Androgēnu nejutības sindroms: pilnīgs un daļējs

Androgēnu nejutības sindroms ir reta, bet nopietna medicīniska stāvoklis, kurā indivīdi ar XY hromosomām ir nejutīgi pret vīriešu dzimuma hormoniem. Šis sindroms var izpausties gan kā pilnīga nejūtība pret androgēniem, gan daļēja nejutība, kas var radīt dažādas sekas attīstībai un reproduktīvajai veselībai. Šī stāvokļa ietekme un sekas var būt smagas, tāpēc ir svarīgi, lai cilvēki ar šo sindromu saņemtu atbilstošu medicīnisko atbalstu un aprūpi.

Pārskats

Kas ir androgēnu nejutības sindroms?

Androgēnu nejutīguma sindroms (AIS) rodas, ja kāds ir ģenētiski vīrietis, bet ir nejutīgs pret androgēniem (vīriešu dzimuma hormoniem). Tas nozīmē, ka personai ir vīriešu dzimuma hromosomas (viena X un viena Y hromosoma), bet var būt sieviešu dzimumorgāni.

AIS ir dzimumu diferenciācijas traucējumi. Iepriekš to sauca par sēklinieku feminizācijas sindromu. Tas ietekmē vīriešu kārtas augļus, kad tie attīstās dzemdē, kā arī seksuālo attīstību pubertātes laikā. AIS neļauj vīriešu dzimumorgāniem attīstīties tā, kā vajadzētu. Tas gandrīz vienmēr izraisa neauglību pieaugušā vecumā.

Vai ir dažādi androgēnu nejutīguma sindroma veidi?

Ir trīs AIS veidi:

• Pilnīgas androgēnu nejutības sindroms (CAIS): Cilvēka ārējie dzimumorgāni šķiet sievišķīgi. Bet viņiem nav sieviešu dzimumorgānu (nav olnīcu, olvadu vai dzemdes). Cilvēki ar CAIS bieži tiek audzināti kā meitenes.
• Daļējas androgēnu nejutības sindroms (PAIS): Personas ārējie dzimumorgāni var izskatīties daļēji (ne pilnībā) attīstīti vīrietis vai sieviete vai arī var nebūt skaidri viens vai otrs. Cilvēki ar PAIS bieži tiek audzināti kā zēni, bet ne vienmēr.
• Vieglas androgēnu nejutības sindroms (MAIS): Cilvēka dzimumorgāni šķiet vīrišķīgi, taču parasti tie ir neauglīgi. Daži eksperti uzskata, ka MAIS ir PAIS veids.

Kas saņem androgēnu nejutības sindromu?

Vīriešiem, kuri no savām mātēm manto neparastu gēnu, ko sauc par androgēnu receptoru (AR) gēnu, iespēja saslimt ar AIS ir 1 no 4. Mātītes var arī mantot un nēsāt gēnu, taču viņām neattīstīsies AIS.

Cik bieži ir androgēnu nejutības sindroms?

Androgēnu nejutības sindroms ir reti sastopams. Apmēram 1 no 99 000 vīriešu dzimuma zīdaiņiem piedzimst ar daļējas androgēnu nejutības sindromu, un 2 līdz 5 no 100 000 piedzimst ar pilnīgu androgēnu nejutīguma sindromu.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa androgēnu nejutības sindromu?

AIS ir ar X saistīta patoloģiska gēna rezultāts, kas nozīmē, ka tas ir gēns X hromosomā, un māte to nodod savam bērnam. Gēns nespēj ražot androgēnu receptorus. Tās ir šūnas, kas ļauj jūsu ķermenim reaģēt uz androgēniem, piemēram, testosteronu.

Kādi ir androgēnu nejutības sindroma simptomi?

Visizplatītākais simptoms visās AIS formās ir neauglība. Cilvēki ar CAIS nevarēs iestāties grūtniecība vai padarīt viņu partnerus stāvoklī. Viņiem ir dzimumorgāni, kas izskatās kā sievietes, bet viņiem nav sieviešu reproduktīvo orgānu. Ļoti reti cilvēkiem ar PAIS vai MAIS partnerēm iestājas grūtniecība. Pat ja viņiem ir ļoti mazs dzimumloceklis, spermas ražošana parasti ir zema vai tās vispār nav.

