Ar NF2 saistīta švannomatoze (2. tipa neirofibromatoze)

Ar NF2 saistīta švannomatoze ir reta slimība, kas ietekmē nervu audus un var izraisīt dzirdes zaudējumu, līdz ar to ietekmējot ikdienu un dzīves kvalitāti. Šī slimība saistīta ar NF2 ģenētisko mutāciju, kas veicina audzēju veidošanos nervu audos. Ģimenes ar šo slimību bieži saskaras ar emocionālām un fiziskām grūtībām, tāpēc ir svarīgi iegūt atbilstošu medicīnisko atbalstu un atbalstu no ģimenes un draugiem. Ir svarīgi izprast šo slimību, lai varētu nodrošināt nepieciešamo aprūpi un atbalstu pacientiem, kuri cieš no NF2 saistītās švannomatozes.

Pārskats

Kas ir 2. tipa neirofibromatoze (NF2)?

NF2-saistīta švannomatoze, agrāk pazīstama kā 2. tipa neirofibromatoze (NF2), ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē jūsu nervu sistēmu. Ģenētiskās izmaiņas liek jūsu ķermenim pārmērīgi ražot šūnas, kas veido audzējus. Šie labdabīgie (nevēža) audzēji parasti aug vai uz:

• Jūsu perifērie nervi.
• Audu slānis starp jūsu galvaskausu un smadzenēm (smadzeņu apvalks).
• Tavs mugurkauls.
• Jūsu dzirdes un līdzsvara nervi, kas savieno jūsu smadzenes un iekšējo ausi.

NF2 ir neirofibromatozes veids, kas ir slimību grupa, kas ietekmē jūsu ādu un nervu sistēmu.

Cik bieži ir NF2-saistīta švannomatoze (2. tipa neirofibromatoze)?

NF2Tiek lēsts, ka ar švannomatozi saistīta švannomatoze (2. tipa neirofibromatoze) katru gadu skar 1 no 33 000 dzimušajiem visā pasaulē. Tas veido aptuveni 3% no visiem diagnosticētajiem neirofibromatozes gadījumiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir simptomi NF2-saistīta švannomatoze (2. tipa neirofibromatoze)?

NF2 simptomi atšķiras atkarībā no audzēju atrašanās vietas un to lieluma. Pirmie simptomi, kurus jūs varētu pamanīt, rodas dzirdes nervu audzēju rezultātā, un tie ietver:

• Līdzsvara problēmas (reibonis).
• Dzirdes grūtības.
• Zvanīšana ausīs (troksnis ausīs).

Simptomi, ko izraisa audzēji ārpus dzirdes nerviem, ir:

• Galvassāpes.
• Nejutīgums vai muskuļu vājums.
• Sejas paralīze.
• Paaugstināts ādas bojājums (plāksne) ar ādas krāsas maiņu vai nelielu, apaļu ādas izaugumu (mezgliņu).
• Mākoņaina redze (katarakta).
• Sāpes (dedzināšanas sajūta) plaukstās, rokās, kājās vai pēdās.
• Krampji.

Lielākā daļa simptomu parādās no vēlīnas bērnības līdz 30 gadu vecumam. Taču stāvoklis var skart ikvienu jebkurā vecumā. Pieaugušajiem audzēji bieži ietekmē dzirdes nervus, vispirms izraisot dzirdes problēmas. Bērniem audzēji bieži atrodas uz smadzenēm vai muguras smadzenēm. Ja audzēji parādās bērnībā vai pusaudža gados, tas parasti paredz smagāku slimības gaitu.

NF2 audzēju veidi

Ar notiek dažāda veida audzēji NF2– saistīta švannomatoze (2. tipa neirofibromatoze):

• Švannomas: nervu sistēmas audzējs, kas sastāv no Švana šūnām. Šāda veida audzēji aug gar dzirdes nervu, kas savieno jūsu smadzenes un iekšējo ausi (ko sauc par vestibulārām švannomām). Tie var augt arī uz citiem galvaskausa nerviem, piemēram, tiem, kas ir atbildīgi par acu kustībām, mēles kustībām un rīšanu.
• Meningiomas: smadzeņu audzēja veids, kas veidojas audos starp jūsu galvaskausu un smadzenēm (smadzeņu apvalkiem).
• Gliomas: smadzeņu audzēja veids, kas sastāv no glia šūnām. Šie audzēji parasti veidojas ap jūsu redzes (acs) nerviem.
• Ependimomas: gliomas veids (smadzeņu un muguras smadzeņu audzējs), kas aug sirds kambaros un sastāv no ependimālajām šūnām, kas ir šūnas, kas ražo cerebrospinālo šķidrumu (CSF).

