metodes klīniskajos pētījumos. Šīs ārstēšanas metodes var palīdzēt ārstēt pašu slimību, nevis tikai simptomus.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt ģimenes disautonomijas risku?

Jūs nevarat samazināt FD risku. Bet jūs varat meklēt pazīmes, lai vajadzības gadījumā varētu saņemt tūlītēju uzraudzību un ārstēšanu.

Ja jums ir Aškenazi ebreju mantojums un apsverat grūtniecību, iespējams, vēlēsities saņemt ģenētiskās konsultācijas. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī veikt ģenētisko testēšanu pirms grūtniecības vai tās laikā, lai noskaidrotu, vai jūs nēsājat ELP1 gēns.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir perspektīva, ja man ir ģimenes disautonomija?

Ģimenes disautonomiju nevar izārstēt. Cilvēkiem ar FD ir samazināts paredzamais dzīves ilgums. Apmēram puse cilvēku ar šo stāvokli dzīvo līdz 30 gadiem. Citi var dzīvot līdz 70 gadiem.

Laika gaitā simptomi var pasliktināties. Piemēram, aptuveni 49% cilvēku ar FD līdz 50 gadu vecumam ir nepieciešama palīdzība, lai staigātu. Jums var būt arī biežas pneimonijas lēkmes.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par sevi ar ģimenes disautonomiju?

Jūs varat palīdzēt samazināt komplikācijas, ja:

  • Izvairieties no karsta vai mitra laika.
  • Ierobežojiet stresa situācijas.
  • Atturieties no gariem braucieniem ar automašīnu.
  • Centieties, lai urīnpūslis nebūtu pilns.

Jums arī regulāri jāsaņem veselības aprūpes sniedzēja uzraudzība. Viņiem vajadzētu pārbaudīt jūsu:

  • Asinsspiediens.
  • Acis.
  • Nieru funkcija.
  • Elpošanas funkcija.
  • Mugurkauls.

Ģimenes disautonomija (FD) ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē jūsu nervu sistēmu. FD var ietekmēt tādas piespiedu darbības kā elpošana, gremošana, asaru veidošanās, asinsspiediena un ķermeņa temperatūras regulēšana un siekalošanās. FD var ietekmēt arī jūsu spēju sajust garšu un jutīgumu pret sāpēm un temperatūru. Lai gan FD nevar izārstēt, ārstēšana, piemēram, medikamenti, terapija un ķirurģija, ir vērsta uz simptomu pārvaldību. Cilvēkiem ar ģimenes disautonomiju ir samazinājies paredzamais dzīves ilgums, bet ar atbilstošu ārstēšanu viņi var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Kopējais secinājums ir tāds, ka ģimenes disautonomija ir sarežģīta slimība ar daudziem dažādiem simptomiem un cēloņiem. Šai slimībai var būt ievērojams ietekme uz pacienta dzīves kvalitāti un attiecības ar ģimeni. Tomēr, ir svarīgi pievērst uzmanību slimības pārvaldībai un ārstēšanai, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti un perspektīvu. Ģimenes atbalsts un izpratne ir ļoti svarīgi, lai palīdzētu pacientam mazināt simptomus un cīnīties ar slimību. Ģimenes disautonomija var būt grūta, bet ar atbilstošu aprūpi un atbalstu, pacients var uzlabot savu veselību un dzīves priekšu.

Atbildēt

Jūsu e-pasta adrese netiks publicēta. Obligātie lauki ir atzīmēti kā *

X