Alporta sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Alporta sindroms ir iedzimts nieru slimības veids, kas ietekmē cilvēku dzīves kvalitāti un veselību. Šis sindroms bieži tiek saistīts ar mazinātu dzirdi un acu problēmām. Cēloņi var būt saistīti ar ģenētiskiem faktoriem, un slimība var izpausties jau bērnībā vai pusaudža gados. Simptomi var ietvert asinīs un urīnā, tādēļ agrīna diagnoze un ārstēšana ir ļoti svarīga. Šajā rakstā tiks apskatīti Alporta sindroma cēloņi, simptomi un pieejamās ārstēšanas metodes.

Pārskats

Alporta sindroma raksturojums ietver simptomus, kas ietekmē urinēšanu, asinsspiedienu, redzi un dzirdi. Jums var rasties arī pietūkums un gripai līdzīgi simptomi, jo pasliktinās nieru darbība.

Kas ir Alporta sindroms?

Alporta sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kad jūsu nieres neražo normālus IV tipa kolagēna proteīnus.

IV tipa kolagēns sastāv no trim atsevišķām kolagēna ķēdēm (alfa ķēdēm), kas savijas kopā kā virve. Ķēdes ir alfa 3, alfa 4 un alfa 5. Ja jūsu ķermenis neražo vienu no šīm ķēdēm, pārējās divas nevar apvienoties. Tā rezultātā rodas vissmagākie Alport sindroma simptomi.

Ja jūsu ķermenis ražo visas ķēdes, bet neizgatavo vienu pareizi, dažreiz ķēdes nevar apvienot, bet citreiz ķēdes apvienojas, bet nedarbojas pareizi. Šādos gadījumos Alport sindroma simptomi var būt vieglāki.

IV tipa kolagēns ir svarīgs proteīns jūsu nieru filtrācijas membrānās (glomerulārās bazālās membrānas vai GBM).

GBM ir daļa no trīs slāņu struktūras, kas filtrē jūsu asinis, lai izvadītu toksīnus un citu saturu, kas jūsu ķermenim nav nepieciešams urīna (urinēšanai) ražošanai. GBM arī nodrošina, ka saturs, piemēram, asins šūnas un olbaltumvielas, paliek jūsu asinīs, nevis nonāk jūsu urinē.

Ja GBM nedarbojas pareizi, asinis vai olbaltumvielas var noplūst jūsu urinē. Jūsu nieru spēja filtrēt urinu arī laika gaitā pasliktinās, kas palielina pilnīgas nieru mazspējas risku.

IV tipa kolagēns atrodas arī jūsu ausīs un acīs. Tātad, ja jums ir Alporta sindroms, tas var radīt problēmas ar redzi un dzirdi, kā arī nierēm.

Kas ir Alport sindroma pārmantošana?

Alporta sindromam ir trīs ģenētiskie veidi. Tajos ietilpst:

X-saistītais Alporta sindroms (XLAS)

XLAS attiecas uz jūsu X hromosomu. Jūsu X hromosoma ir viena no divām jūsu dzimuma hromosomām (X un Y). Tur gēns, kas ražo jūsu alfa 5 ķēdi (COL4A5) dzīvo.

Lielākajai daļai vīriešu un cilvēku, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB), ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma. Lielākajai daļai sieviešu un cilvēku, kam dzimšanas brīdī piešķirta sieviete (AFAB), ir divas X hromosomas. Vīriešiem ir tikai patoloģiska X hromosoma, tāpēc viņiem, visticamāk, būs smagāki simptomi. Sievietēm ir viena patoloģiska X hromosoma un viena normāla X hromosoma, tāpēc viņu simptomi parasti ir vieglāki.

Vīrieši nodod savu Y hromosomu saviem vīriešu kārtas bērniem. Tāpēc viņi nevar viņiem nodot XLAS. Tomēr vīrieši nodod savu X hromosomu visiem saviem bērniem. Tā rezultātā visiem viņu sieviešu dzimuma bērniem būs Alporta sindroms.