Kas izraisa NF2-saistīta švannomatoze (2. tipa neirofibromatoze)?

Ģenētiskas izmaiņas neirofibromīns 2 (NF 2) gēns izraisa NF2. Tāpēc stāvoklis ir pazīstams kā NF2– saistīta švannomatoze. Šis gēns palīdz merlīna ražošanā. Tas ir proteīns, kas aptur audzēju veidošanos (audzēju nomācējs).

Ja jūsu ķermenim nav atbilstošu norādījumu radīšanai neirofibromīns 2, dažas jūsu ķermeņa šūnas nesadalīsies un nevairojas, kā tām vajadzētu. Tā vietā jūsu šūnas veido pārāk daudz sevis kopiju. Tas izraisa audzējus. Audzēji ir patoloģiska šūnu kopa, kas veido cietu audu masu.

Jūs varat mantot ģenētiskās izmaiņas no viena no saviem bioloģiskajiem vecākiem autosomāli dominējošā veidā ieņemšanas laikā. Daudziem cilvēkiem nav bijušas šīs ģenētiskās izmaiņas viņu bioloģiskajā ģimenes vēsturē, tāpēc viņiem rodas jaunas ģenētiskas izmaiņas, kas notiek spontāni ieņemšanas laikā.

Kādi ir riska faktori NF2-saistīta švannomatoze (2. tipa neirofibromatoze)?

Jums var būt lielāks risks saslimt ar 2. tipa neirofibromatozi, ja jūsu bioloģiskajā ģimenē ir bijusi slimība.

Kādas ir komplikācijas NF2-saistīta švannomatoze (2. tipa neirofibromatoze)?

NF2 komplikācijas ietver:

• Dzirdes zaudēšana.
• Redzes zudums.
• Nervu bojājumi.
• Šķidruma uzkrāšanās smadzenēs.

Daži NF2 audzēji var pārvērsties par vēzi.

Diagnoze un testi

Kā ir NF2– diagnosticēta saistīta švannomatoze (2. tipa neirofibromatoze)?

Veselības aprūpes sniedzējs veiks diagnozi NF2– saistīta švannomatoze (2. tipa neirofibromatoze) pēc fiziskās pārbaudes un testēšanas. Eksāmena laikā viņi meklēs stāvokļa pazīmes, uzzinās vairāk par jūsu ģimenes medicīnisko vēsturi un uzdos jautājumus par simptomiem.

Attēlveidošanas testi, piemēram, MRI, var palīdzēt viņiem atrast audzējus jūsu nervu sistēmā un ādā. Citi testi var ietvert:

• Dzirdes pārbaude.
• Acu pārbaude.
• Ģenētiskā pārbaude.

Vadība un ārstēšana

Kā ir NF2ar -saistīta švannomatoze (2. tipa neirofibromatoze) ārstēta?

Lai gan pašlaik nav iespējams izārstēt 2. tipa neirofibromatozi, ir bijuši vairāki sasniegumi diagnosticēšanā un ārstēšanā. NF2– saistīti audzēji. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var novirzīt jūs uz labāko pieejamo ārstēšanu jūsu stāvoklim. Ārstēšana var ietvert:

• Operācija audzēju noņemšanai vai kataraktas ārstēšanai.
• Ķīmijterapija vai staru terapija, piemēram, stereotaktiskā staru terapija, lai samazinātu audzēju lielumu.
• Dzirdes aparāti, kohleārie implanti, dzirdes smadzeņu stumbra implants dzirdes saglabāšanai.
• Palīglīdzekļi redzes zudumam, piemēram, brilles.
• Mobilitātes ierīces simptomiem, kas ietekmē jūsu nervus un kustības.
• Zāles, lai pārvaldītu tādus simptomus kā sāpes.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs piedāvās jums ideāli piemērotu ārstēšanu, jo ārstēšana var atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Dažos gadījumos jūsu veselības aprūpes sniedzējs var uzraudzīt, kā audzēji jūs ietekmē, tos neārstējot, ja tie neizraisa simptomus, kas traucē jūsu ikdienas rutīnai. Jums, visticamāk, būs nepieciešams vismaz viens fiziskais eksāmens, attēlveidošanas pārbaude, dzirdes pārbaude un redzes pārbaude, lai izsekotu, kā simptomi jūs ietekmē.

Kas ārstē NF2-saistīta švannomatoze (2. tipa neirofibromatoze)?

Ir ļoti svarīgi, lai jūsu NF2 aprūpi veiktu daudznozaru komanda ar pieredzi, aprūpējot personas ar NF2. Ārstēšanas komandā ietilpst:

• Neiroonkologi.
• Neiroķirurgi.
• LOR ķirurgi.
• Audiologi.
• Ģenētiskie konsultanti.