Citas CAIS pazīmes un simptomi ir:

• Nenormāli augsts augums mātītei pubertātes laikā.
• Amenoreja (nav menstruāciju).
• Maz vai nav kaunuma apmatojuma vai padušu apmatojuma pubertātes laikā.
• Šaura vai sekla maksts.
• Nenolaisti sēklinieki (sēklinieki, kas joprojām atrodas jūsu vēdera dobumā).

Citas PAIS pazīmes un simptomi var ietvert:

• Bifid sēklinieku maisiņš (sēklinieku maisiņš sadalās divās daļās).
• Klitoromegālija (liels klitors).
• Ginekomastija (palielināti vīriešu krūšu audi).
• Hipospādijas (urīnizvadkanāla caurums atrodas dzimumlocekļa apakšpusē, nevis galā).
• Labiālas adhēzijas (ādas lūpas ap maksts aizzīmogo).
• Mikropenis (neparasti mazs dzimumloceklis).
• Daļēji nenolaisti sēklinieki.

Citas MAIS pazīmes un simptomi ir:

• Ginekomastija.
• Mikropenis.
• Reti ķermeņa apmatojums.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts androgēnu nejutīguma sindroms?

Veselības aprūpes sniedzējs bieži var diagnosticēt PAIS tūlīt pēc piedzimšanas, apskatot bērna dzimumorgānus. Bet CAIS vai MAIS var būt pamanāms tikai 11 vai 12 gadu vecumā, kad sākas pubertāte. Šis ir laiks, kad veselības aprūpes sniedzējs var pamanīt problēmas. Bērnam ar CAIS var nebūt menstruāciju vai kaunuma apmatojuma. Bērnam ar MAIS var turpināties ļoti mazs dzimumloceklis vai attīstīties krūts audi. Pubertāte ir arī tad, kad nenolaidušies sēklinieki var veidoties trūce vai izspiesties caur atveri vēdera sienā. Dažkārt veselības aprūpes sniedzēji atklāj nenolaidušos sēkliniekus, ja jūsu bērnam tiek veikta cirkšņa trūces operācija.

Kādi testi palīdz diagnosticēt androgēnu nejutības sindromu?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējam būs jāveic testi, lai apstiprinātu diagnozi:

• Asins analīzes pārbauda hormonu līmeni, dzimuma hromosomas un ģenētiskās novirzes.
• Attēlveidošanas eksāmeni, piemēram, ultraskaņa, var apstiprināt sieviešu reproduktīvo orgānu neesamību.

Ja jūsu ģimenes anamnēzē ir AIS, varat izvēlēties veikt ģenētisko testēšanu, ja apsverat bērnu piedzimšanu. Šie testi var noteikt, vai esat patoloģiskā gēna nesējs.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts androgēnu nejutības sindroms?

AIS ārstēšana ir atkarīga no dzimuma noteikšanas, kas ir dzimums, kas izvēlēts zīdainim dzimšanas brīdī. Lielākā daļa ārstēšanas notiek pēc pubertātes. Tas dod jūsu bērna ķermenim laiku, lai izietu cauri attīstības izmaiņām. Tas arī ļauj jūsu bērnam spēlēt aktīvāku lomu ārstēšanas lēmumos.

Bet daži veselības eksperti uzskata, ka noteiktai ārstēšanai, piemēram, sēklinieku noņemšanai, vajadzētu notikt pirms pubertātes. Viņi domā, ka pēc pubertātes beigām var notikt citas ārstēšanas metodes. Tas samazina gonadoblastomu risku, kas ir audzēji, kas var veidoties nenolaistos sēkliniekos.

Bērni, kas audzēti kā vīrieši, var izvēlēties:

• Ķirurģija, lai labotu vīriešu dzimumorgānus, piemēram, hipospadijas labošana vai orhiopeksija (operācija, lai pārvietotu nenolaidušos sēkliniekus uz sēklinieku maisiņiem).
• Krūšu samazināšanas operācija, lai noņemtu liekos krūšu audus.
• Trūces labošana, lai aizvērtu atvērtus vai novājinātus audus vēdera sienā.
• Hormonu terapija ar testosteronu.

Bērni, kas audzēti kā sievietes, var izvēlēties:

• Ķirurģija, lai noņemtu vīriešu dzimumorgānus vai papildu klitora audus.
• Neķirurģiska maksts paplašināšana, lai padarītu maksts dziļāku.
• Hormonu terapija ar estrogēnu.

