Bernarda-Suljē sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Bernarda-Suljē sindroms ir reta slimība, kuras galvenie simptomi ir muskuļu vājums, krampji un garīgā atpalicība. Šo sindromu izraisa izmaiņas ģenētiskajā kodā, kas ietekmē nervu sistēmu. Šīs slimības cēloņi vēl nav pilnībā izpētīti, taču svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt slimību un uzsākt ārstēšanu, lai mazinātu simptomu smagumu un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Šajā rakstā apskatīsim Bernarda-Suljē sindroma simptomus, cēloņus un iespējamos ārstēšanas veidus.

Pārskats

Kas ir Bernarda-Suljē sindroms?

Bernarda-Suljē sindroms (BSS) ir reta slimība, kas ietekmē asins recekļu veidošanos. Asins recēšana ir process, kas pasargā jūs no pārmērīgas asiņošanas, kad esat ievainots.

Trombocīti un plazma, divas jūsu asins sastāvdaļas, spēlē svarīgu lomu asins recekļu veidošanā. Cilvēkiem ar Bernarda-Suljē sindromu parasti ir mazāk trombocītu nekā parasti (trombocitopēnija). Viņu trombocīti ir arī lielāki nekā parasti. Šī iemesla dēļ cilvēki ar Bernarda-Suljē sindromu parasti asiņo un viegli rodas zilumi.

Cik bieži ir Bernarda-Suljē sindroms?

Bernarda-Suljē sindroms ir reti sastopams. Eksperti lēš, ka tas skar tikai aptuveni 1 no 1 miljona cilvēku visā pasaulē.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Bernarda-Suljē sindroma simptomi?

Zīdaiņiem ar Bernarda-Suljē sindromu simptomi parasti parādās agrīnā dzīves posmā. Cilvēki ar Bernarda-Suljē sindromu parasti piedzīvo:

• Viegli zilumi, kuru dzīšana prasa ilgāku laiku nekā parasti.
• Pārmērīga asiņošana no nelieliem griezumiem vai ievainojumiem.
• Bieža deguna asiņošana (deguna asiņošana).
• Asiņošana zem ādas (petehijas).
• Neparasti smaga menstruālā asiņošana (menorāģija).

Kas izraisa Bernarda-Suljē sindromu?

Bernarda-Suljē sindroms ir ģenētisks traucējums, kas nozīmē, ka jums tas ir gēnu maiņas (mutācijas) dēļ dzimšanas brīdī. Tas ir arī iedzimts, kas nozīmē, ka jūsu vecāki nodod jums šo gēnu mutāciju.

Bernarda-Suljē sindroms rodas mutāciju dēļ GP1BA, GP1BB vai GP9 gēni. Visi šie gēni ietekmē to, kā jūsu ķermenis veido asins recekļus.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Bernarda-Suljē sindroms?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izmanto asins analīzes, lai diagnosticētu Bernarda-Suljē sindromu. Asins analīzes pārbauda jūsu trombocītu skaitu un meklē gēnu mutācijas, kas izraisa Bernarda-Suljē sindromu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī apskatīt jūsu asinis mikroskopā, lai redzētu, vai jūsu trombocīti ir neparasti lieli. Tests, ko sauc par trombocītu plūsmas citometriju, nosaka glikoproteīnu 1BA, 1BB un 9 daudzumu uz trombocītu virsmas.

Vadība un ārstēšana

Kā jūs ārstējat Bernarda-Suljē sindromu?

Bernarda-Suljē sindroma ārstēšana parasti ir vērsta uz pārmērīgas asiņošanas novēršanu un izvairīšanos no BSS komplikācijām. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var jums ieteikt:

• Izvairieties no medikamentiem, kas palielina asiņošanas risku, piemēram, nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus (NPL), aspirīnu vai antihistamīna līdzekļus.
• Tīriet zobus ar mīkstu saru zobu suku, lai samazinātu smaganu asiņošanas iespējamību.
• Uzziniet, kā pareizi izdarīt spiedienu, lai apturētu deguna asiņošanu.
• Ierobežojiet vai izvairieties no tādiem pārtikas produktiem un dzērieniem kā alkohols un rafinēts cukurs, kas var ietekmēt trombocītu skaitu.
• Reģistrējieties diennakts neatliekamās palīdzības centrā, kas jebkurā diennakts laikā var jums palīdzēt ārkārtas asiņošanas gadījumā.
• Lietojiet dzelzs preparātus, ja jums ir dzelzs deficīts.
• Valkājiet medicīniskās brīdinājuma rokassprādzi vai birku, kas skaidri identificē jūsu diagnozi.

Bernarda-Suljē sindroma ārstēšana var ietvert arī:

• Trombocītu pārliešana: Parasti tā ir pirmās rindas ārstēšana cilvēkiem ar BSS, kuriem ir ārkārtas asiņošanas epizode vai kuri gatavojas operācijai. Jūs saņemat donora trombocītus caur intravenozu (IV) līniju trombocītu pārliešanas laikā. Trombocīti veicina asins recēšanu.
• Antifibrinolītiskā terapija: Antifibrinolītiskie līdzekļi ir zāles, kas palīdz asinīm sarecēt. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var dot jums traneksamīnskābi (Cyklokapron®), lai kontrolētu asiņošanu. Traneksamskābe ir antifibrinolītiskā līdzekļa veids.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Labdabīgu hematoloģisko traucējumu ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Bernarda-Suljē sindromu?

