Anencefālija: kas tā ir, cēloņi, pazīmes un profilakse

Anencefālija ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē smadzenes un mugurkaulu attīstību embrijā. Šī traģiska slimība izraisa smadzeņu daļu trūkumu, kas kontrolē ķermeņa funkcijas. Galvenie cēloņi ir ģenētiskie faktori un dažādas ārējas ietekmes embrija attīstības laikā. Pazīmes ietver smadzeņu trūkumu, galvas neatbilstīgu formu un citas iekšējo un ārējo defektu klātbūtni. Lai novērstu anencefāliju, svarīgi ievērot veselīgu dzīvesveidu grūtniecības laikā un konsultēties ar ārstu.

Pārskats

Kas ir anencefālija?

Anencefālija ir iedzimts defekts (iedzimts traucējums), kad bērns piedzimst bez smadzeņu un galvaskausa daļām.

Šis stāvoklis ietekmē mazuļa nervu sistēmu, kas ietver viņa smadzenes, mugurkaulu un nervus. Tas notiek, ja nervu caurule (kas ir atbildīga par smadzeņu, galvaskausa, mugurkaula un muguras smadzeņu augšanu) neattīstās vai nespēj noslēgties, kā vajadzētu pirmajā grūtniecības mēnesī. Tāpēc anencefālija ir galvas smadzeņu darbības traucējumu veids, ko sauc par nervu caurules defektu.

Smadzenes ir būtiskas izdzīvošanai. Tas kontrolē ķermeņa funkcijas, emocijas un atmiņu. Tā kā anencefālija ietekmē smadzeņu attīstību, bērni, kas dzimuši ar anencefāliju, parasti dzīvo tikai dažas minūtes, stundas vai dienas. Lielākā daļa grūtniecību ar anencefāliju beidzas ar spontānu abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu.

Kādi ir anencefālijas veidi?

Ir trīs anencefālijas veidi, un visi trīs ir nāvējoši auglim:

• Meroanencefālija: smadzeņu stumbrs un vidussmadzenes attīstās tikai daļēji. Daļa ādas un galvaskausa pārklāj smadzenes.
• Holoanencefālija: Smadzenes vispār neattīstījās. Šis ir visizplatītākais veids.
• Kraniorahisis: smadzenes, galvaskauss un mugurkauls neattīstījās. Tas ir vissmagākais veids.

Cik izplatīta ir anencefālija?

Anencefālija ir izplatīts nervu caurules defekta veids. Pētījumi lēš, ka tas notiek 1 no 1000 grūtniecībām. Bet, tā kā lielākā daļa anencefālijas grūtniecību beidzas ar spontānu abortu, šis stāvoklis ietekmē tikai aptuveni 1 no 10 000 jaundzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir anencefālijas pazīmes?

Anencefālijas pazīmes ietver:

• Augsts alfa-fetoproteīna (augļa proteīna) līmenis no grūtnieces asins analīzes vai amnija šķidruma parauga. Šo asins analīzi parasti veic grūtniecības otrajā trimestrī.
• Pirmsdzemdību ultraskaņas laikā var novērot pārāk daudz šķidruma amnija maisiņā (polihidramniju).
• Trūkst galvaskausa un smadzeņu daļas.
• Atklātas smadzeņu audu vietas (nav ādas vai galvaskausa, kas to pārklāj).
• Mazāks galvas izmērs nekā gaidīts.

Veselības aprūpes sniedzējs piedāvās testus, lai grūtniecības laikā noteiktu tādus apstākļus kā anencefālija.

Kādi ir anencefālijas simptomi?

Dzemdētājs var nezināt par simptomiem līdz asins analīzei vai ultraskaņai.

Jaundzimušajiem ar anencefāliju nav:

• Apziņa (apziņa).
• Vīzija.
• Dzirde.
• Spēja sajust sāpes.