Vecāki un veselības aprūpes sniedzēji var nolemt nepiešķirt dzimumu dzimšanas brīdī. Dažreiz viņi gaida līdz pubertātes vecumam, lai izvēlētos vienu. Vai arī vecāki varētu vēlēties, lai bērns pats izvēlas savu dzimuma identitāti.

Profilakse

Kā es varu novērst androgēnu nejutības sindromu?

Nav iespējams novērst AIS. Ja jūsu ģimenes anamnēzē ir slimība un jūs uztraucaties par patoloģiskā gēna nodošanu bērnam, ģenētiskā pārbaude var palīdzēt noskaidrot, vai esat slimības nesējs.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze (perspektīva) cilvēkiem ar androgēnu nejutības sindromu?

Cilvēki ar AIS var dzīvot pilnvērtīgu, veselīgu dzīvi. Lielākā daļa cilvēku labi reaģē uz ārstēšanu, piemēram, hormonu terapiju un ķirurģiju. Bet AIS parasti izraisa neauglību, kas daudziem cilvēkiem var būt sarežģīta. Tam var būt arī dziļa psiholoģiska ietekme uz bērniem un jauniešiem. Jūsu sēklinieku audzēju risks palielinās arī par aptuveni 30% bez gonadektomijas (gonādu noņemšanas).

Dzīvo ar

Ja manam bērnam ir androgēnu nejutības sindroms, kā es varu viņam palīdzēt?

Rūpes par bērna psiholoģisko veselību ir liela daļa no AIS pārvaldības. Svarīga ir spēcīga veselības aprūpes sniedzēju, draugu un ģimenes locekļu atbalsta sistēma, kas saprot savu stāvokli. Atbalsta grupas var arī palīdzēt jūsu bērnam dalīties pieredzē ar citiem, kas piedzīvo līdzīgas problēmas. Pubertātes laikā ir svarīgi runāt ar savu bērnu par viņa AIS. Tieši tad viņi pamanīs pubertātes progresēšanas trūkumu.

Kā es varu tikt galā ar androgēnu nejutīguma sindromu kā pieaugušais?

AIS pieaugušajiem rada daudz izaicinājumu. Jums var būt grūti dzīvot normālu seksuālo dzīvi vai atrast partneri, kurš saprot un pieņem jūsu stāvokli. Neauglībai var būt arī dziļa emocionāla ietekme uz daudziem cilvēkiem.

Dažiem vecākiem bērniem vai pieaugušajiem var attīstīties dzimuma disforija. Tas ir ciešanas vai neapmierinātība ar viņu dzimšanas brīdī noteikto dzimuma identitāti. Viņi var izvēlēties pāriet no viena dzimuma uz citu. Šīs izmaiņas ir sarežģīts fizisks un emocionāls process.

Ja jums ir AIS, var palīdzēt runāt ar konsultantu vai terapeitu par savu pieredzi. Atbalsta grupas var palīdzēt jums sazināties ar citiem, kam ir AIS.

Cilvēki ar androgēnu nejutīguma sindromu (AIS) ir ģenētiski vīrieši. Bet tiem var būt sieviešu dzimumorgāni vai vīriešu un sieviešu dzimumorgānu kombinācija. Traucējumi var radīt dažādas problēmas, sākot no dzimuma identitātes problēmām līdz neauglībai. Cilvēkiem ar AIS ir svarīgi uzturēt ciešu saziņu ar saviem veselības aprūpes sniedzējiem un veidot spēcīgu emocionālā atbalsta sistēmu.

Androgēnu nejutības sindroms ir reti sastopama genētiska slimība, kas ietekmē dzimuma noteikšanu. Šī sindroma dēļ indivīdi var būt pilnīgi vai daļēji nejutīgi pret vīriešu dzimuma hormoniem. Tas var radīt sarežģījumus gan fiziskā, gan emocionālā līmenī. Šī slimība ir svarīga saprast un diagnosticēt, lai nodrošinātu piemērotu ārstēšanu un atbalstu pacientiem. Ir svarīgi piedāvāt emocionālu atbalstu un izglītību, lai palīdzētu pacientiem ar šo sindromu pielāgoties savai dzīvei.