Choroiderēmija: kas tas ir, cēloņi un simptomi

Choroiderēmija ir reta iedzimta acs slimība, kas ietekmē tā saucamo choroid slāni acīs. Šī slimība progresē lēni un galu galā var izraisīt redzes zudumu. Choroiderēmijas cēloņi ir iedzimti genētiski defekti, kas ietekmē šo slāni acīs. Simptomi ietver neskaidru redzi, naktī neredzams redzi un samazinātu perifēro redzi. Šī slimība var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes, bet tai ir tendence būt vairāk izteiktiem vīriešiem. Vecums un dzimums var ietekmēt, kā choroiderēmija attīstās un progresē individuāliem pacientiem.

Pārskats

Kas ir koroiderēmija?

Choroiderēmija (izrunā “kuh-roy-der-ee-me-ah”) ir reta iedzimta slimība, kas skar jūsu acis. Tas pasliktina redzi un pēc tam izraisa aklumu. Smaga slimība pārsvarā skar vīriešus un cilvēkus, kam dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis (AMAB).

Horoiderēmija dažos veidos ir līdzīga pigmentozai retinītam, kas ir vēl viens stāvoklis, kas izraisa tīklenes degradāciju. Faktiski abām slimībām ir līdzīgi simptomi, un dažreiz tām ir līdzīgi testa rezultāti. Ģenētiskā testa veikšana ir labākais veids, kā noteikt atšķirību starp abām slimībām.

Jūsu acī tīklenē ir fotoreceptoru šūnas, kas uztver gaismu un pārvērš to elektriskos signālos. Šie signāli pārvietojas pa jūsu redzes nervu uz jūsu smadzenēm, kur tie tiek pārvērsti attēlos. Koroīds ir slānis starp jūsu tīkleni un sklēru, kas ir jūsu acs baltais aizsargapvalks.

Koroīdā ir asinsvadi, kas baro jūsu tīkleni. Jūsu koroidālo asinsvadu bojājumi izraisa tīklenes un perifērās redzes bojājumus.

Cik izplatīta ir koroiderēmija?

Tiek lēsts, ka horoiderēmija skar 1 no 50 000 līdz 1 no 100 000 cilvēku.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir koroiderēmijas pazīmes un simptomi?

Koroiderēmijas pazīmes un simptomi ir:

• Grūtības redzēt naktī (nakts aklums). Tas bieži notiek pirms 10 gadu vecuma.
• Grūtības ar perifēro (sānu) redzi.
• Redzes asuma trūkums (asums).
• Zūd spēja labi redzēt krāsas.
• Palielinās redzes zudums no sāniem, kas var progresēt līdz aklumam.

Kas izraisa koroiderēmiju?

Choroiderēmija ir ar X saistīts ģenētisks traucējums. Gēns, kas izraisa koroiderēmiju, atrodas jūsu X hromosomā. Sievietēm un cilvēkiem, kam piedzimstot ir piešķirta sieviete (AFAB), ir divas X hromosomas, savukārt vīriešiem un cilvēkiem ar AMAB ir viena.

Tā kā ir tikai viena X hromosoma ar bojātu gēnu, kas saistīts ar koroiderēmiju, sievietēm un cilvēkiem AFAB parasti nav tādas redzes problēmas, kādas ir vīriešiem un cilvēkiem AMAB ar bojātu gēnu X hromosomā. Sievietēm un cilvēkiem AFAB vēlāk dzīvē var rasties nakts aklums vai mirdzuma problēmas, taču reti kļūst akls koroiderēmijas dēļ.

Bet vīriešiem un cilvēkiem AMAB ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma. Viņi ir vairāk pakļauti ar X saistītu ģenētisku traucējumu attīstībai. Ietekmētie vīrieši nodod savu X hromosomu bērniem AFAB, kuri kļūst par nesējiem. Šiem bērniem AFAB ir 1 pret 2 iespēja (50%) nodot bojāto X hromosomu saviem bērniem AFAB.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta koroiderēmija?

Ir svarīgi veikt regulāras acu pārbaudes, taču acu aprūpes speciālists noteikti pārbaudīs jūsu acis, ja ziņojat par simptomiem. Viņi, iespējams, veiks šos testus, kā arī citus:

• Elektroretinogramma: Šis tests mēra jūsu tīklenes reakciju uz gaismu. Pakalpojumu sniedzējs novietos elektroencefalogrammas diskus uz jūsu sejas, acīm, galvas un galvas ādas un pēc tam novietos ļoti plānas stieples virs acs priekšpuses tieši virs apakšējā plakstiņa. Tehniķis mirgos jūsu acu priekšā ar spilgtām gaismām, lai izmērītu jūsu tīklenes aktivitāti.
• Optiskā koherences tomogrāfija (OCT): Šis pārbaudes veids ir neinvazīva attēlveidošanas metode, kas izmanto atstarotu gaismu, lai izveidotu acs aizmugures attēlus.
• Fluoresceīna angiogrāfija: Angiogrāfija ir tests, kurā tiek izmantota krāsviela, ko injicē caur vēnām, lai parādītu acs asinsvadus.
• Ģenētiskā pārbaude: DNS tests vai ģenētiskā pārbaude var noteikt mutācijas jūsu gēnos. Laboratorijā var izmantot paraugus no jūsu asinīm, matiem, ādas, audu vai amnija šķidruma. Ģenētiskā pārbaude var noteikt atšķirību starp koroiderēmiju un pigmentozo retinītu.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta koroiderēmija?

Pakalpojumu sniedzēji nevar izārstēt koroiderēmiju. Bet jūs varat saņemt ārstēšanu citu problēmu dēļ. Piemēram, redzei pasliktinoties, jūs varat atklāt, ka varat izmantot dažas stratēģijas, lai tiktu galā ar vāju redzi. Padomi par pārvarēšanu ir dažādi, sākot no ierīcēm, piemēram, lupas, līdz konsultācijām par garīgo veselību un ģenētiku.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāEye CareAtrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Ko es varu sagaidīt, ja man ir koroiderēmija?

Parasti cilvēki ar koroidēmiju var sagaidīt, ka viņu perifērā redze laika gaitā pasliktināsies, atstājot tikai centrālo redzi. Galu galā stāvoklis var progresēt līdz aklumam. Nav zāles.

Perspektīva / Prognoze

Kā es par sevi parūpējos?

Jūs varat parūpēties par sevi, ievērojot veselīgas dzīves vadlīnijas, tostarp:

• Ēdot veselīgu uzturu, kas ietver zaļus lapu dārzeņus, citus dārzeņus, augļus un liesās olbaltumvielas. Izvairieties no liekā sāls, cukura un neveselīgo tauku.
• Pietiekama fiziskā aktivitāte.
• Atmest smēķēšanu, ja smēķējat.
• Regulāras acu pārbaudes.
• Pietiekami gulēt.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ikreiz, kad mainās redze, jums jāgriežas pie veselības aprūpes sniedzēja. Ja kāda no izmaiņām ir pēkšņa vai sāpīga, apsveriet iespēju saņemt neatliekamo palīdzību.

Sazinieties ar pakalpojumu sniedzēju, ja atklājat, ka jums ir grūtības veikt ikdienas darbības.

Lūdziet informāciju arī par tiesībām piedalīties gēnu terapijas izmēģinājumos.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp koroiderēmiju un dzīslenes un tīklenes girāta atrofiju?

Abas slimības ir ģenētiski apstākļi. Viņiem var būt līdzīgas pazīmes un simptomi. Tomēr ir arī atšķirības.

• Jūs mantojat dzīslas un tīklenes žiratu atrofiju, kas atšķiras no horoiderēmijas. Žirāta atrofijas mantošanas modelis ir autosomāli recesīvs, kas nozīmē, ka abi vecāki nodod gēnu savam bērnam. Choroiderēmijas iedzimtības modelis ir saistīts ar X. Vecāks ar divām X hromosomām nodod gēnu savam bērnam.
• Mutācijas gēns korioderēmijas gadījumā atšķiras no mutācijas gēna žirāta atrofijā.

Choroiderēmija ir neārstējams stāvoklis, kas pasliktina redzi un pēc tam var izraisīt aklumu. Ja ir stāvoklis, kuru nevar izārstēt, tas var izraisīt daudzas emocijas. Bet spēcīgas attiecības ar veselības aprūpes komandu var palīdzēt. Pašlaik notiek pētījumi, lai izstrādātu ārstēšanu un ārstēšanu pret koroiderēmiju un citām ģenētiskām slimībām. Un pašlaik ir pieejami resursi, lai palīdzētu jums apmierināt jūsu vajadzības. Palīdzības pieņemšana var atvieglot jūsu dzīvi.

Šajā rakstā mēs apskatījām choroiderēmijas slimību, tās cēloņus un simptomus. Choroiderēmija ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē acu tīklenes korporu. Slimība parasti sākas ar redzes lauku sašaurināšanos un naktsslepjošanos, kas var progresēt līdz pilnīgai neredzībai. Lai diagnosticētu slimību, nepieciešama oftalmologa pārbaude un genētiskais tests. Ārstēšanas metodes ir ierobežotas, bet ir pieejamas terapijas, kas palīdzēs kontrolēt simptomus un palēninās slimības progresu. Svarīgi ir agrīna diagnoze un regulāras oftalmologa pārbaudes, lai nodrošinātu efektīvu ārstēšanu.