Hemifaciālā mikrosomija: veidi, simptomi un ārstēšana

Hemifaciālā mikrosomija ir sarežģīta medicīniska problēma, kurā tiek ietekmēta viena pusē no sejas attīstība. Šīs retās slimības cēlonis var būt dažāds, un tā var izraisīt dažādus simptomus, piemēram, neparastu sejas formu vai problēmas ar ēšanu un runu. Ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no slimības smaguma pakāpes, taču var ietvert gan ķirurģiskas iejaukšanās, gan terapeitiskās procedūras. Ir svarīgi konsultēties ar speciālistu un turēties informētiem par šo retām slimību, lai nodrošinātu piemērotu ārstēšanu.

Pārskats

Kas ir hemifaciālā mikrosomija?

Hemifaciālā mikrosomija ir stāvoklis, kas pastāv dzimšanas brīdī. Tas notiek, ja daļa no vienas sejas puses neattīstās, kā vajadzētu. Dažreiz tas notiek abās sejas pusēs. Šo stāvokli var saukt arī par galvaskausa un sejas mikrosomiju, okulo-auriculo-vertebral spektru vai okuloaurikulāru displāziju.

Hemifaciālā mikrosomija var ietekmēt:

• Vaigu kauli.
• Acis.
• Sejas nervi.
• Apakšžoklis.
• Muskuļi.
• Kakls.

Reti hemifaciālā mikrosomija ietver citas ķermeņa sistēmas, kaulus un mīkstos audus, piemēram, sirdi, nieres, ribas un mugurkaulu.

Cik izplatīta ir hemifaciālā mikrosomija?

Tā ir otrā biežākā sejas anomālija pēc lūpu un aukslēju šķeltnes.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir hemifaciālās mikrosomijas simptomi?

Simptomi ir atkarīgi no tā, kuru sejas daļu tas ietekmē:

Ausis

• Nenormāla ausu pozīcija.
• Dzirdes zaudēšana.
• Trūkst auss kanāla.
• Ādas birkas.
• Maza vai trūkstoša ārējā auss (mikrotiji).

Acis

• Nespēja pilnībā aizvērt vienu aci.
• Trūkst acs.
• Nevēža veidojumi (epibulbāri dermoīdi).
• Maza acs.
• Redzes problēmas.

Seja

• Saplacināta piere vai vaigs.
• Paralīze nervu problēmu dēļ (sejas paralīze).
• Mazie sejas muskuļi.

Mute

• Lūpas vai aukslēju šķeltne.
• Grūtības runāt, rīt vai ēst.
• Šaurs žoklis.
• Neliela mutes atvere vai mēle.
• Nevienmērīgs smaids muskuļu un nervu problēmu dēļ.
• Plaša mute.

Elpošanas sistēmas

• Apgrūtināta elpošana.

Zobi

• Nenormālas formas zobi.
• Zobu attīstības aizkavēšanās.
• Papildu vai trūkstošie zobi.
• Augšējie un apakšējie zobi, kas nesakrīt (nepareiza saspiešana).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta hemifaciālā mikrosomija?

Fiziskā pārbaude un attēlveidošanas pētījumi parasti ir viss, kas nepieciešams diagnozei. Dažos gadījumos veselības aprūpes sniedzēji konstatē stāvokļa pazīmes pirms dzimšanas, izmantojot pirmsdzemdību ultraskaņu.

Papildu attēlveidošanas pētījumi pēc dzimšanas palīdz noteikt smagumu. Tie ietver:

• Rentgens, lai novērtētu audu un kaulu struktūras.
• MRI, lai sniegtu detalizētākus audu un kaulu novērtējumus.
• CT skenēšana, lai parādītu visaugstāko detalizācijas līmeni, tostarp novirzes orgānos un muskuļos.

Vai manam bērnam būs jāveic papildu pārbaudes?

Citi testi, ko var ieteikt jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs, ir:

• Ehokardiogramma, lai pārbaudītu sirds problēmas.
• Nieru ultraskaņa, lai novērtētu nieres.
• Mugurkaula rentgenstūris, lai pārbaudītu kaulu izlīdzināšanu.

Vadība un ārstēšana

Vai hemifaciālo mikrosomiju var salabot?

Ķirurģija bieži ir nepieciešama, lai labotu vai rekonstruētu sejas vaibstus. Šo procedūru veids un laiks ir atkarīgs no jūsu bērna vajadzībām. Bērnam augot, bieži ir nepieciešams atlikt procedūras vai veikt tās vairākos posmos.

Kāda veida operācijas palīdz bērniem ar hemifaciālo mikrosomiju?

Aprūpe bērniem ar hemifaciālu mikrosomiju var ietvert:

Sejas galvaskausa vai žokļu ķirurģija

Šīs procedūras ir paredzētas jūsu bērna žoklim un var ietvert:

• Attīstība: Pārvietojiet bērna augšējo vai apakšējo žokli uz priekšu, lai zobi, kožot, sakristu vienā rindā.
• Pagarināšana: Izveidojot platāku žokli, lai viņu mute būtu plašāka un funkcionālāka.
• Rekonstrukcija: Izmantojot ribu audus vai cilvēka radītu ierīci, lai atjaunotu viņu žokļa daļas.
• Lūpu un aukslēju šķeltnes remonts.

