Edvardsa sindroms (18. trisomija): ģenētiskais stāvoklis, simptomi un perspektīva

Edvardsa sindroms, pazīstams arī kā 18. trisomija, ir rets ģenētiskais stāvoklis, kas ietekmē cilvēka attīstību. Šī sindroma simptomi var ietvert intelektuālas un fiziskas attīstības aizkavēšanos, muskuļu hipotoniju un tipiskas sejas īpašības. Lai gan šis sindroms var radīt daudzām ģimenēm izaicinājumus, ir svarīgi saprast, ka ar atbilstošu aprūpi un atbalstu, cilvēki ar Edvardsa sindromu var dzīvot pilnvērtīgu un laimīgu dzīvi. Šajā ievadā pētīsim sīkāk šo sindromu, tā simptomus un iespējamos risinājumus.

Pārskats

Edvarda sindroms (18. trisomija) ietekmē jūsu mazuļa ķermeņa attīstību un augšanu, kas izraisa vairākus iedzimtus defektus.

Kas ir Edvarda sindroms (18. trisomija)?

Edvarda sindroms, kas pazīstams arī kā trisomija 18, ir ļoti smags ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē bērna ķermeņa attīstību un augšanu. Bērniem, kuriem diagnosticēta 18. trisomija, ir mazs dzimšanas svars, vairāki iedzimti defekti un noteiktas fiziskās īpašības.

Kuru ietekmē Edvarda sindroms (18. trisomija)?

Edvardsa sindroms (18. trisomija) var skart ikvienu. Stāvoklis rodas, ja cilvēkam ir 18. hromosomas papildu kopija, kas ir nejauša un neparedzama. Varbūtība, ka vecākiem būs bērns ar Edvarda sindromu (18. trisomija), palielinās līdz ar mātes vecumu grūtniecības laikā. Ja kādam no vecākiem ir bērns ar Edvarda sindromu (18. trisomija) un viņš atkal iestājas grūtniecība, maz ticams, ka viņiem būs vēl viens bērns, kuram diagnosticēts tāds pats stāvoklis (ne vairāk kā 1%).

Cik bieži ir Edvardsa sindroms (18. trisomija)?

Edvarda sindroms (18. trisomija) rodas aptuveni 1 no katriem 5000 līdz 6000 dzīvi dzimušajiem. Stāvoklis ir biežāk sastopams grūtniecības laikā (1 no katrām 2500 grūtniecībām), taču lielākā daļa (vismaz 95%) augļu neizdzīvo pilnā termiņā diagnozes radīto komplikāciju dēļ, tāpēc grūtniecība var beigties ar spontānu abortu vai bērni piedzimst nedzīvi.

Kad tika atklāts Edvarda sindroms (18. trisomija)?

Džons Hiltons Edvards un citi atklāja Edvarda sindromu (18. trisomiju) 1960. gadā pēc jaundzimušā ar vairākām iedzimtām komplikācijām un kognitīvās attīstības problēmām izpētes. Viņi ziņoja par savu atklājumu un identificēja stāvokli trešās šūnas rezultātā, kas pievienojās hromosomu pārim 18. hromosomā (trisomija 18).

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Edvardsa sindroma (18. trisomija) simptomi?

Edvardsa sindroma (18. trisomija) simptomi parasti ir slikta augšana pirms un pēc dzemdībām, vairāki iedzimti defekti un nopietnas attīstības kavēšanās vai mācīšanās problēmas. Simptomi parādās grūtniecības laikā un pēc bērna piedzimšanas.

Edvardsa sindroma (18. trisomija) simptomi grūtniecības laikā

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs pirmsdzemdību ultraskaņas laikā meklēs Edvarda sindroma (18. trisomijas) pazīmes, tostarp:

• Ļoti maza augļa aktivitāte.
• Viena artērija jūsu nabassaitē.
• Maza placenta.
• Dzimšanas defekti.
• Jūsu augli ieskauj pārāk daudz amnija šķidruma (polihidramniju).

