Ar X saistīta agammaglobulinēmija: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Ar X saistīta agammaglobulinēmija ir reta imūndeficīta slimība, kas izraisa nopietnus izaicinājumus tiem, kuriem tā ir diagnosticēta. Šis nosacījums, kas galvenokārt skar zēnus, izpaužas ar zemu antivielu līmeni, palielinot infekciju risku. Šajā rakstā iedziļināsimies cēloņos, kas veicina šīs slimības attīstību, atpazīsim tai raksturīgos simptomus un apskatīsim mūsdienu ārstēšanas metodes, kas uzlabo pacientu dzīves kvalitāti un novērš komplikācijas.

X-saistītā agammaglobulinēmija (XLA) ir stāvoklis, ko izraisa mutācija jūsu BTK gēnā. Gēns tiek nodots no vecākiem bērnam. Tas izraisa jūsu imūnsistēmas daļu nepietiekami attīstītu, kas liek jums bieži slimot. Tas galvenokārt skar zēnus un cilvēkus, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirti vīrieši. XLA ārstēšana ietver antivielu infūzijas.

Pārskats

Kas ir ar X saistītā agammaglobulinēmija?

Ar X saistītā agammaglobulinēmija (izrunā “ay-ga-muh-glaa-byou-luh-NEE-mee-uh”) jeb XLA ir ģenētisks stāvoklis, kad jūsu ķermenis neražo pietiekami daudz nobriedušu B šūnu. B-šūnas ir svarīga jūsu imūnsistēmas sastāvdaļa. Tie ražo olbaltumvielas (antivielas), kas palīdz cīnīties pret slimībām. Cilvēki ar XLA nevar viegli cīnīties ar slimībām un bieži slimo.

Tā kā B-šūnas ir svarīgas noteiktu imūnsistēmas audu attīstībai, cilvēkiem ar XLA bieži ir nepietiekami attīstīti limfmezgli, mandeles un adenoīdi vai to nav. Tā kā jūs to mantojat, tas gandrīz vienmēr skar zēnus vai cilvēkus, kuriem dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis (AMAB).

XLA sauc arī:

• Brutona agammaglobulinēmija.
• Iedzimta agammaglobulinēmija.
• Hipogammaglobulinēmija.

Hipogammaglobulinēmija ir arī nosaukums, ko lieto, lai apzīmētu parasto mainīgo imūndeficītu (CVID), kas ir līdzīgs XLA stāvoklim. CVID parasti ir mazāk smaga un parasti netiek diagnosticēta līdz pilngadībai. Pakalpojumu sniedzēji parasti diagnosticē cilvēkus ar XLA pirms 1 gada vecuma vai mazu bērnu vecumā.

Kāda ir atšķirība starp ar X saistītu agammaglobulinēmiju un smagu kombinētu imūndeficītu (SCID)?

Atšķirība starp ar X saistītu agammaglobulinēmiju un smagu kombinēto imūndeficītu (SCID) ir tāda, ka XLA ietekmē jūsu B šūnas, un SCID ietekmē jūsu T šūnas. Abi ir ģenētiski apstākļi, kas ietekmē jūsu imūnsistēmu un liek jums bieži slimot.

Cik izplatīta ir ar X saistītā agammaglobulinēmija?

Ar X saistītā agammaglobulinēmija ir reti sastopama. Tas ir biežāk sastopams zīdaiņiem un bērniem AMAB. Aptuveni 1 no 200 000 vīriešu dzimuma mazuļiem piedzimst ar XLA.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir ar X saistītās agammaglobulinēmijas simptomi?

Cilvēkiem ar X saistītu agammaglobulinēmiju parasti ir mazi vai trūkst limfmezgli, mandeles un adenoīdi viņu nepietiekami attīstītās imūnsistēmas dēļ. Viņiem bērnībā bieži rodas bakteriālas infekcijas, tostarp:

• Bronhīts.
• Ausu infekcijas (vidusauss iekaisums).
• Sinusīts.
• Pneimonija.
• Kuņģa-zarnu trakta infekcijas.

Bērniem ar XLA parasti nav lielāka iespēja saslimt ar atkārtotām vīrusu vai sēnīšu infekcijām, piemēram, citomegalovīrusu, RSV vai gripu.