Mātītes nodod vienu no savām X hromosomām savam bērnam no jebkura dzimuma. Tāpēc viņiem ir 50% iespēja nodot XLAS kādam no saviem bērniem.

XLAS ir visizplatītākais Alport sindroma veids. Tas veido apmēram 60% līdz 80% no visiem Alport sindroma gadījumiem.

Autosomāli recesīvais Alport sindroms (ARAS).

“Autosomāls” attiecas uz 23 autosomālu gēnu pāriem. Autosomāls recesīvs ir mantojuma modelis. Ja vecākiem ir autosomāli recesīva iezīme, viņi neuzrādīs nekādus simptomus. Lai to nodotu saviem bērniem, šī īpašība ir jānes abiem vecākiem. Tomēr, tā kā viņiem nav simptomu, viņi bieži pat nezina, ka viņiem tas ir. Abiem vecākiem ir jānodod bērnam izmainīts gēns, lai bērns mantotu ģenētisko stāvokli vai iezīmi autosomāli recesīvā veidā. Viena ceturtdaļa bērnu iegūs autosomāli recesīvu pazīmi, ja tā ir abiem vecākiem. Tikai izmaiņas, kas notiek spermas vai olšūnas DNS, var nodot bērniem no vecākiem.

Alporta sindroma gadījumā gēni, kas kodē alfa 3 (COL4A3) un alfa 4 (COL4A4) proteīni atrodas 2. hromosomā.

“Recesīvs” attiecas uz slimību, kuras attīstībai nepieciešamas mutācijas abos pāra gēnos.

ARAS abos 2. hromosomas gēnos ir mutācija, kas kodē alfa 3 vai alfa 4 proteīnus. ARAS nav atkarīgs no personas piešķirtā dzimuma, tāpēc ARAS iedzimtība un smaguma pakāpe visiem ir vienāda.

Ja jums ir ARAS, pastāv 50% iespēja, ka kāds no patoloģiskajiem gēniem tiks nodots kādam no jūsu bioloģiskajiem bērniem. Tas parasti neizraisa Alporta sindromu. Pastāv 25% iespēja nodot abus neparastos gēnus jūsu bioloģiskajiem bērniem. Ja tā notiek, jūsu bērnam būs ARAS.

ARAS veido aptuveni 15% no visiem Alport sindroma gadījumiem.

Autosomāli dominējošais Alport sindroms (ADAS)

“Dominants” attiecas uz slimību, kurai nepieciešama mutācija tikai vienā no pāra gēniem, lai attīstītu slimību. ADAS ir mutācija vienā no 2. hromosomas gēniem, kas kodē COL4A3 vai COL4A4 olbaltumvielas.

ADAS nav atkarīga no personas piešķirtā dzimuma, tāpēc ARAS iedzimtība un smaguma pakāpe visiem ir vienāda.

Ja jums ir ADAS, pastāv 50% iespēja, ka patoloģiskais gēns tiks nodots jūsu bioloģiskajiem bērniem, un tādā gadījumā ADAS attīstīsies.

ADAS veido 25% līdz 35% no visiem Alport sindroma gadījumiem.

Kuru ietekmē Alporta sindroms?

Alporta sindroms var skart ikvienu.

Tas ir iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka viens vai abi bioloģiskie vecāki to nodod savam bērnam. Tomēr aptuveni 15% gadījumu tas var attīstīties, ja nevienam no vecākiem nav mutācijas gēna.

Cik bieži ir Alporta sindroms?

Veselības aprūpes sniedzēji uzskata, ka Alporta sindroms ir reti sastopams.

Medicīnas pētnieki lēš, ka mazāk nekā 200 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir Alporta sindroms. Viņi lēš, ka visā pasaulē izplatība ir 1 no katriem 50 000 dzīvi dzimušajiem. Tomēr, tā kā pētnieki turpina pētīt Alport sindromu, viņi atklāj vairāk cilvēku ar vieglākām šī stāvokļa formām. Rezultātā Alporta sindroms var būt biežāk sastopams, nekā liecina pašlaik pieejamie dati.

Simptomi un cēloņi

Kā Alporta sindroms izraisa nieru mazspēju?

