Anorektālās malformācijas (bērniem): cēloņi un ārstēšana

Anorektālās malformācijas ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē bērnus un var būtiski ietekmēt to dzīves kvalitāti. Šīs malformācijas var rasties dažādu faktoru ietekmē, un ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt un ārstēt šo slimību. Ārstēšanas metodes var ietvert gan ķirurģiskas iejaukšanās, gan medicīnisku terapiju, kā arī īpašus diētas un ārstnieciskus līdzekļus. Šādas slimības ārstēšana prasa kompleksu pieeju, kurā svarīga ir gan ārsta uzraudzība, gan rūpīga pacienta aprūpe un atbalsts.

Pārskats

Kas ir anorektāla malformācija?

Anorektāla malformācija ir stāvoklis, kad augļa taisnās zarnas un tūpļa pirms dzimšanas neveidojas pareizi. Tūpļa un taisnās zarnas ir gremošanas trakta apakšējās daļas.

Zīdaiņiem ar anorektālām malformācijām var būt sašaurināta tūpļa vai tās trūkums. Vai arī viņi var piedzimt ar audu slāni, kas bloķē viņu tūpļa vai taisnās zarnas. Dažiem zīdaiņiem ir neregulāri savienojumi starp taisnās zarnas un citām ķermeņa daļām.

Var būt satraucoši uzzināt, ka jūsu mazulim ir anorektāla malformācija. Bez ārstēšanas zīdaiņiem var rasties zarnu nosprostojums, kas apgrūtina vai padara neiespējamu izkārnījumu izdalīšanos. Bet šie apstākļi parasti tiek ārstēti neilgi pēc dzimšanas ar labiem rezultātiem. Parasti ķirurgs novērš anorektālo anomāliju, kad jūsu mazulim ir dažas dienas.

Ko nozīmē “anorektālais”?

Vārds “anorektālais” ir vārdu “tūpļa” un “taisnās zarnas” kombinācija. Jūsu taisnā zarna ir resnās zarnas pēdējā daļa, tieši virs tūpļa. Jūsu tūpļa atvere ir izkārnījumi.

Zarnu kustības laikā izkārnījumi iziet no taisnās zarnas caur anālo atveri un iziet no ķermeņa. Jebkuras problēmas ar tūpļa vai taisnās zarnas darbību var izraisīt zarnu kustības problēmas.

Cik bieži ir anorektālās malformācijas?

Anorektālās malformācijas ir reti sastopamas. Tie rodas aptuveni katram 1 no 5000 mazuļiem, kas dzimuši Amerikas Savienotajās Valstīs.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir anorektālās malformācijas simptomi?

Veselības aprūpes sniedzējs jaundzimušā pārbaudes laikā parasti konstatē anorektālo anomāliju. Viņi var pamanīt šauru vai trūkstošu tūpļa atveri. Vai arī jūsu mazulim var būt anālā atvere netipiskā vietā.

Ja anorektāla malformācija netiek pamanīta uzreiz, mazuļiem var rasties šādi simptomi:

• Nespēja izkārnīties (aizcietējums).
• Izkārnījumi, kas izplūst no maksts vai ir redzami urīnā.
• Urīns, kas nāk no viņu tūpļa.

Kādi ir anorektālo anomāliju veidi?

Ir vairāki anorektālo anomāliju veidi, tostarp:

• Kloaka: Urīnceļiem un taisnajai zarnai ir viena atvere.
• Fistulas: Taisnā zarna caur neregulāru eju savienojas ar citām mazuļa ķermeņa daļām, piemēram, urīnizvadkanālu, urīnpūsli, maksts vai starpeni (āda starp anālo atveri un dzimumorgāniem).
• Imperforēt anālo atveri: Taisnā zarna un tūpļa nav savienotas.

Kas izraisa anorektālo anomāliju?

Eksperti precīzi nezina, kas izraisa anorektālo anomāliju. Daži domā, ka gēnu izmaiņām (mutācijām), kas attīstās pirms dzimšanas, var būt nozīme.

