Nāgera sindroms — Nāgera akrofaciālā disostoze: simptomi un cēloņi

Nāgera sindroms ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē bērna attīstību, it īpaši tā sejas un ķermeņa daļas. Nāgera akrofaciālā disostoze var izpausties dažādos veidos, un tas var būt saistīts ar dažādiem simptomiem, piemēram, seja deformācijas, problēmas arēdēšanu un runas attīstību. Šīs slimības cēloņi vēl nav pilnīgi saprotami, tomēr pētnieki turpina izpētīt šo jautājumu, lai attīstītu efektīvus ārstēšanas veidus. Šī raksta mērķis ir sniegt lasītājiem pamatinformāciju par Nāgera sindromu un tā akrofaciālo disostozi, kā arī informēt par iespējamiem simptomiem un cēloņiem.

Pārskats

Kas ir Nāgera sindroms?

Nāgera sindroms (pazīstams arī kā akrofaciālā disostoze 1, Nāgera tips) ir reta ģenētiska slimība, kad jūsu bērns piedzimst ar nepietiekami attīstītiem kauliem sejā, rokās un rokās. Tā kā šis stāvoklis izraisa blakusparādības, piemēram, dzirdes zudumu noteiktu anatomijas daļu nepietiekamas attīstības dēļ, bērni var saskarties ar attīstības aizkavēšanos, piemēram, iemācīties runāt. Nāgera sindroms parasti neietekmē tās personas intelektu (kognitīvo attīstību), kurai diagnosticēts šis stāvoklis.

Kuru ietekmē Nager sindroms?

Nāgera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas augļa attīstības laikā var skart ikvienu, kura DNS DNS ir mutācijas gēns. Bērni, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, to var mantot no saviem vecākiem vai iegūt no jaunas ģenētiskas mutācijas. Biežāk stāvoklis rodas pēc jaunas ģenētiskas mutācijas.

Ja jūsu bērns pārmanto šo stāvokli, tikai vienam no vecākiem ir jāpārnēsā un jānodod mutācijas gēns caur savu DNS (autosomāli dominējošs). Ja abi vecāki ir mutācijas gēna nesēji, kas nozīmē, ka viņiem nav slimības simptomu, bet viņu DNS ir ietekmētais gēns, viņi var nodot mutācijas gēnu savam bērnam (autosomāli recesīvs). Ja ģimenē ir vairāk nekā viens bērns, kuram diagnosticēts Nāgera sindroms, bet nevienam no vecākiem tā nav, gēns, visticamāk, ir nodots no abiem vecākiem autosomāli recesīvā veidā.

Cik bieži ir Nager sindroms?

Nager sindroms ir ļoti reti sastopams stāvoklis, un precīzs stāvokļa biežums nav zināms. Medicīnas literatūrā ir vairāk nekā 100 gadījumu.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Nager sindroma simptomi?

Nāgera sindroms ietekmē jūsu bērna sejas, roku un roku attīstību. Ģenētiskā stāvokļa simptomi ir:

• Aukslējas šķeltne.
• Izliekti pirksti (klinodaktilija) vai tīklotie pirksti (sindaktilija).
• Uz leju vērstas acis (uz leju slīpas plaukstas plaisas).
• Mazs apakšžoklis (mikrognātija).
• Trūkst vai nepareizi veidoti īkšķi.
• Īsi apakšdelmi (trūkst rādiusa kaula) un īss kustību diapazons elkoņā.
• Mazas ausis.
• Nepietiekami attīstīti vaigu kauli (malāra hipoplāzija).

Lai gan tas ir reti, jūsu bērnam var būt iedzimti defekti, kas skar sirdi, nieres, dzimumorgānus un/vai urīnceļus.

Tā kā daži jūsu mazuļa kauli nav pilnībā attīstījušies ģenētiskas mutācijas rezultātā, Nager sindroma simptomiem ir blakusparādības, tostarp:

• Dzirdes zaudēšana.
• Bloķēti elpceļi.
• Barošanas problēmas.
• Aizkavēta runas attīstība.