Nav iespējams novērst Bernarda-Suljē sindromu. Ja jums ir gēnu mutācija, kas izraisa BSS, vai domājat, ka tā varētu būt, ir ieteicams apsvērt ģenētisko testēšanu un ģenētiskās konsultācijas. Ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums izprast riskus un sekas, kas saistītas ar BSS nodošanu jūsu bērniem.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir Bernarda-Suljē sindroma perspektīvas?

Lielākā daļa cilvēku ar Bernarda-Suljē sindromu var dzīvot tipisku dzīvi. Ja jums ir BSS, jums būs jāveic papildu piesardzības pasākumi, lai izvairītos no traumām. Piemēram, jums var būt jāizvairās no piedalīšanās kontakta sporta veidos, kas palielina traumu risku.

Jums arī regulāri jāapmeklē primārās aprūpes sniedzējs, lai saglabātu labu vispārējo veselību. Jums un jūsu aprūpes komandai rūpīgi jāplāno visas plānotās operācijas. Jums var būt nepieciešama arī trombocītu pārliešana pirms operācijas.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Ja jums ir Bernarda-Suljē sindroms vai domājat, ka varētu, varat arī jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kādas ir Bernarda-Suljē sindroma agrīnās pazīmes?
• Kādi testi jāveic, lai diagnosticētu Bernarda-Suljē sindromu?
• Kādas ir Bernarda-Suljē sindroma ārstēšanas iespējas?
• Ko es varu darīt, lai novērstu pārmērīgu asiņošanu, ja man ir Bernarda-Suljē sindroms?
• No kādām aktivitātēm man vajadzētu izvairīties, ja man ir Bernarda-Suljē sindroms?
• Kāda ir iespēja, ka es saviem bērniem nodošu Bernarda-Suljē sindromu?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai Bernarda-Suljē sindroms apdraud manu bērnu, ja esmu stāvoklī?

Ja esat grūtniece un Jums ir BSS, jums būs nepieciešama augsta riska dzemdniecības un hematoloģijas veselības aprūpes sniedzēju aprūpe. Jums ir rūpīgi jāuzrauga, lai izmērītu trombocītu skaitu un vispārējo veselību. Jūs, iespējams, nevarēsit lietot noteiktus anestēzijas veidus, kas rada asiņošanas risku dzemdību laikā.

Jūsu jaundzimušajam būs regulāri jāveic testi, lai uzraudzītu trombocītu skaitu. Pastāv iespēja, ka jūs nododat bērnam gēnu mutāciju, kas izraisa BSS.

Kāda ir galvenā problēma, ko izraisa Bernarda-Suljē sindroms?

Bernarda-Suljē sindroms galvenokārt izraisa problēmas ar asins recēšanu. Ja jums ir BSS, asins recēšanas problēmas bieži izraisa pārmērīgu asiņošanu vai vieglu zilumu veidošanos pēc traumas.

Kādi apstākļi izraisa Bernarda-Suljē sindromam līdzīgus simptomus?

Vairāki apstākļi var izraisīt līdzīgas asiņošanas problēmas un simptomus kā BSS, tostarp:

• Hemofilija.
• Meja-Heglina anomālija.
• Uzglabāšanas baseina slimība.
• Glancmaņa trombostēnija.
• Fon Vilebranda slimība.

Bernarda-Suljē sindroms (BSS) ir reta slimība, ko jūs mantojat no saviem vecākiem. Ja jums ir šis stāvoklis, iespējams, jums būs dažas problēmas ar asins recēšanu. Bet tas nenozīmē, ka jūs nevarat dzīvot tipisku dzīvi. Jums var būt nepieciešams būt uzmanīgiem, lai izvairītos no noteiktām darbībām, kas palielina traumu risku, kas var izraisīt pārmērīgu asiņošanu. Plānojiet regulāri apmeklēt savu primārās aprūpes sniedzēju. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var atbildēt uz visiem jautājumiem, palīdzēt jums pārvaldīt jūsu stāvokli un sadarboties ar jums, lai saglabātu jūsu vispārējo veselību.

Resursi

• Almomani MH, Mangla A. Bernard Soulier sindroms. [Updated 2022 May 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022. gada janvāris. Skatīts 2.09.2022.
• Amerikas hematoloģijas biedrība. Asins recekļi. Skatīts 2.9.2022.
• Nacionālā medicīnas bibliotēka. Bernarda-Suljē sindroms. Skatīts 2.9.2022.
• Nacionālā reto slimību organizācija. Bernarda-Suljē sindroms. Skatīts 2.9.2022.

Kopumā, Bernarda-Suljē sindroms ir reta slimība, kuras cēloņi nav pilnībā saprotami. Tomēr, simptomi ir skaidri diagnosticējami un var būt ārstējami, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Ārstēšanai var būt nepieciešama gan medikamentu lietošana, gan terapeitiskās procedūras. Svarīgi ir savlaicīgi meklēt medicīnisko palīdzību, lai veiksmīgi kontrolētu slimības gaitu. Pareiza aprūpe un pacienta atbalsts ir būtiski, lai novērstu sarežģījumus un uzlabotu dzīves prognozi pacientiem ar Bernarda-Suljē sindromu.