Kas izraisa ar X saistītu agammaglobulinēmiju?

XLA ir ģenētiska slimība, kuru jūs mantojat no viena vai abiem bioloģiskajiem vecākiem. Izmaiņas vai mutācija tavā BTK gēns to izraisa. Šis gēns sniedz norādījumus, kas norāda jūsu ķermenim, kā veidot B šūnas. B-šūnas veido antivielas, kas ir svarīga imūnsistēmas sastāvdaļa, kas cīnās ar slimībām.

Izmaiņas jūsu BTK gēns nozīmē, ka jūs nevarat cīnīties ar slimībām tāpat kā cilvēks bez mutācijas. Tas nozīmē, ka jūs bieži slimojat, dažreiz ar dzīvībai bīstamām slimībām.

Ko nozīmē X-saistīts?

Mēs visi saņemam divus gēnu komplektus — vienu no katra vecāka — komplektos, ko sauc par hromosomām. Gēni dod mūsu ķermenim norādījumus, kā ražot olbaltumvielas, kas nodrošina mūsu ķermeņa darbību. Bieži vien, ja notiek izmaiņas vienā gēnā, otra kopija to kompensē, lai jūsu ķermenis joprojām varētu darboties pareizi.

Viens gēnu pāris, dzimuma hromosomas, nav saskaņots zēniem un cilvēkiem AMAB. Viņiem ir viens X un viens Y (meitenēm un cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirta sieviete, ir divi X). Ja vienam no šiem gēniem ir mutācija, viņiem nav cita, kas to kompensētu.

The BTK gēns atrodas X hromosomā (saistīts ar X). Sievietēm un cilvēkiem AFAB var būt viena X hromosoma ar mutāciju, kas izraisa XLA, taču tās joprojām veido pietiekami daudz nobriedušu B šūnu, jo tām ir cita funkcionējoša kopija BTK. Vīriešiem un cilvēkiem AMAB ir tikai viena X hromosoma. Ja viņiem ir mutācija BTKviņiem būs XLA.

Kādi ir ar X saistītās agammaglobulinēmijas riska faktori?

XLA ģimenes anamnēze ir vienīgais zināmais riska faktors.

Vai meitenēm var būt XLA?

Jā, tas ir iespējams. Bet abiem vecākiem būtu jānēsā X hromosoma ar mutāciju BTK gēns. Sievietes un cilvēki AFAB var būt gēnu mutācijas nesēji un nodot to saviem bērniem, kuriem varētu būt XLA.

Kādas ir XLA komplikācijas?

Ar X saistītās agammaglobulinēmijas komplikācijas ir:

• Hroniska plaušu slimība.
• Infekcijas, kas izplatās citās ķermeņa daļās, piemēram, asinīs vai smadzenēs.
• Iespējams paaugstināts dažu vēža veidu risks.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta ar X saistītu agammaglobulinēmiju?

Veselības aprūpes sniedzējs var veikt asins analīzes, lai noteiktu, vai jums vai jūsu bērnam ir XLA. Ja testa rezultāti uzrāda zemu B-šūnu vai antivielu līmeni, viņi veiks ģenētisko testēšanu, lai meklētu DNS izmaiņas.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē ar X saistītu agammaglobulinēmiju?

Pret XLA nevar izārstēt. Bet ārstēšana var palīdzēt jums vai jūsu bērnam izvairīties no nopietnām slimībām. Tajos ietilpst:

• Aizstājošie imūnglobulīni (RIgG). Jūsu veselības aprūpes sniedzējs vēnā ievada donoru antivielas. Šī ārstēšana jums būs nepieciešama vismaz reizi mēnesī.
• Proaktīva infekciju ārstēšana. Jūsu pakalpojumu sniedzējs ārstēs bakteriālas infekcijas ar antibiotikām, tiklīdz viņi domā, ka esat slims.
• Izvairīšanās no dzīvām vakcinācijām. Cilvēki ar XLA nevar vakcinēties ar dzīvām vakcīnu versijām, kas var viņus saslimt vai pat izraisīt nāvi. Tas ietver MMR, vējbakas (vēbakas) un perorālās poliomielīta vakcīnas.