Vai terapijai ir blakusparādības?

Blakusparādības atšķiras atkarībā no ārstēšanas veida. Ārstēšanas ieguvumiem ir jāatsver katras iespējas riski.

Ar audzēja izņemšanas operāciju ir saistīts augsts risks, jo īpaši tāpēc, ka audzēju atrašanās vieta var atrasties jūsu smadzenēs, muguras smadzenēs vai sēdēt uz nerviem netālu no dzīvībai svarīgiem orgāniem. Blakusparādības var būt asiņošana, infekcija un nervu bojājumi. Jūsu ķirurgi un aprūpes komanda ir augsti apmācīti, lai novērtētu iespējamos riskus un novērstu komplikācijas.

Ķīmijterapijas un staru terapijas blakusparādības var būt:

• Aizcietējums.
• Caureja.
• Nogurums.
• Matu izkrišana.
• Apetītes zudums.
• Slikta dūša un vemšana.

Pirms ārstēšanas uzsākšanas konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par to, kurām blakusparādībām jāpievērš uzmanība.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Neirofibromatozes ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Var NF2Vai ir iespējams novērst ar to saistīto švannomatozi (2. tipa neirofibromatozi)?

Jūs nevarat novērst NF2-saistīta švannomatoze (2. tipa neirofibromatoze). Ja vēlaties paplašināt savu ģimeni un vēlaties uzzināt vairāk par risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir cilvēka ar NF2 paredzamais dzīves ilgums?

NF2– saistīti audzēji var ietekmēt jūsu paredzamo dzīves ilgumu atkarībā no to lieluma, atrašanās vietas un vecuma sākotnējās diagnostikas brīdī. Dažreiz audzēji neizraisa simptomus, bet citi var izraisīt smagus simptomus. Jūsu izredzes uzlabojas, ja saņemat agrīnu diagnostiku un ārstēšanu pirms komplikāciju rašanās. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs, kā jūsu simptomi ietekmē jūs, lai sniegtu precīzāku prognozi.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt fiziskos eksāmenus, attēlveidošanas testus un dzirdes un redzes testus vismaz reizi gadā, lai uzraudzītu audzēja augšanu un ārstēšanu visā jūsu dzīves laikā, ja nepieciešams.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet veselības aprūpes sniedzēju, ja novērojat tādus NF2 simptomus kā:

• Redzes izmaiņas.
• Dzirdes izmaiņas.
• Muskuļu vājums vai paralīze.
• Ādas izaugumi vai izmaiņas ādā.
• Galvassāpes, kas nepāriet.
• Sāpes nezināma iemesla dēļ.
• Krampji.

Redzes un/vai dzirdes izmaiņas parasti ir pirmais(-ie) simptoms(-i), kas liks Jums vērsties pie veselības aprūpes sniedzēja.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

• Kāds ir mans skatījums?
• Vai mani nākamie bērni varētu mantot šo stāvokli?
• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu?
• Vai ir blakusparādības?
• Vai audzēji var atgriezties pēc izņemšanas?
• Cik bieži man vajadzētu ieplānot papildu tikšanās?
• Vai man ir pieejami kādi klīniskie pētījumi?

Piezīme no Klīvlendas klīnikas

NF2-saistītā švannomatoze (2. tipa neirofibromatoze) katru cilvēku ietekmē atšķirīgi. Jūsu simptomi var nopietni ietekmēt to, kā jūs veicat savu ikdienas rutīnu, vai tiem var būt neliela ietekme, kas jāuzrauga tikai katru gadu. Jūsu aprūpes komanda atradīs ārstēšanas iespējas, lai palīdzētu jums pārvaldīt simptomus. Viņi nosvērs katru ārstēšanas veidu, lai pārliecinātos, ka tas ir drošs un piedāvā vislabāko rezultātu. Ja plānojat paplašināt savu ģimeni un jums ir zināma neirofibromatozes bioloģiskā vēsture, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko konsultāciju.

Kopumā, ar NF2 saistītā švannomatoze ir nopietna slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un var izraisīt dzirdes un redzes zudumu. Ārstēšanas iespējas ir ierobežotas, bet regulāra uzraudzība un agrīna diagnoze var palīdzēt uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Svarīgi ir arī sniegt atbalstu un sapratni cilvēkiem, kas cieš no NF2 saistītas švannomatozes, lai tie justos atbalstīti un saprastu, ka nav vieni šajā cīņā. Teicami speciālisti un atbalsts no ģimenes un draugiem ir būtiski, lai risinātu šo slimību ar nepieciešamo uzmanību un gaisotni cerības.