Zobu ķirurģija

Šīs procedūras ietver:

• Zobu ekstrakcija, lai novērstu pārapdzīvotību un nopietnas izlīdzināšanas problēmas.
• Zobu implanti, lai aizstātu trūkstošos vai izvilktos zobus.

Ausu, deguna un rīkles ķirurģija

Procedūras, ko veic otolaringologi (ausu, deguna un rīkles ķirurgi), ir šādas:

• Dzirdes ierīces ievietošana bērna iekšējā ausī (kohleārais implants) vai tuvējos kaulos.
• Trūkstošās auss atjaunošana vai mazas auss izskata uzlabošana.

Acu operācija

Oftalmologi veic virkni procedūru, kas var ietvert:

• Acs dobuma izveidošana un mākslīgās acs implantēšana.
• Nelielas acs dobuma palielināšana.
• Labdabīgu veidojumu noņemšana.
• Pārvietojiet bērna apakšējo plakstiņu un acs kaktiņu, lai viņa acs mirkšķināšanas laikā varētu pilnībā aizvērties.

Plastiskā ķirurģija

Plastikas ķirurgi uzlabo sejas vaibstus:

• Mīksto audu un kaulu rekonstrukcija, lai atjaunotu sejas simetriju.
• Sejas reanimācijas ķirurģija, lai uzlabotu sejas simetriju un atjaunotu/optimizētu sejas kustību.

Kādas ārstēšanas metodes manam bērnam varētu būt nepieciešamas pēc piedzimšanas?

Smagos gadījumos ārstēšana ir nepieciešama tūlīt pēc piedzimšanas. Tie ietver:

• Traheostomija: iegriezums jūsu bērna kaklā un elpas caurulē, lai atvieglotu elpošanu.
• Barošana ar zondi: ja jūsu bērns nevar uzņemt barību iekšķīgi.

Kādas neķirurģiskas ārstēšanas metodes var būt nepieciešamas manam bērnam?

Neķirurģiska terapija var ietvert:

• Breketes un citas zobu taisnošanas ierīces.
• Dzirdes aparāti viegla dzirdes zuduma gadījumā.
• Logopēdija, lai risinātu problēmas ar rīšanu un runāšanu.

Profilakse

Vai ir kaut kas, ko es varētu darīt, lai novērstu hemifaciālo mikrosomiju manā bērnā?

Nē. Zinātnieki joprojām cenšas noteikt, kas izraisa šo stāvokli. Taču pētījumi liecina, ka tas nav apstākļu rezultāts, kas radās vai nebija grūtniecības laikā.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze bērniem ar hemifaciālu mikrosomiju?

Vairumā gadījumu stāvoklis neierobežo paredzamo dzīves ilgumu. Bērns, kurš dzimis ar šo stāvokli, var dzīvot tikpat ilgi, cik bērns bez tā.

Bet hemifaciālā mikrosomija var ietekmēt dzīves kvalitāti. Kad bērni kļūst vecāki, viņiem būs jātiek galā ar izaicinājumiem, kas saistīti ar izskatu citādu. Uzdevumi, kas citiem bērniem ir viegli, piemēram, ēšana, runāšana vai gulēšana, var būt sarežģīti pat veiksmīgu operāciju gadījumā.

Dzīvo ar

Kā ir dzīvot ar hemifaciālo mikrosomiju?

Bērniem ar šo stāvokli nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe, tostarp vairākas operācijas. Bet, tiklīdz viņi sasniegs agrīnu pilngadību, viņiem, visticamāk, vairs nebūs vajadzīgas nekādas procedūras. Var būt nepieciešama ilgtermiņa novērošana, lai pārbaudītu problēmas, kas laika gaitā atkārtojas vai pasliktinās. Epibulbar dermoīdi var atgriezties. Dzirdes aparāti un implanti var būt jāpielāgo.

Fiziskie izaicinājumi un atšķirīga izskata psiholoģiskā ietekme var ietekmēt jūsu bērna emocionālo veselību. Atbalsta meklēšana, izmantojot konsultācijas, ir būtiska, lai palīdzētu bērnam izstrādāt pārvarēšanas stratēģijas.

Hemifaciālā mikrosomija rodas, ja viena sejas puse neattīstās, kā vajadzētu. Tas var ietekmēt jūsu bērna spēju ēst, redzēt, dzirdēt, elpot un daudz ko citu. Bet viņi joprojām var dzīvot ilgu, produktīvu dzīvi. Ķirurģija bieži ir nepieciešama, lai labotu fiziskās atšķirības un maksimāli palielinātu darbību. Konsultācijas var palīdzēt jūsu bērnam tikt galā ar emocionālām un sociālajām problēmām.

Hemifaciālā mikrosomija ir reta saslimšana, kuras cēlonis ir nezināms. Tas var ietekmēt pacienta izskatu un dzīves kvalitāti. Ņemot vērā dažādus veidus un simptomus, svarīgi ir savlaicīgi diagnosticēt un sākt ārstēšanu. Šajā gadījumā ārstēšana var ietvert gan ķirurģisko iejaukšanos, gan terapiju, lai palīdzētu pacientam pielāgoties un uzlabot viņu fizisko izskatu. Tas ir svarīgi, lai pacients saņemtu atbilstošu atbalstu un rūpes, lai varētu dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.