Edvarda sindroma diagnoze var izraisīt dzīvas dzemdības, bet 18. trisomija visbiežāk izraisa spontānu abortu pirmajos trīs grūtniecības mēnešos vai bērns piedzimst nedzīvs.

Edvardsa sindroma (18. trisomija) raksturojums pēc dzimšanas

Pēc bērna piedzimšanas jūsu bērnam, iespējams, ir Edvarda sindroma (18. trisomija) fiziskās īpašības, tostarp:

• Samazināts muskuļu tonuss (hipotonija).
• Zemas novietotas ausis.
• Iekšējie orgāni, kas veidojas vai funkcionē atšķirīgi (sirds un plaušas).
• Problēmas ar kognitīvo attīstību (intelektuālie traucējumi), kas parasti ir smagas.
• Pārklājas pirksti un/vai pēdas.
• Mazs fiziskais izmērs (galva, mute un žoklis).
• Vāja kliedziens un minimāla reakcija uz skaņu.

Smagi Edvarda sindroma simptomi (trisomija 18)

Tā kā bērniem, kuriem diagnosticēts Edvarda sindroms (18. trisomija), ir nepietiekami attīstīts ķermenis, šī stāvokļa blakusparādībām ir nopietnas un bieži dzīvībai bīstamas sekas, tostarp:

• Iedzimta sirds slimība un nieru slimība (ir dzimšanas brīdī).
• Elpošanas traucējumi (elpošanas mazspēja).
• Kuņģa-zarnu trakta un vēdera sienas problēmas un iedzimti defekti.
• Trūces.
• Skolioze.

Ar sirdi saistītas problēmas skar gandrīz 90% bērnu, kuriem diagnosticēts Edvarda sindroms (18. trisomija), un tie ir galvenais priekšlaicīgas nāves cēlonis zīdaiņiem, kuriem ir šī slimība, līdzās elpošanas mazspējai.

Kas izraisa Edvarda sindromu (18. trisomiju)?

Trīs 18. hromosomas kopijas, nevis tipiskās divas, izraisa Edvardsa sindromu (18. trisomiju).

Visiem cilvēkiem ir 46 hromosomas, kas sadalās 23 pāros. Hromosomas pārnēsā jūsu DNS šūnās, kas norāda jūsu ķermenim, kā veidoties un darboties kā tā lietošanas pamācība. Jūs saņemat vienu hromosomu komplektu no katra sava vecāka.

Kad šūnas veidojas, tās sākas reproduktīvajos orgānos kā viena apaugļota šūna (sperma tēviņiem un olšūnas mātītēm). Šūnas dalās (mejoze), lai izveidotu pārus, kopējot sevi. Šūnas kopijā ir puse no DNS daudzuma nekā sākotnējā šūnā, 23 hromosomas no 46, un katram hromosomu pārim ir numurs.

Olšūnu un spermatozoīdu veidošanās laikā, kad hromosomu pāriem ir paredzēts dalīties, pastāv iespēja, ka hromosomu pāris nesadalīsies (it kā tie būtu pārāk lipīgi) un abas kopijas tiks iekļautas olšūnā vai spermā. Kad notiek apaugļošanās, šīs divas kopijas pievienojas vienai no otra vecāka, tādējādi kopā tiek iegūtas trīs kopijas. Nepareizs hromosomu skaits ir neprognozējams un nejaušs, un tas nav rezultāts kaut kam, ko vecāki darīja pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā.

Kad pārim pievienojas trešā šūnas kopija, rodas trisomija. Trisomija nozīmē “trīs ķermeņi”. Ja kāds saņem Edvardsa sindroma diagnozi, viņa šūnās ir trešā hromosomas 18 kopija.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Edvarda sindroms (18. trisomija)?