Vai bērniem ar anorektālām malformācijām ir citas veselības problēmas?

Dažreiz bērniem ar anorektālām malformācijām ir citas veselības problēmas. Bērniem ar anorektālām malformācijām var būt arī:

• Dauna sindroms.
• Kuņģa-zarnu trakta (GI) slimības.
• Mugurkaula apstākļi.
• Taunsa-Broka sindroms, ģenētisks stāvoklis, kas izraisa tūpļa iztrūkumu vai pilnīgu aizsprostojumu (neperforāciju) un neregulāras formas plaukstām un ausīm.
• Urīnceļu problēmas.
• VATER sindroms (VACTERL asociācija), traucējums, kas ietekmē vairākas ķermeņa sistēmas, tostarp mugurkaulu, sirdi, gremošanas sistēmu, nieres un ekstremitātes.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta anorektāla malformācija?

Veselības aprūpes sniedzēji fiziskās pārbaudes laikā diagnosticē anorektālo anomāliju. Viņi var izmantot attēlveidošanas testus, lai tuvāk apskatītu vai apstiprinātu jūsu bērna diagnozi, piemēram:

• Bārija klizmas testi, ievadot šķidrumu caur taisnās zarnas, kas pārklāj viņu gremošanas orgānu iekšpusi, lai tie būtu skaidrāk redzami rentgena staros.
• Bārija norīšanas testi (ezofagramma), norijot šķidrumu, kas pārklāj viņu gremošanas orgānu iekšpusi, lai tie būtu skaidrāk redzami rentgena staros.
• CT skenēšana, izmantojot datorus un rentgena starus, lai fotografētu sava ķermeņa iekšpusi.
• MRI, izmantojot magnētus un radioviļņus, lai redzētu ķermeņa iekšpusi.
• Ultraskaņas, izmantojot augstfrekvences skaņas viļņus, lai aplūkotu iekšējos orgānus.
• rentgenstari, izmantojot nelielas starojuma devas, lai fotografētu sava ķermeņa iekšpusi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstētas anorektālās malformācijas?

Veselības aprūpes sniedzēji parasti ārstē anorektālās malformācijas ar operāciju. Viņi var veikt vienu procedūru, lai atvērtu sašaurinātu eju vai noņemtu audus, kas nosedz jūsu bērna tūpļa atveri. Viņi var arī veikt procedūru, ko sauc par anoplastiku, lai rekonstruētu savu tūpļa atveri.

Ja zīdaiņiem ir nepilnīga tūpļa, ķirurgi veic virkni procedūru, lai savienotu taisnās zarnas un tūpļa. Šīs operācijas ietver:

• Kolostomija: Ķirurgs sadala resno zarnu un izvada abus galus caur atverēm kuņģī. Zīdaiņi nēsā savākšanas maisiņus ārpus ķermeņa, kur izplūst izkārnījumi un gļotas.
• Anorektālais remonts: Ķirurgi parasti savieno taisno zarnu un tūpļa, kad jūsu mazulim ir daži mēneši. Izkārnījumi turpina izkļūt no ķermeņa caur kolostomijas maisiņu, kamēr tie dziedē pēc operācijas.
• Kolostomijas slēgšana: Apmēram divus līdz trīs mēnešus pēc otrās operācijas zīdaiņiem tiek veikta kolostomijas maisiņu noņemšanas procedūra. Bērni dažu dienu laikā sāk izkārnīties caur taisno zarnu.

Vai anorektālās malformācijas ārstēšanai ir komplikācijas vai blakusparādības?

Bērniem, kuriem tika veikta operācija, lai labotu anorektālo anomāliju, var būt lielākas grūtības ar tualetes apmācību nekā citiem. Viņiem var būt grūtības kontrolēt zarnu kustību vai viņiem var būt ilgstošs (hronisks) aizcietējums. Pieaugušajiem, kuriem zīdaiņa vecumā tika veikta anorektālās malformācijas operācija, arī vēlāk dzīvē var rasties seksuāla disfunkcija.