Ja jums ir Alporta sindroms, glomerulārās bazālās membrānas nefiltrējas pareizi, tāpēc asinis un olbaltumvielas nokļūst urinē. Tomēr tas arī nav tik atbalstošs šūnām, kas atrodas abās tā pusēs. Tā rezultātā šūnas kļūst kairinātas un iekaisušas. Podocīti ir šūnas, kas ražo GBM, un tās mēģina ievietot vairāk IV tipa kolagēna GBM, kad apkārtējās šūnas kļūst iekaisušas. Kad tas notiek, GBM kļūst biezāki un neorganizēti. Tas izraisa olbaltumvielu noplūdi urinā (proteinūrija).

Laika gaitā, jo vairāk olbaltumvielu nokļūst urinā un jūsu GBM kļūst biezāki, var veidoties rētaudi (fibroze). Tā rezultātā jūsu nieru spēja attīrīt asinis sāk pasliktināties (hroniska nieru slimība). Tā kā veidojas vairāk rētaudi, jūsu nieru darbība pasliktinās, līdz galu galā nieres pārstāj darboties (nieru mazspēja).

Kādi ir Alport sindroma galvenie klīniskie simptomi?

Alport sindroma simptomi var atšķirties atkarībā no jūsu veida. Galvenie simptomi ietver:

• Asinis urinē, ko neredzat (mikroskopiskā hematūrija).
• Olbaltumvielas urinē (proteinūrija).
• Hroniska nieru slimība vai nieru mazspēja.
• Dzirdes zaudēšana.
• Problēmas ar acīm.

Pirmā Alport sindroma pazīme ir mikroskopiskā hematūrija. Mikroskopiskā hematūrija rodas tāpēc, ka jūsu patoloģiskie GBM noplūde sarkanās asins šūnas jūsu urinē. Jūs nevarat redzēt asins šūnas ar neapbruņotu aci – jūs to varat redzēt tikai mikroskopā. Vīriešiem, kuriem ir XLAS, un ikvienam, kam ir ARAS, dzimšanas brīdī būs mikroskopiska hematūrija. Lielākajai daļai sieviešu, kurām ir XLAS, laika gaitā attīstīsies mikroskopiska hematūrija. Ne visi ar ADAS attīstīs mikroskopisku hematūriju.

Kad jūsu nieru darbība sāk pasliktināties, attīstās hroniska nieru slimība (HNS). Lielākajai daļai cilvēku nav CKD simptomu, līdz viņi sasniedz nieru mazspēju.

Nieru mazspējas simptomi ir:

• Pietūkums (tūska), īpaši ap rokām vai potītēm.
• Ārkārtīgs nogurums (nogurums).
• Slikta dūša un vemšana.
• Muskuļu krampji.

Dzirdes zudums ir biežāk sastopams vīriešiem ar XLAS un cilvēkiem ar ARAS. Tomēr tas var rasties ikvienam ar Alporta sindromu. Dzirdes zudums parasti notiek pakāpeniski. Daudzi cilvēki neapzinās, ka viņiem ir dzirdes zudums, līdz tas kļūst smagāks. Lielākajai daļai cilvēku ir grūtāk dzirdēt augstākas skaņas, lai gan daži cilvēki galu galā nevar dzirdēt nekādas skaņas. Galu galā jums var būt nepieciešami dzirdes aparāti. Smagos gadījumos rodas pilnīgs dzirdes zudums (kurlums).

Jums var rasties dažādas problēmas ar acīm. Dažiem cilvēkiem ir lielāka iespēja saskrāpēt acu virsmu (radzenes nobrāzums), kas var ilgt ilgu laiku, lai dziedinātu. Radzenes nobrāzumi var izraisīt acu asarošanu un sāpes, taču parasti tas neizraisa redzes zudumu. Dažiem cilvēkiem rodas arī problēmas ar acs skaidru daļu, kas palīdz fokusēt redzi (lēcu), kas galu galā var izraisīt kataraktu.

Ja Jums ir Alporta sindroms un rodas problēmas ar dzirdi vai redzi, nekavējoties konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju.