Edvardsa sindroma (18. trisomija) diagnostika sākas grūtniecības laikā, un diagnoze tiek apstiprināta pirms vai pēc bērna piedzimšanas. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs kārtējās ultraskaņas skrīninga laikā meklēs Edvarda sindroma (18. trisomijas) pazīmes, tostarp augļa darbību, augļa apkārtējo amnija šķidrumu un placentas izmēru. Ja ir ģenētiska stāvokļa pazīmes, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var piedāvāt papildu testus apstiprināšanai.

Kādi testi diagnosticē Edvardsa sindromu (18. trisomiju)?

Grūtniecības laikā jūsu veselības aprūpes sniedzējs piedāvās dažādus testus, lai noteiktu jūsu bērna diagnozi, ja viņam parādās Edvarda sindroma (18. trisomija) simptomi. Šie testi ietver:

• Amniocentēze: no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems nelielu amnija šķidruma paraugu, lai noteiktu iespējamos jūsu mazuļa veselības stāvokļus.
• Koriona villu paraugu ņemšana (CVS): no 10 līdz 13 grūtniecības nedēļām jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems nelielu šūnu paraugu no jūsu placentas, lai meklētu ģenētiskos apstākļus.
• Pārbaudes: pēc 10 grūtniecības nedēļām jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs jūsu asins paraugu, lai novērtētu, vai jūsu bērnam ir vai nav bieži sastopami papildu hromosomu stāvokļi, tostarp trisomija 18.

Pēc bērna piedzimšanas jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs jūsu bērna sirdi, izmantojot ultraskaņu, lai identificētu un ārstētu jebkādus ar sirdi saistītus stāvokļus diagnozes rezultātā.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Edvardsa sindroms (18. trisomija)?

Bieži vien stāvoklis ir tik smags, ka bērni, kas izdzīvo pēc piedzimšanas, tiek ārstēti ar komfortablu aprūpi. Taču Edvardsa sindroma (18. trisomijas) ārstēšana katram bērnam ir unikāla, pamatojoties uz diagnozes smagumu. Edvarda sindromu (18. trisomiju) nevar izārstēt.

Edvardsa sindroma (18. trisomijas) ārstēšana var ietvert:

• Sirds ārstēšana: Sirds problēmas ietekmē gandrīz visus Edvarda sindroma (18. trisomijas) gadījumus. Ne visi bērni ar sirdsdarbības traucējumiem Edvardsa sindroma (18. trisomija) dēļ ir piemēroti operācijai, bet daži var būt.
• Papildināta barošana: Bērniem, kuriem diagnosticēts Edvarda sindroms (18. trisomija), var būt problēmas ar normālu ēšanu aizkavētas fiziskās izaugsmes dēļ. Barošanas caurule var būt nepieciešama, lai novērstu agrīnas barošanas problēmas pēc bērna piedzimšanas.
• Ortopēdiskā ārstēšana: Bērniem, kuriem diagnosticēts Edvarda sindroms (18. trisomija), var būt mugurkaula problēmas, piemēram, skolioze, kas var ietekmēt jūsu bērna kustību. Ortopēdiskā ārstēšana var ietvert stiprināšanu vai operāciju.
• Psihosociālais atbalsts: Atbalsts ir pieejams jums, jūsu ģimenei un jūsu bērnam, kuram diagnosticēts Edvarda sindroms (18. trisomija), jo īpaši, lai palīdzētu tikt galā ar bērna zaudēšanu vai palīdzētu jums orientēties bērna sarežģītajā diagnozē.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā es varu samazināt risku piedzimt bērnam ar Edvarda sindromu (18. trisomija)?

Edvarda sindroms (18. trisomija) ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, un nav iespējams novērst šo stāvokli. Tomēr, ja jūs atbilstat ģenētiskās testēšanas un in vitro apaugļošanas (pirmsimplantācijas ģenētiskā testēšana) kombinācijai, varat ievērojami samazināt iespēju iegūt bērnu ar Edvarda sindromu (trisomija 18). Ja plānojat grūtniecību un vēlaties izprast savu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērns ar Edvarda sindromu (18. trisomija)?