Ne visiem jaundzimušajiem ar anencefāliju attīstās smadzeņu stumbrs. Ja viņi to dara, viņiem var būt refleksi un tie automātiski reaģē uz pieskārienu. Redzot, kā jūsu jaundzimušais reaģē šādi, jūs varētu dot cerību. Bet tā nav zīme, ka viņi apzinās jūsu pieskārienu vai ka viņi varēs ilgstoši dzīvot ar šo stāvokli.

Kas izraisa anencefāliju?

Problēma ar nervu caurules veidošanos un aizvēršanos izraisa anencefāliju. Nervu caurule ir plakans audu gabals, kas izaug caurules formā. Katra nervu caurules daļa palīdz augt mazuļa ķermeņa daļām:

• Smadzenes un galvaskauss (neirālās caurules augšdaļa).
• Muguras smadzenes (neironu caurules vidusdaļa).
• Mugurkauli (neirālās caurules apakšdaļa).

Anencefālija rodas, ja embrija attīstības laikā nervu caurules augšējā daļa neaizveras. Tas notiek trešajā un ceturtajā grūtniecības nedēļā. Auglis turpina veidoties, izņemot to, ka smadzeņu priekšpuse (priekšsmadzenes) un smadzeņu augšdaļa (smadzenes) neaug. Citas smadzeņu daļas var attīstīties, kā paredzēts, bet āda vai galvaskauss tās nesedz.

Vai anencefālija ir iedzimta?

Cik zināms, anencefālija nav iedzimta (ģimenēs pārmantota). Vairumā gadījumu tas notiek bez slimības ģimenes anamnēzes (sporādiska ģenētiska mutācija). Bet, ja jums agrāk bija bērns ar nervu caurules defektu (NTD), piemēram, spina bifida, jums ir lielāka iespēja piedzimt bērnam ar anencefāliju. Šis risks ir aptuveni 2% līdz 3%, kas ir 20 reizes lielāks nekā tiem, kam iepriekš nav bijis bērna ar mugurkaula bifida.

Kādi ir anencefālijas riska faktori?

Dažas zāles un riska faktori palielina iespēju piedzimt bērnam ar anencefāliju vai citu nervu caurules defektu (NTD), tostarp:

• Folijskābes trūkums: Ja grūtniecības laikā nesaņemat pietiekami daudz folijskābes (vitamīna B9), jūs riskējat piedzimt ar anencefāliju. Veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt lietot pirmsdzemdību vitamīnu ar 400 mikrogramiem (mcg) folijskābes pirms grūtniecības un grūtniecības laikā.
• Diabēts: glikozes līmeņa izmaiņas asinīs (cukurs asinīs) var būt bīstamas auglim, kas attīstās. Veselības aprūpes sniedzējs var palīdzēt jums pārvaldīt diabēta diagnozi, lai samazinātu komplikāciju risku.
• Medikamenti: Pretkrampju zāles, piemēram, fenitoīns (Dilantin®), karbamazepīns (Tegretol®) un valproiskābe (Depakote®), var palielināt risku piedzimt bērnam ar NTD. Dažas no šīm zālēm ārstē arī migrēnu un bipolārus traucējumus. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par zālēm, kuras pašlaik lietojat, ja plānojat grūtniecību. Nepārtrauciet zāļu lietošanu, ja vien jūsu veselības aprūpes sniedzējs to nav apstiprinājis.
• Opioīdu lietošana: Opioīdu lietošana pirmajos divos grūtniecības mēnešos var izraisīt NTD. Opioīdi var ietvert heroīnu un recepšu pretsāpju līdzekļus, piemēram, hidrokodonu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta anencefālija?

Kad esat grūtniece, jums būs noteikti pirmsdzemdību skrīninga testi, kas var noteikt iedzimtus defektus un citus apstākļus, kas varētu ietekmēt augļa veselību. Pirmsdzemdību testi, kas var diagnosticēt anencefāliju, ietver:

• Četru marķiera ekrāns: šī asins analīze pārbauda nervu caurules defektus un citus ģenētiskus apstākļus. Jūsu pakalpojumu sniedzējs paņem jūsu asins paraugu un nosūta to uz laboratoriju. Viens no testiem četru marķieru ekrānā (kas pārbauda četrus marķierus grūtnieces asinīs) ir alfa-fetoproteīns (AFP). AFP tests nosaka augstāku šī proteīna līmeni. Augļa aknas veido AFP, un augsts līmenis nokļūst grūtnieces asinīs, ja ir anencefālija. AFP var arī uzzīmēt atsevišķi, neveicot citus testus.
• Ultraskaņa: Izmantojot skaņas viļņus, šis attēlveidošanas tests rada augļa attēlus. Jūsu pakalpojumu sniedzējs izmanto ultraskaņu (sonogrammu), lai apskatītu augļa galvaskausu, smadzenes un mugurkaulu.
• Augļa magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI): lai skatītu smadzenes un mugurkaulu sīkāk, pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt šo attēlveidošanas testu. MRI izmanto jaudīgus magnētus, lai iegūtu audu un kaulu attēlus.
• Amniocentēze: Jūsu pakalpojumu sniedzējs ievieto tievu adatu amnija maisiņā (ar šķidrumu pildīts burbulis ap augli jūsu dzemdē) un izņem nedaudz šķidruma. Laboratorija pārbauda, ​​vai amniocentēzes šķidrumā nav augsts AFP līmenis un ferments, ko sauc par acetilholīnesterāzi. Jebkura no šīm vielām var nozīmēt, ka auglim ir nervu caurules defekts.

Veselības aprūpes sniedzējs var diagnosticēt anencefāliju pēc bērna piedzimšanas, ja atsakāties no pirmsdzemdību skrīninga pārbaudēm, tostarp ultraskaņas. Tas notiek jūsu jaundzimušā fiziskās pārbaudes laikā.

Cik agri var atklāt anencefāliju?

Veselības aprūpes sniedzējs var atklāt anencefāliju pēc astoņām līdz 12 nedēļām pirmajā trimestrī. Vidēji anencefālijas skrīnings parasti notiek apmēram 18 līdz 20 nedēļas.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta anencefālija?

Anencefālijai nav pieejamas zāles vai ārstēšana. Gandrīz visi bērni, kas dzimuši ar anencefāliju, mirst dažu stundu vai dienu laikā pēc dzimšanas. Jūsu jaundzimušā veselības aprūpes sniedzēji jūs atbalstīs un palīdzēs sērot un atvadīties.

Profilakse

Vai anencefāliju var novērst?

Lai gan ne vienmēr ir iespējams novērst anencefāliju, jūs varat samazināt iespēju iegūt bērnu ar šo stāvokli:

• Daudz folijskābes iegūšana: Lietojiet 400 mikrogramus folijskābes katru dienu, pat ja neplānojat uzreiz grūtniecību. Neironu caurules defekti (NTD) rodas pirmajā grūtniecības mēnesī — pirms jūs pat zināt, ka esat stāvoklī. Tāpēc ir svarīgi sākt lietot folijskābi, pirms sākat grūtniecību. Ja jums ir bijis bērns ar NTD, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par pasākumiem, ko varat veikt, lai novērstu turpmākas NTD. Parasti ieteicama lielāka folijskābes deva.
• Pārrunājiet zāļu izmaiņas ar veselības aprūpes sniedzēju: noteiktas zāles, kas regulē krampjus un citus apstākļus, var izraisīt iedzimtus defektus, piemēram, NTD. Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam par zālēm, kuras lietojat, ja plānojat grūtniecību.
• Pārvaldot savu veselību: Ja jums ir pamata veselības stāvoklis, piemēram, diabēts, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par veidiem, kā pārvaldīt šo stāvokli, lai saglabātu labu veselību.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir anencefālijas perspektīvas?

Anencefālija ir letāls stāvoklis ar ļoti sliktu perspektīvu. Lielākā daļa augļu ar anencefāliju mirst pirms dzimšanas, un grūtniecība beidzas ar spontānu abortu. Gandrīz visi bērni, kas dzimuši ar anencefāliju, mirst dažu minūšu, stundu vai dienu laikā.

Vai jaundzimušais ar anencefāliju izjūt sāpes?