Profilakse

Vai ar X saistītu agammaglobulinēmiju var novērst?

Ja esat noraizējies par XLA, veselības aprūpes sniedzējs var pārbaudīt jūs par ģenētiskiem stāvokļiem, kurus jūs varētu nodot savam bērnam. Ja esat sieviete vai persona AFAB un mutācijas, kas izraisa XLA, nesēja, jums ir 50% iespēja nodot mutāciju dēlam, kuram būs XLA. Ja jums ir XLA un esat vīrietis vai persona AMAB, jūsu meitas būtu nēsātājas. Ģenētiskais konsultants vai pakalpojumu sniedzējs, kas pasūtījis testēšanu, var sniegt padomu par jūsu iespējām, ja esat pārvadātājs vai jums ir XLA.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir ar X saistīta agammaglobulinēmija?

Cilvēkiem ar XLA ir nepieciešama ārstēšana visu atlikušo mūžu, lai viņi būtu mazāk neaizsargāti pret slimībām. Viņiem būs cieši jāsadarbojas ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai pēc iespējas ātrāk ārstētu visas slimības. Jūs vai jūsu bērns slimības dēļ var nokavēt vairāk skolas un darba dienu nekā citi.

Cik ilgi dzīvo cilvēki ar X saistītu agammaglobulinēmiju?

Pateicoties ārstēšanas progresam, cilvēki ar XLA sasniedz pilngadību attīstītajās valstīs, piemēram, ASV. Joprojām jaunattīstības valstīs diagnozes noteikšana un ārstēšana ir daudz grūtāka. Tas parasti nozīmē, ka bērni ar XLA nedzīvo tik ilgi.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Labākais veids, kā parūpēties par sevi, izmantojot XLA, ir noteikt aprūpes prioritāti. Sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju un pārliecinieties, ka varat atpazīt infekcijas pazīmes. Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, kā rīkoties, ja Jums ir infekcijas simptomi.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja:

• Jūsu bērns saslimst ar dzīvu vakcīnu (tas ietver MMR vakcīnu un vējbaku vakcīnu).
• Jūsu bērns bieži saslimst ar bakteriālām infekcijām.
• Jūs bieži slimojat ar bakteriālām infekcijām.

Pakalpojumu sniedzējs var jums pateikt, vai viņam tas ir jāizpēta sīkāk.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Varētu būt noderīgi jautāt veselības aprūpes sniedzējam:

• Kādas infekcijas pazīmes un simptomi man jāmeklē?
• Kas man jādara, ja domāju, ka man vai manam bērnam ir infekcija?
• Kādas ir ārstēšanas iespējas?
• Cik bieži man vai manam bērnam ir nepieciešama ārstēšana?

Parasti bērni bieži slimo. Bet, ja jūsu bērns bieži saslimst ar bakteriālām infekcijām, iespējams, notiek kaut kas vairāk. Runājiet ar savu pakalpojumu sniedzēju par jums radušajām bažām. Savlaicīga diagnostika un ārstēšana nodrošina vislabākos rezultātus.

Ja jūs dzīvojat ar XLA — ģenētisku stāvokli, kad jūsu ķermenis neražo pietiekami daudz nobriedušu B šūnu, ievērojiet veselības aprūpes sniedzēja norādījumus par to, kad jums var būt nepieciešama aprūpe. Ir svarīgi, lai jūs atpazītu infekcijas pazīmes, lai pēc iespējas ātrāk varētu saņemt ārstēšanu.

Ar X saistītā agammaglobulinēmija ir iedzimta stāvoklis, kas skar imūnsistēmu un izraisa antivielu trūkumu. Tās cēloņi ir saistīti ar BTK gēna mutācijām. Pacientiem izpaužas ar biežām infekcijām, it īpaši elpceļos un zarnās. Ārstēšana galvenokārt ir regulāra imūnglobulīnu terapija, kas kompensē antivielu deficītu, mazina infekciju biežumu un uzlabo dzīves kvalitāti. Savlaicīga un adekvāta ārstēšana ir svarīga, lai nodrošinātu pacientiem iespējami normālu dzīvi.