Kas izraisa Alporta sindromu?

Mutācijas jūsu kolagēna gēnos izraisa Alporta sindromu.

Vai Alporta sindroms ir lipīgs?

Nē, Alporta sindroms nav lipīgs. Jūs nevarat to izplatīt citai personai ciešā kontaktā.

Alporta sindroms ir iedzimts stāvoklis, kas nozīmē, ka vienam vai abiem jūsu bioloģiskajiem vecākiem tas ir jānodod jums.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Alporta sindroms?

Ja jums ir mikroskopiska hematūrija vai hroniska nieru slimība, veselības aprūpes sniedzējs var izraisīt Alporta sindromu kā bažas. Ja jums ir bioloģiskā Alport sindroma ģimenes anamnēze, skrīnings var palīdzēt to diagnosticēt. Ja nevienam jūsu ģimenē nav Alporta sindroma, pakalpojumu sniedzējs var jūs diagnosticēt, pamatojoties uz jūsu vēsturi un papildu pārbaudēm.

Veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs jūsu simptomus un jautās par jūsu bioloģisko ģimenes vēsturi. Dažādi testi var arī palīdzēt pakalpojumu sniedzējam diagnosticēt Alport sindromu. Šie testi ietver:

• Urīna analīze. Urīna analīze (urīna tests) pārbauda jūsu urinēšanas vizuālos, ķīmiskos un mikroskopiskos aspektus. Šis tests var palīdzēt veselības aprūpes sniedzējam noteikt asinis vai olbaltumvielas jūsu urinē.
• Kreatinīna klīrensa tests vai cistatīna C asins analīzes. Šie testi mēra kreatinīna un cistatīna C proteīna līmeni asinīs. Pārbaudes atspoguļo to, cik labi jūsu nieres filtrē asinis.
• Paredzamais glomerulārās filtrācijas ātrums (eGFR). eGFR ir vērtība, ko pakalpojumu sniedzējs aprēķina no kreatinīna vai cistatīna C. Tas novērtē, cik labi jūsu nieres attīra asinis.
• Nieru biopsija. Veselības aprūpes sniedzējs noņems vairākus sīkus nieru audu gabalus, lai pārbaudītu tos mikroskopā laboratorijā. Paraugi var parādīt dažādus modeļus, kas ietekmē jūsu nieres. Alporta sindroma gadījumā patoloģiskie GBM šķiet plāni, taču tie var ietvert sabiezētus apgabalus. Ja Alporta sindroms ir smagāks, filtrēšanas blokos un atbalsta struktūrā var būt rētas.
• Ģenētiskā pārbaude. Ģenētiskais tests var noteikt mutācijas jūsu kolagēna gēnos. Jums var nākties doties uz īpašu ģenētiskās medicīnas klīniku, lai veiktu ģenētisko testēšanu. Pakalpojumu sniedzējs veiks asins analīzes vai siekalu (spļaudu) testus ar mutes tamponu.
• Dzirdes pārbaude. Veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt dzirdes pārbaudi (audiogrammu), ja viņam ir aizdomas par Alport sindromu. Pakalpojumu sniedzējiem jāpasūta dzirdes pārbaude ikvienam, kam ir Alporta sindroms. Ik pēc dažiem gadiem jums jāveic pārbaudes, lai noteiktu, vai dzirdes zudums attīstās vai pasliktinās.
• Acu pārbaude. Acu aprūpes speciālistam, kurš specializējas acu slimību diagnostikā un ārstēšanā, jāveic acu pārbaude. Viņi pārbaudīs jūsu redzi un apskatīs acs virsmu (radzeni), lēcu un acs aizmuguri (tīkleni), lai noskaidrotu, vai Alporta sindroms ietekmē šīs zonas. Viņi var arī veikt optiskās koherences tomogrāfijas (OCT) attēlveidošanas testu.

Vadība un ārstēšana

Vai Alporta sindromu var izārstēt?

