Robinova sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana un perspektīvas

Robinova sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē muskuļu un skeleta sistēmu. Tas izraisa muskuļu nogurumu, samazinātu muskuļu tonusu un problēmas ar kustību koordināciju. Šī sindroma cēloņi ir saistīti ar ģenētiskajiem faktoriem, un tas var ietekmēt gan bērnus, gan pieaugušos. Ārstēšana var ietvert fizioterapiju, zāļu terapiju un citas metodes, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Lai gan Robinova sindroms nav izārstējams, ar agrīnu diagnosticēšanu un atbilstošu terapiju ir iespējams uzlabot pacienta stāvokli un palīdzēt viņam dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Pārskats

Kas ir Robinova sindroms?

Robinova sindroms ir ļoti reta slimība, kas ietekmē skeleta un citu ķermeņa daļu attīstību. Tas var izraisīt kaulu anomālijas, piemēram, īsas rokas, kājas, roku un kāju pirkstus. Tas var izraisīt arī izliektu mugurkaulu, ribu trūkumu, patoloģiskas sejas vaibstus dzimumorgānu anomālijas un attīstības aizkavēšanos.

Sindromu sauc arī:

• Akrālā disostoze ar sejas un dzimumorgānu anomālijām.
• Augļa sejas sindroms.
• Mezomeliskais punduris-mazo dzimumorgānu sindroms.
• Robinova pundurisms.
• Robinova-Silvermana sindroms vai Robinova-Silvermana-Smita sindroms.

Kādi ir 2 Robinova sindroma veidi?

Ir divu veidu Robinova sindroms: autosomāli recesīvais un autosomāli dominējošais.

Tie atšķiras, pamatojoties uz:

• Ģenētiskā mutācija, kas izraisa sindromu.
• Kā cilvēks pārmanto sindromu.
• Pazīmes un simptomi.
• Smaguma pakāpe.

Cik bieži ir Robinova sindroms?

Abas Robinova sindroma formas ir ārkārtīgi reti. Medicīnas literatūrā eksperti ir ziņojuši par mazāk nekā 200 recesīvi iedzimtas formas gadījumiem un tikai aptuveni 50 ģimenēm ar autosomāli dominējošo formu.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Robinova sindromu?

Ģenētiskā mutācija izraisa Robinova sindromu.

Autosomāli recesīvā Robinova sindroma gadījumā mutācija notiek ROR2 gēnā. Zinātnieki uzskata, ka gēns ir atbildīgs par proteīna veidošanu, kas piedalās skeleta, sirds un dzimumorgānu veidošanā.

Autosomāli dominējošais Robinova sindroms var ietvert vairāku gēnu mutāciju, tostarp FZD2, WNT5A, DVL1 un DVL3. Šie gēni ir atbildīgi par proteīnu veidošanu, kas iesaistīti agrīnā attīstībā. Viņu loma nav pilnībā izprotama.

Dažreiz Robinova sindroms rodas bez jebkādiem pierādījumiem par ģenētisku mutāciju. Zinātnieki šādos gadījumos nesaprot iemeslu.

Kā tiek mantots Robinova sindroms?

Ir divi veidi, kā cilvēks var mantot Robinova sindromu:

• Recesīvi traucējumi: Rodas, ja cilvēks manto divas anomālā gēna kopijas, vienu no katra vecāka. Vecāki ir tikai nesēji, un tāpēc viņiem nav simptomu.
• Dominējoši traucējumi: Rodas, ja cilvēks manto patoloģisku gēnu tikai no viena vecāka vai ja gēnu mutācija notiek nejauši.

Cilvēks var būt ģenētiskās mutācijas nesējs, to nezinot un bez traucējumiem. Ja diviem nēsātājiem ir kopīgs bērns, šim bērnam ir 25% iespēja saslimt ar autosomāli recesīvo Robinova sindromu.

Reti traucējumi rodas jaunas mutācijas dēļ, kas netika nodota tālāk. Mutācija var notikt spontāni (nejauši) augļa attīstības laikā. Zinātnieki nesaprot, kas izraisa spontānas mutācijas.

Kādi ir Robinova sindroma simptomi?

Robinova sindroma simptomi ir ļoti atšķirīgi atkarībā no traucējuma veida un tā smaguma pakāpes. Autosomāli recesīvais Robinova sindroms ir smagāks nekā autosomāli dominējošā forma.

Cilvēkiem ar Robinova sindromu bieži ir neparasti sejas vaibsti. To dažreiz sauc par “augļa fāzijām”, jo seja izskatās līdzīga augļa sejai, kas attīstās. Sejas anomālijas var ietvert:

• Plata vai izliekta piere.
• Ausis, kas ir neparasti novietotas, piemēram, zemu uz galvas vai nedaudz pagrieztas.
• Liela galva (makrocefālija).
• Gara, dziļa rieva augšlūpas centrā.
• Izcilas, plaši izvietotas acis.
• Īss, uz augšu vērsts deguns.
• Mazs zods vai žoklis.
• Trijstūra formas mute.
• Plašs vai iegrimis deguna tilts.

Skeleta pazīmes un simptomi var ietvert:

• Izliekts mugurkauls (skolioze).
• Aizkavēta augšana un īss augums.
• Zobu problēmas, piemēram, saspiesti zobi, aizaugušas smaganas vai aukslēju šķeltne.
• Sakausētas vai trūkstošas ​​ribas.
• Īsi kauli rokās un kājās.
• Īsi roku un kāju pirksti (brahidaktilija).

