Amioplāzija (artrogrypoze): cēloņi un ārstēšana

Amioplāzija, vai arī artrogrypoze, ir reta muskuļu un skeleta slimība, kas ietekmē muskuļu tonusu un locītavu mobilitāti. Šī slimība var būt ģenētiski iedzimta vai attīstīties vēlāk dzīves gaitā. Ārstēšana galvenokārt ietver fizioterapiju, ķirurģisku iejaukšanos un citas terapijas metodes, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti un mobilitāti. Šajā rakstā apspriedīsim Amioplāzijas cēloņus un dažādas ārstēšanas metodes, kas palīdz pacientiem cīnīties ar šo sarežģīto slimību.

Pārskats

Kas ir amioplāzija?

Amioplāzija rodas, kad muskuļu audi, kas atbalsta jūsu locītavas, saīsinās, sasprindzinās vai nolietojas. Šīs kontrakcijas parasti rodas visās četrās ekstremitātēs. Stāvoklis ir iedzimts, tas nozīmē, ka tas ir dzimšanas brīdī.

Amioplāzijas kontraktūras rodas, kad šķiedru audi un tauki aizstāj muskuļu audus. Laika gaitā locītavas var neparasti saliekties un sastingt. Šīs izmaiņas samazina elastību un kustību diapazonu.

Kā amioplāzijas kontraktūras var ietekmēt manu bērnu?

Amioplāzija ir visizplatītākais iedzimtās arthrogryposis multiplex congenita (AMC) veids. Šī slimību grupa ietekmē divas vai vairākas locītavas, un tā ir dzimšanas brīdī. Amioplāzija ir pazīstama arī kā klasiskā arthrogryposis vai amioplāzija iedzimta.

Bērnam ar amioplāziju var būt stipri deformētas locītavas. Kontrakcijas var kļūt pastāvīgas, neļaujot bērnam izmantot skarto ekstremitāšu. Šīs kontraktūras var ietekmēt jūsu bērna spēju veikt pamatuzdevumus, piemēram, sēdēt un staigāt. Bet, liekot bērnam kustēties agri un regulāri, var novērst kontrakciju stingrību.

Kādi kontraktūras veidi rodas ar iedzimtu amioplāziju?

Amioplazija var izraisīt:

• Nolaupīšana: Kontraktūra, kas pārvieto daļas prom no ķermeņa viduslīnijas. Gūžas nolaupīšana pārvieto augšējo kāju prom no iegurņa.
• Paplašinājums: Savienojums stiepjas, izveidojot platu leņķi vai taisnu līniju ar divām ķermeņa daļām, kuras tas savieno. Ceļa pagarinājums iztaisno jūsu kāju.
• Fleksija: Kad locītava saliecas, radot asu leņķi. Saliekts elkonis virza jūsu roku uz iekšu, tuvu ķermeņa augšdaļai.
• Dislokācija: Kauli pie locītavas izslīd no stāvokļa. Plecu izmežģījums rodas, kad augšdelma kauls izslīd no lāpstiņas rievas.
• Rotācija: Apļveida kustība locītavā, piemēram, plecā. Rotācija var likt jūsu pleciem pagriezties uz iekšu, ieņemot noslīdētu stāvokli.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa amioplāziju?

Pētnieki nav pārliecināti, kas izraisa iedzimtu amioplāziju. Tas nav ģenētisks, kas nozīmē, ka stāvoklis nav saistīts ar gēnu mutāciju. Tas arī nedarbojas ģimenēs.

Kādi ir amioplāzijas simptomi?

Bērnam var parādīties simptomi visā ķermenī, tostarp:

Apakšējās ekstremitātes

Simptomi, kas ietekmē bērna gurnus, kājas un pēdas, var ietvert:

• Klubpēda.
• Sāpes papēžos, jo trūkst papēža paliktņa, kas ir biezs audu slānis pēdu zolēs.
• Gūžas dislokācija, locīšana vai nolaupīšanas kontraktūra.
• Ceļa locīšanas vai pagarinājuma kontraktūra.

Augšējās ekstremitātes

Simptomi, kas ietekmē bērna plecus, rokas un rokas, ir:

• Elkoņa pagarinājuma kontraktūra.
• Pirkstu nolaupīšana.
• Stingrs īkšķa pagarinājums.
• Plecu rotācijas kontraktūra.

Āda

Amioplāzija var ietekmēt arī jūsu bērna ādu, izraisot:

• Bedrītes.
• Kroku trūkums virs locītavām.
• Stārķa kodums, izplatīta sejas dzimumzīme.
• Asinsvadu malformācijas (neparasti asinsvadu veidojumi) uz sejas, piemēram, hemangioma.
• Siksnas pie elkoņiem vai ceļgaliem.

Vai ir citi simptomi, kas man būtu jāzina?

Iedzimta amioplazija var izraisīt problēmas arī citur organismā, taču tās nav izplatītas.