Alporta sindromu nevar izārstēt. Pētnieki strādā pie gēnu terapijas metodēm, kas nosaka patoloģiskos gēnus, bet vēl nav veiksmīgas. Ja viņi var izstrādāt veiksmīgu gēnu terapiju, tā nebūs pieejama daudzus gadus. Tomēr tagad ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas palēnina nieru mazspēju un aizkavē nieru mazspēju.

Pakalpojumu sniedzējs var noteikt šādas darbības:

• Angiotenzīnu konvertējošā enzīma (AKE) inhibitori. AKE inhibitori pazemina asinsspiedienu, samazina olbaltumvielas urīnā un palīdz aizsargāt nieres. Vīriešiem, kuriem ir XLAS, vai ikvienam, kam ir ARAS, pēc diagnozes noteikšanas jāsāk lietot AKE inhibitorus. Sievietēm, kurām ir XLAS vai ADAS, AKE inhibitori jāsāk pēc tam, kad urinē sāk parādīties proteīns vai pat diagnozes laikā.
• Angiotenzīna II receptoru blokatori (ARB). ARB ir līdzīgi AKE inhibitoriem, un tiem ir tādas pašas priekšrocības.
• Nātrija-glikozes transportētā 2. tipa (SGLT-2) inhibitori. SGLT-2 palīdz samazināt nieru mazspējas risku, ja Jums ir CKD vai Alporta sindroms. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pievienot tos jūsu AKE inhibitoram vai ARB. Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) nav apstiprinājusi visus SGLT-2 inhibitorus, lai palīdzētu ārstēt CKD. Jūsu pakalpojumu sniedzējs arī tos neizrakstīs, ja jūsu glomerulārās filtrācijas ātrums ir pārāk zems.
• Nātrija kontrolēta diēta. Sāls un nātrija daudzuma ierobežošana uzturā palīdz pazemināt asinsspiedienu un var palīdzēt uzturēt nieru un sirds veselību.

Vai nieres transplantācija var izārstēt Alporta sindromu?

Jā un nē. Pēc nieres transplantācijas jūs saņemsiet nieri ar normālu IV tipa kolagēnu un filtrējošām membrānām. Tā rezultātā Alporta sindroms neatgriezīsies jaunajā nierē.

Tomēr nieres transplantācija nepalīdzēs ar citiem Alport sindroma simptomiem, piemēram, dzirdes zudumu vai acu problēmām.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāSaņemiet nieru aprūpi pieaugušamSaņemiet nieru aprūpi bērnam Vienojieties tikšanās laikā

Profilakse

Kā es varu novērst Alport sindromu?

Jūs nevarat novērst Alporta sindromu, taču, apzinoties savu ģimenes vēsturi, varat to savlaicīgi atklāt. Apziņa var arī palīdzēt novērst to, ka jūs to nododat savam bioloģiskajam bērnam.

Alporta sindroma agrīna diagnosticēšana un terapijas uzsākšana ar AKE inhibitoriem/ARB un SGLT-2 inhibitoriem ir labākais veids, kā aizkavēt nieru mazspēju.

Ja pakalpojumu sniedzējs diagnosticē asinis jūsu urinē, ieteicams veikt papildu Alport sindroma pārbaudi, īpaši, ja jums ir dzirdes problēmas vai pavājināta nieru darbība.

Ja jūsu ģimenes anamnēzē ir bijusi hematūrija, pakalpojumu sniedzējam jāpārbauda jūsu urinēšana, lai noteiktu asinis, un jāpasūta asins analīzes, lai pārbaudītu jūsu nieru darbību.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir mans paredzamais dzīves ilgums, ja man ir Alporta sindroms?

Vīriešiem, kuriem ir XLAS, un ikvienam, kam ir ARAS, bieži attīstās nieru mazspēja un dzirdes zudums pirms 30 gadu vecuma.

Sievietēm, kurām ir XLAS, parasti ir vidējais dzīves ilgums. Jums var būt tikai mikroskopiska hematūrija, proteīnūrija, CKD vai nieru mazspēja un dzirdes zudums. Katram cilvēkam ir atšķirīga reakcija. Bet 16% sieviešu attīstīs nieru mazspēju līdz 60, bet 20% – līdz 80.