Kas izraisa Nāgera sindromu?

Ģenētiskā mutācija SF3B4 gēns izraisa aptuveni 50% Nāgera sindroma gadījumu. Atlikušie 50% cilvēku, kuriem diagnosticēts Nāgera sindroms, to mantoja autosomāli recesīvā formā, kur mutācijas gēns vēl nav identificēts.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Nager sindroms?

Nager sindroma diagnostika sākas ar mazuļa fizisku pārbaudi pēc piedzimšanas. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs meklēs stāvokļa fiziskās īpašības un var pasūtīt rentgenu, lai pārbaudītu, kā jūsu bērna kauli veidojās viņa sejā, rokās un rokās.

Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt diagnozi. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems nelielu jūsu bērna asiņu paraugu no papēža. Laboratorijā tehniķis pārbaudīs paraugu, lai noteiktu jebkādas izmaiņas to DNS, hromosomās vai olbaltumvielās, kas ir ģenētiska stāvokļa pazīmes.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Nager sindroms?

Nager sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no diagnozes smaguma pakāpes. Ja jums ir bērns ar Nāgera sindromu, viņam, visticamāk, būs nepieciešama operācija neilgi pēc piedzimšanas, lai mazinātu jebkādas šī stāvokļa blakusparādības, tostarp:

• Traheostomija: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izveidos atveri jūsu bērna kaklā un ievietos caurulīti, lai palīdzētu bērnam elpot.
• Gastrostomija: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izveidos atveri Jūsu bērna vēderā un ievietos barošanas zondi, lai palīdzētu Jūsu bērnam iegūt izdzīvošanai nepieciešamās uzturvielas.
• Timpanostomija: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs ievietos caurules jūsu bērna ausīs, lai novērstu ausu infekcijas un uzlabotu dzirdi. Dzirdes aparāti var būt nepieciešami atkarībā no to diagnozes smaguma pakāpes.
• Kraniofaciāla ķirurģija: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var novērst jebkādas fiziskas atšķirības jūsu bērnam, tostarp aukslēju šķeltnes labošanu, žokļa nepietiekamas attīstības koriģēšanu un slīpo acu labošanu.

Kā pārvaldīt Nager sindroma simptomus?

Visu stāvokļa simptomu savlaicīga atklāšana un ārstēšana noved pie pozitīva rezultāta. Papildus ķirurģijai ir pieejamas vairākas terapijas, lai palīdzētu jūsu bērnam sasniegt visu savu potenciālu, tostarp:

• Fizioterapija: Fizikālā terapija palīdzēs jūsu bērnam kļūt kustīgākam, īpaši staigājot un izmantojot rokas.
• Runas terapija: Jūsu bērnam var rasties dzirdes zudums, kas var ietekmēt to, kad un kā bērns mācās runāt. Logopēdijā tiek novērsta jebkāda balss attīstības kavēšanās.
• Psihosociālā terapija: Psihosociālā terapija ir pieejama ne tikai jūsu bērnam, bet arī visai ģimenei, lai sniegtu norādījumus un atbalstu ikviena garīgajai veselībai.
• Ģenētiskā konsultācijaĢenētiskie konsultanti novērtē jūsu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, piedāvā atbalstu pirms grūtniecības un grūtniecības laikā un sniedz norādījumus par aprūpi un labsajūtu pēc bērna piedzimšanas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā es varu samazināt risku iegūt bērnu ar Nāgera sindromu?

Tā kā Nāgera sindroms bieži ir nejaušas ģenētiskas mutācijas rezultāts, nav iespējams novērst šo stāvokli. Ja kādam no vecākiem ir Nāgera sindroms, iespējams, ir veids, kā samazināt tā pārnešanas iespējamību, taču būtu nepieciešams ģenētiķu un citu veselības aprūpes sniedzēju novērtējums. Ja plānojat grūtniecību, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai veiktu ģenētisko testēšanu, lai novērtētu jūsu risku, ka bērnam ir ģenētiska slimība.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērns ar Nāgera sindromu?