Citi simptomi var ietvert:

• Attīstības kavēšanās, lai gan lielākajai daļai cilvēku ar Robinova sindromu vēlāk dzīvē nav intelektuālās attīstības traucējumu.
• Problēmas ar nierēm vai sirdi.
• Nepietiekami attīstīti dzimumorgāni vai dzimumorgāni, kas acīmredzami nav vīriešu vai sieviešu dzimumorgāni.

Kas ir osteosklerozes Robinova sindroms?

Mazākumam cilvēku ar autosomāli dominējošo Robinova sindromu (mutācijas dēļ DVL1) var būt arī kauli, kas ir cietāki nekā parasti. Veselības aprūpes sniedzēji to sauc par osteosklerotisko Robinova sindromu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Robinova sindroms?

Robinova sindromu parasti diagnosticē, pamatojoties uz fiziskām pazīmēm. Lai apstiprinātu diagnozi, veselības aprūpes sniedzēji izmanto molekulāro ģenētisko testēšanu gēnu mutācijas noteikšanai. Tas ietver laboratorijas testu paraugam:

• Asinis.
• Siekalas.
• Vaigu uztriepes šūnas.
• Āda.

Ja Robinova sindroms ir sastopams ģimenē, veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt nedzimuša bērna ģenētisko testēšanu. Viņi var pārbaudīt placentas paraugu, izmantojot horiona villu paraugu ņemšanu. Vai arī viņi var pārbaudīt amnija šķidruma paraugu, izmantojot ģenētisko amniocentēzi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Robinova sindroms?

Robinova sindroma ārstēšana ir atkarīga no indivīda simptomiem. Aprūpē bieži ir iesaistīta speciālistu komanda, piemēram:

• Kardiologs (sirds).
• Zobārsts, ortodonts vai mutes ķirurgs (zobu un žokļa).
• Endokrinologs (hormoni, kas saistīti ar dzimumorgānu attīstību).
• Pediatrs.
• Fizioterapeits (kustību uzlabošanai).
• Ortopēdiskais ķirurgs (kauli un locītavas).

Ārstēšana var ietvert:

• Bikšturi vai ģipsi, lai atbalstītu skartos kaulus.
• Bikšturi un citas mutes dobuma ierīces zobu problēmu novēršanai.
• Hormonu terapija, lai uzlabotu augšanu vai dzimumorgānu attīstību.
• Speciāli vingrinājumi ķermeņa nostiprināšanai un funkciju uzlabošanai.
• Ķirurģija, lai koriģētu skeleta vai dzimumorgānu anomālijas.

Veselības aprūpes sniedzējs var arī ieteikt ģenētiskas konsultācijas cilvēkiem ar Robinova sindromu un viņu ģimenēm.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Robinova sindromu?

Ja vien pāriem netiek veikta pirmsimplantācijas ģenētiskā pārbaude, nav iespējams novērst mutāciju, kas izraisa Robinova sindromu. Ja jums vai kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir slimība, konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju vai ģenētisko konsultantu. Tie var palīdzēt jums saprast traucējumu pārnešanas iespējas.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir Robinova sindroma perspektīvas?

Robinova sindroma prognoze atšķiras atkarībā no simptomiem un to smaguma pakāpes. Retas sirds un nieru problēmas var saīsināt dzīves ilgumu.

Dzīvo ar

Kas vēl man jājautā savam ārstam par Robinova sindromu?

Ja jūsu bērnam ir Robinova sindroms, apsveriet iespēju uzdot saviem veselības aprūpes sniedzējiem šādus jautājumus:

• Kāda Robinova sindroma forma ir manam bērnam?
• Vai mums vajadzētu apsvērt operāciju, lai koriģētu jebkādas skeleta vai dzimumorgānu anomālijas?
• Vai manam bērnam būs attīstības kavēšanās?
• Vai ir iesaistīta sirds un nieres?
• Pie kādiem speciālistiem mums jāgriežas un cik bieži?
• Vai ir kādas pazīmes vai simptomi, par kuriem man jums vajadzētu zvanīt?
• Vai šis traucējums saīsinās mana bērna mūžu?
• Vai ir kādas atbalsta grupas, kas var mums palīdzēt tikt galā ar šo stāvokli?
• Vai jūs ieteiktu ģenētisko konsultāciju?
• Vai citiem mūsu ģimenes cilvēkiem ir jāveic ģenētiskā pārbaude?

Robinova sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas var izraisīt kaulu anomālijas, neparastus sejas vaibstus, dzimumorgānu anomālijas un citas problēmas. Speciālisti var palīdzēt izlabot skeleta un dzimumorgānu anomālijas un palīdzēt jūsu bērnam labāk funkcionēt.

Kopumā jāatzīst, ka Robinova sindroms ir reta un sarežģīta slimība, kas skar visu dzīves ciklu. Lai gan tā cēloņi un simptomi ir dažādi, ārstēšana parasti ietver dažādas terapijas, kā arī fizisku un runas terapiju. Lai gan šobrīd nav ārstēšanas, kas pilnībā izārstētu šo sindromu, atbilstoša terapija var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un palīdzēt viņam attīstīties. Tāpēc ir svarīgi, lai pacienti saņemtu atbalstu un uzraudzību no medicīnas speciālistiem, lai nodrošinātu vislabāko iespējamo iznākumu.