Jūs varat uztraukties, ka jūsu jaundzimušais ir nomocīts, neērti vai sāpēs, bet bērni ar anencefāliju nejūt sāpes. Zīdaiņi, kas izdzīvo pēc dzimšanas, var reaģēt uz pieskārienu vai skaņu. Bet viņi īsti nereaģē uz sajūtu vai skaņu, jo viņiem nav lielākās smadzeņu daļas (smadzenes), kas ļauj viņiem kustēties, domāt, justies un reaģēt.

Dzīvo ar

Kā es varu parūpēties par sevi pēc bērna zaudēšanas anencefālijas dēļ?

Ir ārkārtīgi grūti uzzināt, ka jūsu mazulim ir anencefālija. Jūsu aprūpes komanda palīdzēs jums un jūsu mīļajiem atvadīties un nodrošinās turpmāku aprūpi, lai pārliecinātos, ka jums un jūsu ģimenei klājas tik labi, cik vien iespējams pēc bērna zaudēšanas.

Var gadīties, ka jums ir nepieciešams atbalsts vai kāds, ar ko runāt. Ja tā, jūsu veselības aprūpes komanda var savienot jūs ar garīgās veselības speciālistu vai sēru atbalsta grupu, kur varat dalīties savās sajūtās ar citiem, kuriem ir bijuši līdzīgi zaudējumi. Tas ir saprotams, ja jūtaties sagrauts un bezcerīgs, taču, ja jūs ieskauj sevi ar atbalsta tīklu, tas var jums palīdzēt ar visām bēdām.

Kad man vajadzētu redzēt veselības aprūpes sniedzēju?

Ja plānojat grūtniecību, sāciet ar aizsprieduma konsultācijas apmeklējumu. Veselības aprūpes sniedzējs var palīdzēt jums saglabāt labu veselību, lai samazinātu risku, ka bērnam būs iedzimts defekts.

Ja Jums ir kādi spontāna aborta simptomi, piemēram, smaga asiņošana, krampji un/vai stipras muguras vai vēdera sāpes, nekavējoties sazinieties ar savu grūtniecības aprūpes sniedzēju.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

• Kā saglabāt veselību grūtniecības laikā?
• Vai pašlaik lietotās zāles ietekmēs augli, ja man iestājas grūtniecība?
• Vai man ir jālieto folijskābe, un, ja jā, tad cik daudz un cik bieži?
• Kādi pasākumi man jādara, ja pēc bērna piedzimšanas ar nervu caurules defektu vēlos atkal palikt stāvoklī?
• Vai varat ieteikt atbalsta grupu vai garīgās veselības speciālistu, kas palīdzētu ar bēdām?
• Kā es varu parūpēties par sevi pēc bērna zaudēšanas?

Smagi iedzimti defekti joprojām ir iespējami, pat ja esat izdarījis visu, ko jūsu veselības aprūpes sniedzējs iesaka, lai grūtniecība būtu veselīga. Anencefālija ir ārkārtīgi postoša diagnoze, ko dzirdēt. Jūsu veselības aprūpes komanda būs jums blakus, lai atbildētu uz visiem jūsu jautājumiem un palīdzētu jums samierināties ar zaudējumiem. Tas var palīdzēt rast mierinājumu sarunās ar garīgās veselības speciālistu, pievienojoties atbalsta grupai vai ieskaujot sevi ciešā draugu un ģimenes tīklā.

Anencefālija ir smaga neurālā caurule defekts, kurai nav ārstēšanas un kas bieži izraisa mazuļu nāvi pirms dzimšanas vai drīz pēc tās. Galvenie cēloņi ir gēnu mutācijas un vides faktori. Pazīmes ietver smadzeņu un muguras smadzeņu attīstības traucējumus, kā arī galvaskausa deformācijas. Lai novērstu anencefāliju, ir svarīgi ievērot veselīgu dzīvesveidu un grūtniecības laikā izvairīties no smago toksisko vielu iedarbības. Ģimenes ar anencefālijas risku vajadzētu konsultēties ar ārstu, lai uzzinātu vairāk par profilaksi un iespējamo ģenētisko pārbaudi.