Profilakse

Kā es varu novērst anorektālo anomāliju?

Nav iespējams novērst bērna piedzimšanu ar anorektālu anomāliju. Bet jūs varat palīdzēt savam bērnam dzīvot augstu dzīves kvalitāti pēc anorektālās malformācijas ārstēšanas.

Ja pamanāt, ka bērnam rodas ārstēšanas komplikācijas, piemēram, aizcietējums, nekavējoties nogādājiet viņu pie sava veselības aprūpes sniedzēja. Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var izrakstīt caurejas līdzekļus, diētas izmaiņas vai citas ārstēšanas metodes, lai mazinātu simptomus. Viņi var arī ieteikt zarnu pārvaldības programmu, ja jūsu bērnam ir grūtības kontrolēt zarnu kustību.

Kurš, visticamāk, piedzims ar anorektālu anomāliju?

Anorektālās malformācijas ir biežākas bērniem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), nekā bērniem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB).

Cilvēkiem, kuriem jau ir piedzimis viens bērns ar anorektālu anomāliju, visticamāk, būs vēl viens bērns ar šo stāvokli. Iespējamība, ka jūsu nākamajam bērnam būs anorektāla anomālija, ir aptuveni 1 pret 100, ja jums jau ir bijis bērns ar anorektālu anomāliju.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir anorektālo anomāliju perspektīvas?

Lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar anorektālām malformācijām, tiek ārstēti pirmajās dzīves dienās. Daudzi bērni labi dziedē pēc operācijas un viņiem nav komplikāciju.

Dažiem bērniem pēc anorektālās malformācijas operācijas ir ilgstošs aizcietējums vai grūtības kontrolēt zarnu darbību. Var palīdzēt specializēta ārstēšana, piemēram, zarnu pārvaldības programma.

Dzīvo ar

Kad man jāzvana sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?

Nekavējoties zvaniet bērna veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu mazulis:

• Neiztur nevienu izkārnījumu.
• Ir aizcietējums.
• Izvada izkārnījumus no maksts.
• Izvada izkārnījumus ar urīnu.
• Izvada urīnu no tūpļa.

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?

Ja jūsu bērnam ir anorektāla malformācija vai jūs domājat, ka tā varētu būt, varat arī jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kādus testus jūs izmantojat, lai diagnosticētu anorektālo anomāliju?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija, lai ārstētu anorektālo anomāliju?
• Kādas ir komplikāciju pazīmes pēc anorektālās malformācijas operācijas?
• Kā es varu palīdzēt novērst aizcietējumus manam bērnam?
• Kā es varu zināt, vai manam bērnam ir nepieciešama zarnu pārvaldības programma?

Anorektāla malformācija rodas, ja bērni piedzimst ar tūpļa vai taisnās zarnas, kas pirms dzimšanas nav attīstījušās pareizi. Var būt satraucoši uzzināt, ka jūsu bērns ir dzimis ar iedzimtu stāvokli. Bet operācija dažu dienu laikā pēc dzimšanas parasti atrisina problēmu. Jūsu bērnam nepieciešamais operācijas veids ir atkarīgs no anomālijas veida un apjoma. Lielākā daļa mazuļu pēc ārstēšanas labi dziedē.

Kopumā anorektālās malformācijas bērniem, to cēloņi un ārstēšana ir sarežģīts un izaicinošs jautājums. Šīs problēmas var būtiski ietekmēt bērna fizisko un emocionālo veselību, tāpēc ir svarīgi nodrošināt pienācīgu medicīnisko aprūpi un atbalstu. Ārstēšanas plāns parasti ietver ķirurģisku iejaukšanos un ilgstošu rehabilitāciju. Svarīgi ir arī sazināties ar speciālistiem, lai nodrošinātu optimālu bērna veselības aprūpi. Ja bērnam ir diagnosticēta anorektālā malformācija, ir svarīgi būt informētiem un rūpēties par viņa veselību, lai nodrošinātu viņam labvēlīgu attīstību un labu dzīves kvalitāti.