Nāgera sindroms ir mūža stāvoklis, ko nevar izārstēt. Pēc bērna piedzimšanas jūsu veselības aprūpes sniedzējs, visticamāk, ieplānos operāciju, lai ārstētu jebkādas stāvokļa blakusparādības, īpaši, lai uzlabotu bērna elpošanu un ēšanu. Jūsu bērnam augot regulāri jāapmeklē savs veselības aprūpes sniedzējs, lai pārliecinātos, ka viņš sasniedz attīstības atskaites punktus un novērstu jebkādus atskaites punktus. Agrīna iejaukšanās, lai novērstu stāvokļa blakusparādības, palīdzēs jūsu bērnam dzīvot veselīgu un pilnvērtīgu dzīvi.

Ja man ir bērns ar Nāgera sindromu, vai mani nākamie bērni saņems šo stāvokli?

Var būt vairāk nekā viens bērns ar Nāgera sindromu, ja gēns pāriet no viena vecāka uz bērnu. Lai novērtētu risku nodot ģenētiskos apstākļus nākamajiem bērniem, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ar ārstēšanu un agrīnu iejaukšanos, lai pārvaldītu stāvokļa blakusparādības, jūsu bērns varēs augt kopā ar saviem vienaudžiem ar normālu paredzamo dzīves ilgumu. Ir svarīgi ieplānot regulāras vizītes pie sava bērna veselības aprūpes sniedzēja, īpaši pirmajā gadā, lai uzraudzītu viņa fizisko izaugsmi un attīstības pavērsienus. Apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju, ja pamanāt:

• Jūsu bērns izlaiž garām attīstības pavērsienus.
• Āda operācijas vietā vai ap to nedzīst, uzbriest, maina krāsu vai izplūst dzeltens vai dzidrs šķidrums (infekcija).
• Jūsu bērns nereaģē uz pamata komandām vai viņam ir problēmas ar dzirdi.

Ja jūsu bērnam ir apgrūtināta elpošana, nekavējoties zvaniet 911.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kas man jādara, ja mans bērns nokavē attīstības atskaites punktus?
• Vai manam bērnam pēc piedzimšanas būs nepieciešamas papildu operācijas?
• Kāds ir risks, ka man būs vēl viens bērns ar tādu pašu ģenētisko stāvokli?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp Nager sindromu un Millera sindromu?

Millera sindroms (postaksiālā akrofaciālā disostoze) ir reta ģenētiska slimība, kas līdzinās Nager sindromam. Abiem stāvokļiem ir kopīgas sejas, roku un roku raksturīgās īpašības, jo augļa attīstības laikā kauli un skrimšļi neveidojas pilnībā. Millera sindroms skar pēdas, turpretī Nager sindroms parasti ne. Millera sindroms rodas mutācijas dēļ DHODH gēns; mutācija SF3B4 gēns izraisa Nāgera sindromu.

Lai gan reta diagnoze var šķist milzīga, bērniem, kas dzimuši ar Nāgera sindromu, ir pozitīva prognoze ar agrīnu iejaukšanos un ārstēšanu, ko ieteiks jūsu veselības aprūpes sniedzējs. Lai gan ģenētisko mutāciju iemesls nav zināms, gēns, kas izraisa šo stāvokli, var pāriet no vecākiem uz bērnu. Ja plānojat grūtniecību, jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam par ģenētisko testēšanu, lai noteiktu jūsu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli.

Šajā rakstā esam pētījuši Nāgera sindromu un tā specifisko formu – Nāgera akrofaciālo disostozi. Tas ir reti sastopams sindroms, kas ietekmē indivīdu izskatu un attīstību. Simptomi ietver īpatnēju sejas izskatu, iedzimtu mutes dobuma defektu un dzirdes problēmas. Cēloņi var būt gan genētiski, gan vides faktori. Šīs slimības izpratne ir svarīga, lai ģimenes un veselības aprūpes speciālisti varētu sniegt atbilstošu atbalstu un ārstēšanu pacientiem ar Nāgera sindromu un Nāgera akrofaciālo disostozu.