Mielomeningocele: kas tas ir, cēloņi, diagnostika un ārstēšana

Mielomeningocele: iedzimta slimība, kurai nepieciešama savlaicīga diagnostika un ārstēšana

Mielomeningocele ir nopietna iedzimta slimība, kas rodas grūtniecības laikā un skar muguras smadzenes. Šajā rakstā sniegsim informāciju par šīs slimības cēloņiem, diagnostiku un ārstēšanas iespējām.

Kas ir mielomeningocele?
Mielomeningocele ir defekts muguras smadzeņu attīstībā, kas rodas, kad mugurkaula kanāls pilnībā neaizveras. Šis defekts var radīt dažādus sarežģījumus, tostarp invaliditāti, paralīzi un kognitīvus traucējumus.

Cēloņi:
Mielomeningocele precīzi cēloņi nav zināmi, bet tiek uzskatīts, ka to izraisa dažādu faktoru kombinācija, tostarp ģenētika un vides ietekme. Folskābes deficīts grūtniecības laikā ir labi zināms riska faktors.

Diagnostika:
Mielomeningoceli var diagnosticēt, izmantojot dažādus prenatālos testus, piemēram, augļa ultrasonogrāfiju un amnioscentēzi. Agrīna diagnostika ir ļoti svarīga, jo tā ļauj savlaicīgi plānot ārstēšanu.

Ārstēšana:
Mielomeningocelei nav pilnīgas izārstēšanas, taču pastāv dažādas ārstēšanas iespējas, kas var palīdzēt mazināt komplikācijas un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Ārstēšanā var būt iesaistīti dažādi speciālisti, piemēram, neiroķirurgi, ortopēdi, fizioterapeiti un logopēdi.

Rakstā tiks sniegta detalizēta informācija par katru no šiem aspektiem, lai sniegtu jums visaptverošu izpratni par mielomeningoceli.

Kas ir mielomeningocele?

Mielomeningocele (pazīstama arī kā atvērta spina bifida) ir iedzimts stāvoklis (iedzimts defekts), kurā jūsu bērna mugurkauls (mugurkauls) un mugurkaula kanāls neaizveras pirms dzimšanas. Tas ir nervu caurules defekta (NTD) veids. Mielomeningocele tiek izrunāta MY-eh-lo-men-IN-go-seal.

Mielomeningocele attīstās auglim pirmajās četrās grūtniecības nedēļās. Mielomeningocelei ir raksturīga nepilnīga nervu caurules slēgšana un ar šķidrumu pildīts maisiņš, kas izvirzīts no jūsu mazuļa muguras. Maiss satur:

• Daļa no viņu muguras smadzenēm.
• Smadzeņu apvalki (audi, kas pārklāj muguras smadzenes).
• Nervi.
• Cerebrospinālais šķidrums (CSF).

Mielomeningocele var rasties jebkurā vietā jūsu mazuļa muguras smadzenēs. Visbiežāk tas notiek viņu muguras lejasdaļā (jostas un krustu zonā).

Muguras smadzeņu daļa un nervi maisiņā ir bojāti, kā rezultātā parasti rodas vājums un/vai sajūtas zudums tajā ķermeņa daļā, kas atrodas zemāk, kur atrodas maisiņš. Dažos gadījumos maisiņš atveras. Tas var notikt normālu mazuļa kustību dēļ gan pirms, gan dzemdību laikā.

Mielomeningocele ir visnopietnākais spina bifida veids un izraisa vidēji smagus vai smagus traucējumus, piemēram, muskuļu vājumu, urīnpūšļa vai zarnu kontroles zudumu un/vai paralīzi. Zīdaiņiem ar zemāku mielomeningocēlu mugurkaulā parasti ir mazāk smagi simptomi nekā zīdaiņiem, kuru mugurkaulā mielomeningocele ir augstāka.

Kas ir nervu caurules defekts?

Neironu cauruļu defekti (NTD) ir smadzeņu, mugurkaula vai muguras smadzeņu iedzimti defekti (iedzimti apstākļi). Tās notiek pirmajā grūtniecības mēnesī — bieži vien pirms jūs pat zināt, ka esat stāvoklī. Divi visizplatītākie nervu caurules defekti ir spina bifida un anencefālija.

Parasti pirmajā grūtniecības mēnesī abas augļa mugurkaula (mugurkaula) puses savienojas, lai segtu un aizsargātu muguras smadzenes, muguras nervus un smadzeņu apvalkus (audi, kas pārklāj muguras smadzenes). Šajā brīdī augļa smadzenes un mugurkauls tiek saukti par nervu caurulīti.

Ja rodas problēmas ar nervu caurules veidošanos, tas tiek uzskatīts par nervu caurules defektu.

Kāda ir atšķirība starp spina bifida un mielomeningoceli?

Spina bifida attiecas uz jebkuru iedzimtu stāvokli (dzimšanas defektu), kurā nervu caurule mugurkaula rajonā pilnībā neaizveras.

Spina bifida var rasties jebkurā vietā bērna mugurkaulā, ja nervu caurule dzemdē (dzemdē) neaizveras līdz galam. Kad tas notiek, viņu mugurkauls, kas aizsargā viņu muguras smadzenes, neveidojas un neaizveras, kā vajadzētu. Tas bieži izraisa jūsu bērna muguras smadzeņu un nervu bojājumus.

Mielomeningocele ir spina bifida veids – vissmagākais veids. Tā rezultātā no mazuļa muguras izvirzās ar šķidrumu pildīts maisiņš, kurā ir daļa no muguras smadzenēm un nerviem. Citi spina bifida veidi ir meningocele un spina bifida occulta.

Kāda ir atšķirība starp meningoceli un mielomeningoceli?

Mielomeningocele un meningocele ir abi spina bifida veidi. Meningocele notiek, kad šķidruma maisiņš nāk caur atveri jūsu mazuļa mugurā, bet viņa muguras smadzenes neatrodas maisiņā. Parasti nervu bojājumi ir maz vai nav.

Mielomeningocelē daļa muguras smadzeņu un nervu atrodas maisiņā un ir bojāti.

Kuru ietekmē mielomeningocele?

Mielomeningocele var ietekmēt jebkuru augli. Lai gan zinātnieki nav pārliecināti par precīzu cēloni, viņi ir identificējuši noteiktus ģenētiskus, vides un uztura faktorus, kas var palielināt jūsu mazuļa mielomeningoceles attīstības risku.

Cik izplatīta ir mielomeningocele?

Mielomeningocele ir visizplatītākais centrālās nervu sistēmas iedzimtais stāvoklis, kas Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu rodas aptuveni 1645 dzimušajiem.

Secinājums

mielomeningokēle ir nopietns iedzimts defekts, kas rodas grūtniecības laikā, kad muguras smadzenes pilnībā neaizveras. Tas var izraisīt dažādas fiziskas un kognitīvas problēmas, tostarp paralīzi, urīna un zarnu disfunkciju un mācīšanās grūtības. Mielomeningokēles cēloņi nav pilnībā zināmi, taču uzskata, ka tajos ietilpst ģenētiskie un vides faktori. Diagnozi parasti nosaka pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklēšanas laikā, un ārstēšana sākas tūlīt pēc dzimšanas. Ārstēšana var ietvert operāciju, fizioterapiju un citu atbalstošu aprūpi. Mielomeningokēli var efektīvi ārstēt, ja to diagnosticē un ārstē agri.