Astes regresijas sindroms (sakrālā ģenēze): simptomi un cēloņi

Astes regresijas sindroms ir reta, bet nopietna veselības problēma, kas tiek raksturota ar astes muskuļu vājumu un citas negatīvas izpausmes. Šis sindroms ir saistīts ar iedzimtiem defektiem mugurkaulā, kas var izraisīt dažādus simptomus, ieskaitot sāpes mugurkaulā, problēmas ar zarnām un urīnpūsli, kā arī attīstības aizkavēšanos. Lai saprastu un pienācīgi ārstētu astes regresijas sindromu, ir svarīgi zināt tā cēloņus un simptomus, lai nodrošinātu pacientam labāko ārstēšanu un atbalstu.

Pārskats

Astes regresijas sindroms var ietekmēt jūsu mazuļa krūškurvja, gurnu, kāju un mugurkaula formu.

Kas ir astes regresijas sindroms?

Astes regresijas sindroms (CRS) ir stāvoklis, kas ietekmē augļa attīstību dzemdē. Šis nosacījums var ietekmēt:

• Muguras lejasdaļa.
• Kājas.
• Urīnceļi.
• Kuņģa-zarnu trakta.
• Dzimumorgāni.

Zīdaiņiem, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, var rasties grūtības staigāt, kakāt un urinēt.

Kuru ietekmē astes regresijas sindroms?

Astes regresijas sindroms var skart ikvienu. Daži cēloņi ir ģenētiski, un ģenētiskā mutācija parasti notiek sporādiski. Tas nozīmē, ka DRS parasti rodas pat tad, ja jūsu bioloģiskajā ģimenē slimība nav bijusi anamnēzē.

Cik bieži ir astes regresijas sindroms?

Tiek lēsts, ka astes regresijas sindroms skar 1 līdz 2 no katriem 100 000 jaundzimušajiem visā pasaulē. DRS ir biežāk sastopams zīdaiņiem, kas dzimuši vecākiem, kuriem ir diabēts, kur tas skar aptuveni 1 no 350 jaundzimušajiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir astes regresijas sindroma simptomi?

Astes regresijas sindroma simptomi ietekmē bērna ķermeņa apakšējo daļu un svārstās no vieglas līdz smagas pakāpes. Jūsu bērnam var rasties daži simptomi vai vairāki simptomi atkarībā no diagnozes smaguma pakāpes.

Skeleta sistēmas simptomi

Astes regresijas sindroma simptomi var ietekmēt jūsu bērna kaulu attīstību, tostarp:

• Viņu muguras smadzeņu un mugurkaula lejasdaļas kauliem (skriemeļiem) ir neparasta forma vai to trūkst.
• Šķidrumu pildīts maisiņš veidojas netālu no viņu muguras smadzenēm, kur viņu skriemeļi nav pilnībā aizvērti ap muguras smadzenēm.
• Viņu mugurkaula izliekums (skolioze).
• Mazie gūžas kauli.
• Neregulāras krūškurvja formas, kas izraisa elpošanas problēmas.
• Plakans un bedrīts sēžamvieta.
• Minimāla sajūta ķermeņa lejasdaļā.

Zīdaiņiem ar nepietiekami attīstītiem kāju kauliem, ko izraisa astes regresijas sindroms, var būt neregulāra stāja, kas var ietekmēt viņu staigāšanu. Tas varētu ietvert:

• Vardes kāju stāvoklis: Jūsu bērna kājas saliecas tā, lai ceļgali būtu vērsti uz āru un pēdas atbilstu gurniem.
• Klubpēdas: Jūsu bērna pēdas pagriežas uz iekšu.
• Calcaneovalgus: Jūsu bērna pēdas griežas uz āru un uz augšu.

Orgānu simptomi

Astes regresijas sindroma simptomi var ietekmēt jūsu bērna nieru sistēmas, gremošanas un urīnceļu attīstību un darbību. Simptomi var ietvert:

• Nenormālas formas nieres, trūkstoša nieres vai nieres saplūst kopā. Tas var izraisīt nieru mazspēju.
• Vairāk cauruļu, nekā nepieciešams, izvada urīnu no nierēm uz urīnpūsli (urētera dublēšanās).
• Biežas urīnceļu infekcijas.
• Viņu urīnpūslis iziet no atveres vēdera sienā (pūšļa eksstrofija).
• Urīnpūšļa nervi, kas kontrolē urīnpūšļa darbību, nesūta signālus smadzenēm, lai tās darbotos, kā paredzēts (neirogēns urīnpūslis).
• Urīnpūšļa vai zarnu kontroles trūkums.
• Aizcietējums.
• Bloķēta anālā atvere (imperforēta anālā atvere).