Cilvēkiem ar ADAS var būt arī mainīga reakcija, un viņiem var būt normāls dzīves ilgums. Dzirdes zudums un nieru mazspēja ADAS gadījumā ir retāk sastopami.

CKD un nieru mazspēja parasti saīsina dzīves ilgumu cilvēkiem ar Alporta sindromu. CKD palielina risku nomirt no sirds slimībām un insultiem. Bez dialīzes vai nieru transplantācijas nieru mazspēja ir letāla. Pat ar ārstēšanu nieru mazspēja palielina risku nomirt no sirds slimībām, insulta un infekcijām. Atkarībā no tā, cik labi darbojas transplantēta niere, nieres transplantācija var palīdzēt tuvināt jūsu paredzamo dzīves ilgumu vidējam līmenim.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Ja jums ir Alporta sindroms, veselības aprūpes sniedzējs sadarbosies ar jums, lai izstrādātu labāko ārstēšanas plānu, kas var ietvert medikamentus vai izmaiņas jūsu dzīvesveidā. Jūsu ārstēšana var ietvert:

Medicīniskā palīdzība

• AKE inhibitoru, ARB vai SGLT-2 inhibitoru lietošana, kā norādījis jūsu pakalpojumu sniedzējs.
• Izvairīšanās no nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem (NPL), kas var palielināt nieru mazspējas attīstības ātrumu, ja Jums ir patoloģiska nieru darbība vai Alporta sindroms.
• Dzirdes pārbaude. Ja jums ir progresējis dzirdes zudums un jūsu pakalpojumu sniedzējs iesaka dzirdes aparātus, ieteicams tos izmantot. Ja tā nav, jūs varat justies izolēts vai vientuļš, jo var būt grūti sarunāties ar citiem. Izolācijas sajūta var pāraugt depresijā. Dzirdes aparāti var uzlabot jūsu saikni ar apkārtējiem, uzlabot garastāvokli un palīdzēt stabilizēt depresiju vai izvairīties no tās.
• Rūpējoties par savu garīgo veselību. Ģenētisks stāvoklis var būt izolējošs, un, zinot, ka Alporta sindroms var izraisīt nieru mazspēju vai dzirdes zudumu, var palielināties depresijas risks. Ir svarīgi apspriest visas garīgās veselības problēmas ar savu veselības aprūpes sniedzēju un saņemt nepieciešamo ārstēšanu. Jautājiet pakalpojumu sniedzējam, vai ir kādas atbalsta grupas cilvēkiem ar Alport sindromu. Tikšanās ar citiem cilvēkiem, kuriem ir Alporta sindroms, var palīdzēt jums justies mazāk vienam. Piemēram, Alport Syndrome Foundation Amerikas Savienotajās Valstīs palīdz savienot cilvēkus, izglītot viņus un aizstāvēt tos ar zinātnieku aprindām un valdībām.

Dzīvesveida izmaiņas

• Samaziniet sāls daudzumu uzturā.
• Ja jums ir CKD, jums var būt nepieciešams ievērot īpašu diētu. Tas var ietvert mazāku dzīvnieku olbaltumvielu ēšanu vai augu izcelsmes diētas apsvēršanu, izvairīšanos no pārtikas produktiem ar augstu kālija saturu, ja jums ir augsts kālija līmenis asinīs, un pilnīgu olbaltumvielu daudzuma ierobežošanu uzturā, ja jums ir augsts fosfora vai parathormona (PTH) līmenis asinīs. .
• Ja jūsu asinīs ir paaugstināts fosfora vai parathormona (PTH) līmenis, pilnībā ierobežojiet olbaltumvielu daudzumu uzturā.
• Piedalīšanās sirdij veselīgā dzīvesveidā var palīdzēt samazināt sirds slimību, diabēta un citu slimību risku, kas var izraisīt arī nieru mazspēju. Var palīdzēt sirdij veselīgi vingrinājumi, piemēram, ātra pastaiga, skriešana, peldēšana, braukšana ar velosipēdu un lecamaukla. Tā ir arī laba ideja, lai saglabātu veselīgu svaru.
• Izvairieties no smēķēšanas un citiem tabakas izstrādājumiem. Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja jums nepieciešama palīdzība smēķēšanas atmešanā.

