Vai jums vajadzētu veikt Alcheimera slimības riska ģenētisko testu?

Vai vēlaties uzzināt savu risku attiecībā uz Alcheimera slimību? Vai jūs vēlaties zināt, vai jums ir predispozīcija attīstīt šo traģisko slimību? Ģenētiskie testi var sniegt atbildes uz šiem jautājumiem, un tie var būt noderīgi, lai izprastu savu veselības stāvokli un veiktu savlaicīgus pasākumus, lai novērstu slimības attīstību. Uzziniet vairāk par Alcheimera slimības riska ģenētisko testu un pieņemiet informatīvu lēmumu par savu veselību un nākotni.

Ja jūsu ģimenes anamnēzē ir Alcheimera slimība, jūs dažkārt varat justies noraizējies par savu “vecāko izkļūšanu”. Ja šķiet, ka, kļūstot vecākam, tās notiek biežāk, vai tā ir zīme, ka jūs ejat pa to pašu ceļu?

Ģenētiskās testēšanas sasniegumi ir ļāvuši iegūt mājienus par turpmākajiem veselības apdraudējumiem, vienkārši spļaujot krūzē vai noslaukot vaigu. Bet vai jums tas jādara?

Daži cilvēki jūtas pilnvaroti, uzzinot par saviem ģenētiskajiem riska faktoriem. Citiem tas var radīt vairāk jautājumu nekā atbilžu.

Neirologs Marwan Sabbagh, MD, izskaidro Alcheimera gēnu testu un dažas lietas, kas jāņem vērā pirms nākamā soļa.

ApoE4: Alcheimera riska marķieris

Eksperti uzskata, ka Alcheimera slimībai ir spēcīga ģenētiska sastāvdaļa. Taču novēlota Alcheimera slimība, kas ir visizplatītākā demences forma, kas parādās pēc 65 gadu vecuma, nav saistīta tikai ar ģenētiku. Drīzāk varētu būt vairāki gēni, kā arī citi dzīvesveida un vides faktori, kas ietekmē to, vai cilvēkam attīstās slimība.

Šobrīd gēns, kas, šķiet, ir spēcīgākais Alcheimera riska prognozētājs, tiek saukts par ApoE. Šim gēnam ir trīs šķirnes:

• ApoE2
• ApoE3
• ApoE4

Katrai personai ir divas ApoE gēnu kopijas. Pētījumi liecina, ka cilvēkiem, kas nēsā ApoE4 šķirni, ir paaugstināts Alcheimera slimības attīstības risks. Dr. Sabbagh saka, ka viena ApoE4 kopija var trīskāršot cilvēka risku, un divu eksemplāru iegūšana palielina risku vēl vairāk.

Bet ApoE4 nav noteicošais faktors Alcheimera slimībai. “Tas ir statistisks risks, bet tas nav absolūts risks,” Dr. Sabbagh atkārto.

Tas nozīmē, ka, ja jums ir ApoE4, tas nenozīmē, ka jums ir garantēta Alcheimera slimība, un, ja jums tas nav, tas ne vienmēr ir skaidrs.

Šī nenoteiktība ir daļa no tā, kāpēc ir svarīgi rūpīgi apsvērt, vai jūsu ApoE4 statusa apzināšana jums nāktu par labu.

Kurš ir labs kandidāts?

Dr. Sabbagh saka, ka lielākā daļa neirologu ApoE4 genotipēšanu regulāri neizmanto, un padomdevējas grupas iesaka cilvēkiem, kuriem nav simptomu, neveikt pārbaudi.

Bet viņš uzskata, ka testu var izmantot droši un neradot kaitējumu vai diskomfortu dažiem cilvēkiem.

“Manuprāt, cilvēki, kas ir piemēroti kandidāti, ir cilvēki ar viegliem kognitīviem traucējumiem,” saka Dr Sabbagh. Tie, visticamāk, ir pieaugušie vecumā no aptuveni 50 līdz 75 gadiem, kuriem ir agrīni Alcheimera slimības simptomi un kuriem jau ir veikta ģimenes vēsture un neiropsiholoģiska pārbaude ar neirologu.

“Es to pavēlu atbildēt uz jautājumu, kāpēc, nevis tikai uz ko,” viņš skaidro. “Daži cilvēki vēlas uzzināt, kāpēc viņi saslima ar Alcheimera slimību, tāpēc tas var palīdzēt izskaidrot, ka viņi to ir mantojuši un dzimuši ar risku.”

Pirms ņemat to…

Ir svarīgi zināt, ka vismaz viens tiešās patērētāja ģenētiskās testēšanas uzņēmums nesen ir sācis iekļaut ApoE4 testu kā daļu no veselības komplekta.

Pirms šādas pārbaudes veikšanas Dr. Sabbagh iesaka ņemt vērā šādus apsvērumus:

1. Apsveriet, kāpēc vēlaties uzzināt. Vai jūs vienkārši esat ziņkārīgs? Vai jūsu ģimenes anamnēzē ir Alcheimera slimība? Un vai esat gatavs mācīties, ka varētu būt nesējs?
2. Apsveriet tikšanos ar ģenētisko konsultantu. Ģenētiskais konsultants var pārskatīt jūsu ģimenes vēsturi un palīdzēt noteikt, kādi testi, ja tādi ir, jums ir piemēroti. Viņi var arī runāt ar jums par skrīninga rezultātiem. “Viņi ir noderīgi un informatīvi, un viņiem būs informācija, kas ārstam nav pieejama,” saka Dr Sabags.
3. Apsveriet, vai vēlaties saņemt ilgtermiņa aprūpes apdrošināšanu. Ģenētiskās informācijas nediskriminācijas likums aizsargā cilvēkus no medicīniskās apdrošināšanas atcelšanas ģenētisko testu rezultātu dēļ, taču tas nepasargā viņus no diskriminācijas, kas saistīta ar dzīvības apdrošināšanu vai ilgtermiņa aprūpes apdrošināšanu. Ja testa rezultāts ir pozitīvs attiecībā uz ApoE4 statusu un pastāstiet to savam ārstam, šī informācija var kļūt par jūsu medicīnisko ierakstu daļu un ietekmēt jūsu spēju iegūt dzīvības vai ilgtermiņa aprūpes apdrošināšanu.

Uzziniet vairāk par mūsu rediģēšanas procesu.

Kopumā Alcheimera slimības risks ir sarežģīts jautājums, un genētiskais tests var dot tikai daļēju informāciju par slimības iznākumu. Tomēr, ja Jums ir radu, kas cieš no Alcheimera slimības vai ja Jums ir bažas par slimības attīstību, tas var būt noderīgs solis, lai uzzinātu savu riska līmeni. Tomēr, pirms pieņemt lēmumu par testu veikšanu, ir svarīgi konsultēties ar ģimenes ārstu vai speciālistu, lai pilnībā izprastu testu rezultātu un iespējamo sekas. Svarīgi ir arī apsvērt emocionālo un psiholoģisko gatavību uzzināt šādu informāciju.