Astes regresijas sindroms var ietekmēt arī jūsu bērna reproduktīvo orgānu attīstību un darbību. Simptomi, kas ietekmē viņu reproduktīvos orgānus, ir:

• Viņu urīnizvadkanāla atvere atrodas dzimumlocekļa apakšpusē (hipospadijas).
• Viņu sēklinieki nenolaižas (kriptorhidisms).
• Savienojums starp resnās zarnas apakšējo daļu (taisnās zarnas) un maksts izraisa zarnu satura noplūdi un izkļūšanu caur maksts (rektvagināla fistula).
• Reproduktīvie orgāni neattīstījās (dzimumorgānu agenēze).

Astes regresijas sindroma simptomi var ietekmēt arī citus iekšējos orgānus jūsu bērna ķermenī, tostarp:

• Viņu resnās zarnas sagriešanās.
• Izliekums cirkšņā vai vēdera lejasdaļā (cirkšņa trūce).
• Iedzimtas sirds slimības.

Kas izraisa astes regresijas sindromu?

Vairāki ģenētiski un vides faktori var izraisīt astes regresijas sindromu jaundzimušajam, tostarp:

• Diabēts: Dzemdējušajam vecākam ir diagnosticēts diabēts. Glikozes līmeņa izmaiņas vecāku asinīs un vielmaiņa var ietekmēt augļa attīstību.
• Mezoderma: Mezoderma ir jaunattīstības embrija audu vidējais slānis, kas sastāv no šūnu grupas, kas ir atbildīgas par augļa ķermeņa strukturālo daļu (kaulu un orgānu) veidošanu. Apmēram 28. grūtniecības dienā ģenētiskās izmaiņas var ietekmēt mezodermas attīstību.
• Vēdera artēriju anomālija: artērija ir caurule, kas ir atbildīga par asiņu nosūtīšanu uz dažādām ķermeņa daļām. Jaunattīstības auglim artērija, kas ved asinis uz ķermeņa lejasdaļu, ir vērsta citā virzienā, nevis uz ķermeņa lejasdaļu, kas neļauj asinīm sasniegt šo zonu.
• Ģenētiskā mutācija: Gēnu izmaiņas, kas notiek apaugļošanās laikā (kad olšūna un sperma satiekas), var izraisīt šo stāvokli, īpaši ģenētiskas mutācijas HLXB9 vai VANGL1

Daži astes regresijas sindroma gadījumi notiek sporādiski vai nejauši, ja cēlonis nav skaidrs. Notiek pētījumi, lai uzzinātu vairāk par šī stāvokļa iespējamiem cēloņiem un to, kā tas ietekmē jaundzimušos.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts astes regresijas sindroms?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs pirmsdzemdību ultraskaņas laikā dažkārt var diagnosticēt astes regresijas sindromu pirms bērna piedzimšanas. Šīs pārbaudes laikā viņi meklēs stāvokļa simptomus, kas ietekmē jūsu bērna ķermeņa apakšējās daļas attīstību.

Kad jūsu bērns ir piedzimis, jūsu pakalpojumu sniedzējs var piedāvāt papildu pārbaudes, lai uzzinātu vairāk par viņu diagnozes apjomu. Testi var ietvert attēlveidošanas testu, piemēram, rentgenstaru vai MRI, lai pārbaudītu stāvokļa ietekmi uz jūsu bērna kauliem un orgāniem.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts astes regresijas sindroms?

Astes regresijas sindroma ārstēšana ir simptomātiska un unikāla katram bērnam, kuram diagnosticēts šis stāvoklis, un tā var ietvert:

• Ķirurģija, lai labotu skeleta sistēmas simptomus vai simptomus, kas ietekmē jūsu bērna kaulus.
• Ķirurģija, lai uzlabotu Jūsu bērna dzimumorgānu, orgānu, urīnceļu un/vai zarnu darbību.
• Zāles simptomu mazināšanai.
• Izmantojiet ventilatoru, lai palīdzētu elpot.
• Brekešu nēsāšana, protezēšanas vai pārvietošanās palīgierīču izmantošana, lai palīdzētu bērnam pārvietoties.

Jūsu bērnam var būt nepieciešama vairāk nekā viena operācija, lai pārvaldītu simptomus, kad viņš aug. Pamatojoties uz jūsu bērna simptomiem, viņam var būt nepieciešams sākt ārstēšanu ar medikamentiem vai operāciju drīz pēc piedzimšanas vai agrīnā zīdaiņa vecumā.

Kā jūs urinējat vai kakājat ar astes regresijas sindromu?

Astes regresijas sindroms var ietekmēt jūsu bērna spēju urinēt un kakāt. Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēta DRS, viņam var būt nepieciešama palīdzība, dodoties uz vannas istabu. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs piedāvās iespējamās ārstēšanas iespējas, lai palīdzētu jūsu bērnam:

• Katetru ievietošana urīna izvadīšanai no ķermeņa.
• Jebkuru urīnceļu vai zarnu aizsprostojumu novēršana ar operāciju.
• Izkārnījumu novirzīšana caur ķirurģisku atveri (kolostomu) jūsu bērna vēdera sienā (stomā). Tas ļauj izkārnījumiem apiet jūsu bērna resnās zarnas un iziet no ķermeņa ārējā maisiņā.