Reti simptomi ietver:

• Zarnu atrēzija, kurā daļa zarnu neattīstās pareizi vai trūkst.
• Gastroshīze, kad zarnas iziet no ķermeņa no neliela cauruma nabā.
• Sievietēm lūpu kroku hipoplāzija, maksts ādas krokas ir mazas vai tās nav.
• Cirkšņa trūce.
• Mikrognatija, mazs vai padziļināts žoklis.
• Trūkst roku vai kāju pirkstu.
• Skolioze.
• Nenolaisti sēklinieki vīriešiem.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta iedzimta amioplāzija?

Amioplāzija bieži tiek diagnosticēta fiziskās pārbaudes laikā, kas palīdz identificēt kontraktūras. Papildu pārbaude ar standarta rentgena stariem palīdz veselības aprūpes sniedzējiem noteikt smaguma pakāpi.

Vadība un ārstēšana

Kādas amioplāzijas ārstēšanas metodes var būt nepieciešamas manam bērnam?

Agrīnās stadijās amioplāzijas ārstēšana ir vērsta uz:

• Kustību diapazona optimizēšana.
• Sāpju un muskuļu vājuma (atrofijas) novēršana.
• Kontraktūru atvieglošana.

Jūsu bērns var gūt labumu no:

• Fizioterapija: Maiga stiepšanās un masāža, kas palīdz pagarināt muskuļu šķiedras. Vingrojumi stimulē asinsriti muskuļos un locītavās.
• Darba terapija: Ietver bērna vadīšanu, veicot uzdevumus, kas uzlabo smalkās motorikas. Šie vingrinājumi palīdz jūsu bērnam veikt ikdienas aktivitātes.
• Splinting: Stingra un noņemama ierīce, kas notur savienojumu fiksētā stāvoklī.
• Sērijveida liešana: Gipsu sērija, kas atbalsta locītavu un pakāpeniski pastiprina stiepšanos līdz sešām nedēļām.

Kādas citas amioplāzijas ārstēšanas metodes ir pieejamas?

Progresīvākām slimības formām var būt nepieciešama ķirurģiska procedūra:

• Muskuļu pārnešana: Ķirurgi aizvieto nefunkcionējošus muskuļu audus ar veseliem audiem no citas ķermeņa daļas.
• Osteotomija: Ķirurgi noņem kaula segmentu, lai uzlabotu kustības diapazonu tuvējā locītavā.

Vai jūs varat staigāt ar amioplāziju?

Jūsu bērna spēja staigāt ir atkarīga no kontraktūras veida. Smaga ceļa saliekuma kontraktūra var neļaut bērnam staigāt. Daudzi, bet ne visi bērni ar smagām gūžas saliekuma kontraktūrām arī var nespēt staigāt. Īpašas ierīces, piemēram, stāvošs rāmis, lencēm, staigulīši un kruķi var palīdzēt viņiem turpināt staigāt.

Profilakse

Vai es varu novērst amioplāziju?

Tā kā pētnieki nezina, kas izraisa amioplāziju, jūs neko nevarat darīt, lai to novērstu.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze cilvēkiem ar amioplāziju?

Bērni ar amioplāziju parasti dzīvo normālu mūžu. Stāvoklis neietekmē bērna spēju domāt un mācīties, ļaujot doties uz skolu.

Dzīvo ar

Kas ir noderīgi zināt par dzīvi ar amioplāziju?

Līdz 5 gadu vecumam lielākā daļa bērnu staigā un pilnībā piedalās ikdienas aktivitātēs. Lai sasniegtu šos rezultātus, būtiska ir intensīva fiziskā un darba terapija pēc dzimšanas.

Īpašas ierīces un metodes var arī optimizēt jūsu bērna neatkarību. Tie ietver:

• Adaptīvie trauki, kas izliekti uz sāniem vai piesprādzēti uz plaukstas locītavas, palīdz bērniem pašiem pabarot.
• Krēsla ieliktņi padara jūsu bērnam drošu un ērtu sēdēšanu.
• Āķis, kas piestiprināts pie sienas apakšējās daļas, var palīdzēt bērniem vilkt bikses uz augšu vai uz leju.

Amioplāzijas gadījumā muskuļu audi, kas atbalsta noteiktas locītavas, saīsinās vai sastiepjas. Tas noved pie kontraktūrām, kas apgrūtina kustību. Agrīna amioplāzijas ārstēšana ar fizikālo terapiju un sērijveida liešanu var palēnināt kontraktūras progresēšanu. Daudziem bērniem galu galā nepieciešamas vairākas operācijas. Īpašas ierīces un paņēmieni, kā arī darba terapija var palielināt jūsu bērna neatkarību pat tad, ja kontraktūras ir smagas.

Kopumā, amioplāzija (artrogrypoze) ir reta, bet sarežģīta slimība, kas var ietekmēt bērnus un pieaugušos. Šī stāvokļa cēloņi var būt dažādi, sākot no genētiskiem faktoriem līdz dzemdību traumām. Ārstēšana ietver fizioterapeitu, ķirurga, ortopēda un citu speciālistu iesaistīšanu, lai palīdzētu pacientam attīstīt savu motoriku un novērstu locīšanos locījumā. Lai gan ārstēšana var būt sarežģīta, ar piemērotu terapiju un atbalstu, pacienti ar amioplāziju var uzlabot savu stāvokli un dzīves kvalitāti.