Kad man vajadzētu redzēt veselības aprūpes sniedzēju?

Sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju, ja urinē ir asinis, dzirdes vai redzes zudums. Tās var būt Alport sindroma pazīmes.

Ja jums ir Alporta sindroms, pārliecinieties, vai pakalpojumu sniedzējs nosūta jūs pie nieru speciālista, kurš diagnosticē un ārstē slimības, kas ietekmē jūsu nieres (nefrologs).

Ja kādam no jūsu bioloģiskajiem ģimenes locekļiem ir Alporta sindroms, sazinieties ar pakalpojumu sniedzēju, lai noskaidrotu, vai arī jums tas ir.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Uzdodiet savam veselības aprūpes sniedzējam šādus jautājumus, ja uztraucaties, ka jums varētu būt Alporta sindroms vai ja jūsu ģimenes loceklim ir Alporta sindroms:

• Vai jūs zināt, kā diagnosticēt Alport sindromu?
• Vai varat mani nosūtīt pie speciālista, kurš zina, kā diagnosticēt Alport sindromu?
• Vai manā urinā ir asinis?
• Vai man ir pavājināta nieru darbība?
• Vai man ir jāveic dzirdes pārbaude vai acu pārbaude?
• Vai man vajadzētu veikt nieru biopsiju?
• Vai man ir jāveic ģenētiskā pārbaude?

Ja Jums ir Alporta sindroms, uzdodiet savam pakalpojumu sniedzējam šādus jautājumus:

• Kā jūs zināt, ka man ir Alporta sindroms?
• Kad jūs varat mani nosūtīt pie nefrologa, kurš zina par Alporta sindromu?
• Kāda veida Alporta sindroms man ir?
• Vai es nodošu Alporta sindromu saviem bioloģiskajiem bērniem?
• Kas ir mans GFR?
• Cik daudz olbaltumvielu ir manā urinē?
• Kad jūs sāksiet lietot AKE inhibitoru vai ARB?
• Vai es varētu gūt labumu no SGLT-2 inhibitora?
• Kādas citas zāles jūs ieteiktu?
• Cik bieži man vajadzētu ieplānot tikšanās, lai pārbaudītu savu nieru veselību?
• Cik bieži man jāveic dzirdes pārbaudes?
• Vai man vajadzētu likt oftalmologam pārbaudīt acis?
• Vai varat ieteikt kādas atbalsta grupas cilvēkiem ar Alporta sindromu?

Alporta sindroms ir stāvoklis, kas bojā jūsu nieru asinsvadus. Gēnu mutācijas ietekmē nieru darbību, kā arī dzirdi un redzi.

Jūs varat izjust plašu emociju loku, kad sapratīsit savu diagnozi un to, kā Alporta sindroms ietekmē jūsu dzīvi. Ir svarīgi dot sev laiku un vietu, lai izprastu savu slimību un ārstēšanas iespējas. Zinot savu izvēli un to, ko sagaidīt, var palīdzēt apstrādāt emocijas. Jūs pieņemat galīgos lēmumus par savu veselību, un jūsu pakalpojumu sniedzējs ir šeit, lai jūs sniegtu informāciju un norādījumus. Runājiet ar viņiem, ja jums ir kādi jautājumi vai nepieciešams atbalsts vai padoms.

Alporta sindroms ir reta, bet nopietna nieru slimība, kas ietekmē galvenokārt vīriešus. Slimības cēloņi ir saistīti ar ģenētiskiem faktoriem un var izraisīt nieru bojājumus un dzirdes zudumu. Svarīgi ir agrīni diagnosticēt šo sindromu, lai nodrošinātu efektīvu ārstēšanu, ieskaitot nieres transplantāciju vai dialīzi. Veselīga dzīvesveida ievērošana, regulāri medicīniskie pārbaudes un ārsta uzraudzība ir svarīgi faktori Alporta sindroma pārvarēšanai un simptomu kontrolei.