Jūsu bērna zarnas, iespējams, nespēs funkcionēt, kā paredzēts visā dzīves laikā. Šajā situācijā var būt grūti orientēties. Jūsu bērna veselības aprūpes komanda izveidos ārstēšanas plānu, lai palīdzētu jums un jūsu bērnam pārvaldīt, pielāgoties un pielāgoties savam stāvoklim, lai uzlabotu jūsu bērna dzīves kvalitāti.

Kas ārstē kaudālās regresijas sindromu?

Jūsu bērns saņems aprūpi no dažādiem speciālistiem, kas ir eksperti noteiktās jūsu bērna ķermeņa zonās. Viņu veselības aprūpes komandā varētu būt:

• Bērnu veselības speciālisti (pediatri).
• Smadzeņu, muguras smadzeņu un nervu speciālisti (neirologi).
• Urīnceļu speciālisti (urologi).
• Kaulu speciālisti (ortopēdi).
• Sirds speciālisti (kardiologi).
• Nieru speciālisti (nefrologi).

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst astes regresijas sindromu?

Jūs nevarat novērst astes regresijas sindromu, jo daži no cēloņiem ir nejaušu ģenētisku izmaiņu rezultāts, kuras jūs nevarat paredzēt vai novērst. Ja grūtniecības laikā Jums ir cukura diabēts, varat veikt pasākumus, lai samazinātu bērna ar astes regresijas sindromu risku, strādājot ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai pārvaldītu glikozes līmeni asinīs.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērnam diagnosticēts astes regresijas sindroms?

Astes regresijas sindroms ir mūža stāvoklis bez ārstēšanas. Simptomi ietekmē vairākas dažādas jūsu bērna ķermeņa daļas, un tiem ir nepieciešama speciālistu komanda, lai ārstētu un pārvaldītu stāvokli visā bērna dzīves laikā. Jūsu bērnam var būt nepieciešama operācija agrīnā bērnībā, lai uzlabotu jebkādas augšanas anomālijas, kas radušās bērna attīstības laikā. Jūsu bērns pēc piedzimšanas var pavadīt dažas nedēļas slimnīcā, lai pārliecinātos, ka viņš ir vesels. Jūsu veselības aprūpes komanda sadarbosies ar jums un jūsu bērna aprūpētājiem, lai palīdzētu jums uzzināt vairāk par bērna diagnozi, kādiem simptomiem jāuzrauga mājās un kā jūs varat palīdzēt mazulim augt un attīstīties.

Dzīvo ar

Kad man jāvēršas pie sava bērna veselības aprūpes sniedzēja?

Apmeklējiet sava bērna veselības aprūpes sniedzēju, ja:

• Viņu ķirurģiskā vieta nav dziedējoša, uzbriest vai no tās noplūst šķidrums vai strutas.
• Viņi nespēj sasniegt izaugsmes vai attīstības atskaites punktus savam vecumam.
• Viņi ēd, bet viņiem nav zarnu kustības.
• Dodoties uz vannas istabu, viņi izjūt sāpes vai diskomfortu.

Apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru, ja jūsu bērnam ir apgrūtināta elpošana vai viņa sirds pukst neregulāri, vai ir kādi citi saistīti simptomi.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kā mans bērns var doties uz vannas istabu ar astes regresijas sindromu?
• Kādiem simptomiem man vajadzētu pievērst uzmanību?
• Vai manam bērnam vajadzētu ievērot īpašu diētu?
• Ko darīt, ja mans bērns nevar iet uz vannas istabu?

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir astes regresijas sindroma diagnoze, var būt sarežģīti un nepārvarami. Jūsu bērnam var būt grūtības pārvietoties un izmantot tualeti. Viņu simptomi var prasīt vairākas operācijas, lai labotu ķermeņa daļas, kas neattīstījās dzemdē. Šo izmaiņu pielāgošana var būt sarežģīta. Dažas ģimenes atrod mierinājumu, pievienojoties atbalsta grupām vai runājot ar garīgās veselības speciālistu. Jūsu bērna veselības aprūpes komanda cieši sadarbosies ar jums, lai pārliecinātos, ka saprotat, kas notiek ar jūsu bērnu, lai palīdzētu viņam augt.

Astes regresijas sindroms ir reta slimība, kas izraisa sakrāla rajona nepilnības attīstību embrija laikā. Šī sindroma simptomi var ietvert astes trūkumu vai īsas astes klātbūtni, kā arī urīnceļu un zarnu problēmas. Lai arī vairumā gadījumu cēloņi ir nezināmi, dažreiz tas var būt saistīts ar genētiskiem faktoriem vai vides ietekmi. Ļoti svarīga ir agrīna diagnoze un ārstēšana, lai mazinātu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Kopumā, astes regresijas sindroms ir sarežģīta slimība, kas prasa rūpīgu uzraudzību un speciālistu atbalstu.