Edvarda sindromu (18. trisomiju) nevar izārstēt. Gandrīz visas grūtniecības beidzas ar spontānu abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu. No tām grūtniecībām, kas izdzīvo līdz trešajā trimestrī, gandrīz 40% mazuļu, kuriem diagnosticēts Edvarda sindroms (18. trisomija), neizdzīvo dzemdību laikā, un gandrīz viena trešdaļa izdzīvojušo mazuļu dzemdē priekšlaicīgi.

Izdzīvošanas rādītājs bērniem, kas dzimuši ar Edvarda sindromu (18. trisomija), atšķiras:

• No 60% līdz 75% izdzīvo līdz pirmajai nedēļai.
• No 20% līdz 40% izdzīvo līdz pirmajam mēnesim.
• Ne vairāk kā 10% izdzīvo pēc pirmā gada.

Bērniem, kas dzimuši ar Edvarda sindromu (18. trisomiju), būs nepieciešama īpaša aprūpe, lai novērstu viņu unikālos simptomus tūlīt pēc piedzimšanas. Izdzīvošanas rādītājs ir zems, īpaši, ja jūsu bērnam ir aizkavēta orgānu attīstība vai iedzimta sirds slimība. No 10 %, kas izdzīvo pēc savas pirmās dzimšanas dienas, bērni turpina dzīvot pilnvērtīgu dzīvi ar ievērojamu ģimenes un aprūpētāju atbalstu, jo lielākā daļa nekad nemācās staigāt vai runāt.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Viena no blakusparādībām bērnam ar Edvarda sindromu (18. trisomija) ir spontāna aborta vai grūtniecības pārtraukšanas risks. Ja esat grūtniece, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja Jums rodas kādi spontāna aborta simptomi, tostarp:

• Sāpes vēderā.
• Drebuļi.
• Krampji.
• Smaga asiņošana (līdzīga smagai menstruācijai).
• Sāpes muguras lejasdaļā.

Kad man jādodas uz ātro palīdzību?

Ja jūsu bērnam, kurš dzimis ar Edvarda sindromu (trisomija 18), ir kāds no šiem simptomiem, nogādājiet viņu neatliekamās palīdzības nodaļā vai nekavējoties zvaniet 911:

• Elpo ātri vai ļoti lēni vai neelpo vispār.
• To ādai vai lūpām ir zila vai violeta krāsa.
• Ir ātra sirdsdarbība.
• Ir problēmas ar ēšanu.
• Ir pietūkums visā ķermenī.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kādi ir mani riski, ja piedzimu bērns ar ģenētisku slimību?
• Kāda veida ārstēšana ir pieejama, lai novērstu mana bērna simptomus?
• Ko es varu darīt grūtniecības laikā, lai pārliecinātos, ka mans bērns ir vesels?

Edvardsa sindroma (18. trisomijas) diagnoze var būt nepārvarama smaga stāvokļa izraisīto komplikāciju dēļ. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs atbalstīs jūs un jūsu ģimeni visā ceļojumā, palīdzot jums orientēties bērna diagnozē vai tikt galā ar zaudējumiem. Ja plānojat grūtniecību, apspriediet ģenētisko testēšanu ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai noteiktu jūsu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli.

Edvardsa sindroms, zināms arī kā 18. trisomija, ir rets ģenētiskais stāvoklis, kuram raksturīgi daudzi simptomi, tostarp attīstības kavēšanās un fiziskas anomālijas. Diemžēl šī sindroma perspektīvas ir diezgan nelabvēlīgas, jo lielākā daļa pacientu mirst jau agrīnā bērnībā vai jaunībā. Tomēr ir svarīgi, lai pacientiem ar Edvardsa sindromu tiktu sniegta atbilstoša medicīniskā un emocionālā atbalsta, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti un piešķirtu viņiem cieņu un mīlestību, ko viņi pelnījusi.